Paramiotonia congênita

o Paramiotonia congênita pertence ao grupo das miotonias, que se caracterizam por estados de tensão muscular de longa duração. É uma doença genética em que a função dos canais de sódio é alterada. Os sintomas ocorrem apenas quando os músculos se esfriam ou após atividade física prolongada e são quase imperceptíveis ou quase imperceptíveis quando está quente.

O que é Paramiotonia congênita?

Paramiotonia congênita existe desde o nascimento, com os sintomas permanecendo inalterados ao longo da vida. Os músculos da pálpebra, os músculos dos olhos, o rosto, o pescoço e as extremidades inferiores e superiores são particularmente afetados.
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o Paramiotonia congênita é uma doença da função muscular que se manifesta em tensões de longa duração após a contração muscular ou exposição ao frio. A doença foi descrita pela primeira vez pelo neurologista Albert Eulenberg, que viveu de 1840 a 1917. Por esta razão, a Paramiotonia congênita também é chamada de Doença da Montanha da Coruja designadas.

Em contraste com outras miotonias, como Myotonia congenita Thomsen e Myotonia congenita Becker, não é uma miotonia de canal de cloreto, mas sim uma miotonia de canal de sódio. Portanto, aqui há uma interrupção do transporte do íon sódio. Os íons de sódio fluem para a célula para gerar o potencial de ação. Após a contração muscular, eles são normalmente imediatamente transportados para fora da célula até que um potencial de repouso da membrana se desenvolva.

Na Paramiotonia congênita, esse processo é retardado e pode levar várias horas. Principalmente quando exposto ao frio ou após tensão muscular prolongada, a tensão nos músculos é difícil de aliviar. Em contraste com a miotonia do canal de cloreto, os músculos enrijecem ainda mais quando em movimento. Os músculos voluntários são particularmente afetados por esta doença.

causas

Mutações pontuais no gene SCN4A, localizado no cromossomo 17, foram identificadas como a causa da Paramiotonia congênita. Como resultado dessas mutações, a função do canal de sódio nas células musculares é gravemente prejudicada. Os íons de sódio fluem para a célula para desenvolver o potencial de ação. No estado potencial de repouso, entretanto, a concentração de íons sódio é maior fora da célula do que dentro.

Isso significa que há uma concentração de íon potássio mais alta dentro da célula do que a concentração de íon sódio. O potencial de repouso é criado ativamente pela função de bomba de íons do canal de sódio. Se o processo de restauração do potencial de repouso do potencial de ação for perturbado, ocorre um estado de tensão duradouro nos músculos. Isso é chamado de miotonia porque o tônus ​​muscular permanece elevado por muito tempo.

Na Paramiotonia congênita, o influxo de íons sódio na célula é promovido, principalmente quando exposto ao frio e à contração muscular. Duas causas para o desenvolvimento de um potencial de ação particularmente alto são discutidas. Alguns dos distúrbios provavelmente se devem ao fato de os canais de sódio não se fecharem mais. Outra parte da miotonia dos canais de sódio é baseada na oclusão retardada dos canais de sódio.

Com mais exposição ao frio ou atividade física contínua, o potencial para a ação continua a crescer. Somente quando está quente e em estado de repouso o potencial de repouso é lentamente construído novamente. No entanto, isso contrasta com a miotonia do canal de íon cloreto, em que o potencial de repouso é acumulado durante a atividade física.

Sintomas, doenças e sinais

Paramiotonia congênita existe desde o nascimento, com os sintomas permanecendo inalterados ao longo da vida. Os músculos da pálpebra, os músculos dos olhos, o rosto, o pescoço e as extremidades inferiores e superiores são particularmente afetados. Por exemplo, uma pálpebra fechada não pode ser aberta por horas quando exposta ao frio.

Já existe um efeito frio quando uma toalha úmida e fria é aplicada. Além disso, o rosto do paciente fica rígido como uma máscara quando exposto ao frio. Ao mesmo tempo, existem problemas de mobilidade, com os dedos em uma posição de flexão indolor. Paradoxalmente, a rigidez aumenta com movimentos repetidos e exposição ao frio.

Após exercícios persistentes e exposição ao frio, ocorre fraqueza muscular. Alguns pacientes também sofrem de paralisia hipercalêmica periódica após a puberdade. Quando está quente, geralmente não há sintomas ou há apenas sintomas leves.

Diagnóstico e curso da doença

A miotonia congênita já pode ser diagnosticada pelos sintomas que ocorrem. O diagnóstico diferencial entre as formas individuais de miotonia também é simples. Embora os canais de íon cloreto miotonia Myotonia congenita Thomsen e Myotonia congenita Becker mostrem sintomas quase idênticos, eles podem ser claramente diferenciados da Paramiotonia congênita.

Um método de exame simples é a aplicação de compressas frias para desencadear a miotonia palpebral. Depois disso, é impossível para os afetados abrirem as pálpebras por muito tempo. Ao mesmo tempo, os pacientes veem imagens duplas, as quais sempre devem ser questionadas na anamnese. O aumento da rigidez com movimentos repetidos também sugere miotonia do canal de sódio.

Os altos níveis de creatinina quinase típicos de doenças musculares são encontrados no sangue. Porém, como esses valores também ocorrem em outras doenças, eles são irrelevantes para o diagnóstico.No entanto, um teste genético pode confirmar totalmente o diagnóstico.

Complicações

Com o tratamento adequado da Paramiotonia congênita, não há complicações. A expectativa de vida não é reduzida. No entanto, o grande desafio, principalmente no inverno, é evitar o resfriamento das articulações. No verão, as juntas enrijecem quando você vai nadar, entre outras coisas. Isso leva ao enrijecimento das articulações e fraqueza física geral. O mesmo se aplica a trabalhos físicos mais longos.

No entanto, o resfriamento não pode ser totalmente evitado. Isso só seria possível se as pessoas afetadas estivessem constantemente hospedadas em quartos com temperatura mais alta. Alguns pacientes também sofrem psicologicamente com o fato de que só podem realizar muitas atividades de lazer de forma limitada. Em casos individuais, isso pode até levar a doenças mentais e depressão. Como regra, nenhum tratamento medicamentoso é necessário para a Paramiotonia congênita.

Apenas evitar o resfriamento das juntas é suficiente na maioria dos casos para evitar o enrijecimento. Em alguns casos, entretanto, os sintomas podem ser tão graves que o tratamento com mexiletina é recomendado. No entanto, o tratamento com esse medicamento, que na verdade é usado para arritmias cardíacas, só deve ser usado em casos excepcionais, pois pode levar a diversos efeitos colaterais. Ao tomá-lo, tonturas, alterações de humor, distúrbios visuais ou náuseas são freqüentemente perceptíveis. Em casos muito raros, também pode ocorrer trombocitopenia com tendência aumentada para sangramento.

Quando você deve ir ao médico?

Distúrbios do sistema muscular são um sinal de comprometimento da saúde. Devem ser esclarecidos por um médico para que seja traçado um plano de tratamento e terapia. As primeiras indicações aparecem já nos primeiros dias ou meses de vida. Se ocorrer rigidez muscular durante a exposição ao frio ou atividade física intensa, é recomendável consultar um médico. Se a solidificação persistir por várias horas, isso é uma indicação de Paramiotonia congênita. Se as articulações se movem, a rigidez aumenta ainda mais.

Os sintomas da doença genética permanecem constantes por toda a vida sem cuidados médicos e não aumentam de intensidade. Distúrbios de movimento, flexão firme das articulações e paralisia devem ser examinados por um médico. A doença é caracterizada pela ausência de sintomas em condições ambientais quentes. Se houver irritações ao lidar com a vida cotidiana ou se as atividades esportivas ou profissionais não puderem ser realizadas como desejado, é necessário consultar um médico.

Um risco aumentado de quedas ou acidentes, marcha instável e medo devem ser discutidos com um médico. Se as limitações físicas mostram problemas emocionais ou mentais ao mesmo tempo, as queixas devem ser esclarecidas. Se a pessoa em questão reclamar de alterações na visão enquanto os músculos estão rígidos, é necessário agir. A visão dupla geralmente é documentada durante a FASE.

Terapia e Tratamento

O tratamento causal da Paramiotonia congênita não é possível porque é uma doença genética. Na maioria dos casos, entretanto, nenhum tratamento é necessário se os efeitos do frio e da atividade física prolongada forem evitados. Não há dados confiáveis ​​disponíveis sobre o tratamento medicamentoso.

Porém, para resolver um enrijecimento de longa duração, recomenda-se o uso do medicamento mexiletina. Uma vez que este medicamento é um medicamento para o coração, esteja atento para quaisquer efeitos colaterais.

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Outlook e previsão

A doença chamada Paramiotonia congênita é caracterizada pela superexcitabilidade dos músculos esqueléticos. Isso leva a contrações musculares involuntárias. No entanto, a expectativa de vida não é restrita. O prognóstico para Paramiotonia congênita é, portanto, positivo. A doença hereditária, que ocorre relativamente raramente, é herdada como um traço autossômico dominante.

Os músculos da pessoa afetada têm cãibras involuntariamente. Só pode ser relaxado novamente com grande dificuldade. A tensão e o relaxamento ao subir escadas são difíceis. Pessoas afetadas pela Paramiotonia congênita apresentam problemas, especialmente quando expostas ao frio ou após ficarem sentadas por muito tempo. Eles podem ser difíceis de andar, agarrar ou equilibrar. Por causa das cãibras musculares involuntárias, eles correm mais risco de cair do que outros.

Apesar da Paramiotonia congênita, não há fraqueza muscular. As pessoas afetadas podem muito bem ter uma constituição atlética. Os músculos em constante contração criam uma espécie de efeito de treinamento. Os sintomas são melhorados por meio de treinamento direcionado. O objetivo disso é desfazer o distúrbio de relaxamento e enfraquecer seu efeito. Na maioria das vezes funciona muito bem. Os médicos assistentes, portanto, raramente consideram uma terapia medicamentosa de curto prazo.

A cura para a Paramiotonia congênita não é possível no momento. A doença já se instalou na infância. Permanece ao longo da vida. As pessoas afetadas podem ter um risco aumentado de doenças respiratórias ou paralisia respiratória devido a miopatias se precisarem de tratamento médico intensivo.

prevenção

A prevenção contra Paramiotonia congênita não é possível devido à sua causa genética. No entanto, no caso de uma doença existente, pode ser alcançada uma ampla liberdade de sintomas se algumas regras forem observadas. É importante evitar os efeitos do frio, do banho em água fria e da atividade física prolongada. No entanto, uma vez que a conexão entre essas influências e os sintomas é óbvia, os afetados irão essencialmente aderir a essas regras.

Cuidados posteriores

Em muitos casos, as pessoas afetadas com Paramiotonia congênita têm apenas medidas de acompanhamento disponíveis. Em primeiro lugar, deve ser feito um diagnóstico rápido e, sobretudo, precoce, para que não haja mais complicações ou outras queixas para o interessado. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor geralmente será o curso posterior da doença, de modo que a pessoa afetada deve, idealmente, consultar um médico aos primeiros sinais e sintomas da doença.

A maioria dos pacientes com Paramiotonia congênita depende de medidas de fisioterapia e fisioterapia. Muitos dos exercícios dessas terapias também podem ser realizados em sua própria casa para aumentar novamente a mobilidade do corpo. Em muitos casos, a Paramiotonia congênita é tratada com o uso de vários medicamentos.

A pessoa em questão deve sempre tomar a dose prescrita regularmente para aliviar os sintomas de forma adequada. Se algo não estiver claro ou se você tiver alguma dúvida, um médico deve ser sempre consultado primeiro. Um médico deve ser consultado primeiro, mesmo se houver efeitos colaterais graves. A paramiotonia congênita também pode reduzir a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com Paramiotonia congênita são muito sensíveis ao frio. Para evitar a ocorrência de reações miotônicas, você deve manter os músculos aquecidos. Portanto, é importante evitar o frio, especialmente nos meses de inverno. Roupas quentes e quartos aquecidos são essenciais na estação fria. Também existem alguns desafios no verão, porque a tensão muscular característica também ocorre em um lago de banho frio. Na vida cotidiana, até mesmo a água fria da torneira pode causar paralisia facial.

Dependendo da gravidade dos sintomas, seu médico pode recomendar um tratamento medicamentoso. É importante estar atento à dosagem correta. Os medicamentos ajudam a aliviar o problema, mas também têm efeitos colaterais. Quando as pessoas sabem a causa de sua rigidez muscular repentina, elas aprendem a lidar com isso. Por exemplo, as pessoas afetadas aquecem a toalha antes de usá-la e esperam até que a água esteja quente antes de colocar as mãos sob a torneira aberta.

A tensão nos músculos pode ser aumentada pela atividade física. Portanto, muito exercício não é recomendado para os pacientes. Se enrijecido, ajuda a agir rapidamente e aquecer as partes afetadas do corpo.