Síndrome de Louis Bar

o Síndrome de Louis Bar é uma doença multissistêmica hereditária. Quase todos os órgãos são afetados pelos distúrbios. A expectativa de vida das pessoas afetadas é significativamente reduzida.

O que é a síndrome de Louis Bar?

No Síndrome de Louis Bar é uma doença sistêmica hereditária. Isso leva a falhas neurológicas, infecções frequentes e degeneração maligna de várias células do corpo. A condição é muito rara, afetando 1 em 40.000 recém-nascidos. Por ser uma doença hereditária, é uma das chamadas facomatoses. Facomatoses são um grupo de doenças com malformações de pele e danos aos nervos. Não é um grupo uniforme de doenças, mas um termo coletivo.

Além disso, a doença também é contada entre as síndromes de quebra cromossômica, pois em seu curso ocorrem várias quebras cromossômicas. Na prática neurológica, a síndrome de Louis Bar é classificada no grupo das heteroataxias (ataxias hereditárias). A expectativa de vida é claramente limitada. A síndrome geralmente termina fatalmente na terceira década de vida. No entanto, os pacientes individuais também atingiram uma idade significativamente mais velha. A doença foi descrita pela primeira vez pela médica belga Denise Louis-Bar em 1941. Por isso, a síndrome recebeu o nome de Denise Louis-Bar.

causas

A síndrome de Louis Bar é causada por um defeito no gene ATM no cromossomo 11. 400 mutações diferentes foram detectadas neste gene. Ele codifica uma grande proteína nuclear encontrada em todas as células. A proteína é conhecida como serina proteína quinase ATM e é responsável por rastrear danos ao DNA, especialmente aqueles que têm a ver com quebras cromossômicas. ATM é responsável pela produção de proteínas de reparo de DNA, enviando sinais apropriados.

Também pode causar morte celular (apoptose) no caso de danos importantes ao DNA. Também regula outros genes que desempenham um papel na divisão celular. Muitos sintomas neurológicos e imunológicos podem ser atribuídos a uma resposta mal direcionada ao estresse. A síndrome é herdada como traço autossômico recessivo. Portadores heterozigotos são saudáveis, mas geralmente apresentam uma suscetibilidade aumentada à formação de tumor. No geral, a patogênese dos sintomas individuais ainda não é totalmente compreendida.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Louis Bar se manifesta em muitos sintomas diferentes. Após um desenvolvimento inicialmente não perturbado, os primeiros distúrbios motores na forma de ataxias (marcha instável) e distúrbios de equilíbrio aparecem frequentemente na primeira infância. Mais tarde, ocorrem movimentos anormais e espasmos musculares. Além disso, há uma postura dobrada e tremores (tremores). Os movimentos dos olhos também são perturbados.

Os movimentos da cabeça e dos olhos não são mais coordenados. A capacidade de falar se deteriora e a linguagem soa cada vez mais arrastada. As telangiectasias ocorrem entre os três e os cinco anos. Essas são as dilatações das pequenas artérias da face e da conjuntiva dos olhos e das orelhas. A pele do rosto enrijece, o cabelo fica grisalho e há outros sinais de envelhecimento prematuro. Além disso, desenvolvem-se mal posicionamentos dos pés ou curvaturas da coluna vertebral.

Grande parte dos sintomas está relacionada a distúrbios imunológicos. Isso leva a infecções frequentes do trato respiratório e pneumonia constante. Verificou-se que faltam principalmente as imunoglobulinas IgA e IgG2, mas às vezes também IgG4 e IgE. Com um desenvolvimento mental inicialmente normal, um declínio mental crescente ocorre a partir dos dez anos de idade. No decorrer da segunda década de vida, os problemas motores se agravam tanto que os adolescentes passam a contar com uma cadeira de rodas.

Durante a puberdade, o desenvolvimento sexual é retardado com o desenvolvimento de baixa estatura e hipogonadismo.O risco de desenvolver neoplasias na forma de linfomas, leucemia e outros carcinomas é entre 60 e 300 vezes mais comum do que na população normal.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Louis-Bar é fácil de fazer após o surgimento das telangiectasias características da conjuntiva dos olhos, além das anormalidades motoras já presentes. O diagnóstico é confirmado pela evidência de um aumento da concentração da alfafetoproteína AFP. Nas culturas de células, quebras cromossômicas frequentes são particularmente perceptíveis nos cromossomos 7 e 14. A ressonância magnética revela atrofia do cerebelo.

Complicações

A síndrome de Louis Bar leva a uma redução muito forte da expectativa de vida. Acima de tudo, os pais ou familiares sofrem de queixas psicológicas e também de depressão e, por isso, necessitam de tratamento psicológico. Os próprios pacientes sofrem de espasmos musculares e distúrbios de equilíbrio.

Também existe uma capacidade limitada de falar e, portanto, severas restrições na vida cotidiana. As vias respiratórias também são claramente afetadas pela síndrome de Louis Bar, que geralmente causa inflamação e outros distúrbios do sistema imunológico. Além disso, as pessoas afetadas são afetadas pela baixa estatura e geralmente também sofrem de vários tipos de câncer.

Como regra, não se pode prever se a síndrome de Louis Bar também levará ao retardo mental. Infelizmente, não é possível tratar a síndrome de Louis Bar causal e causalmente. Por isso, o tratamento é apenas sintomático e visa aumentar a expectativa de vida do paciente. Para isso, são necessárias várias intervenções e terapias, mas nem sempre levam ao sucesso. Na maioria dos casos, a síndrome de Louis Bar limita a expectativa de vida a aproximadamente trinta anos.

Quando você deve ir ao médico?

Se os filhos adolescentes apresentam atraso no desenvolvimento em comparação direta com seus pares, as observações devem ser discutidas com um médico. Se surgirem peculiaridades motoras, se houver inseguranças na marcha ou dificuldades de locomoção, é aconselhável a consulta médica. Problemas de equilíbrio, postura curvada, problemas na coluna ou tremores nos membros devem ser examinados e tratados por um médico. A pessoa em questão precisa de ajuda médica em caso de dificuldades de fala, problemas de coordenação com movimentos da cabeça e dos olhos e problemas comportamentais.

Devem ser esclarecidos problemas respiratórios, infecções, uma sensação geral de doença e fraqueza interna. Consulte um médico se a pele estiver anormal, se a pele do rosto estiver anormalmente esticada ou as artérias do rosto se expandirem. O desalinhamento dos pés é mais um sinal de irregularidade. Você deve fazer um exame médico para que a causa possa ser determinada e o tratamento possa ser iniciado.

Sem atendimento oportuno, existe o risco de danos posturais permanentes e outras complicações que podem levar a consequências e prejuízos ao longo da vida. A consulta médica é necessária se os cabelos do couro cabeludo ficarem grisalhos prematuramente, se houver uma deterioração precoce das capacidades mentais ou se a inflamação das vias aéreas se desenvolver repetidamente. Se ocorrer pneumonia de repetição, as observações devem ser discutidas com um médico.

Terapia e Tratamento

A síndrome de Louis Bar não pode ser tratada causalmente porque é uma condição hereditária. Apenas terapias sintomáticas são possíveis. Isso requer um tratamento antibiótico constante das infecções frequentes. A administração de vitaminas provou ser útil. Também é importante ter as vacinas habituais. Ao vacinar, no entanto, é importante garantir que nenhuma vacina viva seja usada.

Como há um aumento da mutabilidade, o uso de radioterapia deve ser estritamente evitado. Os raios X também não devem ser usados ​​para diagnósticos. Medidas de suporte, como terapia ocupacional e fonoaudiologia, devem ser iniciadas precocemente. Medidas fisioterapêuticas também são necessárias. Auxílios ortopédicos podem melhorar a mobilidade.

Além disso, deve haver monitoramento constante da ocorrência de tumores malignos. O tratamento com radiação de leucemia e linfoma não é possível devido à sensibilidade especial à radiação. O prognóstico da doença é ruim, mas cuidados médicos intensivos podem melhorá-lo. Via de regra, a síndrome de Louis Bar termina fatalmente na terceira década de vida. Em casos isolados, entretanto, os pacientes também atingiram uma idade significativamente mais avançada.

Outlook e previsão

A síndrome de Louis Bar tem prognóstico desfavorável. A pessoa tem uma doença genética. Além disso, há um aumento da suscetibilidade à formação de tumores. Os requisitos legais proíbem interferências ou alterações na genética humana. Por causa disso, a causa da síndrome não pode ser eliminada. O paciente deve fazer check-ups regulares por toda a vida, para que as anormalidades e irregularidades possam ser detectadas o mais cedo possível.

Os sintomas e o fato de o paciente estar mais suscetível ao câncer representam um forte fardo emocional para o paciente. Além do desenvolvimento de vários tipos de câncer, pode ocorrer um distúrbio psicológico. No geral, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Louis Bar é significativamente reduzida. Na maioria dos casos, as pessoas vivem cerca de trinta anos de idade. O desenvolvimento detalhado depende das características individuais das reclamações individuais.

Uma evolução melhorada pode ser observada em pacientes que têm um estilo de vida saudável e que prestam atenção à sua estabilidade mental tanto quanto possível. Além disso, as práticas aprendidas podem ser usadas de forma independente em terapias para promover a qualidade de vida. Isso oferece suporte à mobilidade e torna mais fácil lidar com a vida cotidiana. A perspectiva de redução da expectativa de vida representa um desafio para as pessoas afetadas e seus familiares, portanto, lidar com a doença não é irrelevante para um futuro desenvolvimento.

prevenção

Como a síndrome de Louis Bar é uma doença hereditária, não há recomendações para sua prevenção. No entanto, se houver história familiar dessa doença, o aconselhamento genético deve ser procurado. Uma mutação no gene ATM pode ser detectada durante o diagnóstico pré-natal.

Cuidados posteriores

As pessoas afetadas pela síndrome de Louis Bar sofrem de uma série de queixas e complicações diferentes, as quais geralmente podem ter um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa em questão. Portanto, o cuidado posterior se concentra principalmente em controlar os desequilíbrios. Como resultado, as pessoas afetadas sofrem restrições de movimento e dependem principalmente da ajuda da família no dia a dia.

Em geral, a doença não tem cura, por isso os cuidados posteriores têm como objetivo principal reduzir os sintomas e complicações que ocorrem e garantir um certo nível de qualidade de vida no dia a dia. Dependendo da gravidade da gravidade, a doença pode ser difícil para as pessoas afetadas, por isso às vezes é aconselhável procurar ajuda profissional de um psicoterapeuta. A troca de conhecimentos com outras pessoas afetadas também pode promover a auto-estima ao lidar com a síndrome de Louis Bar.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Louis Bar é uma doença grave que costuma ser fatal. Visto que cuidar de uma criança doente está associado a estresse e ansiedade, os pais de crianças afetadas geralmente precisam de suporte terapêutico. Muitos pais também participam de grupos de autoajuda ou obtêm mais informações sobre a doença em uma clínica especializada em doenças hereditárias.

A criança doente geralmente precisa ser tratada no hospital. Quaisquer medidas de acompanhamento limitam-se a tornar a hospitalização da criança o mais agradável possível. Isso é conseguido porque tanto parentes quanto médicos estão disponíveis para responder a perguntas ou problemas. Se o resultado for positivo, as malformações que surgiram devem ser corrigidas com o início da terapia ocupacional em um estágio inicial. Em casa, essas medidas podem ser apoiadas por treinamentos individuais. Os pais devem falar com o fisioterapeuta responsável ou com um médico do esporte sobre isso. Se a terapia da fala for iniciada, os pais devem principalmente estar atentos a sintomas incomuns.

Exames médicos rigorosos garantem que todos os tumores malignos possam ser identificados e tratados imediatamente. As crianças afetadas geralmente precisam de ajuda psicológica mais tarde na vida, pois a expectativa de vida e a qualidade são significativamente reduzidas na síndrome de Louis Bar.