Síndrome de Pyle

o Síndrome de Pyle é uma displasia esquelética que afeta particularmente as metáfises dos ossos tubulares longos. A causa ainda não foi esclarecida, mas provavelmente corresponde a uma mutação autossômica recessiva. Muitos dos pacientes são assintomáticos por toda a vida e, neste caso, não precisam de nenhum tratamento adicional.

O que é a síndrome de Pyle?

A displasia esquelética é uma doença congênita do tecido ósseo e cartilaginoso. As displasias metafisárias formam um grupo de displasias esqueléticas. Estas são doenças congênitas que afetam particularmente o tecido da metáfise, isto é, a seção dos ossos longos entre a haste e a epífise. o Síndrome de Pyle é uma displasia esquelética metafisária em que as metáfises dos ossos tubulares longos mostram inchaços.

A doença hereditária rara foi descrita pela primeira vez em 1931. O ortopedista americano Edwin Pyle é considerado o primeiro a descrever a displasia metafisária. A frequência da doença é significativamente menor do que um caso em 1.000.000 de pessoas. Apenas cerca de 30 casos foram documentados desde a primeira descrição de Pyle.

Por esse motivo, a síndrome de Pyle ainda não foi pesquisada de forma conclusiva. Como muitos pacientes não apresentam nenhum sintoma, os diagnósticos costumam ser acidentais. O número de casos não notificados da doença é presumivelmente muito maior do que a frequência de disseminação declarada por causa dos sintomas assintomáticos.

causas

A síndrome de Pyle está associada a agrupamentos familiares. Daniel, em particular, apresentou um estudo de caso em 1960 que sugere uma base genética para a síndrome e parece apoiar a natureza hereditária da displasia esquelética. Bakwin e Krida documentaram um caso de irmãos afetados já em 1937.

Hermel descreveu um caso semelhante em 1953 e Feld em 1955. Em 1954, Komins documentou um caso familiar particularmente significativo de síndrome de Pyle, que afetou a mãe e o tio materno, além de irmãos de sexos mistos. Em 1987, Beighton relatou 20 casos em que os pais não mostraram nenhuma anormalidade sete vezes.

Com base nesses relatos de caso, os cientistas concordaram com uma herança autossômica recessiva para a síndrome de Pyle. As anomalias são provavelmente causadas por uma mutação. Até agora, no entanto, o gene causador não foi determinado.

Sintomas, doenças e sinais

Pacientes com síndrome de Pyle geralmente sofrem de um desvio do eixo entre as pernas e as pernas, o que equivale a um desalinhamento dos joelhos. Na maioria dos casos, a cabeça do paciente não é afetada por malformações esqueléticas. Apenas em casos isolados há uma leve hiperstose do crânio no sentido de um espessamento dos ossos do crânio.

Em muitos casos, existem extensões inibidas na área do cotovelo. Na área das clavículas e costelas, há inchaços característicos. As metafises das pessoas afetadas costumam ser ampliadas. As anomalias dos ossos favorecem fraturas anormalmente frequentes em casos individuais.

Em todos os casos documentados até agora, sem exceção, os pacientes estavam em excelente estado de saúde, com exceção das displasias esqueléticas. Estreitamento do forame na região do crânio não foi observado em nenhum caso. Os pacientes são geralmente assintomáticos, de modo que o diagnóstico geralmente é feito com base em um achado incidental.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Pyle é feito por meio de exames de imagem. A radiografia mostra mudanças inovadoras, como um inchaço semelhante a um frasco de Erlenmeyer, que corresponde a um alargamento das metáfises sem um copo. As anormalidades afetam principalmente os ossos tubulares longos e se estendem até a diáfise desses ossos.

As alterações são menos claras nos ossos tubulares curtos. À parte desses critérios, platyspondyly no sentido de um desalinhamento do joelho pode falar a favor da síndrome de Pyle. A síndrome deve ser diferenciada de outras doenças em cujo contexto pode ocorrer uma deformidade de Erlenmeyer, por exemplo, do tipo hereditário autossômico dominante Braun-Tinschert de displasia metafisária. A forma de herança é um critério de diferenciação aqui.

Complicações

Na maioria dos casos, a síndrome de Pyle resulta em um desalinhamento dos joelhos. Esse desalinhamento também leva à restrição da mobilidade e, portanto, a dificuldades e complicações na vida cotidiana da pessoa em questão. Em alguns casos, os pacientes também dependem da ajuda de outras pessoas na vida cotidiana. Os ossos do crânio também podem engrossar.

Em muitos casos, as pessoas afetadas não conseguem mais endireitar os joelhos adequadamente. No entanto, os sintomas costumam aparecer de forma bastante leve, de forma que o dia a dia da maioria dos pacientes não é restringido pela doença. Por esse motivo, o tratamento da síndrome de Pyle nem sempre é necessário. Como regra, entretanto, a osteoartrite deve ser prevenida para que não haja mais sintomas.

Deve ser garantido um desenvolvimento sem complicações, especialmente em crianças. Em casos graves, os afetados dependem do uso de próteses. Não há complicações particulares e a doença geralmente progride positivamente. A expectativa de vida das pessoas afetadas também não é influenciada pela síndrome de Pyle.

Quando você deve ir ao médico?

Como a síndrome de Pyle não cura a si mesma e os sintomas geralmente tornam a vida cotidiana muito mais difícil, um médico deve ser consultado imediatamente aos primeiros sinais da síndrome. Por se tratar de uma doença genética, não pode ser tratada de forma completa ou causal. Portanto, a pessoa afetada só recebe um tratamento puramente sintomático.

No caso da síndrome de Pyle, o médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofre de restrição de mobilidade ou inibições de alongamento, o que pode tornar a vida cotidiana muito mais difícil. Os ossos mostram anormalidades claras, de modo que o movimento normal do paciente geralmente não é possível. Na maioria dos casos, entretanto, a síndrome de Pyle só é diagnosticada por meio de um exame de rotina, de modo que um exame precoce geralmente não ocorre. O tratamento da síndrome é então realizado com a ajuda de várias operações e sem complicações.

Tratamento e Terapia

Na maioria dos casos, os pacientes com síndrome de Pyle não sofrem mais de suas anormalidades. Enquanto as mudanças nas metáfises não causarem quaisquer sintomas, não é necessária terapia adicional. A intervenção terapêutica só é indicada quando aparecem os primeiros comprometimentos. Uma vez que o desalinhamento dos joelhos pode promover osteoartrite no curso da doença, idealmente a epifisodese deve ocorrer antes do final do crescimento no caso de um mau posicionamento significativo.

Neste procedimento, as placas de crescimento dos ossos são fechadas de um lado para que o crescimento residual do outro lado possa compensar o desalinhamento. Após o crescimento completo, o desalinhamento pode ser corrigido por meio de osteotomias sobre a cartilagem articular no osso da coxa e então corresponde ao procedimento cirúrgico de uma osteotomia supracondilar femoral.

Outra abordagem é a intervenção abaixo do platô tibial, que corresponde a uma osteotomia alta da cabeça da tíbia. Se o desalinhamento já levou à osteoartrite, nenhuma correção é feita, mas uma prótese da articulação do joelho é usada.

A correção ortopédica também pode ser necessária nos cotovelos se a vida cotidiana do paciente for gravemente prejudicada por uma inibição da extensão. No entanto, como as pessoas afetadas frequentemente permanecem sem sintomas por toda a vida, as intervenções são, na verdade, necessárias apenas em casos individuais.

prevenção

Até agora, só podemos especular sobre as causas da síndrome de Pyle. Portanto, nenhuma medida está disponível para prevenir a doença. Como a síndrome tem uma base hereditária, as pessoas afetadas podem, no máximo, evitar transmiti-la, decidindo não ter seus próprios filhos. No entanto, como a síndrome não é uma doença com deficiências graves, essa decisão radical não é absolutamente necessária.

O assunto dos cuidados posteriores para a síndrome de Pyle é a continuação dos tratamentos e medidas terapêuticas. Os tratamentos posteriores, portanto, geralmente visam manter a mobilidade do sistema músculo-esquelético da pessoa afetada. Na maioria das doenças, as pessoas afetadas não conseguem mais endireitar os joelhos adequadamente. Nesses casos leves de doença, exames médicos adicionais geralmente não são mais necessários. Porque nem complicações nem dificuldades são esperadas na vida cotidiana da pessoa em questão. Basicamente, no entanto, devem ser tomadas medidas para prevenir a osteoartrite no joelho (desgaste gradual da cartilagem na articulação do joelho). Uma dieta equilibrada com baixo teor de gordura e suave para as articulações pode ajudar aqui. A obesidade também deve ser evitada. Em crianças afetadas pela síndrome de Pyle, os cuidados de acompanhamento devem garantir o desenvolvimento do sistema musculoesquelético sem complicações. Para poder tratar atempadamente um agravamento do desalinhamento do joelho, devem ser efectuadas radiografias clínicas ou ambulatoriais regulares (pelo menos a cada seis meses) e devidamente avaliadas por especialistas. Apesar da supervisão médica, a síndrome de Pyle ainda pode levar a severas restrições aos movimentos. Em casos individuais, as próteses também podem ser usadas para manter a mobilidade. O cuidado posterior se concentra em lidar com a doença e as próteses na vida cotidiana. Basicamente, porém, a síndrome de Pyle não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

O assunto dos cuidados posteriores para a síndrome de Pyle é a continuação dos tratamentos e medidas terapêuticas. Os tratamentos posteriores, portanto, geralmente visam manter a mobilidade do sistema músculo-esquelético da pessoa afetada. Na maioria das doenças, as pessoas afetadas não conseguem mais endireitar os joelhos adequadamente. Nesses casos leves de doença, exames médicos adicionais geralmente não são mais necessários. Porque nem complicações nem dificuldades são esperadas na vida cotidiana da pessoa em questão. Basicamente, no entanto, devem ser tomadas medidas para prevenir a osteoartrite no joelho (desgaste gradual da cartilagem na articulação do joelho). Uma dieta equilibrada com baixo teor de gordura e suave para as articulações pode ajudar aqui. A obesidade também deve ser evitada.

Em crianças afetadas pela síndrome de Pyle, os cuidados de acompanhamento devem garantir o desenvolvimento do sistema musculoesquelético sem complicações. Para poder tratar atempadamente um agravamento do desalinhamento do joelho, devem ser efectuadas radiografias clínicas ou ambulatoriais regulares (pelo menos a cada seis meses) e devidamente avaliadas por especialistas. Apesar da supervisão médica, a síndrome de Pyle ainda pode levar a severas restrições aos movimentos. Em casos individuais, as próteses também podem ser usadas para manter a mobilidade. O cuidado posterior se concentra em lidar com a doença e as próteses na vida cotidiana. Basicamente, porém, a síndrome de Pyle não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Cuidados posteriores

O assunto dos cuidados posteriores para a síndrome de Pyle é a continuação dos tratamentos e medidas terapêuticas. Os tratamentos posteriores geralmente visam manter a mobilidade do sistema musculoesquelético da pessoa afetada. Na maioria das doenças, as pessoas afetadas não conseguem mais endireitar os joelhos adequadamente.

Nesses casos leves de doença, exames médicos adicionais geralmente não são mais necessários. Porque nem complicações nem dificuldades são esperadas na vida cotidiana da pessoa em questão. Basicamente, no entanto, devem ser tomadas medidas para prevenir a osteoartrite no joelho (desgaste gradual da cartilagem na articulação do joelho). Uma dieta equilibrada com baixo teor de gordura e suave para as articulações pode ajudar aqui. A obesidade também deve ser evitada.

Em crianças afetadas pela síndrome de Pyle, os cuidados de acompanhamento devem garantir o desenvolvimento do sistema musculoesquelético sem complicações. Para poder tratar atempadamente um agravamento do desalinhamento do joelho, devem ser efectuadas radiografias clínicas ou ambulatoriais regulares (pelo menos a cada seis meses) e devidamente avaliadas por especialistas.

Apesar da supervisão médica, a síndrome de Pyle ainda pode levar a severas restrições aos movimentos. Em casos individuais, as próteses também devem ser usadas para manter a mobilidade. O cuidado posterior se concentra em lidar com a doença e as próteses na vida cotidiana. Basicamente, porém, a síndrome de Pyle não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.