Diagnóstico pré-natal

Sob o termo Diagnóstico pré-natal vários exames que ocorrem durante a gravidez são resumidos. Eles lidam com a detecção precoce de doenças e desenvolvimentos indesejáveis ​​no feto.

O que é diagnóstico pré-natal?

Como diagnóstico pré-natal (PND) são procedimentos e dispositivos de exames médicos que tratam da detecção precoce de doenças e malformações no feto. As contra-medidas terapêuticas podem ser tomadas em um estágio inicial por meio de diagnósticos pré-natais. Também pode ser um procedimento cirúrgico ou mesmo a interrupção da gravidez, o que depende da extensão da malformação ou doença.

O termo pré-natal traduzido do latim significa “antes do nascimento”. Os exames pré-natais são usados ​​apenas antes do nascimento e principalmente nos dois últimos trimestres da gravidez. O diagnóstico pré-natal geralmente pode ser feito a partir do final do terceiro mês de gravidez.

Tratamentos e terapias

O diagnóstico pré-natal serve para excluir ou determinar com segurança desenvolvimentos indesejáveis ​​no feto. Estas são principalmente malformações que têm uma origem genética e frequentemente significam deficiências graves para a criança afetada. Os resultados dos diagnósticos pré-natais permitem determinar alguns desvios genéticos, como doenças hereditárias raras ou doenças do metabolismo, do sangue e dos músculos.

Esses incluem uma. Trissomia 21 (síndrome de Down), doença de Huntington, distrofia muscular de Duchenne e fibrose cística. No entanto, o tratamento bem-sucedido da maioria das doenças durante a gravidez ou após o nascimento da criança só é possível em casos raros. Além disso, os exames pré-natais não podem indicar a gravidade exata da deficiência. Além disso, apenas cerca de cinco por cento de todas as deficiências são herdadas. A maioria deles surge mais tarde na vida devido a doenças.

No entanto, alguns fatores podem fazer com que o diagnóstico pré-natal com um especialista pareça sensato. Essas são doenças da mãe, para as quais vc. uma. A epilepsia inclui infecções durante a gravidez, distúrbios genéticos na família e a ocorrência de malformações em uma gravidez anterior.Outras razões possíveis são achados ultrassonográficos conspícuos ou pouco claros durante um exame ginecológico, uma malformação já estabelecida, o desejo de uma punção de líquido amniótico ou a presença de uma gravidez múltipla.

Com seus métodos de exame, o diagnóstico pré-natal complementa os procedimentos convencionais que ocorrem rotineiramente durante a gravidez. Os custos dos procedimentos pré-natais são normalmente cobertos pelas seguradoras de saúde apenas em ocasiões especiais, como a existência de certas doenças hereditárias.

Em alguns casos, a realização de diagnósticos pré-natais pode causar grande estresse para os pais. Isso levanta questões importantes sobre exames adicionais e possíveis riscos, bem como os efeitos na vida futura se a criança for deficiente. A interrupção da gravidez também pode ser discutida. Essas perguntas costumam causar problemas psicológicos nos pais. Por esse motivo, o diagnóstico pré-natal deve ser cuidadosamente considerado com antecedência e discutido em detalhes com o médico.

Métodos de diagnóstico e exame

No diagnóstico pré-natal, é importante distinguir entre os métodos de exame não invasivos e invasivos. O termo não invasivo significa que os instrumentos de exame não penetram no organismo da mulher grávida. Não há riscos para a mãe ou para o feto. Os procedimentos invasivos, por outro lado, penetram no corpo da gestante, o que às vezes leva a certos perigos.

Um dos procedimentos pré-natais não invasivos mais realizados é o exame de ultrassonografia (ultrassonografia). Os exames de ultrassom geralmente ocorrem de duas a quatro vezes durante a gravidez. Ultrassonografias especiais, como medições de dobras no pescoço, também podem ser realizadas. O exame de ultrassom é tão isento de riscos quanto exames de sangue especiais. Esses incluem uma. medição da pressão arterial, monitoramento CTG e determinação dos níveis de ferro. Essas medidas são procedimentos padrão.

Se for usado um método de exame invasivo, isso significa uma intervenção no corpo da mãe e da criança. Um dos procedimentos invasivos mais comuns é a amniocentese (amniocentese). O líquido amniótico é removido pela parede abdominal da gestante sob observação de ultrassom. Dentro do líquido amniótico existem células da criança que fornecem informações sobre possíveis distúrbios. Os médicos prestam atenção a um desvio do número normal de cromossomos.

Outro procedimento invasivo é a biópsia de vilosidade coriônica, na qual a placenta é removida. Esta investigação é u. uma. feito para descartar a síndrome de Down. O mesmo vale para a punção do cordão umbilical. Nesse método, o ginecologista coleta o sangue do cordão umbilical da criança para examinar as células sanguíneas nele contidas. A anestesia não é necessária para nenhum dos métodos de exame, que podem ser comparados à coleta de uma amostra de sangue. O diagnóstico é sempre realizado em regime de ambulatório. O diagnóstico pré-implantação é um caso especial dentro dos métodos de exame pré-natal.

Os exames são realizados em embriões com alguns dias de vida criados no contexto de inseminação artificial. O exame ocorre antes de o embrião ser transferido para o útero. Com este método, possíveis alterações nos cromossomos podem ser determinadas em tempo útil. Isso inclui, por exemplo, uma mudança no número de cromossomos. Mudanças em genes individuais também podem ser determinadas.

Embora os métodos invasivos de diagnóstico pré-natal forneçam informações valiosas, eles também abrigam alguns perigos. Isso pode causar um aborto espontâneo. No entanto, o risco é considerado relativamente baixo.