Síndrome de Bernard Soulier

o Síndrome de Bernard Soulier, tambem como Distrofia plaquetária hemorrágica ou BSS conhecida, é uma doença hemorrágica extremamente rara. BSS é herdado como um traço autossômico recessivo. A própria síndrome é contada entre as chamadas trombocitopatias. Até agora, apenas cem casos foram documentados; entretanto, o curso da doença é positivo.

O que é a síndrome de Bernard Soulier?

Na maioria dos casos, a síndrome de Bernard-Soulier pode ser tratada relativamente bem, de modo que não há mais complicações para o paciente.
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A síndrome de Bernard-Soulier - também chamada de BSS, abreviadamente - é um distúrbio hemorrágico hereditário autossômico recessivo, que é uma trombocitopatia hereditária. BSS também é frequentemente chamado Síndrome das plaquetas gigantes designadas; Além do sangramento, as pessoas afetadas pela SBS também apresentam plaquetas extremamente aumentadas.

O nome - Síndrome de Bernard Soulier - vem de dois hematologistas franceses. Jean-Pierre Soulier e Jean-Bernard descobriram a síndrome e escreveram as primeiras notas já em 1948, que às vezes descrevem os sintomas da síndrome de Bernard-Soulier. Isso é principalmente o assunto das plaquetas gigantes e sangramento prolongado.

causas

O BSS é uma forma de distrofia plaquetária. Não se sabe com que idade aparecem os primeiros sintomas. Sempre há informações diferentes; Além disso, tão poucas pessoas são afetadas pela síndrome de Bernard Soulier que existem cerca de cem casos que foram documentados. A causa da síndrome de Bernard-Soulier é um distúrbio de adesão plaquetária.

Este é um defeito hereditário no chamado receptor de membrana, que posteriormente desencadeia a síndrome. Por esse motivo, os médicos falam de uma mutação pontual, que também pode ser chamada de mutação sem sentido. A mutação está na glicoproteína Ib ou na codificação GPIb. No entanto, os distúrbios da funcionalidade das plaquetas causam o sangramento. Isso interrompe ou impede que as plaquetas se aglutinem.

Essa abordagem surge do fato de que os receptores necessários não têm coagulação do sangue. No entanto, existem 30 mutações conhecidas ou diferentes das chamadas glicoproteínas que posteriormente desencadeiam a síndrome de Bernard-Soulier. Porém, todas as formas têm em comum o fato de haver disfunção plaquetária.

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Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas clássicos incluem diátese hemorrágica e tendência a hematomas. Na diátese hemorrágica, o médico descreve uma tendência extremamente forte para sangrar. O sangramento pode ocorrer de forma intensa e por muito tempo, sem nenhum motivo específico. Por esta razão, o tratamento é focado em reagir a qualquer perda de sangue (por exemplo, durante as operações) com antecedência.

Como resultado, os hematomas se formam naturalmente com relativa rapidez. Outros sintomas e características que são característicos da síndrome de Bernard Soulier: sangramento nasal, púrpura, sangramento gastrointestinal, bem como sangramento espontâneo (principalmente nas membranas mucosas) e sangramento menstrual significativamente prolongado em mulheres.

Diagnóstico e curso da doença

O médico faz o diagnóstico da síndrome de Bernard Soulier como parte da anamnese, dos valores sanguíneos do laboratório e de um achado visual. Para o médico, por exemplo, é importante a frequência com que os hematomas se formam ou com que frequência a pessoa afetada sangra sem motivo e quanto tempo dura o sangramento. É feito um esfregaço de sangue do interessado para o laboratório.

O médico garante principalmente que está se concentrando na macrotrombocitose. São aquelas plaquetas gigantes que às vezes trazem a certeza de que a pessoa afetada realmente sofre da síndrome de Bernard Soulier. Os especialistas também verificam o número de plaquetas no sangue como parte do hemograma completo. Os afetados mostram um número significativamente reduzido aqui. Pessoas com Síndrome de Bernard Soulier têm menos de 30.000 plaquetas (medidas por microlitro); o valor normal está entre 150.000 e 400.000 plaquetas.

O tamanho das plaquetas está entre quatro e 10 micrômetros; No entanto, as plaquetas normais ou saudáveis ​​têm apenas um a um máximo de quatro micrômetros de tamanho. Além disso, a pessoa em causa também descobre que a duração da hemorragia duplica continuamente. Outro motivo que o profissional médico pode ter certeza é que é a síndrome de Bernard-Soulier.

O médico assistente usa o diagnóstico de coagulação para obter a confirmação de seu diagnóstico suspeito. No entanto, se considerarmos todos os casos de doença e seu curso, pode-se presumir que o prognóstico é favorável.

Complicações

Na maioria dos casos, a síndrome de Bernard-Soulier pode ser tratada relativamente bem, de modo que não há mais complicações para o paciente. O paciente apresenta aumento do sangramento, que em muitos casos é difícil de parar. Por isso, em caso de acidente ou cirurgia, deve-se sempre ter o cuidado de considerar a síndrome de Bernard-Soulier e, se necessário, estancar o sangramento.

Freqüentemente, ocorre uma hemorragia nasal inesperada ou sangramento na área gastrointestinal. As mulheres também sofrem de períodos menstruais longos e mais intensos devido à síndrome de Bernard-Soulier. A rotina diária do paciente é restringida pelo forte sangramento. Como regra, não há complicações específicas se o sangramento for tratado corretamente e interrompido em tempo hábil.

Um tratamento causal não é possível na síndrome de Bernard-Soulier, pois a síndrome ainda é amplamente inexplorada. Se houver perda grave de sangue, isso deve ser compensado. O sangramento também pode ser restringido com a ajuda de medicamentos.

A síndrome de Bernard-Soulier geralmente não reduz a expectativa de vida do paciente. No entanto, os médicos devem ser informados se a síndrome de Bernard-Soulier estiver presente, caso contrário, pode ocorrer sangramento grave e inesperado durante a cirurgia.

Quando você deve ir ao médico?

No caso da síndrome de Bernard Soulier, um médico deve ser consultado em qualquer caso. Dessa forma, as queixas e outras complicações podem ser reduzidas significativamente, o que também aumenta significativamente a expectativa de vida da pessoa afetada. Como regra, no caso da síndrome de Bernard Soulier, o médico deve ser consultado se a pessoa em questão notar uma tendência aumentada para sangrar. O sangramento também pode ocorrer espontaneamente. Mesmo pequenos ferimentos ou cortes levam a sangramento abundante que não pode ser interrompido facilmente.

Em emergências agudas, um médico de emergência deve ser chamado ou um hospital deve ser visitado. No entanto, o médico deve ser informado sobre a síndrome de Bernard Soulier antes da operação, para que esse sangramento seja evitado. Hemorragias nasais frequentes ou sangramento espontâneo em mulheres também indicam a síndrome de Bernard-Soulier, de modo que um exame deve ser realizado por um médico.

O diagnóstico da síndrome de Bernard Soulier pode ser feito por um clínico geral. A síndrome pode ser identificada por meio de um exame de sangue. O tratamento em si é realizado com o auxílio de medicamentos. Os médicos devem ser alertados sobre os procedimentos cirúrgicos para evitar complicações.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Os médicos geralmente buscam terapia sintomática. Isso significa que os médicos não podem tratar a causa, mas principalmente apenas os sintomas. Em certos casos, os médicos também intervêm diretamente no organismo do paciente usando concentrados de plaquetas. No entanto, esses casos e intervenções agudos ocorrem apenas quando grandes perdas de sangue já são possíveis ou iminentes.

Por exemplo, antes de intervenções cirúrgicas. Aqui, o paciente recebe as chamadas transfusões de plaquetas. Caso contrário, os médicos tentam projetar a terapia de forma que principalmente o organismo seja poupado. Às vezes, os médicos intervêm com medicamentos especiais, mesmo que seja uma medida intra-operatória.

O tratamento posterior pode às vezes ser realizado intrapartalmente ou pré-partalmente. Isso significa que as terapias são realizadas antes do nascimento. Ocasionalmente, porém, acontece repetidamente que há sangramento mais longo e mais intenso aqui também. Acima de tudo, o sangramento menstrual (sangramento menstrual) e as lesões são exemplos clássicos de por que as pessoas afetadas sangram por mais tempo e com mais força.

Outlook e previsão

A perspectiva de uma cura para a síndrome de Bernard Soulier não é dada. A doença é baseada em um defeito genético que não pode ser reparado com as opções médicas e terapêuticas existentes. Além disso, interferências e alterações na genética humana não são permitidas por motivos legais. Portanto, a doença até agora foi considerada incurável.

No atendimento médico, os médicos se concentram em aliviar os sintomas. Isso funciona muito bem com a maioria dos pacientes. A concentração de plaquetas no sangue é medida em exames regulares. Se for muito baixo, uma transfusão de sangue aumenta o número de plaquetas.

Este processo é rotineiro e concluído em um único tratamento. No entanto, como esse método não é sustentável, são usadas transfusões regulares. Sem usar a transfusão, existe o risco de o paciente apresentar sangramento abundante que não pode ser interrompido. Em casos graves, existe o risco de perda de sangue grave, que sem cuidados médicos pode ser fatal.

Como precaução, as pessoas com Síndrome de Bernard Soulier devem receber transfusões de sangue suficientes antes da cirurgia. Se você perder muito sangue durante uma operação porque o sangramento não pode ser interrompido, você corre um risco maior de complicações. De maneira geral, os enfermos podem ter uma boa qualidade de vida com a doença evitando situações de risco.

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prevenção

Não há prevenção. Como a síndrome de Bernard-Soulier é hereditária, nenhuma medida pode ser tomada para prevenir a síndrome de Bernard-Soulier. Até agora, no entanto, apenas cerca de 100 casos foram documentados; a probabilidade de desenvolver a síndrome de Bernard Soulier é, portanto, extremamente baixa ou muito improvável.

Cuidados posteriores

A síndrome hereditária de Bernard-Soulier (BSS) é caracterizada por uma disfunção plaquetária. Isso requer tratamento permanente, pois pode facilmente levar ao sangramento. Em doenças como a distrofia plaquetária hemorrágica, distúrbios de coagulação estão presentes.

Isso pode aparecer devido a hematomas frequentes ou tendência a sangrar, mesmo por motivos triviais. Devido à natureza da doença, o tratamento agudo e os cuidados posteriores geralmente se fundem. Graças ao componente hereditário da Síndrome de Bernard Soulier, não há cura para os sintomas.

O acompanhamento é importante porque o paciente deve evitar erros que aumentem a tendência a sangrar. Por exemplo, ele não pode tomar preparações de ácido acetilsalicílico ou analgésicos. Ele também deve evitar alimentos como alho. Isso afina o sangue e pode aumentar a probabilidade de sangramento. Os cuidados de acompanhamento após o diagnóstico também devem incluir aconselhamento nutricional.

O risco de sangramento quando diagnosticado com síndrome de Bernard Soulier aumenta se o corpo for sujeito a violência contundente ou trauma acidental. No pior dos casos, esses efeitos podem levar a uma perda maciça de sangue e a um subsequente choque hipovolêmico. Os afetados devem, portanto, garantir que os médicos de emergência sejam imediatamente informados da presença da síndrome de Bernard Soulier.

Em comparação com outras doenças do sangue de tipo semelhante, não há perigo mortal imediato para as pessoas com a síndrome de Bernard Soulier. Em caso de hemorragia grave após um acidente, podem ser administrados preparados de plaquetas.

Você pode fazer isso sozinho

Como a síndrome de Bernard-Soulier demonstrou ser baseada em um defeito genético, não há perspectiva de cura.No entanto, os afetados que recebem atendimento médico conseguem ter uma boa qualidade de vida e uma expectativa de vida normal.

É importante medir a concentração de plaquetas no sangue durante os check-ups regulares. Se for muito baixo, é aumentado com a ajuda de transfusões de sangue. Os pacientes também devem receber transfusões antes das próximas operações ou do parto, a fim de evitar complicações.

No dia a dia é importante evitar situações de risco. Esportes radicais são fortemente desencorajados, pois representam um alto risco de lesões. Mas os esportes de equipe e de contato sempre apresentam o risco de lesões menores e maiores, que podem rapidamente levar a sangramento excessivo nas pessoas afetadas.

Para mulheres que sofrem de aumento do sangramento menstrual devido à doença, o mercado oferece produtos de higiene suficientemente fortes e seguros em diferentes dosagens.

Acima de tudo, exames médicos e laboratoriais regulares são a chave para uma maneira menos estressante de lidar com a síndrome de Bernard Soulier na vida cotidiana. Pacientes que recebem bons cuidados terapêuticos podem, no entanto, continuar sua vida cotidiana normalmente com essas restrições e regras de conduta.