Pseudoxantoma elástico

o Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária rara também conhecida como síndrome de Grönblad-Strandberg. Afeta principalmente a pele, os olhos e os vasos sanguíneos.

O que é pseudoxantoma elástico?

Se houver qualquer suspeita, geralmente é feita uma biópsia de pele. Na histopatologia, o tecido conjuntivo elástico removido parece irregular e fragmentado.
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A doença Pseudoxantoma elástico Também será Elastorrhexis generalista ou Síndrome de Grönblad-Strandberg chamado. É uma doença hereditária. As fibras elásticas do tecido conjuntivo são afetadas. A síndrome de Grönblad-Strandberg se manifesta nos tecidos da pele, nos vasos, no sistema cardiovascular e no trato gastrointestinal.

Freqüentemente, os olhos também estão envolvidos. Cerca de 1000 pessoas em toda a Alemanha são afetadas pela doença. O curso da doença, entretanto, é muito diferente e nem todas as pessoas afetadas apresentam todos os sintomas. Além disso, o diagnóstico geralmente é difícil, de modo que os cientistas presumem um grande número de casos de PXE não detectados.

causas

O pseudoxantoma elástico é herdado como um traço autossômico recessivo. O alelo defeituoso deve, portanto, estar presente em ambos os cromossomos homólogos para que a doença surja. A mutação é encontrada no cromossomo 16. Ela afeta o chamado transportador transmembrana de ligação de ATP.

Devido a esse defeito genético, mais cálcio é armazenado nas fibras elásticas do tecido conjuntivo.Isso torna as fibras quebradiças e as quebra em pedaços curtos. As alterações causadas por isso geralmente são visíveis primeiro no pescoço. A doença progride lentamente, no entanto, de modo que todo o corpo pode ser afetado mais tarde.

Sintomas, doenças e sinais

Os primeiros sintomas da síndrome de Grönblad-Strandberg geralmente aparecem no pescoço, nas curvas dos cotovelos, no tronco e na região ao redor do umbigo. Mas as axilas, os flexores das grandes articulações, virilha, côncavo do joelho, reto ou vagina também podem ser afetados. As alterações cutâneas são geralmente dispostas simetricamente e borradas.

A superfície da pele é amarelada e nodosa. Desenvolvem-se dobras cutâneas proeminentes. Estes são especialmente visíveis quando a pele é esticada. Alterações amareladas da pele também aparecem na mucosa oral. Como as fibras elásticas do tecido conjuntivo são afetadas na doença, as manifestações também são encontradas nas artérias do tipo elástico. As grandes artérias, em particular, são desse tipo.

A arteriosclerose ocorre muito cedo no paciente. Existe o risco de sangramento maciço no trato gastrointestinal, pulmões, região urogenital, cérebro e coração. As calcificações não só tornam as artérias porosas, como também estreitam. O estreitamento afeta não apenas as artérias principais, mas todos os vasos sanguíneos arteriais do corpo.

O estreitamento das artérias das pernas causa doença arterial periférica com dor ao caminhar ou mesmo dor em repouso. Pacientes com pseudoxantoma elástico também sofrem de hipertensão com muito mais freqüência do que pessoas saudáveis.

O fundo do olho apresenta listras escuras ao redor da papila. Essas mudanças listradas também são conhecidas como listras de andróide. Provavelmente são resultado de sangramento. No curso da doença, o sangramento da retina ocorre cada vez com mais frequência. Entre as idades de 30 e 40 anos, a visão do paciente se deteriora significativamente. Este processo pode continuar até a cegueira.

Diagnóstico e curso da doença

Como a doença é muito rara, poucos médicos pensam em PXE quando aparecem os primeiros sintomas cutâneos. No entanto, se houver suspeita, geralmente é realizada uma biópsia de pele. Na histopatologia, o tecido conjuntivo elástico removido parece irregular e fragmentado. Os sais de cálcio são encontrados entre as fibras colágenas normais. No entanto, um diagnóstico claro nem sempre é possível com base na preparação da pele.

Alterações na área de cicatrizes e elastose actínica devem ser excluídas do diagnóstico diferencial. O diagnóstico molecular pode, portanto, ser necessário. A mutação no cromossomo 16 pode ser determinada em uma análise de mutação no gene ABCC6.

Complicações

Em primeiro lugar, esta doença provoca vários problemas cutâneos e, acima de tudo, alterações cutâneas. As pessoas afetadas sofrem de coceira ou erupção na pele. Especialmente no rosto ou em outras partes visíveis do corpo, essas alterações podem ser muito desagradáveis ​​e levar a complexos de inferioridade ou a uma redução significativa da auto-estima.

Em muitos casos, esta doença também causa sintomas na região do estômago e dos intestinos, fazendo com que as pessoas afetadas sofram de sangramento no estômago. Esta doença também pode causar hipertensão ou anemia. Além disso, os pacientes também sofrem de problemas visuais, que podem ocorrer de forma relativamente repentina e na maioria dos casos sem nenhuma razão específica. Na pior das hipóteses, o paciente fica completamente cego.

Infelizmente, não é possível um tratamento causal da doença. Em alguns casos, os sintomas podem ser limitados. Os afetados também dependem de exames regulares para evitar complicações posteriores. A doença também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

No caso de pseudoxantoma elástico, o médico deve ser consultado em qualquer caso. Somente com tratamento médico oportuno é que outras complicações podem ser evitadas. Como o pseudoxantoma elástico é uma doença hereditária, essa doença só pode ser tratada sintomaticamente e não causalmente. Para evitar mais heranças, a pessoa em questão pode submeter-se a aconselhamento genético se quiser ter filhos. Um médico deve ser consultado se o paciente apresentar várias alterações cutâneas. A pele pode ficar amarela ou marrom e ter um efeito negativo na estética da pessoa em questão.

Os pacientes também costumam sofrer de problemas pulmonares ou digestivos. A hipertensão também pode indicar pseudoxantoma elástico e deve ser examinada por um médico se persistir por mais tempo. Além disso, a visão reduzida do paciente é um dos sintomas do pseudoxantoma elástico. O diagnóstico da doença pode ser feito por um clínico geral. Para tratamento posterior, no entanto, é necessária uma visita a um especialista.

Terapia e Tratamento

Até o momento, não há terapia que permita a cura da doença. A causa genética dos depósitos de cálcio não pode ser eliminada, de modo que as fibras do tecido conjuntivo elástico endurecem gradualmente mais e mais. Devido ao risco aumentado de hemorragia e de cegueira, o estado de saúde do paciente deve ser verificado regularmente por um médico.

Deve-se ter cuidado especial ao usar medicamentos que aumentam o fluxo sanguíneo. Embora aliviem os sintomas causados ​​pelo estreitamento dos vasos, eles podem ser fatais em caso de sangramento. Movimentos e atividades que podem causar sangramento devem ser estritamente evitados.

Uma operação pode ser necessária para sintomas individuais da síndrome de Grönblad-Strandberg. A cirurgia costuma ser o último recurso para evitar que os pacientes fiquem cegos. As esperanças são colocadas em novas terapias, como terapia genética ou pesquisa com células-tronco.

Muitos pacientes com pseudoxantoma elástico sentem dor devido à doença arterial periférica. Uma dieta baixa em colesterol combinada com treinamento de corrida pode fornecer alívio aqui. A circulação sanguínea nas pernas é estimulada e a progressão da doença é prevenida ou retardada.

A corrida regular faz com que os pequenos vasos nas pernas se dilatem. São formados os chamados colaterais. As garantias são uma espécie de "desvio". O sangue pode fluir pelas colaterais, evitando as artérias estreitadas da perna.

prevenção

O pseudoxantoma elástico é uma doença hereditária. Não são conhecidas medidas preventivas. Se houver suspeita da doença, um médico deve ser consultado o mais rápido possível. Embora a doença não possa ser curada, o tratamento precoce pode retardar o curso da doença. Efeitos de longo prazo, como cegueira ou diabetes, podem, portanto, ser evitados.

Cuidados posteriores

O pseudoxantoma elástico requer cuidados posteriores específicos para evitar doenças secundárias que podem resultar do pseudoxantoma elástico. Evitar a cegueira é crucial. Exames regulares do fundo do olho devem ser realizados pelo oftalmologista. Isso pode detectar hemorragias na retina em um estágio inicial e tomar medidas para prevenir a cegueira.

Além disso, o uso de medicamentos para afinar o sangue (Macumar) deve ser evitado em qualquer caso, pois aumenta muito o risco de hemorragia por todo o corpo. Em vez disso, especialmente se você tiver sangramento nas fezes ou na retina, pode ser mais útil tomar medicamentos que engrossem o sangue.

Além disso, uma dieta rica em vitamina K (vegetais verdes) pode ser útil na redução da tendência ao sangramento que ocorre como resultado do pseudoxantoma elástico. Além disso, devem ser realizados exames regulares aos pulmões, coração e vasos sanguíneos, bem como ao cérebro, a fim de ser capaz de reconhecer e tratar sangramento precoce, ateriosclerose e embolia pulmonar.

Isso ocorre com procedimentos de imagem (MRT, CT, raios-X, ultrassom). Uma hipertensão existente também deve ser tratada com medicamentos, pois isso aumenta o risco de doenças vasculares. Além disso, os pacientes devem evitar fumar e consumir álcool, a fim de manter o estresse vascular o mais baixo possível. O exercício também pode prevenir a aterosclerose.

Você pode fazer isso sozinho

O pseudoxantoma elástico é uma doença genética muito rara do tecido conjuntivo que não pode ser curada. No entanto, por meio da autoajuda, é possível desacelerar os processos individuais de doenças. As alterações cutâneas conduzem, em particular, a problemas cosméticos. Medidas de autoajuda podem retardar o desenvolvimento de dobras cutâneas inestéticas.

Acima de tudo, o paciente deve reduzir a quantidade de luz que incide sobre a pele, evitando bronzeamento artificial, ir à praia ou usar protetor solar. Além disso, você deve evitar fumar e evitar ser muito acima do peso e muito abaixo do peso. O treinamento físico e uma dieta balanceada também neutralizam as mudanças rápidas da pele. Os grupos de autoajuda podem discutir quais opções cosméticas existem para cobrir as dobras cutâneas. O exercício moderado e a redução do peso corporal também têm um efeito positivo no sistema cardiovascular. As funções oculares devem ser examinadas regularmente por um médico para evitar uma possível deterioração repentina da visão ou até mesmo cegueira.

Dependendo das descobertas individuais, as regras de conduta podem ser discutidas com o médico em casos individuais. Como regra básica, entretanto, os pacientes devem fazer exercícios moderados, fazer uma dieta balanceada e abster-se estritamente de fumar. Também é importante que o paciente visite o médico regularmente para examinar a pressão arterial, os níveis de lipídios no sangue e os olhos. Uma vez que a doença freqüentemente leva ao estresse psicológico, o apoio psicológico ou psiquiátrico pode ser útil.