Síndrome do choro do gato (síndrome de Cri-du-Chat)

Debaixo de Síndrome do choro do gato, tambem como Síndrome de Cri-du-Chat conhecido, os profissionais médicos entendem uma doença hereditária rara. Em bebês, isso é expresso, entre outras coisas, pelos gritos típicos de gatos que deram o nome à doença.

O que é a síndrome do choro do gato?

o Síndrome do choro do gato é uma doença que pode ser atribuída a uma mudança na composição genética. De acordo com as estatísticas, uma em cada 50.000 crianças tem a síndrome do CDC. As meninas são afetadas com muito mais frequência do que os meninos (a proporção é de cerca de 5: 1).

A síndrome do choro do gato se manifesta por meio de inúmeras características, que ocorrem em diferentes graus em casos individuais. Devido a este fato, a doença muitas vezes não é reconhecida ou reconhecida muito tarde. Os sintomas incluem malformação da laringe, baixa estatura, malformações da cabeça ou face e capacidades motoras e cognitivas restritas.

A síndrome do choro do gato não tem cura; Dependendo das características individuais, a condição do indivíduo pode ser melhorada por meio de suporte terapêutico e social adequado. A expectativa de vida geralmente é dificilmente afetada, a menos que outras doenças ocorram.

causas

As causas disso Síndrome do choro do gato reside em uma mudança no genoma. Basicamente, cada pessoa tem 46 pares de cromossomos. Quem sofre de CDC apresenta perda do cromossomo 5. Isso cria uma estrutura genética que se desvia da norma e causa os sintomas.

A alteração cromossômica pode ocorrer por mutação espontânea ou por predisposição hereditária. Na maioria dos casos, é uma mudança espontânea. Se a síndrome do choro do gato for hereditária, um dos pais carrega a alteração cromossômica em sua composição genética. A informação genética contida na peça que faltava não é perdida, porém, mas anexada a outro par de cromossomos.

Acontece que o pai afetado também é saudável, mas passa a síndrome do CDC para seus filhos. Cerca de 12% dos casos conhecidos surgem dessa forma.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome do grito do gato é expressa principalmente pelo grito típico do gato. Como resultado de uma malformação da laringe, a criança afetada se expressa com ruídos agudos que soam altos e pressionados e estão associados à expiração prolongada. A inspiração geralmente é difícil, o que resulta na respiração característica de pânico.

Existem também outras malformações. Muitas crianças com a síndrome do choro do gato têm uma cabeça pequena com orelhas baixas ou um queixo pequeno ou uma ponte larga do nariz. Os olhos podem estar anormalmente separados e as pálpebras podem ter dobras de pele visíveis. Além disso, os doentes costumam ter dedos curtos ou o chamado sulco de quatro dedos, no qual os dedos são atravessados ​​por uma dobra de flexão.

O dedo mínimo ocasionalmente exibe uma flexão interna incomum. Sintomas como estrabismo e miopia podem ocorrer na área dos olhos. Além disso, podem ocorrer maloclusões. Isso é acompanhado por um desenvolvimento muito lento das habilidades de linguagem. As pessoas afetadas falam, por exemplo, muito indistintamente ou têm problemas com a linguagem falada.

A compreensão da fala geralmente se desenvolve normalmente. Os gritos agudos geralmente desaparecem nos primeiros anos de vida. A voz estridente permanece, no entanto, e leva a problemas mentais para muitos doentes. Além disso, uma coluna torta pode se desenvolver ao longo da vida.

Diagnóstico e curso

o Síndrome do choro do gato pode ser diagnosticado durante a gravidez. Uma análise cromossômica pode fornecer informações sobre se o feto está sofrendo de uma alteração genética. No entanto, essa investigação só ocorrerá se houver suspeita razoável.

Esse pode ser o caso se um dos pais já teve um filho com a síndrome do CDC e há uma probabilidade de que outros filhos também sejam afetados. Nessas circunstâncias, será feito um exame de líquido amniótico ou tecido. Após o nascimento, a síndrome do choro do gato pode frequentemente ser diagnosticada com base em anormalidades físicas.

Os bebês afetados pela síndrome do CDC geralmente têm um peso muito baixo ao nascer e uma cabeça menor. Os olhos geralmente estão bem separados, enquanto as orelhas são visivelmente baixas. O típico choro felino de bebês doentes, que é causado por uma malformação da laringe, é um sinal claro da síndrome do choro do gato.

Complicações

Devido à síndrome do choro do gato, gritos muito altos e agudos ocorrem mesmo em crianças pequenas e bebês. Os pais e parentes em particular podem desenvolver graves queixas psicológicas ou depressão como resultado. A qualidade de vida do paciente e dos pais é significativamente reduzida e restringida pela síndrome do choro do gato.

As próprias crianças sofrem de distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Há também redução do peso ao nascer e desalinhamento da mandíbula. Os dentes podem apresentar desalinhamentos e deformidades. Os afetados têm músculos fracos e estrabismo. Há também uma diminuição da inteligência ou um retardo, de forma que o paciente pode ficar dependente da ajuda de outras pessoas em seu dia a dia.

A síndrome do choro do gato pode reduzir a expectativa de vida. Não há cura para a síndrome do choro do gato. Por este motivo, apenas as terapias destinadas a aliviar os sintomas podem ser utilizadas. Os pais, em particular, muitas vezes precisam de tratamento psicológico. Se a síndrome do choro do gato for diagnosticada durante a gravidez, a gravidez pode ser interrompida em certas circunstâncias.

Quando você deve ir ao médico?

Imediatamente após o nascimento, os recém-nascidos apresentam alterações visuais ou outras anormalidades que devem ser examinadas por um médico imediatamente. Na maioria dos casos, o parto ocorre na presença de um obstetra ou médico. Eles assumem todos os exames iniciais necessários da criança em um processo de rotina e iniciam de forma independente as etapas necessárias para esclarecer a causa em caso de irregularidades. No caso do parto domiciliar, esse processo é realizado por uma parteira, de modo que nenhuma providência posterior precisa ser tomada pelos pais do recém-nascido.

Se o parto ocorrer sem a presença de um obstetra, um exame médico abrangente da mãe e da criança deve ser iniciado imediatamente após o nascimento. O médico é especialmente necessário se o bebê tiver malformações da laringe ou alinhamento incomum dos olhos. Desalinhamento da mandíbula, olhos semicerrados ou olhos arregalados com nariz largo ao mesmo tempo são indicações de uma doença existente.

Se a cabeça e o queixo do recém-nascido forem muito pequenos em comparação com outros bebês, as observações devem ser discutidas com um médico. Se os gritos da criança soam como os de um gato, isso é considerado preocupante e deve ser examinado. Se o peso ao nascer for muito baixo, são necessários exames para que sejam tomadas as providências necessárias para garantir a sobrevivência da criança.

Tratamento e Terapia

É verdade Síndrome CDC não curável; mas se a doença for detectada precocemente, o desenvolvimento pessoal da pessoa afetada pode ser promovido positivamente por terapias apropriadas.

Isso inclui terapias de fala e movimento, bem como intervenção precoce e terapia ocupacional adequadas. O curso exato da doença depende do grau de severidade e da intensidade do suporte.

É provável que haja uma limitação vitalícia das habilidades motoras e cognitivas, de modo que a maioria dos portadores de CDC continua dependente de ajuda e / ou cuidados. Como exatamente o quadro clínico do indivíduo se desenvolverá, entretanto, não pode ser previsto.

Outlook e previsão

A síndrome do choro do gato não pode ser prevenida ou curada. É precisamente por isso que o apoio precoce e direcionado aos pacientes afetados é importante. Isso deve consistir em suporte físico e psicológico. Se esse apoio não for fornecido, as crianças afetadas podem não ser capazes de compensar o desenvolvimento físico e mental gravemente atrasado mais tarde. Isso pode tornar impossível aprender certas ações que são necessárias na vida cotidiana. Movimentos como caminhar, vestir-se ou falar podem representar obstáculos intransponíveis. Porém, se medidas de suporte precoces forem iniciadas, elas podem ter uma influência positiva no curso da doença e aumentar significativamente a qualidade de vida. A estimulação consistente dos pacientes em várias áreas da vida cotidiana pode fazer com que sejam capazes de levar uma existência amplamente autodeterminada na idade adulta.

A terapia da fala, por exemplo, pode ajudar a influenciar positivamente os déficits típicos de linguagem, mesmo na infância. Para alcançar o melhor prognóstico possível para a doença, as medidas terapêuticas devem ser adaptadas a cada paciente. Mesmo que as habilidades dessas pessoas sejam frequentemente limitadas e o suporte vitalício seja necessário, a doença não reduz a expectativa de vida das crianças que nascem com a síndrome do choro do gato.

prevenção

Desde que Síndrome do choro do gato frequentemente ocorre espontaneamente, a doença não pode realmente ser prevenida. No entanto, se uma alteração genética correspondente é conhecida em um dos pais, pelo menos exames iniciais durante a gravidez são possíveis para fornecer informações sobre uma possível doença na criança. Os pais têm então a oportunidade de decidir a favor ou contra o aborto.

Os especialistas também podem determinar o risco de CDC se um dos filhos dos pais já for afetado pela síndrome do choro do gato. Se um bebê nascer com a síndrome do CDC, os pais devem dar-lhe o apoio mais intensivo possível para apoiar o desenvolvimento pessoal de maneira ideal.

Cuidados posteriores

Como uma terapia causal para a síndrome do choro do gato é tão impossível quanto a cura, não há opções de cuidados posteriores no verdadeiro sentido da palavra. Como parte da terapia, a intervenção precoce e fisioterapia ao longo da vida, terapia ocupacional e terapia da fala são recomendadas. É imprescindível apoiar as pessoas afetadas física e emocionalmente por toda a vida, mesmo após terapias bem-sucedidas e com boa integração social.

Na primeira infância dos pacientes de Cri-du-Chat, a estimulação mental e física intensiva, bem como os tratamentos fonoaudiológicos, são de particular relevância. As medidas de formação profissional são de grande importância na idade avançada e especialmente na fase tardia da juventude. A terceirização social devido ao desenvolvimento cognitivo inadequado dos pacientes de Cri-du-Chat deve ser evitada com urgência.

Vários grupos de autoajuda que acompanham a vida cotidiana oferecem apoio na formação do trabalho e da vida. É importante que as pessoas afetadas sejam encorajadas e não sobrecarregadas. Além de contar com apoio psicológico, social e fisiológico, o atendimento médico geral regular, oftalmológico, otorrinolaringológico e odontológico é a base para uma vida com pouco sofrimento com a síndrome de Cri-du-Chat. Apesar do incentivo precoce, o comportamento, as habilidades motoras finas e a articulação das pessoas afetadas geralmente permanecem evidentes e têm um efeito estigmatizante. Mesmo com uma boa terapia, as pessoas afetadas dependem por toda a vida de apoio e, se necessário, de cuidados.

Você pode fazer isso sozinho

Como a causa da síndrome do choro do gato é uma mutação nos cromossomos, não é possível que as pessoas afetadas se curem dela. No entanto, a síndrome costuma estar associada a outras deficiências físicas, que podem variar de paciente para paciente.

Freqüentemente, ocorrem diferentes tipos de transtornos do desenvolvimento. Com a terapia ocupacional, fisioterapia e fisioterapia, eles podem ser limitados desde o início e os atrasos no desenvolvimento podem ser amplamente compensados ​​por meio de suporte direcionado. O mesmo se aplica a outros efeitos colaterais da síndrome do choro do gato. A susceptibilidade frequente a infecções e os problemas dentários frequentemente observados podem ser combatidos preventivamente. Os distúrbios linguísticos que muitas vezes ocorrem devido ao desenvolvimento retardado podem ser amenizados ou mesmo eliminados com medidas fonoaudiológicas.

Como regra, foi demonstrado que a maioria dos sintomas associados à síndrome do choro do gato pode ser amplamente limitada por suporte intensivo e medidas de tratamento iniciadas o mais cedo possível. Esses tratamentos terapêuticos podem melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. No entanto, a síndrome, com seus efeitos físicos e sintomas, geralmente também terá efeitos psicológicos. Portanto, em muitos casos, é também aconselhável um apoio cuidadoso, psicológico.