Deficiência de alfa-1 antitripsina

UMA Deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária caracterizada por uma síntese incorreta de alfa-1-antitripsina no fígado, causando danos ao fígado e aos pulmões. A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das causas de doenças respiratórias que muitas vezes não é reconhecida ou reconhecida tardiamente.

O que é deficiência de alfa-1 antitripsina?

A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária que tem efeitos negativos duradouros nos pulmões e no fígado. Como o gene responsável pela doença pode estar sujeito a várias mutações, diferentes quadros clínicos podem surgir.

Estes variam de formas leves da doença, que não podem ser acompanhadas por quaisquer sintomas, até formas graves de deficiência de alfa-1 antitripsina, que pode levar à cirrose hepática e enfisema pulmonar.

Além disso, é decisivo para a forma da doença se o defeito genético responsável pela deficiência de alfa-1-antitripsina foi transmitido de um dos pais (heterozigoto, forma leve) ou de ambos os pais (homozigoto, forma grave).

causas

A deficiência de alfa-1-antitripsina se deve a um defeito genético no cromossomo 14, que é responsável pela síntese da alfa-1-antitripsina e, se a doença estiver presente, produz a alfa-1-antitripsina defeituosa.

A alfa-1-antitripsina é uma proteína que inibe enzimas que degradam proteínas, como a elastase (as chamadas proteases). Em uma pessoa saudável, há um equilíbrio entre a alfa-1-antitripsina e as proteases do próprio corpo.

Se os pulmões ficarem irritados com uma infecção bacteriana ou poeira, a elastase é liberada, que decompõe as proteínas das substâncias nocivas. No entanto, a elastase não consegue diferenciar entre proteínas endógenas e estranhas e também ataca o tecido pulmonar se não for inibida pela alfa-1-antitripsina.

Com uma deficiência de alfa-1-antitripsina, há uma quantidade muito reduzida de alfa-1-antitripsina "correta" no sangue, o mecanismo regulador não funciona e o tecido pulmonar é danificado. Além disso, a alfa-1-antitripsina não funcional é depositada no fígado e leva ao dano hepático típico da deficiência de alfa-1-antitripsina.

Você pode encontrar seu medicamento aqui

Sintomas, doenças e sinais

A deficiência de alfa-1 antitripsina está tipicamente associada à doença pulmonar obstrutiva crônica. Esse quadro clínico se manifesta por meio de uma série de sintomas e alterações. Em primeiro lugar, existe a falta de ar, que ocorre principalmente durante o esforço físico. Isso é acompanhado por tosse, expectoração forte e respiração ofegante ou sibilância.

O dano ao tecido pulmonar pode levar à hiperinsuflação dos pulmões, o que causa tosse seca e irritável e dor. A falta de oxigênio no sangue faz com que a pele fique azulada. Além disso, uma doença pulmonar obstrutiva crônica se manifesta através de infecções respiratórias recorrentes, por exemplo, bronquite crônica ou inflamação na parte superior da garganta.

Os sintomas mencionados geralmente ocorrem entre 30 e 40 anos, embora a deficiência de alfa-1-antitripsina possa existir muito tempo antes. Mesmo antes disso, podem ocorrer problemas de fígado. Se a produção de alfa-1-antitripsina não pode mais ocorrer normalmente, as moléculas modificadas se acumulam nas células do fígado.

Entre outras coisas, isso pode levar à hepatite crônica e cirrose hepática - ambas freqüentemente perceptíveis na infância e adolescência. Os sintomas típicos são pele amarela, órbitas oculares afundadas e, às vezes, dor na parte superior do abdômen. No curso posterior, o desempenho físico diminui consideravelmente.

Diagnóstico e curso

Uma deficiência de alfa-1 antitripsina é determinada por uma análise de sangue. Se o valor de alfa-1-antitripsina estiver significativamente abaixo do valor normal, isso indica uma deficiência de alfa-1-antitripsina.

O diagnóstico pode ser confirmado pela remoção de tecido do fígado (biópsia do fígado) ou por análise genética. Embora os sintomas hepáticos típicos de uma deficiência de alfa-1 antitripsina, como hepatite crônica, cirrose hepática e icterícia (amarelecimento da pele) já possam ser observados na infância, os pulmões geralmente desenvolvem apenas a deficiência de alfa-1 antitripsina característica da deficiência de alfa-1 antitripsina entre as idades de trinta e quarenta Sintomas de doenças como bronquite crônica, muitas vezes em combinação com enfisema, falta de ar, tosse seca e cianose (descoloração azulada da pele).

Cerca de um quinto das pessoas afetadas também apresentam hiper-reatividade brônquica (hipersensibilidade às vias aéreas). A deficiência de alfa-1 antitripsina é caracterizada por um curso progressivo e potencialmente fatal (fatal) da doença.

Complicações

A deficiência de alfa-1 antitripsina pode levar a várias complicações. A alfa-1-antitripsina inibe enzimas de degradação de proteínas, ou seja, se houver uma deficiência, as enzimas de degradação não são inibidas, razão pela qual o tecido pulmonar pode se decompor, especialmente nos pulmões. A pessoa afetada recebe ar pobre e, portanto, sofre de falta de ar.

A consequência mais frequente aqui é a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC para abreviar). Isso é caracterizado por uma queda acentuada na qualidade de vida, mas também na expectativa de vida. Além disso, há uma hiperinsuflação dos alvéolos (enfisema). Isso aumenta a falta de ar e a tosse seca novamente, e a pessoa afetada pode sentir falta de oxigênio (cianose).

Além disso, a pressão nos vasos pulmonares é aumentada, de modo que o coração direito tem que exercer maior pressão para parar contra a resistência. Isso pode terminar em fraqueza (insuficiência cardíaca direita), que é caracterizada por uma queda acentuada no desempenho e fadiga.

A deficiência de alfa-1 antitripsina também causa danos consideráveis ​​no fígado, que podem até levar à cirrose hepática. Isso restringe severamente a capacidade de síntese do fígado, razão pela qual menos proteínas são produzidas. O resultado pode ser uma interrupção da coagulação, mas também pode ser observada uma maior ocorrência de edema.

Quando você deve ir ao médico?

Uma vez que a deficiência de alfa-1 antitripsina pode danificar principalmente os pulmões e o fígado, o tratamento médico deve ser feito definitivamente para essa doença. A doença não cura por si mesma, ela precisa de tratamento, caso contrário, na pior das hipóteses, a pessoa afetada pode morrer. Como a icterícia geralmente ocorre, a pessoa afetada deve consultar um médico ou um hospital diretamente aos primeiros sinais.

Normalmente, um clínico geral também pode ser visitado aqui, que encaminhará o paciente para um especialista. Além disso, tosse e falta de ar também são sintomas de deficiência de alfa-1 antitripsina e devem ser examinados por um médico. A falta de oxigênio pode fazer com que a pele fique azulada.

A longo prazo, órgãos e extremidades podem ser irreversivelmente danificados. Por esse motivo, consulte um médico imediatamente se a pele ficar azulada. Em muitos casos, a resiliência e o desempenho do paciente também diminuem significativamente, que são sintomas comuns de deficiência de alfa-1 antitripsina.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Como a deficiência de alfa-1 antitripsina é determinada geneticamente, não há terapia causal (anti-causa). A deficiência de alfa-1-antitripsina é geralmente tratada com uma terapia de reposição (terapia de substituição) no caso de doença leve e ao mesmo tempo função pulmonar prejudicada, na qual a alfa-1-antitripsina, que é sintetizada por engenharia genética ou a partir do plasma sanguíneo, é injetada por via intravenosa.

O objetivo da terapia é uma diminuição mais lenta da função pulmonar. Nesse caso, a abstinência da nicotina (evitar o tabagismo ativo e passivo) é fundamental para o sucesso do tratamento, uma vez que a fumaça do tabaco prejudica adicionalmente os alvéolos e diminui o efeito da terapia de reposição. Ao mesmo tempo, as complicações correspondentes e doenças concomitantes de uma deficiência de alfa-1 antitripsina que já ocorreram são tratadas.

A terapia respiratória e a profilaxia de infecção apropriada (vacina antipneumocócica e contra a gripe) também devem ser realizadas. Estudos demonstraram que em algumas pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina e função pulmonar prejudicada, podem ser observados efeitos positivos da terapia com glicocorticóides (incluindo inaladores de cortisona).

No curso avançado de uma deficiência de alfa-1-antitripsina, são necessárias medidas de tratamento cirúrgico, como a remoção das áreas pulmonares infladas (redução do volume pulmonar), transplante de fígado ou pulmão.

A expectativa de vida média com deficiência de alfa-1-antitripsina é de 60 a 68 anos, embora o consumo de nicotina a reduza significativamente (48 a 52 anos).

Outlook e previsão

Como regra, a deficiência de alfa-1 antitripsina causa vários danos e desconforto aos pulmões e ao fígado. Em muitos casos, os sintomas pulmonares são reconhecidos relativamente tarde, de modo que o tratamento precoce dessa doença geralmente não é possível. As pessoas afetadas sofrem principalmente de icterícia, que é desencadeada pelos sintomas no fígado.

Danos aos pulmões também podem causar tosse forte e, além disso, falta de ar. Devido à falta de ar, os órgãos e o cérebro podem não receber oxigênio suficiente. A falta de oxigênio também leva a um grande cansaço e fadiga. Como resultado, as pessoas afetadas dificilmente podem realizar qualquer trabalho físico e, portanto, são significativamente restringidas em sua vida cotidiana. A qualidade de vida é reduzida pela deficiência de alfa-1 antitripsina.

Não é possível tratar a deficiência de alfa-1-antitripsina causalmente. O tratamento é, portanto, puramente sintomático e visa tratar as queixas individuais. A pessoa afetada deve, portanto, abandonar o cigarro e o álcool em particular. A expectativa de vida é significativamente reduzida pela deficiência de alfa-1 antitripsina.

Você pode encontrar seu medicamento aqui

prevenção

Como a deficiência de alfa-1-antitripsina é hereditária, não há medidas preventivas diretas. No entanto, seguindo regras específicas de conduta, um curso grave da doença pode ser evitado.

Isso inclui não consumir cigarros, consumir menos álcool, evitar poluentes que prejudicam a função pulmonar (fogões, altos valores de ozônio, partículas de poeira), bem como medidas preventivas contra doenças respiratórias (vacinação contra pneumococos e gripe). Aprender a técnica respiratória adequada como parte das medidas fisioterapêuticas e exercícios pulmonares também pode minimizar as dificuldades respiratórias causadas pela deficiência de alfa-1 antitripsina e, assim, melhorar a qualidade de vida.

Cuidados posteriores

No caso da deficiência de alfa-1 antitripsina, o tratamento sintomático da própria doença está em primeiro plano, uma vez que uma terapia causal e causal não é possível. Visto que a deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença congênita, o aconselhamento genético deve ser realizado se a criança deseja ter filhos, a fim de evitar que a doença volte a ocorrer em crianças.

Em muitos casos, a doença leva a mais queixas e doenças do trato respiratório e do fígado, de modo que esses órgãos devem ser examinados regularmente para evitar complicações. A pessoa afetada deve evitar fumar em qualquer caso, pelo que um estilo de vida saudável com uma dieta saudável geralmente tem um efeito positivo no curso posterior da doença.

Também é necessário tomar medicamentos para aliviar definitivamente os sintomas. É importante garantir que seja tomado regularmente, e as interações com outros medicamentos também devem ser levadas em consideração. A expectativa de vida do paciente é significativamente reduzida pela deficiência de alfa-1 antitripsina.

Não é incomum que a deficiência cause transtornos psicológicos ou depressão. Conversas com amigos ou família podem ter um efeito positivo no curso posterior disso. O contato com outras pessoas afetadas pela deficiência de alfa-1 antitripsina também é útil e pode levar a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

A deficiência de alfa-1-antitripsina, doença hereditária rara, está presente desde o nascimento, mas muitas vezes não é reconhecida porque os primeiros sintomas geralmente só aparecem na idade adulta. Como resultado, tratamentos médicos precoces e úteis e medidas de autoajuda direcionadas geralmente não estão disponíveis. Uma detecção precoce do sintoma de deficiência enzimática também pode tornar mais eficazes várias medidas de autoajuda.

Mesmo que o tecido pulmonar já esteja danificado no momento do diagnóstico da doença, a resistência à luz e o treinamento intervalado três a cinco vezes por semana são importantes dentro do escopo das possibilidades existentes. Isso fortalece os alvéolos ainda intactos. O treinamento direcionado dos músculos respiratórios é útil para apoiar a respiração.

Uma atenção especial deve ser dada a uma dieta rica em vitaminas e enzimas, que pode ser composta de produtos puramente vegetais e também de produtos animais. É particularmente importante um suprimento suficiente de [[vitaminas A, D e E da vitamina A solúvel em gordura, bem como a vitamina C fortemente antioxidante. A vitamina E em particular protege as membranas celulares para que o sistema imunológico possa agir menos agressivamente no tecido pulmonar.

Como pura medida de precaução, os afetados devem evitar o contato com pessoas que obviamente sofrem de resfriado ou qualquer outra doença bacteriana ou viral, a fim de prevenir a infecção, se possível. Uma condição prévia importante para a eficácia de todas as medidas é o cumprimento de uma proibição estrita de fumar.