Síndrome de Walker-Warburg

o Síndrome de Walker-Warburg é uma doença hereditária extremamente rara, cujos efeitos afetam o cérebro, os olhos e os músculos. Os sintomas que já podem ser reconhecidos no nascimento geralmente levam à morte das crianças afetadas e, portanto, gravemente incapacitadas após alguns meses. Até o momento, não há forma de terapia para tratar ou mesmo curar a síndrome de Walker-Warburg.

O que é a Síndrome de Walker-Warburg?

o Síndrome de Walker-Warburg (WWS) foi nomeado em homenagem a Arthur Earl Walker e Mette Warburg e foi descrito pela primeira vez por eles em 1942. De cerca de 40.000 crianças recém-nascidas, uma média de um sofre desta doença hereditária muito rara.

A síndrome de Walker-Warburg é uma forma grave de lissencefalia (derivada do grego "lissos", que significa liso), em que o córtex normalmente sulcado tem uma superfície lisa. A síndrome de Walker-Warburg é causada por um desenvolvimento defeituoso dos nervos no cerebelo. Esta malformação do cérebro leva a sintomas graves, que nos recém-nascidos afetados costumam causar a formação da chamada hidrocefalia, mas também malformações dos olhos e da chamada fenda labiopalatina, bem como problemas respiratórios.

É por isso que a maioria dos recém-nascidos com síndrome de Walker-Warburg são ventilados imediatamente após o nascimento. No entanto, muitas crianças nascem mortas devido à síndrome de Walker-Warburg.

causas

A causa do Síndrome de Walker-Warburg reside em uma mutação genética múltipla, em que o defeito genético é devido a diferentes cromossomos. A síndrome de Walker-Warburg é uma das doenças hereditárias autossômicas recessivas.

Isso significa que os genes alterados não têm características específicas de gênero (autossômico) e a alteração do gene existente só leva à síndrome de Walker-Warburg se o pai e a mãe passarem essa predisposição para o filho (recessivo).

A doença hereditária só surge se ambos os pais tiverem um defeito genético e o passarem para a criança, sendo que, mesmo neste caso, apenas cerca de 25% dos recém-nascidos desenvolvem a síndrome de Walker-Warburg.

Sintomas, doenças e sinais

A doença apresenta vários sintomas graves. A lissencefalia está presente, o que significa que os sulcos e circunvoluções do córtex cerebral estão ausentes ou são apenas rudimentares. O cerebelo é significativamente reduzido em tamanho. As malformações causam diminuição do crescimento e distúrbios funcionais pronunciados dos músculos, de modo que os membros ficam pendurados frouxamente no corpo.

As crianças não aprendem a se mover, engatinhar ou andar e não podem mudar de posição por conta própria. Eles permanecem na fase infantil de seu desenvolvimento. Problemas respiratórios costumam ocorrer imediatamente após o nascimento. A alimentação é difícil, eles sempre têm que se alimentar.

Como eles inalam o alimento em vez de engoli-lo, isso leva ao aumento de infecções pulmonares (pneumonia por aspiração). Os pequenos percebem o que os rodeia, mas não conseguem seguir com os olhos os objetos em movimento ou os movimentos das pessoas. Os olhos não estão desenvolvidos normalmente e as crianças costumam ser cegas ou têm uma estrela. Eles não podem falar e geralmente há uma fenda labial e palatina.

A audição também é prejudicada. Em algumas pessoas, o acúmulo excessivo de líquido nos ventrículos do cérebro causa hidrocefalia. Uma protuberância cheia de líquido na parte posterior da cabeça (encefalocele) também pode se desenvolver. As habilidades mentais são severamente prejudicadas pelas graves malformações do cérebro. Freqüentemente, as crianças sofrem de ataques epilépticos.

Diagnóstico e curso

Para isso Síndrome de Walker-Warburg Para diagnosticar, o pediatra ou outra equipe especializada usará ressonância magnética ou tomografia computadorizada para determinar se endureceu, se houver suspeita (devido aos sintomas típicos já presentes após o nascimento).

Para obter um diagnóstico absolutamente confiável sobre se a criança realmente sofre da síndrome de Walker-Warburg ou de outra doença com sintomas semelhantes, a criança também é submetida a um exame de sangue. A síndrome de Walker-Warburg também pode ser diagnosticada em casos em que ambos os pais são conhecidos por terem um distúrbio genético tomando líquido amniótico no pré-natal, que é então examinado geneticamente.

Os exames de ultrassom também são usados ​​em caso de suspeita pré-natal de síndrome de Walker-Warburg, mas apenas fornecem informações sobre uma malformação geral do cérebro, mas não para um diagnóstico confiável dessa doença hereditária.

A síndrome de Walker-Warburg é fatal em sua forma grave, com muitos dos recém-nascidos afetados nascendo mortos. Os nascidos vivos com a síndrome de Walker-Warburg geralmente permanecem vivos apenas por alguns meses, com a forma mais branda da doença por no máximo dois a três anos.

Complicações

A síndrome de Walker-Warburg está associada a malformações graves e, portanto, também a graves restrições na vida cotidiana da pessoa afetada. Como regra, as pessoas afetadas sofrem de fenda palatina, podendo surgir desconforto ao ingerir alimentos e líquidos. A desidratação ou outros sintomas de deficiência também podem ocorrer devido à síndrome de Walker-Warburg e tornar a vida cotidiana mais difícil para o paciente.

Além disso, há também uma queda d'água e, em muitos casos, dificuldades respiratórias e um cérebro significativamente reduzido. A maioria dos pacientes também tem problemas visuais ou dor nos olhos devido à doença. Queixas mentais e psicológicas também não são incomuns na síndrome de Walker-Warburg e têm um efeito muito negativo na qualidade de vida do paciente.

Em muitos casos, os pacientes dependem, portanto, da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana e não podem mais realizar facilmente muitas tarefas cotidianas. Os pais ou parentes também podem ser afetados por queixas psicológicas. Visto que um tratamento causal da síndrome de Walker-Warburg não é possível, apenas os sintomas individuais podem ser tratados. Não existem complicações particulares. Não se pode prever universalmente se a síndrome de Walker-Warburg leva a uma redução na expectativa de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Se você tem a síndrome de Walker-Warburg, deve entrar em contato com um médico. Visto que se trata de uma doença hereditária, não pode haver uma cura independente e, de qualquer maneira, uma cura completa não é possível. No entanto, um diagnóstico precoce sempre tem um efeito positivo no curso posterior da doença, de modo que a pessoa afetada deve procurar um médico assim que surgirem os primeiros sintomas da síndrome de Walker-Warburg.

Na maioria dos casos, no entanto, as crianças afetadas morrem poucos meses após o nascimento, de modo que os pais e parentes em particular devem consultar um psicólogo para prevenir a depressão e outros transtornos mentais. A síndrome geralmente é diagnosticada antes do nascimento.

Um médico deve ser consultado se a criança sofre de dificuldades respiratórias ou auditivas. Várias malformações e deformidades ocorrem na face, o que também pode indicar essa doença. Como o tratamento dessa síndrome pode ser puramente sintomático, os sintomas não podem ser completamente aliviados, de modo que a criança morre prematuramente.

Tratamento e Terapia

O tratamento do Síndrome de Walker-Warburg As crianças afetadas estão limitadas à respiração artificial pela equipe médica imediatamente após o nascimento, bem como ao tratamento amoroso e empático do bebê ou criança pequena nascida com a síndrome de Walker-Warburg por parte dos pais e parentes, já que nenhum dos dois foi responsável pelas causas até agora Uma forma eficaz de terapia ainda não foi encontrada para os efeitos dessa doença hereditária.

Durante a vida mais curta de seu filho e especialmente depois, os pais e dependentes sobreviventes afetados pela síndrome de Walker-Warburg podem se dar conforto, apoio e ajuda em grupos de autoajuda, porque o processamento cai dentro desses grupos, que surgiram por meio de experiências semelhantes e processos de luto os efeitos causados ​​pela síndrome de Walker-Warburg para encontrar o caminho de volta a uma vida "normal".

prevenção

Basicamente existe para isso Síndrome de Walker-Warburg sem medidas preventivas para evitar a doença. No entanto, no caso de um defeito genético já conhecido em ambos os pais, mas também no caso de qualquer anormalidade na família ou em gestações de alto risco, o diagnóstico pré-natal pode ajudar a identificar a síndrome de Walker-Warburg em um estágio inicial, para que os pais e o ambiente possam se concentrar no futuro Prepare-se para o curso da doença e as consequências inevitáveis ​​associadas a ela.

Cuidados posteriores

Uma vez que a síndrome de Walker-Warburg não pode ser tratada causalmente e leva inevitavelmente à morte infantil nos primeiros anos de vida, o acompanhamento não é possível para os pacientes afetados. O desenvolvimento da síndrome de Walker-Warburg é, no entanto, hereditário. O tratamento de acompanhamento é, portanto, direcionado aos pais e parentes próximos da criança afetada, especialmente aos irmãos.

No caso de uma nova gravidez, os pais devem fazer um diagnóstico pré-natal para poder identificar, desde o início, se a criança também é acometida pela síndrome de Walker-Warburg. Se for esse o caso, a gravidez pode ser interrompida mais cedo, se os pais assim o desejarem. Centros de aconselhamento especial para aconselhamento de conflitos de gravidez ajudam a apoiar a tomada de decisões.

Em todo caso, o diagnóstico pré-natal dá certeza sobre a saúde do feto. Além disso, o apoio psicoterapêutico pode ser útil para os pais de uma criança afetada pela síndrome de Walker-Warburg, a fim de lidar com o fardo pessoal que os pais experimentam como resultado da doença da criança.

Se um dos pais ficar deprimido, a terapia medicamentosa com antidepressivos também pode ser indicada. Parentes e irmãos saudáveis ​​de uma pessoa afetada pela síndrome de Walker-Warburg devem fazer um teste genético para descobrir se são portadores das características. Se for esse o caso, o diagnóstico pré-natal também deve ser realizado para todas as gestações de irmãos de uma criança afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Esta doença grave, geneticamente determinada, dificilmente oferece qualquer espaço para melhorar a situação geral de todos os afetados. Em vez disso, a autoajuda consiste em lidar com a doença. Na maioria dos casos, o paciente morre em poucas semanas ou meses devido à ampla gama de sintomas.

Para aliviar as irregularidades de saúde existentes, é importante trabalhar com os médicos responsáveis ​​pelo tratamento. O apoio de um psicoterapeuta pode ser percebido como útil no enfrentamento da doença, principalmente por familiares. É aconselhável lidar abertamente com os próprios sentimentos e ideias para que o comportamento dos pais seja melhor compreendido por todos os envolvidos. Em muitos casos, existem conflitos e problemas interpessoais entre os membros da família porque a carga emocional é enorme. No entanto, eles devem ser evitados em todas as circunstâncias, para que o ciclo de vida restante possa ser otimizado para o paciente.

Uma solução harmoniosa é recomendada quando outras etapas de tratamento médico são tomadas. Perseguir os próprios interesses pode levar a complicações e uma deterioração adicional no desenvolvimento da saúde. Em situações de demanda excessiva, os familiares devem procurar ajuda imediatamente. Um desenvolvimento agudo de saúde pode ocorrer a qualquer momento, para o qual todos os envolvidos devem estar preparados internamente.