o Síndrome de Hay-Wells é uma doença hereditária causada por uma mutação genética no gene TP63. Além de alterações na aparência da pele, essa doença leva principalmente a desenvolvimentos indesejáveis nos apêndices da pele e nos dentes. O tratamento da doença em si não é possível, mas o tratamento dos sintomas em questão é.
O que é a síndrome de Hay-Wells?
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A síndrome de Hay-Wells é uma doença congênita. É extremamente raro e afeta menos de um paciente em um milhão. A doença leva o nome dos dois primeiros médicos que escreveram a doença e seus sintomas. A síndrome é caracterizada por uma combinação de três sintomas.
Uma pálpebra entupida logo após o nascimento (anquiloblepharon), efeitos ectodérmicos e uma fenda lábio-palatina (queilognatopalatose) (fenda) ocorrem juntos. A abreviatura sinônimo de síndrome AEC é derivada desses sintomas combinados. A síndrome está listada em Q82.4 na escala ICD. É classificada como um tipo de displasia ectodérmica.
causas
A causa da síndrome de Hay-Wells é uma mutação genética. O gene TP63, que está localizado na localização do gene 3q28, é afetado. A herança desta doença hereditária é autossômica dominante. Mulheres e homens podem ser afetados pela síndrome.
O pré-requisito é um pai que herde essa mutação genética. Foi registrado apenas um caso que sugere uma forma em mosaico da síndrome, ou seja, em que se pode presumir que nenhum dos pais tem essa mutação genética.
TP-63 significa proteína tumoral 63, que pertence ao braço longo do cromossomo 3. Essa mutação genética causa o desenvolvimento de queratinócitos, que não podem interagir com os melanócitos. Consequentemente, a troca de proteínas do paciente é significativamente perturbada. As consequências são anomalias no crescimento dos cabelos e das unhas e mau desenvolvimento dos dentes.
Sintomas, doenças e sinais
O tecido adjacente à camada celular externa é afetado principalmente pela síndrome de Hay-Wells. Em particular, inclui cabelo, pele e unhas. Os sinais mais óbvios são a pálpebra obstruída, a fenda labial e palatina e os efeitos ectodérmicos.
A fenda palpebral é o sintoma que diferencia a doença de outros sintomas que afetam a aparência da pele. As pálpebras não estão fechadas, mas cresceram juntas como fios. O crescimento irregular do cabelo é devido à inflamação do couro cabeludo. A inflamação na superfície da pele pode causar coceira ou dor.
Devido à sua deformidade, as unhas também são mais suscetíveis a doenças ungueais, que por sua vez podem causar dor. O aparelho dentário dos pacientes afetados apresenta um risco aumentado de cárie dentária. No entanto, a síndrome de Hay-Wells tem a maior influência na psique do paciente, pois o acúmulo de sintomas faz com que a aparência se desvie de muitos padrões de beleza diferentes. Isso leva à diminuição da auto-estima.
Diagnóstico e curso
A síndrome de Hay-Wells é diagnosticada principalmente por meio do histórico médico. As seguintes características são pistas decisivas: o paciente tem cabelos crespos, poucos cabelos no couro cabeludo e infecções que podem ser identificadas no couro cabeludo; o paciente tem distrofia ungueal; o paciente transpira pouco ou não transpira.
É possível que a pálpebra fique pegajosa após o parto; o paciente tem menos dentes do que o normal; uma hipoplasia na mandíbula superior e uma fenda labial e palatina. A interação de vários sintomas é importante. O eczema causado pela síndrome de Hay-Wells também pode ser causado por outras síndromes. No entanto, devido à raridade dessa doença hereditária, o diagnóstico é difícil.
Embora os sintomas ocorram juntos em quase todos os pacientes, o curso da doença difere de paciente para paciente em termos da gravidade das características. A tríade característica já ocorre na infância, ou seja, os três sintomas principais. Com o aumento da idade, ocorre a formação perturbada dos apêndices cutâneos.
Não há pico da doença ou uma redução automática na gravidade da doença. Os sintomas devem ser tratados para que o estado geral melhore. A síndrome de Hay-Wells influencia principalmente as características estéticas externas. A qualidade de vida, portanto, não é particularmente restrita na independência e na dor. O encurtamento da qualidade de vida se dá principalmente no nível psicológico, uma vez que a autoestima pode ser forte e a doença hereditária pode sofrer.
Complicações
Devido à síndrome de Hay-Wells, o paciente sofre de várias malformações e deformidades do corpo. A pele é particularmente afetada pela síndrome e ainda existem problemas com os dentes. Ocorre a chamada fenda palatina, que leva a uma estética muito reduzida para o paciente.
No entanto, o cabelo e as unhas também podem ser afetados pela síndrome de Hay-Wells e apresentar malformações. Não é incomum que ocorram inflamação e dor no couro cabeludo. A coceira também pode se espalhar para o couro cabeludo e reduzir a qualidade de vida do paciente. As malformações nos dentes também causam dores na boca.
Estes podem ocorrer principalmente ao comer e beber e, portanto, levar à desnutrição. O risco de doença cárie também é aumentado no paciente. Na maioria dos casos, as malformações também levam a complexos de inferioridade e redução da autoestima do paciente.
A causa da síndrome de Hay-Wells não pode ser tratada. A maioria das malformações pode, entretanto, ser removida cirurgicamente.
Possíveis queixas psicológicas também são tratadas sem complicações. Não é incomum que o sistema imunológico do paciente esteja enfraquecido, de modo que inflamações e infecções ocorram com mais frequência, mas também podem ser bem tratadas. A síndrome não reduz a expectativa de vida.
Quando você deve ir ao médico?
Como a síndrome de Hay-Wells não cura a si mesma e na maioria dos casos os sintomas pioram, um exame e tratamento por um médico são sempre necessários. Isso pode prevenir complicações futuras. Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofrer de desconforto cutâneo grave sem motivo específico. Os sintomas também podem afetar seu cabelo ou unhas.
Pálpebras pegajosas ou fenda palatina também indicam a síndrome de Hay-Wells. Em muitos casos, a síndrome também leva a um crescimento de pelos muito irregular e mais inflamação na pele. Várias deformidades ocorrem nas unhas, o que pode ter um efeito negativo na estética da pessoa em questão.
A síndrome de Hay-Wells pode ser diagnosticada por um pediatra ou clínico geral. No entanto, diferentes especialistas são necessários para o tratamento. Por ser uma doença genética, apenas o tratamento sintomático é possível. Além disso, um psicólogo deve ser sempre consultado em caso de queixas psicológicas ou depressão.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
A dermatite do couro cabeludo é extremamente difícil de tratar, mas as outras alterações na aparência da pele podem ser tratadas dermatologicamente, dependendo de sua gravidade. É possível que as pálpebras pegajosas se corrijam em casos raros, caso contrário, terão que ser operadas. A fissura labiopalatina só pode ser corrigida cirurgicamente em conjunto com outros defeitos ópticos causados pela síndrome.
Além disso, as várias malformações dos apêndices da pele e dos dentes podem ser tratadas por especialistas apropriados. O médico especialista responsável decide em que contexto este tratamento ocorre. Como a própria síndrome de Hay-Wells é causada por uma mutação genética, ela é irreversível. Os distúrbios genéticos não podem ser curados simplesmente como infecções ou ossos quebrados.
Conseqüentemente, não há terapia para a doença causadora. Só é possível tratar os sintomas que ocorrem. As chances de sucesso de uma terapia em relação à síndrome são, portanto, zero. Mas como quase todos os sintomas podem ser tratados cirurgicamente ou com medicamentos, pelo menos um tratamento para eles é aconselhável. Além do tratamento dos sintomas, é recomendado o apoio psicológico aos afetados e seus familiares.
Outlook e previsão
Uma vez que a síndrome de Hay-Wells é uma doença muito rara, algo pode ser dito sobre os sintomas e as manifestações externas. No entanto, uma previsão geral de longo prazo ainda não é possível. Até o momento, foram descritos 50 casos dessa doença. Provavelmente é uma mutação do gene autossômico dominante que geralmente ocorre esporadicamente. Também se presume que a prevalência seja de cerca de 1: 1.000.000. A expectativa de vida não parece ser restrita.
As características típicas incluem aglomeração e aderência das fendas palpebrais, fenda labial e palatina e outros defeitos ectodérmicos. Os outros defeitos ectodérmicos são caracterizados, entre outras coisas, por malformações ungueais, falta de oclusão uretral, transpiração enormemente reduzida, malformação dos dentes e inflamação crônica do couro cabeludo. O crescimento do cabelo é esparso e em corda. Em casos muito raros, os alvéolos também podem se fundir. Esses sintomas variáveis tornam muito difícil fazer um prognóstico geral para o curso da doença.
A síndrome de Hay-Wells não pode ser curada porque é genética. No entanto, o tratamento sintomático é possível. A fissura labiopalatina pode ser corrigida cirurgicamente. A cantoplastia também pode ser usada para ajustar as pálpebras. Essas medidas cosméticas podem melhorar a qualidade de vida do paciente afetado. Ao mesmo tempo, o aconselhamento psicológico é recomendado para fazer frente a qualquer ameaça de exclusão social.
prevenção
Como a síndrome de Hay-Wells é uma mutação genética herdada, medidas preventivas não são possíveis. Apenas os primeiros testes dos pais e exames pré-natais podem fornecer informações sobre se o feto está em risco de desenvolver a síndrome de Hay-Wells.
Cuidados posteriores
Como a síndrome de Hay-Wells é uma doença hereditária, existem poucas, e às vezes nenhuma, medidas de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. A doença não pode ser completamente curada com ela, de modo que o paciente depende sobretudo da detecção precoce dos sintomas para que não haja complicações na vida futura.
Se você deseja ter filhos, o aconselhamento genético pode ser útil para prevenir a recorrência da síndrome de Hay-Wells nas crianças. Via de regra, a síndrome não tem impacto negativo na expectativa de vida do paciente. As queixas geralmente são corrigidas com cirurgia. Não há complicações específicas e os sintomas geralmente são completamente aliviados.
Após essa operação, os afetados devem descansar e cuidar de seus corpos. Como a síndrome de Hay-Wells também pode levar a transtornos psicológicos ou mesmo à depressão, geralmente é muito útil ter conversas amorosas com sua própria família ou com seus pais. Isso deve ser feito especialmente com crianças. O curso posterior em si depende muito do tipo exato e da gravidade dos sintomas, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita.
Você pode fazer isso sozinho
Com a síndrome de Hay-Wells, não há como prevenir. No entanto, se a síndrome ocorrer, os pais podem mudar para aconselhamento genético e, assim, avaliar o risco de desenvolver a síndrome na criança. As possibilidades de autoajuda são geralmente muito limitadas, de modo que as pessoas afetadas dependem principalmente de tratamento médico.
Devido às muitas malformações, os pacientes dependem de cuidados intensivos e intensos. O cuidado de parentes ou pais tem um efeito muito positivo no curso da doença. Os cuidadores precisam de muita calma e paciência.
Algumas malformações podem ser corrigidas. A correção é especialmente recomendada se puder aliviar as queixas estéticas. No caso de doença mental ou depressão, conversar com outras pessoas que sofrem da síndrome de Hay-Wells pode ajudar. As discussões com os pais ou com o parceiro também podem aliviar possíveis complexos de inferioridade. O tratamento psicológico muitas vezes também é adequado para pais e parentes, pois eles também podem sofrer de queixas psicológicas.
Devido ao enfraquecimento do sistema imunológico do paciente, higiene suficiente deve ser observada. Isso pode prevenir infecções e inflamações.
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