Displasia de Kniest

o Displasia de Kniest é um distúrbio congênito do desenvolvimento do esqueleto, que remonta a uma mutação genética e é caracterizado por estatura extremamente baixa. O prognóstico depende da gravidade do caso individual. As terapias causais ainda não estão disponíveis.

O que é displasia de Kniest?

A displasia espondilometaepifisária se manifesta no crescimento e em distúrbios da marcha associados por volta dos dois anos de idade. Uma displasia desse grupo de doenças é a Displasia de Kniest. A doença também é chamada de síndrome de Kniest e corresponde a um distúrbio congênito do desenvolvimento dos ossos do esqueleto. Essa displasia esquelética severa causa extrema baixa estatura, que está associada a alterações esqueléticas características.

A doença é contada entre as colagenoses. Esse grupo de doenças inclui as doenças sistêmicas com degeneração do tecido conjuntivo, que estão associadas à desregulação do sistema imunológico e à formação de autoanticorpos contra as próprias estruturas do corpo. A frequência da displasia de Kniest é desconhecida. A primeira descrição remonta ao pediatra Kniest, que documentou a doença no final do século XX. A displasia de Kniest tem uma gama extremamente ampla de graus de gravidade.

causas

A displasia de Kniest é uma doença genética com 200 casos documentados até o momento. Agrupamentos familiares foram observados nos casos documentados até agora. A herança pode ser autossômica dominante. No entanto, a maioria dos casos anteriores são novas mutações. Os colágenos do tipo II que apresentam defeitos na secreção em pacientes com síndrome do joelho foram identificados como a causa.

Os colágenos defeituosos são devidos a mutações no gene COL2A1. A maioria das mutações são defeitos estruturais que aparecem como mutações in-frame. A causa da doença é, portanto, uma deleção ou mutação de emenda no gene que codifica os colágenos do tipo II. A maioria dos casos de displasia de Kniest corresponde a uma nova mutação heterozigótica do gene COL2A1. Há um risco de 50% de pacientes com displasia transmitirem o defeito para filhos biológicos.

Sintomas, doenças e sinais

Pacientes com displasia de Kniest podem apresentar uma variedade de sintomas que afetam o prognóstico. A síndrome de Kniest é clinicamente impressionante imediatamente após o nascimento e é caracterizada por uma baixa estatura desproporcional na infância. A desproporcionalidade é causada principalmente por um encurtamento do tronco.

A maioria dos pacientes atinge uma altura adulta entre apenas 106 e 156 centímetros. Além da cifose torácica, geralmente há lordose lombar. As extremidades curtas dos pacientes agravam ainda mais a impressão desproporcional. Na maioria dos casos, a síndrome do joelho também é acompanhada por articulações distendidas. Essa relação costuma piorar à medida que a doença progride.

A face média plana e a ponte do nariz profundamente afundada podem ser outros sintomas. Cerca de metade de todos os afetados também têm fenda palatina. A perda auditiva é tão comum. Um sintoma um pouco mais raro é a miopia, que é uma miopia de gravidade variável. Além disso, freqüentemente há displasia progressiva do membro e do esqueleto axial.

Devido ao espessamento dos ossos e às articulações amplamente imóveis, alguns pacientes são completamente incapazes de andar. A osteoporose também pode ser um sintoma concomitante da doença.

Diagnóstico e curso da doença

Os achados radiológicos geralmente são usados ​​para diagnosticar a síndrome de Kniest. Além das epífises deformadas, as radiografias fornecem evidências de cabeças femorais ausentes, metáfises femorais alargadas, platispondilia e anomalias vertebrais na pessoa afetada.

Os achados histopatológicos podem apoiar o diagnóstico, mostrando inclusões no citoplasma dos condrócitos ou uma matriz extremamente vacuolada da cartilagem. Formas especiais de displasia espondiloepifisária e displasia metatrópica devem ser consideradas como diagnósticos diferenciais. Pacientes jovens com displasia de Kniest, em particular, freqüentemente apresentam achados clínicos e radiológicos que se sobrepõem aos achados do OSMED.

A miopia auxilia no diagnóstico diferencial da OSMED. Se o pior acontecer, uma análise genética molecular pode confirmar o diagnóstico. Se a família tem histórico de displasia, a mutação também pode ser diagnosticada no pré-natal. Micromelia pode ser detectada por ultrassom a partir do segundo trimestre. O prognóstico para pacientes com displasia de Kniest depende da gravidade de suas anormalidades articulares e vertebrais em cada caso individual. Dependendo da gravidade, o prognóstico pode variar entre um curso fatal e favorável.

Complicações

A displasia de Kniest geralmente resulta em restrições consideráveis ​​na vida cotidiana e na vida da pessoa afetada. As várias malformações no esqueleto resultam em restrição da mobilidade e na maioria dos casos também dor. A qualidade de vida é muito reduzida pela displasia de Kniest. Os pacientes também sofrem de baixa estatura grave.

Isso pode levar a provocações ou bullying, especialmente em crianças, e assim desencadear graves queixas psicológicas ou depressão. Não é incomum que os pais e parentes das pessoas afetadas sejam afetados por queixas psicológicas, que geralmente podem ser tratadas por um psicólogo.

Além disso, miopia e problemas auditivos ocorrem no paciente. A fenda palatina também não é incomum e pode reduzir a estética da pessoa afetada. As articulações não podem ser movidas adequadamente, de modo que pode haver restrições na vida cotidiana. A pessoa afetada pode depender da ajuda de outras pessoas.

A displasia de Kniest também pode prejudicar o desenvolvimento mental da criança, causando retardo. O tratamento causal da displasia de Kniest geralmente não é possível. A doença só pode ser tratada sintomaticamente. A expectativa de vida é reduzida na maioria dos casos como resultado desta doença.

Quando você deve ir ao médico?

Se ocorrerem sintomas como perda de audição, miopia ou baixa estatura, a causa pode ser displasia de Kniest. Um médico deve ser consultado se surgirem sintomas graves que prejudiquem significativamente o bem-estar e a qualidade de vida. Se os sintomas persistirem por mais de alguns dias, o conselho médico também é necessário. A forma congênita da displasia de Kniest geralmente é diagnosticada imediatamente após o nascimento. O tratamento será então iniciado imediatamente e os pais são aconselhados a ver a criança regularmente.

Se os sintomas reaparecerem após o tratamento inicial, o médico responsável deve ser consultado. Os sinais de osteoporose precisam ser esclarecidos por um especialista. A displasia de Kniest costuma ter um curso severo e representa um grande fardo psicológico para a criança e os pais, por isso o aconselhamento terapêutico deve sempre ocorrer junto com o tratamento das malformações e queixas físicas. O médico de família ou cirurgião ortopédico pode estabelecer contato com um especialista e, se necessário, encaminhar a família afetada para um grupo de autoajuda.

Terapia e Tratamento

Uma terapia causal não está disponível para pacientes com displasia de Kniest. As pessoas afetadas só podem ser tratadas com suporte. O objetivo da terapia é manter a mobilidade do paciente. O tratamento sintomático projetado para isso pode incluir, por exemplo, intervenção cirúrgica. Por exemplo, se houver suspeita de luxação do quadril em um futuro próximo, às vezes essa luxação pode ser evitada por cirurgia.

Além da miopia, outros déficits neurológicos podem ocorrer durante a fase de crescimento. Dessa forma, não só o desenvolvimento motor, mas também o mental do paciente podem ser retardados ou, no pior dos casos, até mesmo interrompidos. Por esse motivo, são recomendados controles rigorosos por um neurologista durante a fase de crescimento. Se os ossos estiverem flexionados ou deslocados por mais de cinco milímetros, a estabilização é essencial.

Essa estabilização geralmente corresponde a uma intervenção cirúrgica por um cirurgião. Se forem observados sinais de descolamento de retina, o reparo cirúrgico geralmente também é realizado. A terapia de suporte para displasia pode se estender aos pais da pessoa em questão, que podem receber cuidados terapêuticos ou aconselhamento genético, por exemplo.

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Outlook e previsão

Como pai de uma criança com displasia do joelho, você mesmo pode agir para permitir que ela tenha uma qualidade de vida melhor. Antes mesmo do nascimento, os pais podem buscar ajuda psicoterapêutica para melhor lidar e aceitar a nova situação. O contato com outras famílias afetadas, por exemplo, por meio de grupos de autoajuda, tem se mostrado positivo. Você obtém uma boa visão geral do que esperar no futuro e recebe conselhos valiosos para os problemas da vida cotidiana.

Tratamento médico adequado deve ser fornecido imediatamente após o parto. Para fazer isso, é necessário consultar especialistas em um estágio inicial e realizar as operações necessárias. Após a cicatrização das feridas, o médico pode esclarecer quando o tratamento fisioterapêutico pode ser iniciado. Quanto mais cedo essa terapia começar, melhores serão as chances de manter a mobilidade existente. No entanto, é aconselhável redesenhar o ambiente de vida para ser acessível para deficientes ou mudar para um apartamento acessível para deficientes. Se mais tarde a criança precisar de um auxílio para andar ou de uma cadeira de rodas, não é necessário encontrar uma solução sob a pressão do tempo.

Os exames regulares no neurologista revelam deslocamentos ósseos que requerem estabilização imediata. Outros déficits neurológicos também podem ser identificados rapidamente. Isso torna possível desacelerá-lo ou mesmo interrompê-lo.

prevenção

As principais causas da mutação do gene causador da displasia de Kniest ainda não são conhecidas. Por esse motivo, existem poucas medidas preventivas disponíveis. No planejamento familiar, no entanto, os pais em potencial podem pelo menos ter seu risco genético de filhos com displasia avaliado.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as opções de acompanhamento da displasia de Kniest são severamente limitadas, sendo a prioridade nessa doença a detecção rápida e, sobretudo, precoce da doença. Portanto, o ideal é que a pessoa afetada consulte um médico aos primeiros sinais e sintomas da doença para que os sintomas não piorem mais.

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas dependem da ajuda e do cuidado de outras pessoas em suas vidas diárias. O apoio da própria família tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Conversas amorosas e intensas também são muito úteis e podem prevenir o desenvolvimento de depressão ou outros transtornos psicológicos.

Uma vez que esta doença também pode ter um efeito negativo sobre os olhos da pessoa afetada, um procedimento cirúrgico deve definitivamente ser realizado se a retina for descolada. Depois dessa operação, os olhos ficam particularmente bem cheios e bem cuidados. Se você quiser ter filhos, primeiro teste genético e aconselhamento podem ser realizados para que a displasia de Kniest não volte a ocorrer nos descendentes.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas que sofrem de displasia de Kniest requerem cuidados abrangentes de médicos e terapeutas.

Os pais das crianças afetadas devem buscar apoio desde o início e também providenciar todas as operações o mais rápido possível. Uma boa preparação dá aos pais a liberdade necessária após o nascimento para lidar com a doença de seus próprios filhos. A ajuda terapêutica geralmente é útil, entretanto, porque a displasia do joelho vai sobrecarregar os pais por muitos anos e causar um estresse que precisa ser superado. Além disso, devem ser tomadas medidas para permitir que a criança viva uma vida com o mínimo de complicações possível. Na maioria das vezes, o apartamento deve ser projetado para ser acessível para pessoas com mobilidade reduzida, e recursos como auxiliares de locomoção, cadeiras de rodas ou visuais devem ser organizados. Após um exame completo, o médico pode estimar quais sintomas subsequentes são esperados.

A criança afetada também deve receber apoio psicológico o mais tardar na adolescência. Caso contrário, graves limitações mentais e físicas podem levar a sofrimento psicológico. A terapia preventiva é definitivamente necessária para evitar tais complicações. O controle médico rigoroso é sempre necessário no caso de displasia do joelho.