Neoplasia endócrina múltipla

o neoplasia endócrina múltipla (MEN) é o termo coletivo para vários - com base em defeitos genéticos - cânceres das glândulas endócrinas, ou seja, glândulas produtoras de hormônios, como o pâncreas, a paratireóide e a glândula pituitária. A terapia sustentável geralmente só é possível removendo completamente a glândula correspondente.

O que é neoplasia endócrina múltipla?

As neoplasias endócrinas múltiplas podem ser divididas em tipo 1 (MEN 1, síndrome de Wermer), tipo 2A (MEN 2A, síndrome de Sipple) e tipo 2B (MEN 2B, síndrome de William e síndrome de Gorlin) dependendo das características fisiológicas e outras especificidades tornar-se.

MEN 1 afeta principalmente a paratireóide, o pâncreas e a glândula pituitária. Normalmente, as neoplasias das glândulas endócrinas afetadas não reagem aos hormônios de controle reguladores, de modo que, via de regra, ocorre produção excessiva de hormônios nas glândulas. A tireóide, a paratireóide e a medula adrenal podem desenvolver neoplasias MEN 2A e 2B.

No tipo 2B, as neoplasias também podem se desenvolver em outros órgãos ao mesmo tempo. A rigor, existem também os outros subgrupos dos tipos 3A, 3B e 3C, que afetam principalmente as glândulas paratireoides, o sistema nervoso simpático e o trato digestivo.

causas

Neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 1 são "aprovadas" - não causadas, por exemplo - por um gene supressor de tumor mutado no cromossomo 11. O gene que normalmente comanda o combate a esses tumores perde sua eficácia com a mutação, de modo que tumores desreguladores endócrinos e outras neoplasias podem se formar nas glândulas endócrinas afetadas sem serem suprimidos pelos próprios meios do corpo.

MEN Tipo 2 são causados ​​por uma mutação em outro gene que faz com que os proto-oncogenes percam sua função. Quando as células se dividem nos órgãos afetados, o processo de crescimento não pode mais ser controlado, de forma que o desenvolvimento das neoplasias não é controlado e desacelerado pelos próprios meios do corpo.

Ambas as mutações genéticas podem ser detectadas em uma análise genética e ambas as mutações genéticas são herdadas de maneira autossômica dominante, o que significa que o pai afetado por um dos defeitos genéticos passará o defeito genético para todos os filhos e eles têm 50 por cento de risco de desenvolver a doença .

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da neoplasia endócrina múltipla dependem da forma da doença. No MEN tipo 1 (síndrome de Wermer), as glândulas paratireoides, o pâncreas e a hipófise são particularmente afetados. As glândulas paratireoides desenvolvem hiperplasia, que está associada ao chamado hiperparatireoidismo.

Os pacientes têm muito hormônio da paratireóide no sangue. Isso leva principalmente à perda óssea. As neoplasias pancreáticas com produção e liberação excessiva de hormônios têm um impacto negativo no metabolismo em particular. Uma consequência dessa neoplasia é a síndrome de Zollinger-Ellison, que se caracteriza por úlceras no estômago e no intestino delgado.

Na neoplasia endócrina múltipla, os prolactinomas, em particular, ocorrem na glândula pituitária. São tumores que produzem o hormônio prolactina. Como resultado, as mulheres não ovulam nem menstruam. Algumas pacientes também desenvolvem galactorreia, o que significa que produzem leite materno nas glândulas mamárias fora da gravidez e durante a amamentação.

No caso dos homens, entretanto, a disfunção erétil e a perda da libido estão em primeiro plano. A galactorreia raramente ocorre aqui. A tireoide e a medula adrenal também podem ser afetadas por neoplasia endócrina múltipla. Nervosismo, aumento da pressão arterial ou diarreia estão entre os sintomas.

Diagnóstico e curso

Em princípio, uma prontidão para o surto de múltiplas neoplasias do tipo 1 e 2 pode ser determinada em uma análise genética, que é particularmente útil se já houver casos de MEN na família e razões éticas não conflitarem com uma análise genética.

Os primeiros indicadores da presença de MEN 1 são níveis aumentados de certos hormônios produzidos pelas glândulas endócrinas. Os valores aumentados podem ser um indicador de neoplasias desreguladoras endócrinas já desenvolvidas que não respondem aos hormônios de controle.

Se os tumores já se desenvolveram em pelo menos 2 dos 3 órgãos afetados ao mesmo tempo, a suspeita de MEN 1. A progressão da doença em MEN 1 e 2 é muito difícil sem tratamento. Na maioria dos casos, as neoplasias com desregulação endócrina levam a uma superconcentração significativa de hormônios específicos nas glândulas afetadas e, por outro lado, os carcinomas malignos são potencialmente fatais.

Complicações

Como resultado desta doença, as pessoas afetadas geralmente sofrem de vários tipos de câncer. O curso posterior da doença depende muito da doença particular, de modo que uma previsão geral do curso da doença geralmente não é possível. Na maioria dos casos, as pessoas afetadas sofrem de dores no abdômen e no estômago e, associadas a isso, muitas vezes, de falta de apetite.

Isso também leva à desnutrição e geralmente também à perda de peso. Os pacientes podem vomitar, sentir enjôos e dores nos músculos. Via de regra, essa doença leva a uma redução significativa da qualidade de vida e a várias restrições no dia a dia da pessoa afetada.

Via de regra, o paciente morre prematuramente sem tratamento. A autocura não ocorre neste caso. Para o tratamento, os pacientes dependem de intervenções cirúrgicas para remover os tumores. Não há mais complicações. No entanto, o curso posterior depende muito da gravidade do tumor. A expectativa de vida do paciente também pode ser reduzida pela doença.

Quando você deve ir ao médico?

Se sintomas característicos, como desequilíbrios hormonais ou estrutura óssea prejudicada, forem observados, um médico deve ser consultado. A neoplasia endócrina múltipla é uma doença grave que precisa ser diagnosticada e tratada o mais precocemente possível. Caso contrário, podem surgir problemas físicos graves, que prejudicam permanentemente a qualidade de vida e o bem-estar do paciente. Portanto, o conselho médico deve ser procurado aos primeiros sinais de doença.

Se notar distúrbios do sistema nervoso, dores em órgãos ou queixas psicológicas, como depressão e mau humor, é melhor informar o seu médico de família. Isso pode diagnosticar quaisquer tumores e iniciar outras medidas de tratamento. Além do clínico geral, um internista ou neurologista também pode ser consultado se houver suspeita de neoplasia endócrina múltipla. Dependendo da localização dos tumores, gastroenterologistas e nefrologistas também devem ser consultados. O tratamento propriamente dito ocorre em regime de internação em clínica especializada em doenças internas. Durante o tratamento, é necessário um acompanhamento cuidadoso por um especialista, pois os sintomas, geralmente avançados, apresentam risco de complicações graves.

Tratamento e Terapia

O tratamento da neoplasia endócrina múltipla é altamente dependente do órgão afetado e do estágio do câncer. Se z. Se, por exemplo, genes mutantes são detectados em uma criança na análise genética, que prevêem a doença em MEN 2 com a maior probabilidade, uma remoção cirúrgica imediata da glândula tireóide (tireoidectomia) é urgentemente recomendada, incluindo a remoção de todos os gânglios linfáticos na área do pescoço para evitar qualquer Remova as metástases na área linfática perto da glândula tireóide.

Dependendo da gravidade das mutações gênicas analisadas, essa operação total deve ser realizada em crianças entre 6 e 12 anos. Em alguns casos, o chamado teste de pentagastrina pode ser realizado em intervalos de tempo regulares, o que indica o desenvolvimento de um carcinoma de desregulação endócrina da glândula tireóide ou paratireóide. Deve z. Se, por exemplo, todas as 4 glândulas paratireoides são afetadas, quase todo o tecido, exceto um pequeno remanescente, deve ser removido para manter a produção natural do hormônio da glândula paratireoide (hormônio da paratireoide), que desempenha um papel muito importante no equilíbrio do cálcio.

Em clínicas especializadas, parte do tecido da paratireoide removido é congelado para que possa ser reimplantado no paciente se necessário, se o tecido da paratireoide restante no corpo não "iniciar" e não produzir o hormônio da paratireoide.

Outlook e previsão

O prognóstico para neoplasia endócrina múltipla é ruim. Os pacientes que recebem esse diagnóstico sofrem de um defeito genético. A legislação atual proíbe pesquisadores e cientistas de modificar a genética humana. Portanto, as medidas de um tratamento limitam-se ao alívio das queixas existentes e individualmente pronunciadas.

Embora existam muitas abordagens terapêuticas que aliviam vários sintomas, não há perspectiva de recuperação dado o estado atual. Terapia de longo prazo e check-ups regulares são necessários para que uma resposta ideal possa ser dada o mais rápido possível em caso de irregularidades. Sem cuidados médicos adequados e abrangentes, o risco de encurtar a expectativa de vida aumenta significativamente.

Os pacientes sofrem de vários tipos de câncer que contribuem para uma deterioração significativa da qualidade de vida geral. As possibilidades de design da vida cotidiana são reduzidas, de forma que o foco do tratamento iniciado proporcione não apenas uma melhoria das possibilidades físicas, mas também uma otimização do bem-estar. Em muitos pacientes, as glândulas afetadas são removidas. Isso fará com que o câncer tenha menos probabilidade de ocorrer novamente. Ao mesmo tempo, porém, essa abordagem tem vários efeitos colaterais e consequências para o paciente. Lidar com a doença é, portanto, um desafio particular para as pessoas afetadas.

prevenção

Não há prevenção direta contra a ocorrência das várias formas de MEN. Se uma análise genética confirmar a suspeita de uma das formas MEN com base na gênese familiar, exames contínuos são recomendados a partir dos 10 anos de idade.

Em testes de laboratório, certos níveis hormonais são verificados para determinar se as neoplasias com desregulação endócrina já se formaram. Além disso, o uso de métodos de diagnóstico por imagem, como ultrassom, TC, MRT e fMRI é necessário de acordo com as especificações do especialista. Até a remoção profilática de um órgão endócrino ameaçado pode salvar vidas.

Cuidados posteriores

Pacientes com neoplasia endócrina múltipla sofrem mais do que outras pessoas com carcinomas de órgãos relacionados ao equilíbrio hormonal do organismo. As pessoas afetadas não apenas desenvolvem tumores com mais frequência, mas também desenvolvem câncer em média em uma idade mais jovem. Os cuidados de acompanhamento para pessoas com neoplasia endócrina múltipla, portanto, estão principalmente relacionados à condição pós-operatória.

Se possível, os carcinomas diagnosticados devem ser removidos cirurgicamente ou tratados com outros tipos de terapia. Após a cirurgia, o paciente deve permanecer sob observação médica por um determinado período de tempo. Isso reduz a probabilidade de complicações pós-operatórias e permite uma intervenção rápida.

No entanto, algumas formas de câncer associadas à neoplasia endócrina múltipla têm tendência a recorrer. O foco do acompanhamento é, portanto, os check-ups, que verificam regularmente o estado de saúde do paciente e examinam se há recorrência ou surgimento de novos tipos de carcinoma. Desta forma, uma intervenção médica rápida é possível se a pessoa afetada adoecer novamente.

Em geral, os pacientes com neoplasia endócrina múltipla apoiam a sua saúde levando um estilo de vida mais saudável possível, especialmente no que diz respeito à sua predisposição a certos carcinomas. No entanto, por ser uma doença genética, o risco de câncer só pode ser influenciado ligeiramente.

Você pode fazer isso sozinho

Os sintomas da neoplasia endócrina múltipla podem ser combatidos na vida cotidiana com medidas específicas. Normalmente, vários órgãos são afetados pela doença. Portanto, é importante identificar quaisquer defeitos genéticos e também examinar os membros da família. Definitivamente, os doentes deveriam fazer os exames de triagem.

Para evitar problemas com o aumento do nível de ácido, faz sentido mudar sua dieta. Além disso, a doença MEN afeta o nível de açúcar no sangue e leva a fortes flutuações aqui. As pessoas afetadas devem, portanto, ficar de olho em qualquer alteração no trato gastrointestinal. Isso ajudará a reduzir problemas como constipação e diarreia. Também podem ocorrer alterações na pele. É necessária uma maior conscientização aqui para estar ativo em tempo hábil, se necessário.

Os médicos geralmente recomendam a remoção cirúrgica da glândula tireoide como medida preventiva, dependendo da gravidade da neoplasia endócrina múltipla. Aqui é importante seguir as recomendações do médico e saber mais sobre o tratamento medicamentoso a seguir. Após a remoção da glândula tireoide, a ingestão de hormônios tireoidianos não pode ser evitada. Por isso, requer muita atenção e uma maior consciência para usar a medicação de forma adequada e observar o seu corpo.