Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Debaixo de Síndrome de Wolf-Hirschhorn o médico entende um complexo de sintomas de várias malformações. A síndrome ocorre como resultado de uma anormalidade estrutural do cromossomo quatro, que geralmente corresponde a uma nova mutação. A doença é incurável e, portanto, só pode ser tratada sintomaticamente.

O que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

o Síndrome de Wolf-Hirschhorn ou Síndrome de Wolf é um complexo de sintomas geneticamente determinado que consiste em malformações. O quadro clínico corresponde a uma aberração cromossômica estrutural, ou seja, uma anomalia estrutural do conjunto de cromossomos. O principal sintoma da síndrome é a baixa estatura. O desenvolvimento físico e mental das crianças afetadas é severamente atrasado e é acompanhado por várias malformações. A prevalência da doença é estimada em um em 50.000.

Na Alemanha, há pouco mais de dez novos casos diagnosticados por ano. As meninas têm uma probabilidade ligeiramente maior de serem afetadas pelo complexo de sintomas do que os meninos. Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn descreveram a doença independentemente um do outro no século XX. Em 1998, pesquisadores americanos falam de apenas 120 casos documentados. Como resultado, muitos casos de Síndrome de Wolf não foram detectados até o século XXI.

causas

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma anormalidade cromossômica no braço p curto do cromossomo quatro. Os afetados carecem de seções de tamanhos diferentes nesta área. Uma deleção de cerca de 165 pares de kilobases na banda 4p 16.3 é a menor anomalia que pode causar os sintomas da síndrome de Wolf. Em cerca de 90 por cento dos casos, a mutação do cromossomo quatro ocorre de forma completamente nova. Isso significa que a síndrome de Wolf-Hirschhorn geralmente não é herdada, mas surge no cromossomo do pai.

Em dez por cento dos casos, uma translocação equilibrada dos cromossomos de um dos pais causa o complexo de malformação. Uma seção do cromossomo quatro é transferida para outro cromossomo. Se esse reposicionamento de segmentos cromossômicos causou a doença, há uma probabilidade de cerca de 50 por cento de que um segundo filho dos pais também desenvolverá a síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Sintomas, doenças e sinais

Malformações faciais ocorrem em todos os pacientes com síndrome de Wolf. Isso inclui, em particular, seções de olhos aumentadas com eixos de pálpebras inclinados e um nariz largo ou uma mandíbula pequena. Uma testa alta ou um crânio longo são igualmente comuns. O mesmo se aplica a olhos protuberantes ou muito espaçados, sulcos no lábio superior, mandíbula e palato fendidos, cantos da boca e defeitos no couro cabeludo ou um queixo voltado para trás.

As pessoas afetadas geralmente têm pescoço curto e orelhas profundas, algumas das quais surdas. Os olhos costumam tremer ou apresentar glaucoma ou catarata desde o nascimento. Também ocorrem fendas da íris, estrabismo ou curvatura da córnea. Em conexão com o cérebro, freqüentemente há um estreitamento do cérebro devido ao endurecimento prematuro de todas as suturas cranianas, um subdesenvolvimento do cerebelo ou uma disposição epiléptica.

Além de malformações renais, também ocorrem malformações cardíacas com arritmias cardíacas ou defeitos nas válvulas cardíacas. Às vezes, os órgãos genitais e as extremidades também são malformados, por exemplo, na forma de um polegar duplo.

Diagnóstico e curso da doença

Um baixo peso ao nascer, em combinação com suscetibilidade a infecções, tamanho pequeno e distúrbios de desenvolvimento, pode dar ao médico os primeiros sinais da doença. O diagnóstico definitivo raramente ou apenas de forma incerta pode ser feito por meio de exames. Portanto, é mais provável que o médico use a hibridização fluorescente in situ para confirmar a primeira suspeita.

É um procedimento citogenético que detecta anormalidades cromossômicas numéricas e estruturais. Sondas de DNA marcadas com fluorescência são usadas como marcadores. O prognóstico é ruim para pacientes com síndrome de Wolf-Hirschhorn. Cerca de um terço de todas as pessoas afetadas morrem no primeiro ano de vida. O prognóstico para meninas é ligeiramente melhor do que para pacientes masculinos. Por exemplo, cerca de dois terços dos pacientes que sobrevivem ao primeiro ano de vida são mulheres.

Complicações

Por causa da síndrome de Wolf-Hirschhorn, as pessoas afetadas sofrem de uma série de malformações e deformidades que têm um efeito muito negativo na qualidade de vida e na vida cotidiana da pessoa em questão. Como regra, o nariz é muito largo e a mandíbula é relativamente pequena.

O consumo de alimentos e líquidos também pode se tornar significativamente mais difícil devido à Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Portanto, especialmente com as crianças, também há bullying ou provocação, de modo que os pacientes muitas vezes sofrem de queixas psicológicas ou de depressão. Pais e parentes também são freqüentemente afetados por essas queixas.

A síndrome também causa estrabismo persistente e possivelmente outros problemas visuais. Existem também distúrbios cardíacos ou mesmo defeito na válvula cardíaca, que podem ser fatais para a pessoa em questão. Alguns pacientes também têm um polegar duplicado.

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é geralmente tratada puramente sintomaticamente, de forma que o curso da doença não é totalmente positivo. Em geral, não se pode prever se a síndrome levará a uma redução na expectativa de vida.

Quando você deve ir ao médico?

Normalmente, o parto ocorre sob a supervisão e acompanhamento da equipe médica. Imediatamente após o nascimento, os membros da equipe obstétrica verificam de forma automática e independente a saúde do recém-nascido. As primeiras irregularidades e anormalidades na saúde são documentadas. Nos casos agudos, as primeiras intervenções são realizadas nesta fase. Mais testes médicos serão realizados para esclarecer os sintomas.

Em última análise, o diagnóstico desta doença ocorre nos primeiros dias ou semanas de vida, por se tratar de graves problemas de saúde. Por esse motivo, os pais ou parentes da criança não precisam agir de forma independente. A síndrome de Wolf-Hirschhorn já aparece durante o nascimento devido a irregularidades ópticas que exigem ação.

No entanto, se as anormalidades passarem despercebidas, as anormalidades no estado de saúde aparecerão nas primeiras semanas, o mais tardar. Os pais devem consultar um médico com seu filho se perceberem alterações visuais na área do rosto ou se a posição dos olhos não corresponder à posição natural. Distúrbios do ritmo cardíaco ou deformação dos membros são considerados sinais de uma doença existente. A consulta médica é necessária, pois o recém-nascido precisa de cuidados médicos precoces.

Tratamento e Terapia

Até agora, a síndrome de Wolf-Hirschhorn é incurável. Isso significa que nenhuma terapia causal está disponível. O tratamento dos sintomas é possível. No entanto, nem todos podem ser tratados de forma satisfatória. Em particular, uma dieta hipercalórica é prescrita no início para compensar o baixo peso do paciente. Fisioterapia e terapia ocupacional são utilizadas para apoiar o desenvolvimento motor.

Algumas malformações em pacientes podem ser corrigidas cirurgicamente, por exemplo dedos dobrados ou dos pés. O médico geralmente dá medicamentos para sintomas como epilepsia.Nesse contexto, a administração de ácido valpróico ou brometo de potássio é a mais indicada. O desenvolvimento mental do paciente é sustentado por etapas terapêuticas. Entre outras coisas, o fonoaudiólogo pode cumprir esse propósito. O objetivo do tratamento sintomático é, em particular, melhorar a qualidade de vida.

Idealmente, a criança, mas também os pais, recebem cuidados intensivos como parte da terapia. Se necessário, um psicoterapeuta está disponível para os pais. Embora atualmente não haja terapias causais, a síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser curável no futuro. Por exemplo, a pesquisa médica está atualmente trabalhando na troca de genes defeituosos, o que pode no futuro aliviar o complexo de malformação por meio da troca precoce do cromossomo quatro.

prevenção

Como qualquer outra mutação cromossômica, a síndrome de Wolf-Hirschhorn não pode ser prevenida. Os pais que já deram à luz uma criança com complexo de malformação podem, no entanto, ter a probabilidade da doença avaliada para filhos futuros e, assim, prevenir uma recorrência, se necessário.

Cuidados posteriores

Como regra, as pessoas afetadas pela síndrome de Wolf-Hirschhorn têm muito poucas e muito limitadas medidas disponíveis para o acompanhamento direto. Portanto, você deve consultar um médico o mais cedo possível com esta doença e iniciar o tratamento para que não haja complicações ou outras queixas no curso posterior.

Portanto, o diagnóstico precoce e o tratamento subsequente desta doença são o foco principal desta doença. Como a síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma doença hereditária, geralmente não pode ser completamente curada. Se você deseja ter filhos, teste genético e aconselhamento devem ser feitos sempre para evitar a recorrência da doença nos descendentes.

Como regra, as pessoas afetadas pela síndrome de Wolf-Hirschhorn dependem das medidas de fisioterapia e fisioterapia. Isso pode aliviar alguns dos sintomas. Além disso, o apoio da própria família no dia a dia é muito importante.

Às vezes, isso também pode prevenir ou limitar a depressão e outros transtornos psicológicos. Muitas vezes, também é útil ter contato com outras pessoas que sofrem da síndrome, pois isso leva a uma troca de informações. A expectativa de vida da pessoa afetada geralmente não é reduzida por esta doença.

Você pode fazer isso sozinho

O tratamento sintomático da síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser apoiado pelo doente e seus parentes com uma série de medidas gerais.

Uma dieta adaptada neutraliza o peso insuficiente. As crianças afetadas precisam de uma dieta rica em energia, que pode ter que ser complementada com suplementos alimentares. As diversas malformações físicas são tratadas com fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Os exercícios de fisioterapia, fala e movimento podem ser realizados em casa. Em caso de crise epiléptica, os serviços de emergência devem ser chamados. Se disponível, o paciente receberá um medicamento de emergência, como ácido valpróico. A síndrome de Wolf-Hirschhorn requer tratamento de longo prazo, que é melhor planejado em conjunto com o pediatra responsável.

Além de agendar consultas médicas e intervenções cirúrgicas, a criança deve estar matriculada em uma creche especial. O médico fornece os pontos de contato necessários para isso. As crianças um pouco mais velhas podem ser informadas sobre a sua doença. Recomenda-se usar uma leitura apropriada para a idade. Na melhor das hipóteses, o pediatra responsável também está presente e pode responder a quaisquer perguntas que a criança possa ter. A cooperação estreita com os médicos responsáveis ​​também é necessária durante o tratamento da Síndrome de Wolf-Hirschhorn.