o Síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, Além disso Síndrome de Zuelzer-Wilson chamada aganglionose do intestino. Mesmo na infância, os pacientes sofrem de problemas de defecação e inchaço.
O que é a síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson?
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o Síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson foi nomeado em homenagem aos médicos Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson e Arnold Jirásek. Eles descreveram pela primeira vez a forma congênita e rara de aganglionose. Aganglionose é a falta congênita de neurônios na parede do intestino. Os neurônios geralmente estão ausentes no reto e / ou no intestino grosso.
As células ganglionares do plexo de Auerbach (plexo myentericus) ou do plexo de Meissner (plexo submucoso) são afetadas pela doença. Ambos os plexos nervosos fazem parte do sistema nervoso intramural ou entérico e, portanto, pertencem ao sistema nervoso vegetativo. Os gânglios do plexo de Meissner estão localizados na submucosa, na camada entre a camada muscular e a membrana mucosa do intestino.
O plexo de Meissner controla a secreção das glândulas gástrica e intestinal, independentemente do sistema nervoso central. Os movimentos epiteliais do intestino e os processos imunológicos também são controlados pelo plexo submucoso. O plexo submucoso está intimamente ligado ao plexo mioentérico. O plexo mioentérico fica entre os músculos circulares e longitudinais da parede do sistema digestivo.
Ele controla o peristaltismo e a motilidade do estômago, intestinos e esôfago. Assim como o plexo submucoso, ele atua independentemente do sistema nervoso central. Entretanto, sua atividade pode ser influenciada por meio dos sistemas nervosos simpático e parassimpático. Em contraste com a doença de Hirschsprung, a síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson afeta as estruturas nervosas em todo o cólon.
causas
A aganglionose resulta na formação excessiva de células nas células nervosas a montante. Como resultado, o neurotransmissor acetilcolina também é cada vez mais sintetizado e liberado. Isso resulta em uma estimulação constante dos músculos circulares do intestino, de modo que há uma contração permanente da respectiva seção intestinal. A superexcitação dos músculos circulares contrai o tubo intestinal, causando uma obstrução intestinal.
O intestino não pode mais ser esvaziado adequadamente. Ocorre constipação severa com acúmulo de fezes. As fezes se expandem na frente do segmento estreito e um megacólon pode se desenvolver.
A doença é provavelmente baseada em um defeito na imigração de neuroblastos. Neuroblastos são células progenitoras de células nervosas que podem se dividir. Além disso, os neuroblastos imigrados apresentam distúrbios de maturação. A redução temporária do fluxo sanguíneo no intestino ou infecções virais no útero também são possíveis causas da síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Como a doença ocorre em famílias, presume-se uma predisposição genética. Na doença de Hirschsprung, outra aganglionose, foram encontradas mutações no gene da endotelina-3 (EDN3) e no gene do receptor da endotelina (EDNRB). A doença de Hirschsprung e a síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocorrem com mais frequência quando os parentes se casam. Portanto, a doença é bastante comum, principalmente entre os Amish nos EUA.
Sintomas, doenças e sinais
Os primeiros sintomas da síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson geralmente aparecem nos primeiros dias após o nascimento. A falta de remoção de mecônio é característica. O mecônio também é conhecido popularmente como arremesso infantil. É a primeira cadeira do recém-nascido. Este contém epitélio esfoliado, bile espessada, cabelo e células da pele e é excretado nas primeiras 24 a 48 horas após o nascimento.
Uma obstrução intestinal de mecônio, que na verdade é típica da doença fibrose cística, pode indicar a síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. A síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocorre raramente em adultos. As pessoas afetadas sofrem de constipação crônica. Na maioria das vezes, a aganglionose afeta apenas uma parte muito curta do intestino em pacientes adultos. Os sintomas não são tão pronunciados que o diagnóstico seja feito muito tarde.
Diagnóstico e curso da doença
O diagnóstico suspeito geralmente pode ser feito com base no quadro clínico. Para confirmar o diagnóstico, é realizada uma manometria, entre outras coisas. A pressão na área entre o ânus e o reto é medida. Uma biópsia por sucção do revestimento do reto também pode ser realizada sob anestesia geral.
A falta de células ganglionares pode então ser detectada no exame patológico das células biopsiadas. Um diagnóstico de raios-X com um enema de agente de contraste intestinal não é significativo. Este exame pode apenas avaliar a extensão das mudanças. O procedimento também é importante na preparação para a biópsia em série.
Com base na análise química das enzimas, pode-se detectar um aumento da atividade da acetilcolinesterase nos primeiros meses de vida e, portanto, uma desnervação colinérgica na mucosa intestinal. Outra indicação diagnóstica da síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson é a falta da proteína calretinina. Isso normalmente é expresso nas células ganglionares.
Complicações
A qualidade de vida é consideravelmente restringida e reduzida pela síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Na maioria dos casos, os sintomas da síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson aparecem imediatamente após o nascimento. As crianças sofrem de problemas digestivos. A constipação crônica também ocorre à medida que a doença progride.
Essa constipação ainda pode estar presente na idade adulta e, portanto, limitar significativamente a vida cotidiana da pessoa em questão. Não é incomum que as queixas estomacais permanentes levem a distúrbios psicológicos ou depressão grave. O estresse também pode aumentar e intensificar esses sintomas. A síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson pode ser tratada relativamente bem com a remoção da parte afetada do intestino.
Não há complicações ou reclamações específicas. Da mesma forma, a inflamação no estômago e nos intestinos deve continuar a ser combatida. Em alguns casos, uma saída artificial no intestino é necessária, mas não permanece permanente. Após o tratamento, geralmente não há mais queixas ou sintomas. A síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas. Não é incomum que os tratamentos sejam repetidos.
Quando você deve ir ao médico?
Uma vez que a síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson é mais frequentemente diagnosticada em bebês ou crianças, os pais e obstetras em particular devem prestar atenção especial às altas da criança. No entanto, se os adultos perceberem mudanças repentinas nos movimentos intestinais, eles também devem ser submetidos a um exame médico abrangente. Se as crianças tiverem problemas para defecar, consulte um médico. Se não houver movimento intestinal por vários dias, este é um aviso. Para evitar mais doenças bacterianas ou inflamação, um médico deve ser consultado o mais rápido possível.
Os bebês geralmente ficam hospitalizados nos primeiros dias de vida e sob constante supervisão médica. As primeiras irregularidades costumam ser descobertas pela equipe de enfermagem da enfermaria infantil, para que os pais da criança não precisem tomar nenhuma providência. Se as primeiras fezes do recém-nascido contiverem epiderme ou cabelo, exames adicionais serão necessários.
Se os sintomas aparecerem algumas semanas ou meses após o parto, um médico deve ser consultado assim que a constipação surgir. Freqüentemente, desenvolve-se um estômago inchado, o que indica discrepâncias existentes. Se a criança estiver com dor ou tiver problemas de comportamento, é necessária uma consulta médica. O médico é necessário em caso de recusa alimentar, comportamento apático ou agressivo, bem como comportamento de choramingar ou gritar.
Tratamento e Terapia
Se a síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocorre no recém-nascido, um ânus artificial geralmente deve ser colocado pelo menos temporariamente. Alternativamente, o intestino pode ser enxaguado ou esvaziado tão completamente quanto possível com um tubo intestinal. No entanto, a seção afetada do intestino geralmente precisa ser removida cirurgicamente.
Se a aganglionose afetar apenas um segmento muito curto do intestino, o músculo contraído pode ser incisado. Este procedimento também é conhecido como miectomia esfincteriana. Dependendo da extensão da doença e da experiência da clínica de tratamento, procedimentos laparoscópicos, transanal ou cirúrgicos abertos são usados para tratar a síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Se a condição não for tratada precocemente, pode desenvolver enterocolite. A enterocolite é uma inflamação aguda do trato gastrointestinal. A causa da doença é uma combinação de parede intestinal danificada e infecção. A deterioração do tecido ocorre como resultado desses dois fatores.
No caso de danos graves, a parede intestinal pode perfurar, de modo que o conteúdo intestinal entra na cavidade abdominal e causa inflamação do peritônio (peritonite). Pode ocorrer sepse com risco de vida.
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➔ Remédios para constipação e problemas intestinaisOutlook e previsão
As perspectivas de recuperação ou alívio cirúrgico são sombrias na presença da síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. É verdade que as terapias e operações podem trazer certo grau de alívio. No entanto, permanece difícil configurar cirurgicamente a passagem intestinal para que funcione sem problemas. As inúmeras consequências da síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson não podem ser totalmente eliminadas.
O desenvolvimento de megacólon ou obstrução intestinal são duas das possíveis consequências da síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Isso provavelmente é causado geneticamente. Portanto, já ocorre na infância. A parte afetada do intestino geralmente precisa ser removida. No entanto, sintomas suficientes permanecem para que a depressão, deficiências de vida e transtornos mentais não raramente são o resultado da síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
A expectativa de vida não é reduzida na síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Mas constipação constante, inflamação gástrica ou um ânus artificial temporário colocam uma pressão permanente na qualidade de vida. A enterocolite é provável com o tratamento médico tardio. Isso também sobrecarrega os afetados. No pior caso, segue-se a peritonite, que se não tratada pode se transformar em sepse com risco de vida.
A raridade desta doença é problemática para as pessoas afetadas. Portanto, dificilmente existem grupos de autoajuda e nenhuma troca, a menos que haja pacientes que também são afetados dentro da família. Como resultado, as pessoas afetadas geralmente se sentem isoladas. Muitos sofrem de estresse emocional e estresse. Depois que todo o cólon foi removido cirurgicamente, o estresse é ainda maior.
prevenção
A síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson não pode ser prevenida porque os mecanismos exatos pelos quais ela se desenvolve são desconhecidos.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos de síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, a pessoa afetada tem pouquíssimas, ou mesmo nenhuma, medidas e opções especiais de acompanhamento, de modo que com esta doença deve ser feito um diagnóstico rápido e sobretudo precoce da doença. para evitar mais complicações ou desconforto.
A autocura não pode ocorrer com a síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, de modo que um diagnóstico precoce sempre tem um efeito positivo no curso posterior da doença. Na maioria dos casos, essa doença requer cirurgia. Após tal operação, a pessoa afetada deve definitivamente descansar e cuidar de seu corpo, embora atividades físicas ou estressantes devam ser evitadas.
Da mesma forma, alimentos gordurosos devem ser evitados. Como a síndrome também pode causar danos a outros órgãos internos, o paciente deve fazer exames regulares do corpo para verificar a condição dos órgãos internos. A síndrome também pode reduzir a expectativa de vida das pessoas afetadas. Frequentemente, a ajuda e o apoio da própria família ou amigos também são necessários, em particular para prevenir transtornos psicológicos ou depressão.
Você pode fazer isso sozinho
Pacientes com ânus artificial e colectomia (remoção cirúrgica de todo o intestino grosso) podem ter que aprender novamente a conter a vontade de defecar ou a aumentar os intervalos. Médicos e clínicas fornecem informações sobre como esse tipo de treinamento pode ocorrer, mas isso na verdade é domínio dos fisioterapeutas. Eles conhecem o corpo, seus músculos e fáscias e sabem quais exercícios fortalecem quais músculos e grupos de músculos.
Excreções altamente fluidas do ânus, como muco ou sangue, mas também fezes altamente agressivas, estressam a pele; depois de um tempo, fica dolorido, rachado e não cicatriza mais. Alimentos engrossados com psyllium ou cascas de psyllium podem prevenir isso. Os chamados coletores fecais são colados entre as nádegas e coletam as excreções. Os coletores fecais são prescritos por padrão para pacientes que estão mentindo, mas como são suaves com a pele, são uma auto-ajuda que vale a pena considerar. Tenha cuidado ao afrouxar a superfície adesiva - defeitos de pele podem ocorrer aqui.
A síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson é uma doença extremamente rara; Grupos de autoajuda para essa doença são raros e, portanto, difíceis de encontrar. A seguradora de saúde pode ser o primeiro ponto de contato aqui. Mesmo que nenhum grupo seja conhecido lá, os funcionários das seguradoras de saúde geralmente conhecem abordagens alternativas de como esse grupo pode ser encontrado.
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