Resistência completa a andrógenos

Debaixo de resistência completa a andrógenos Os médicos entendem uma mutação que produz fenótipos femininos de carótipos masculinos. As pacientes têm uma vagina cega e seus testículos são afetados por distopia testicular. Os testículos são removidos antes dos 20 anos para reduzir o risco de degeneração.

O que é resistência completa a andrógenos?

Se houver suspeita de resistência total aos androgênios, o ginecologista ou urologista deve ser consultado. Mulheres jovens que não têm período menstrual no início da puberdade ou que têm menstruação atrasada devem consultar um médico.
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o resistência completa a andrógenos também é conhecido como Síndrome de Goldberg-Maxwell-Morris e é uma forma de intersexualidade causada por um distúrbio do receptor hormonal periférico. O defeito do receptor é genético e corresponde a uma resistência completa dos receptores de andrógenos. A testosterona, portanto, não tem efeito no corpo.

Esse fenômeno se manifesta em uma figura absolutamente feminina, embora o diamante genético corresponda ao de um homem. Os pacientes têm vaginas com extremidades cegas e seus testículos geralmente são afetados por distopia testicular. Em quase todos os casos, o sexo das pessoas afetadas é feminino. Cerca de uma em cada 20.000 pessoas nasce com resistência total aos androgênios.

causas

No caso de resistência completa aos andrógenos, um defeito é localizado no braço longo do respectivo cromossomo X (Xq11). Este defeito corresponde a uma mutação do gene codificador dos receptores de andrógenos. Normalmente, a mutação corresponde a uma mutação pontual que altera a sequência de aminoácidos. Isso muda a estrutura molecular dos receptores de andrógenos, de modo que a ligação do hormônio não é mais possível. Devido à falta de ligação à testosterona, um fenótipo pseudo-feminino se desenvolve.

Em alguns pacientes, em vez de uma mutação pontual, é também uma mutação em mosaico, de forma que a pessoa afetada tem populações de células com receptores de andrógenos mutados e sem falhas ao mesmo tempo. Toxinas ambientais, como o bisfenol A, estão sendo atualmente discutidas como a causa da mutação. O defeito pode ser transmitido como uma herança recessiva ligada ao X.

Sintomas, doenças e sinais

A maioria dos pacientes com resistência completa aos androgênios, sem dúvida, será julgada como meninas ao nascer. Às vezes, os pacientes são mais altos do que a média ao nascer. Os testículos geralmente estão localizados dentro do abdômen ou na região da virilha. Isso significa distopia testicular, que pode ser detectada por palpação logo após o nascimento, se necessário. A vagina criada permanece encurtada e tem uma extremidade cega.

Nem o útero da paciente nem as trompas de falópio se desenvolvem durante a vida. Caso contrário, o desenvolvimento feminino não é perturbado. Seios se desenvolvem. As axilas e os pelos púbicos permanecem, entretanto, de modo que as pessoas afetadas costumam ser chamadas de mulheres sem pelos. Durante a puberdade, as pessoas que são completamente resistentes aos androgênios não apresentam sangramento menstrual devido à falta de órgãos genitais.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico de resistência completa aos androgênios geralmente não é feito antes da puberdade. Normalmente, é apenas a falta de menstruação que levanta a suspeita inicial. Às vezes, a pessoa afetada só vai ao médico se não quiser ter filhos. Se o diagnóstico for feito imediatamente após o nascimento, geralmente é por causa de uma protuberância na virilha ou nos grandes lábios.

Essa saliência corresponde a um testículo não descido e pode ser reconhecida como tal por meio do ultrassom. Para confirmar o diagnóstico, um laboratório cria um cariograma do soro do paciente. Ao fazer o diagnóstico, o médico deve ser sensível e, se necessário, fornecer ajuda psicoterapêutica ao interessado.

Complicações

Com resistência completa aos androgênios, existem várias queixas. Via de regra, não existem apenas queixas físicas, mas também graves queixas psicológicas. Os pacientes se sentem muito desconfortáveis ​​com seu corpo e podem ter vergonha disso. Não é incomum a ocorrência de depressão ou outros transtornos psicológicos.

Existem fortes características de uma mulher que podem levar a alterações de humor e complexos de inferioridade no homem. Também não é incomum que os órgãos genitais estejam ausentes e a puberdade não ocorra ou ocorra muito tardiamente. A qualidade de vida do paciente é severamente restringida e reduzida pela resistência total aos andrógenos. O risco de câncer testicular também aumenta enormemente, de modo que pode haver uma redução na expectativa de vida do paciente.

O tratamento da resistência completa aos androgênios geralmente não leva a complicações ou queixas específicas. Os testículos podem ser removidos com a ajuda de uma operação. Uma vagina também pode ser criada para que a pessoa em questão também possa ter relações sexuais. Não é incomum que o paciente faça tratamento psicológico, embora os pais ou parentes também possam ser acometidos por essa doença.

Quando você deve ir ao médico?

Se houver suspeita de resistência total aos androgênios, o ginecologista ou urologista deve ser consultado. Mulheres jovens que não têm período menstrual no início da puberdade ou que têm menstruação atrasada devem consultar um médico. O mesmo se aplica a homens jovens que não desenvolvem testículos ou que desenvolvem testículos pequenos durante a fase de crescimento. A resistência total aos andrógenos nem sempre deve causar sintomas ou complicações, razão pela qual um exame médico não é necessário em todos os casos.

Normalmente, entretanto, há queixas físicas e psicológicas que precisam ser tratadas. Uma vida sexual plena só pode ser alcançada por meio de terapia precoce e geralmente prolongada. Na melhor das hipóteses, a doença é reconhecida antes do início da puberdade. Então, a terapia hormonal pode ser iniciada em tempo útil e o desenvolvimento feminino pode ser promovido de forma otimizada. Vários efeitos colaterais podem ocorrer durante o tratamento e o paciente deve, portanto, consultar o médico com atenção. O profissional médico deve ser informado de quaisquer sintomas incomuns. Mesmo após o tratamento inicial, são necessários exames regulares com o ginecologista.

Tratamento e Terapia

Testículos que não desceram estão associados a um risco de degeneração. Para as pessoas afetadas, o risco de câncer testicular maligno é geralmente 32 vezes maior do que para pessoas saudáveis. Portanto, a distopia testicular deve ser corrigida cirurgicamente na maioria dos casos. Principalmente os testículos no abdômen, por serem mais comumente encontrados em pessoas resistentes aos andrógenos, degeneram com uma probabilidade de 25%, já que a temperatura ambiente neste ponto favorece a degeneração.

Normalmente, testículos colocados incorretamente são removidos ou colocados no local correto nos primeiros anos de vida. Isso geralmente não se aplica àqueles que são completamente resistentes aos andrógenos. A castração e com ela a remoção dos testículos normalmente não ocorre antes da puberdade. No entanto, a remoção antes dos 20 anos é clinicamente recomendada. Somente se os testículos forem preservados pelo maior tempo possível, a puberdade não precisa ser induzida artificialmente.

A testosterona produzida é convertida em estrogênio durante a puberdade e o desenvolvimento feminino pode ocorrer naturalmente dessa forma. Além disso, a administração de suporte de estrogênios é freqüentemente usada terapeuticamente. Isso garante um desenvolvimento claro para as mulheres. Após a remoção dos testículos, muitas vezes é aconselhável administrar estradiol, que também reduz o risco de osteoporose, protege o cabelo e a pele e promove a aparência feminina.

Em algumas pessoas com resistência total aos androgênios, a vagina encurtada deve ser aumentada em algum momento da vida. O aumento vaginal cirúrgico é a única maneira de algumas pacientes terem relações sexuais indolores.

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Outlook e previsão

O prognóstico para a resistência androgênica completa hereditária rara - também conhecida como síndrome de Goldberg-Maxwell-Morris - é difícil. As mulheres afetadas são basicamente de dois gêneros. Mas apenas uma coisa pode ser vista de fora.

As características sexuais do sexo oposto ficam ocultas. isso é potencialmente perigoso. As características sexuais masculinas são, portanto, freqüentemente removidas cirurgicamente em uma idade jovem. Se isso não acontecer, muitos profissionais médicos veem um prognóstico pior. Diz-se que os testículos localizados dentro do corpo ou as características sexuais masculinas têm uma tendência a degenerar por aquecimento além de um certo limite de tolerância.

Não se sabe se as mulheres com resistência completa aos androgênios se sentem mais masculinas por causa dos atributos do gênero masculino. Portanto, o prognóstico de uma vida feliz como mulher não é necessariamente pior. No entanto, a falta de um útero é muito estressante para algumas mulheres. O desejo de ter filhos não se tornará realidade. Algumas mulheres com resistência total aos androgênios sofrem de terapia hormonal com estrogênios. A administração de preparações de testosterona é proibida.

Seis centros médicos estão atualmente em busca de melhores terapias hormonais e tratamentos para resistência completa aos andrógenos. Os resultados deste estudo duplo-cego devem melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. O prognóstico médico é bom atualmente, mas o social não. Pessoas intersexuais continuam a se sentir discriminadas, mesmo que um terceiro gênero já tenha sido introduzido.

prevenção

A resistência completa aos andrógenos não pode ser evitada, porque essa doença é uma mutação. A prevenção é difícil porque ainda não foi pesquisado de forma conclusiva quais fatores são relevantes para esta mutação. No entanto, os futuros pais podem ter certeza sobre a mutação do feto como parte de um diagnóstico genético molecular pré-natal.

Cuidados posteriores

Para esta doença, as medidas de acompanhamento são muito limitadas. Em muitos casos, eles geralmente não estão disponíveis para a pessoa afetada, de modo que a própria doença deve ser tratada adequadamente em primeiro lugar. Outras queixas e complicações só podem ser evitadas com um tratamento adequado e um diagnóstico precoce, de modo que o ideal é que a pessoa afetada consulte um médico aos primeiros sinais e sintomas da doença.

Como a doença geralmente é causada por um tumor, a primeira coisa a fazer é removê-lo completamente. Mesmo após a remoção bem-sucedida, a pessoa em questão deve ser examinada regularmente por um médico para prevenir a degeneração e a recorrência dos tumores.

Da mesma forma, nesta doença, geralmente é necessário tomar vários medicamentos, sendo importante garantir a dosagem correta e a ingestão correta. Se algo não estiver claro ou se você tiver alguma dúvida, um médico deve ser sempre consultado primeiro. Os pais devem monitorar adequadamente o uso da medicação e a evolução do tratamento, e um médico deve ser consultado regularmente, especialmente durante a puberdade.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com resistência total aos andrógenos podem estar sob cuidados médicos constantes desde tenra idade, ter passado por uma ou mais cirurgias de redesignação sexual e / ou precisar tomar hormônios constantemente. Tudo isso requer não apenas grande adesão à terapia, mas também estabilidade psicológica. A sensação constante de "ser diferente" pode se desgastar no longo prazo. Muitas vezes, o resultado é depressão e ansiedade.

Portanto, esses pacientes precisam de apoio psicológico ainda mais do que de cuidados médicos. Também é útil ingressar em grupos de autoajuda e, assim, ter contato com mulheres que têm o mesmo destino. Aqui, por exemplo, o grupo de autoajuda “mulheres XY” com seus respectivos subgrupos “mulheres SHG XY” e “pais SHG mulheres XY” é recomendado. Apenas as histórias pessoais publicadas no site podem reduzir o possível medo do limiar. A organização guarda-chuva "Intersexuelle Menschen e.V." também oferece o chamado aconselhamento de pares. Isso significa que "as mesmas pessoas aconselham", ou seja, os afetados ajudam os outros afetados. Este serviço é gratuito. Os membros da associação oferecem-se inclusive para visitar quem procura ajuda no seu local de residência e aconselhá-los no local.

Para algumas mulheres, ajuda maquiar-se ou vestir-se de uma forma particularmente feminina, para que não tenham mais a sensação de que são diferentes das outras. Também é aconselhável incorporar pequenas ilhas de bem-estar à vida cotidiana.