Hiperoxalúria

No Hiperoxalúria há um aumento da excreção de ácido oxálico na urina. O ácido oxálico precipita com o cálcio para formar o oxalato de cálcio pouco solúvel e leva à formação de cálculo nos rins. A doença pode causar insuficiência renal e comprometimento sistêmico de vários tecidos.

O que é hiperoxalúria?

Quando os rins param de funcionar de forma eficaz, os níveis de oxalato no sangue também aumentam, o que pode levar à formação de oxalose em vários tecidos. Em seguida, ocorrem arritmias cardíacas, hipertensão, necrose parcial do tecido (gangrena) e restrição da mobilidade das articulações.
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o Hiperoxalúria é uma doença grave caracterizada por um aumento da excreção de ácido oxálico na urina. O ácido oxálico é um produto final metabólico que normalmente é rapidamente decomposto em dióxido de carbono e água. No entanto, se essa decomposição não funcionar corretamente ou se muito ácido oxálico entrar no organismo através dos alimentos, oxalatos de cálcio pouco solúveis podem se formar com o cálcio, que podem se estabelecer como cálculos urinários nos órgãos urinários.

Isso prejudica especialmente os rins. Existem formas primárias e secundárias de hiperoxalúria. As hiperoxalúrias primárias são sempre genéticas e podem ser divididas em três tipos. Em todos os três tipos, há defeitos enzimáticos que levam ao aumento da formação de ácido oxálico ou à redução da degradação do ácido oxálico no organismo. O ácido oxálico deve ser excretado na urina.

Combina-se com o cálcio para formar oxalato de cálcio, que se cristaliza nos rins e parcialmente em outros órgãos. A hiperoxalúria secundária está frequentemente associada a outras doenças metabólicas que levam ao aumento das concentrações de cálcio no sangue. Também é causada por um aumento da ingestão de alimentos que contêm ácido oxálico.

causas

As hiperoxalúrias primárias são defeitos genéticos. A hiperoxalúria primária do tipo I é uma doença metabólica autossômica recessiva, que se caracteriza por um defeito na enzima hepática glioxilato aminotransferase. A enzima é responsável pela conversão do glioxilato em glicina.

Quando esta enzima fica inoperável, o glioxilato se acumula, que é então dividido em ácido oxálico. A concentração de ácido oxálico também está aumentada na hiperoxalúria primária do tipo II (PH II). A enzima glioxilato redutase / hidroxipiruvato redutase é defeituosa aqui. Como resultado, o oxalato se acumula porque o glioxilato não pode mais ser convertido.

Em PH III, a enzima 2-ceto-4-hidroxi-glutarato aldolase é inoperável, o que também leva a um aumento da concentração de ácido oxálico. O ácido oxálico deve ser excretado na urina. Em concentrações muito altas de ácido oxálico, entretanto, ele se precipita como o sal de cálcio e forma cálculos urinários nos rins. A deposição constante de oxalato de cálcio causa inflamação nos rins e reações de cicatrização que eventualmente afetam o funcionamento dos rins.

A oxalose sistêmica também ocorre. No curso da oxalose, os precipitados de oxalato de cálcio se formam em muitos outros órgãos, à medida que a concentração de ácido oxálico no sangue aumenta. Paredes vasculares, olhos, músculo cardíaco, pele, ossos ou sistema nervoso central são afetados. Isso resulta em deficiências típicas dos órgãos afetados, como cegueira, oxalose óssea, arritmias cardíacas ou anemia.

A falência de órgãos ameaça até a morte. As formas secundárias de hiperoxalúria são freqüentemente baseadas em outras doenças metabólicas que estão associadas a uma liberação aumentada de cálcio. O cálcio então se liga mais intensamente ao ácido oxálico existente para formar oxalatos, que por sua vez podem precipitar.

Isso ocorre, entre outras coisas, com hiperparatireoidismo, doença de Cushing, sarcóide, [[metástases ósseas]), mieloma múltiplo ou com uma overdose de vitamina D. A hiperoxalúria secundária também pode se desenvolver se houver uma ingestão excessiva de ácido oxálico através dos alimentos. Há uma quantidade particularmente grande de ácido oxálico em produtos de ruibarbo, azeda, espinafre e cacau.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da hiperoxalúria podem ser variados. Mesmo com a mesma forma, o curso da doença pode variar muito no indivíduo afetado. O aumento da concentração de oxalatos na urina é típico. Normalmente, a formação de cálculos ocorre nos órgãos urinários.

Na hiperoxalúria primária, a formação de oxalatos nos rins e em outros órgãos pode ser tão grande que ocorrem danos consideráveis ​​nos rins e em outros tecidos mesmo na infância. Outras pessoas com hiperoxalúria primária podem desenvolver cálculos renais ocasionais à medida que envelhecem. Em geral, ocorrem sintomas caracterizados por disfunção renal grave, formação de cálculos urinários, cólica renal, hematúria, febre e insuficiência renal.

Quando os rins param de funcionar de forma eficaz, os níveis de oxalato no sangue também aumentam, o que pode levar à formação de oxalose em vários tecidos. Em seguida, ocorrem arritmias cardíacas, hipertensão, necrose parcial do tecido (gangrena) e restrição da mobilidade das articulações.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico de hiperoxalúria é feito pela medição da concentração de ácido oxálico na urina. A excreção de ácido oxálico não deve exceder 40 miligramas por dia.

Complicações

A maioria dos pacientes apresenta problemas renais devido à hiperoxalúria. Outros tecidos do corpo do paciente também podem ser afetados pela doença. Isso leva ao aumento da formação de cálculos nos rins e, portanto, a uma dor considerável para o paciente. O tecido dos rins e de outros órgãos pode ser gravemente danificado pela hiperoxalúria, de modo que podem ocorrer limitações desses órgãos.

A maioria dos pacientes também sofre de febre e uma sensação geral de doença. Na pior das hipóteses, pode ocorrer insuficiência renal completa se a hiperoxalúria não for tratada precocemente por um médico. Além disso, ocorre pressão alta, que na pior das hipóteses pode levar a um ataque cardíaco. A hiperoxalúria não tratada leva a uma redução da expectativa de vida.

Emergências agudas geralmente podem ser tratadas com alta ingestão de líquidos. Em casos graves, entretanto, vários órgãos devem ser transplantados para o paciente. Em certas circunstâncias, isso pode levar a complicações ou outras queixas. No entanto, estes dependem das circunstâncias precisas da doença e não podem ser geralmente previstos.

Quando você deve ir ao médico?

Se sintomas e queixas como cálculos urinários, cólicas renais ou febre forem observados, a causa pode ser hiperoxalúria. Um médico deve ser consultado se os sintomas persistirem por mais de dois a três dias. Se surgirem outros sintomas durante o curso, como sinais de hematúria ou disfunção renal, o médico de família deve ser consultado imediatamente. A visita ao hospital é indicada em caso de complicações graves, como arritmias cardíacas ou necrose dos tecidos.

Em casos graves, o médico de emergência deve ser chamado imediatamente. Isso é especialmente verdadeiro se os sintomas aparecerem repentinamente e estiverem associados a sintomas de falha. Nesse caso, é melhor consultar um médico imediatamente. Pessoas com esses defeitos genéticos são particularmente propensas a desenvolver hiperoxalúria. Da mesma forma, pessoas com doença de Cushing, sarcoidose ou hiperparatireoidismo. Se você pertence a esses grupos de risco, é melhor consultar um médico imediatamente com os sintomas mencionados. Além do médico de família, pode ser chamado um especialista em medicina interna ou um nefrologista.

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Tratamento e Terapia

A hiperoxalúria é primeiro tratada com aumento da ingestão de líquidos. Além disso, são administrados inibidores que evitam a formação de cristais de oxalato de cálcio. Estes incluem magnésio, citrato e bicarbonato, entre outros. A urina é mantida o mais alcalina possível para manter o oxalato de cálcio na solução.

Em pacientes muito sensíveis à vitamina B6, a piridoxina é substituída para reduzir a produção de oxalato. Esses tratamentos podem atrasar o curso da hiperoxalúria primária grave. Em muitos casos, entretanto, um transplante combinado de rim-fígado é necessário mesmo na infância para prevenir a formação de oxalato relacionado à enzima e salvar a vida do paciente.

Outlook e previsão

O prognóstico da hiperoxalúria é muito diferente. Se não for tratada, pode ser muito grave. A hiperoxalúria primária tipo I tem um prognóstico particularmente ruim. Como as outras duas formas primárias da doença, é genética. A hiperoxalúria secundária é baseada em outra doença.

Porém, o que todas as hiperoxalúrias têm em comum é a deposição de oxalato de cálcio no organismo. Devido ao alto grau de saturação com oxalato de cálcio na urina, os cristais se precipitam, principalmente nos rins, e com o tempo causam disfunção renal grave. Os oxalatos aparecem como cálculos renais que danificam constantemente o tecido renal. A doença também pode ser leve até a velhice, com apenas pedras nos rins isoladas sendo diagnosticadas repetidas vezes. Em outros casos, como hiperoxalúria primária tipo I, danos renais graves ocorrem na primeira infância. Se não for tratada, a hiperoxalúria costuma ser fatal.

A oxalose (deposição de cristais de oxalato) geralmente se espalha para todo o organismo à medida que os rins ficam cada vez mais restritos. O músculo cardíaco, vasos sanguíneos, olhos, pele, ossos e sistema nervoso central são freqüentemente afetados. Como resultado, complicações como arritmias cardíacas, cegueira, anemia intratável, doenças vasculares ou doenças ósseas oxalato ocorrem. Algumas das doenças são fatais. Em muitos casos, mesmo a terapia intensiva com alta ingestão de líquidos e inibição da formação de cristais baseada em drogas pode apenas atrasar o curso da doença, mas não evitá-lo. Às vezes, um transplante combinado de fígado e rim é necessário.

prevenção

A prevenção da hiperoxalúria primária não é possível porque é genética. Alimentos que contêm ácido oxálico devem ser evitados se houver predisposição. Em geral, o consumo de grandes quantidades de ruibarbo, espinafre ou produtos que contenham cacau deve ser restringido, pois isso pode levar a hiperoxalúria secundária.

Cuidados posteriores

No caso da hiperoxalúria, a pessoa em questão depende principalmente de um diagnóstico rápido e do tratamento subsequente, a fim de evitar complicações e queixas adicionais desta doença. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor geralmente será o curso posterior da doença. A pessoa afetada deve, portanto, consultar o médico assim que surgirem os primeiros sintomas e sinais de hiperoxalúria, pois no pior dos casos também pode levar à morte.

A autocura não pode ocorrer nesta doença, portanto o tratamento é sempre necessário. As medidas de acompanhamento são limitadas. Na maioria dos casos, a hiperoxalúria é tratada com a ajuda de medicamentos. É importante garantir a dosagem correta e a ingestão regular.

Especialmente com crianças, os pais precisam verificar a ingestão e dosagem corretas. Em caso de efeitos colaterais ou interações, um médico deve ser contatado primeiro. Além disso, exames regulares dos órgãos internos são muito importantes para determinar danos aos órgãos internos e tratá-los em tempo útil. Portanto, a expectativa de vida da pessoa afetada também pode ser limitada ou significativamente reduzida pela hiperoxalúria.

Você pode fazer isso sozinho

Na maioria dos casos, os sintomas podem ser evitados com relativa facilidade, alterando sua dieta. No entanto, a detecção precoce da doença também tem um efeito muito positivo no curso e pode prevenir desconforto e danos aos rins.

Como regra, a pessoa afetada deve evitar alimentos que contenham ácido oxálico com hiperoxalúria. O consumo de produtos que contenham cacau também deve ser restringido tanto quanto possível. Além disso, a pessoa afetada deve evitar espinafre ou ruibarbo em sua dieta. Na maioria dos casos, a hiperoxalúria não representa uma restrição importante na vida cotidiana e na ingestão alimentar do paciente. Ao tomar piridoxina, as pessoas afetadas podem reduzir o oxalato no corpo. É apenas necessário garantir que seja tomado regularmente para que não haja mais queixas.

Os sintomas agudos da doença são tratados principalmente com o aumento da ingestão de líquidos. Como a doença também pode causar danos aos rins ou ao coração, as pessoas devem fazer exames regulares. No caso de queixas psicológicas ou depressão, as discussões com outras pessoas que sofrem de hiperoxalúria ou com confidentes próximos e seus pais costumam ajudar.