o Miotonia congênita Becker pertence ao grupo geral das chamadas miopatias (doenças musculares). É caracterizada pela produção retardada do potencial de membrana em repouso após uma contração muscular. Isso significa que o tônus muscular diminui lentamente.
O que é Myotonia congenita Becker?
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o Miotonia congênita Becker é uma doença muscular (miopatia), que pertence ao grupo especial da miotonia. A miotonia é caracterizada por um aumento do tônus muscular de longa duração. O músculo relaxa lentamente após uma contração muscular. A miotonia é um distúrbio do canal iônico de sódio.
O potencial de repouso entre os íons de potássio dentro da célula e os íons de sódio fora da célula só é restaurado lentamente quando excitado. Em relação à tensão muscular (tônus muscular), isso significa que certa alteração causada pela força muscular é mantida por mais tempo. Por exemplo, se o paciente cerrar o punho, demorará um pouco até que ele possa abrir o punho novamente. A miotonia geralmente é genética.
Isso leva a defeitos nas enzimas que são responsáveis pelo transporte de íons cloreto no canal de sódio. A Myotonia congenita Becker também é caracterizada por sintomas idênticos aos da Myotonia congenita Thomsen, uma vez que ambas as doenças afetam o transporte de íons cloreto. Com uma prevalência de 1 em 25.000, a Myotonia congenita Becker é uma doença muscular muito rara. O prognóstico é muito bom, entretanto. Não se observa redução na expectativa de vida.
causas
Um defeito genético no gene CLCN1 no cromossomo 7 é descrito como a causa da Myotonia congenita Becker. Esse gene é responsável pela formação de uma enzima que regula o transporte de íons cloreto através do canal de sódio. Como resultado desse defeito da enzima, os íons cloreto não podem mais ser transportados tão bem, e o potencial de repouso da membrana celular é estabelecido apenas lentamente.
O potencial de membrana em repouso é um potencial celular gerado ativamente que se desenvolve entre o interior da célula e o espaço intercelular. A chamada bomba de íon sódio-potássio bombeia constantemente íons potássio para a célula e íons sódio para fora da célula. A concentração do íon potássio é aumentada dentro da célula e diminuída fora. O inverso também é verdadeiro para os íons de sódio.
O potencial resultante é mantido ativamente para que os impulsos elétricos possam ser transmitidos por meio de mudanças no potencial. Se o potencial for revertido como resultado desse pulso, o estado inicial geralmente é restaurado rapidamente. No entanto, esse processo é atrasado em Myotonia congenita Becker devido ao transporte perturbado de íons cloreto.
O mesmo se aplica à Myotonia congenita Thomsen. Ambas as doenças são causadas por defeitos no mesmo gene. No entanto, existem diferentes mutações aqui. Enquanto a Myotonia congenita Thomsen é herdada como um traço autossômico dominante, a Myotonia congenita Becker segue uma herança autossômica recessiva.
Sintomas, doenças e sinais
O principal sintoma da miotonia congênita Becker é a tensão muscular de longa duração (tônus muscular). O músculo não relaxa imediatamente, como é normal em uma reação muscular normal, mas com um atraso. A postura desencadeada pela contração muscular voluntária é mantida por mais tempo. Já foi mencionada a demora na abertura do punho quando o paciente está cerrado.
Além disso, após um longo período de repouso físico, levantar-se e caminhar inicialmente só é possível com dificuldade. Após a chamada fase de aquecimento, os movimentos voltam a se normalizar. A rigidez muscular é particularmente pronunciada em temperaturas externas frias ou ao permanecer na água fria. Quando os músculos esqueléticos são tocados, ocorre uma contração tônica, também conhecida como miotonia de percussão.
Os pacientes caem com mais frequência e parecem desajeitados ao agarrar objetos. No entanto, o desenvolvimento muscular é normal. É até possível ter uma constituição atlética porque a miotonia não está associada à fraqueza muscular. No entanto, o repouso físico prolongado pode levar à fraqueza muscular.
Diagnóstico e curso da doença
Ao diagnosticar miotonia congênita Becker, primeiro é realizada uma anamnese da história médica. A seguir, exames físicos, como dar tapinhas nos músculos esqueléticos para produzir miotonia de percussão e eletromiografia. Na eletromiografia, ocorrem séries de descargas que sugerem miotonia. O diagnóstico diferencial para Myotonia congenita Thomsen agora ocorre.
É muito difícil dizer a diferença entre as duas doenças. Na anamnese, a herança da miotonia pode ser explorada. Se uma herança autossômica recessiva é indicada, pode-se concluir que Myotonia congenita Becker é. No entanto, apenas um teste genético pode fornecer informações precisas.
Complicações
A Myotonia congenita Becker acarreta limitações e complicações consideráveis para o paciente, que ocorrem principalmente no dia a dia. Na maioria dos casos, os músculos não podem relaxar imediatamente, de modo que certas atividades não podem ser realizadas pelo paciente. Ficar de pé também pode ser um problema se a pessoa em questão tiver descansado antes e os músculos não estiverem ativos.
A qualidade de vida é significativamente reduzida pela Myotonia congenita Becker. Os afetados também sofrem de forte rigidez muscular, o que também tem um efeito negativo na postura do paciente. Não é incomum que as pessoas afetadas pareçam desajeitadas e, por exemplo, não consigam segurar ou levantar objetos adequadamente.
Isso leva a restrições severas na vida cotidiana e atrasos extremamente no desenvolvimento das crianças. Também pode ocorrer fraqueza muscular, de modo que a resiliência da pessoa em questão é significativamente reduzida. Um tratamento direto da miotonia congênita Becker não é possível.
No entanto, as pessoas afetadas dependem de várias terapias que podem aliviar significativamente os sintomas. Geralmente não há complicações. Em alguns casos, no entanto, o músculo cardíaco também é afetado, então os pacientes podem precisar de medicamentos para prevenir problemas cardíacos.
Quando você deve ir ao médico?
Se a tensão muscular não puder ser liberada apesar de um relaxamento iniciado conscientemente, um médico é necessário. A resposta muscular tardia é incomum e deve ser apresentada a um médico. Postura rígida, problemas com a função de preensão e distúrbios nas sequências gerais de movimento devem ser discutidos com um médico. Se ocorrerem quedas ou acidentes com mais frequência em decorrência dos sintomas, é necessário um esclarecimento médico da causa. Um plano de tratamento deve ser traçado para que o alívio dos sintomas possa ser iniciado.
No caso de gravidade geral após um período de descanso, restrições na locomoção após uma pausa ou marcha instável, a pessoa em questão precisa de ajuda e apoio. É necessário um médico para determinar os distúrbios existentes. A diminuição da aptidão física, as dificuldades no cumprimento das obrigações diárias e a incapacidade de realizar as atividades esportivas normais devem ser discutidas com um médico. Existe uma condição que precisa de tratamento.
Se os sintomas persistirem por vários dias ou se os distúrbios aumentarem, um médico deve ser consultado. Se a pessoa em questão parecer desajeitada na vida cotidiana, se apresentar problemas de comportamento ou se houver problemas emocionais, o médico deve ser consultado. O comprometimento físico aumenta o risco de complicações psicológicas.
Terapia e Tratamento
A maioria dos pacientes com miotonia congênita Becker não requer tratamento. Com uma certa quantidade de treinamento, eles podem aprender a aperfeiçoar seus movimentos para compensar os sintomas. Em casos graves, entretanto, o tratamento medicamentoso é às vezes necessário. É administrada mexiletina, que é conhecida como um antiarrítmico para arritmias cardíacas.
Este medicamento bloqueia o canal de sódio. Também podem ser usados acetazolamida, carbamazepina ou diazepam. No entanto, o tratamento medicamentoso deve ser usado por pouco tempo, pois pode ter vários efeitos colaterais. No entanto, o tratamento medicamentoso pode ser útil, especialmente se o enrijecimento muscular tiver ocorrido como resultado da exposição ao frio.
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➔ Remédios para dores muscularesOutlook e previsão
A miotonia congênita Becker tem prognóstico diferenciado. A cura é impossível porque é uma doença hereditária. Os médicos só podem aliviar os sintomas. Freqüentemente, nenhum tratamento prolongado é necessário porque os sintomas são mínimos. Com esse curso, os pacientes recebem informações sobre como compensar os sinais do dia a dia.
As unidades de treinamento são principalmente ministradas por fisioterapeutas. Essas medidas são suficientes para prevenir prejuízos na qualidade de vida. Se o curso for grave, a medicação é indicada. Os ingredientes ativos disponíveis aliviam temporariamente o sofrimento. No entanto, às vezes ocorrem efeitos colaterais durante o uso. Os músculos rígidos são muito comuns na vida cotidiana. A falta de jeito e a postura inadequada também são características. A resiliência na vida profissional e privada é significativamente reduzida. A Myotonia congenita Becker não causa redução da expectativa de vida.
De acordo com pesquisas estatísticas, a doença ocorre em um paciente em cada 25.000 pessoas. Muitas pessoas afetadas herdam Myotonia congenita Becker de seus pais. O estado da reclamação geralmente permanece em um nível semelhante. As mudanças são muito raras e ocorrem gradualmente.
prevenção
A miotonia congênita Becker é uma doença genética, portanto não há possibilidade de profilaxia. No entanto, o início dos sintomas pode ser evitado.É importante evitar o frio em particular. Isso também se aplica ao banho em água fria. Porque os músculos enrijecem muito rapidamente.
Além disso, o movimento contínuo é necessário para neutralizar o enrijecimento muscular. O treinamento físico também torna possível compensar os sintomas da Myotonia congenita Becker.
Cuidados posteriores
Com o Myotonia congenita Becker, as pessoas afetadas têm apenas algumas e limitadas medidas de acompanhamento disponíveis na maioria dos casos. Por esse motivo, as pessoas afetadas devem consultar um médico desde o início para evitar que outras complicações ou reclamações ocorram. Ele não pode curar por si mesmo, de modo que os pacientes dependem da ajuda de um médico.
Os cuidados de acompanhamento também incluem fisioterapia ou fisioterapia, a fim de aliviar os sintomas de forma permanente e correta. Muitos dos exercícios dessas terapias podem ser repetidos em sua própria casa para acelerar a cura. Com a Myotonia congenita Becker, a ajuda e o cuidado da própria família costumam ser muito importantes.
Ao tomar a medicação, certifique-se de que a dosagem está correta e que é tomada regularmente para neutralizar os sintomas. As pessoas afetadas devem sempre consultar um médico primeiro se houver alguma dúvida ou se tiverem alguma dúvida. A miotonia congênita Becker não costuma reduzir a expectativa de vida do paciente. Freqüentemente, o contato com outras pessoas afetadas também é muito útil, pois pode levar a uma troca de informações.
Você pode fazer isso sozinho
A miotonia congênita Becker pode ser tratada pelos próprios pacientes por meio de algumas medidas de autoajuda e vários meios domésticos e naturais.
Vários exercícios de fisioterapia tornam mais fácil levantar e caminhar de manhã. Ao repetir o movimento, consegue-se o chamado "fenômeno do aquecimento", no qual os movimentos podem ser realizados cada vez mais fácil e com menos dor. Em temperaturas externas frias, o paciente deve usar roupas quentes, pois a rigidez muscular é particularmente pronunciada nessas condições. Se o medicamento foi prescrito para a doença, o uso de remédios alternativos deve ser discutido com o médico com antecedência. O médico pode dar dicas para uma dieta adaptada, através da qual as queixas musculares típicas podem ser reduzidas.
Uma vez que existe um risco acrescido de acidentes com Miotonia congénita Becker, o doente não deve ser deixado sozinho. Em caso de queda, é importante chamar o pronto-socorro e prestar os primeiros socorros ao interessado. Se houver acidentes repetidos, ajustes devem ser feitos na casa, como alças de apoio ou corrimãos. No estágio avançado, o paciente fica dependente de cadeira de rodas.
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