Doença de Farber

o Doença de Farber é uma doença metabólica muito rara que causa deficiência física grave e leva à morte. Os recém-nascidos só ficam doentes se ambos os pais forem portadores do mesmo gene defeituoso. Como não existe uma terapia específica para a doença, atualmente ela é incurável.

O que é a doença de Farber?

A doença de Farber é uma doença metabólica incurável. Existem vários nomes para esta doença na medicina: Doença de Farber, Síndrome de Farber, Deficiência de ceramodase ou lipogranulomatose disseminada. A síndrome de Farber deve o seu nome ao patologista americano Sidney Farber (1903-1973), que descobriu a doença e a descreveu.

Esta doença é uma doença lisossomal genética. A ruptura intracelular nos lisossomos é devido a um defeito genético que é responsável pelo armazenamento de longo prazo de resíduos nocivos no corpo. Como existem poucos pacientes Farber em todo o mundo, a doença ainda não é bem compreendida. Os pacientes geralmente morrem na infância, mas principalmente antes dos três anos de idade.

causas

A doença de Farber é causada pela mutação do gene ASAH. A mutação é transmitida de maneira autossômica recessiva da geração pai para a prole. O gene ASAH codifica as enzimas ceramidase e ácido ceramidase. No entanto, se o gene sofrer mutação, haverá uma falta de atividade da ceramidase e da ceramidase ácida. A ceramidase ácida é uma enzima responsável pela hidrolase lisossomal.

A hidrolase é uma catálise com a participação da enzima ceramidase, na qual o lipídio ceramida é dividido no aminoálcool esfingosina e ácido graxo. Em pacientes Farber, esse processo é perturbado. Desta forma, o produto de partida, a ceramida, permanece não dividido nas células e aí é armazenado por um longo tempo. A ceramida em seu estado original é um produto residual para o corpo porque não pode ser processada no produto final necessário devido ao defeito genético.

É por isso que a síndrome de Farber é uma doença metabólica. Como resultado de distúrbios metabólicos, podem ocorrer queixas diferentes, que variam de paciente para paciente. Também na doença de Farber, o momento em que os sinais da doença aparecem é muito diferente: em alguns pacientes, os primeiros sintomas aparecem na infância, em outros, porém, apenas na infância. Em casos raros, a doença não se faz sentir antes da puberdade.

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Sintomas, doenças e sinais

O curso da doença é muito diferente. Quando os primeiros sinais de doença aparecem na infância, eles geralmente se manifestam pela primeira vez na forma de um distúrbio motor. Bebês, por exemplo, não conseguem esticar membros ou pernas e têm movimentos muito restritos.

As contraturas articulares também podem causar dor que requer tratamento com analgésicos. Além disso, os nódulos periarticulares podem se formar nos órgãos ou nas articulações muito cedo. Os nódulos que estão logo abaixo da pele também são visíveis a olho nu. Em bebês, uma alteração na laringe também é típica da doença de Faber.

O termo genérico para a alteração da laringe é laringomalácia. Na pior das hipóteses, a alteração da laringe leva a um estreitamento das vias aéreas com infecções respiratórias e fornecimento insuficiente de oxigênio, além de dificultar a ingestão de alimentos com distúrbios do crescimento. No entanto, a baixa estatura é um sinal típico da doença de Faber, independentemente da laringomalácia.

Opacidade da córnea e anormalidades neurológicas são outros sintomas da síndrome de Faber. Não é incomum que o baço e o fígado aumentem de tamanho. Hepatoesplenomegalia ocorre quando ambos os órgãos são aumentados ao mesmo tempo. Se a doença progride de forma agressiva ou se o diagnóstico é tardio, a morte pode ocorrer já no primeiro ano de vida.

diagnóstico

A síndrome de Farber pode ser descoberta e diagnosticada muito rapidamente. O diagnóstico é feito medindo a atividade enzimática da ceramidase ou medindo a degradação da ceramida. A degradação da ceramida ocorre nos leucócitos ou em fibroblastos de pele cultivados. Se houver suspeita, o diagnóstico pré-natal também pode ser feito, por exemplo, se a doença for conhecida por um ancestral.

Complicações

A maioria dos casos da doença de Farber resulta em morte. O tratamento da doença não é possível. As complicações que surgem no curso da doença variam amplamente. No entanto, os sintomas ocorrem na primeira infância, de modo que os pacientes não conseguem mais mover seus membros adequadamente.

Existem severas restrições na vida cotidiana. O paciente depende da ajuda de outras pessoas. Em muitos casos, também há dor, embora possa ser tratada com a ajuda de uma terapia contra a dor. Alterações na laringe aumentam o risco de infecção respiratória, que pode levar à morte.

A baixa estatura também ocorre com mais intensidade na doença de Farber e complica a vida do paciente. O fígado e o baço também podem estar aumentados. O tratamento da doença não é possível. Na maioria dos casos, os analgésicos são usados ​​para tornar a vida cotidiana suportável.

No caso de malformações ou deformações, podem ser utilizadas intervenções cirúrgicas, onde a doença é aliviada. Não há mais complicações. O transplante de medula óssea também pode reduzir os sintomas, mas não há cura completa para a doença de Farber.

Quando você deve ir ao médico?

Infelizmente, a doença de Farber não pode ser tratada ou prevenida diretamente. Afinal, isso leva à morte da criança antes mesmo de ela completar um ano de idade. O médico deve ser consultado se a criança tiver deficiências motoras e psicológicas. O movimento da criança também é significativamente restrito.

Devido à dor intensa, muitas crianças gritam continuamente e pequenos caroços se formam sob a pele. O tratamento médico também é necessário para infecções do trato respiratório. Isso é perceptível na respiração ofegante da criança. Há também baixa estatura e distúrbios gerais de desenvolvimento e crescimento.

A doença de Farber pode ser diagnosticada por um clínico geral ou por um pediatra. No entanto, o tratamento adicional é então realizado por vários especialistas. Além disso, muitos pais e parentes também dependem de tratamento psicológico. Isso também pode ser solicitado diretamente a um hospital. Se os sintomas da doença de Farber parecerem agudos e colocarem em risco a vida da criança, um médico de emergência deve ser chamado em qualquer caso.

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Tratamento e Terapia

Ainda não existe uma terapia eficaz para a doença de Farber. Os sintomas são tratados sintomaticamente com analgésicos e glicocorticóides. Os últimos inibem as reações inflamatórias e ajudam a controlar o metabolismo celular. Com a ajuda da cirurgia plástica, deformidades graves no corpo podem ser corrigidas. Desta forma, os sintomas são aliviados.

Os tratamentos facilitam até certo ponto a vida dos pacientes. No entanto, a doença progride com o tempo. Atualmente, um transplante de medula óssea promete aliviar e melhorar a doença. Existem 50 casos conhecidos em todo o mundo em que o transplante de medula óssea foi realizado com sucesso. Ainda não está claro se o procedimento pode curar a doença a longo prazo.

Outlook e previsão

A doença de Farber tem um prognóstico muito ruim. A doença ocorre apenas em casos muito raros, mas leva a uma morte precoce em todos os pacientes documentados até o momento. Os pacientes afetados têm pais que apresentam o mesmo defeito genético. O gene ASAH sofreu mutação tanto no pai biológico quanto na mãe biológica.

Isso significa que o gene defeituoso é transferido para o útero durante o processo de desenvolvimento do feto. O recém-nascido sofre inevitavelmente de uma doença metabólica grave. O distúrbio é incurável devido às opções médicas disponíveis insuficientes.

Por razões legais, pesquisadores e cientistas atualmente não estão autorizados a intervir na genética humana. Isso também se aplica a doenças graves. Portanto, os medicamentos, terapias e métodos de tratamento pesquisados ​​e testados são baseados nos sintomas do paciente. Apesar de todos os esforços, não há, até o momento, cuidados médicos adequados ou métodos alternativos de cura que levem à redução dos sintomas ou ao alívio a longo prazo dos sintomas existentes.

Pacientes com a doença de Farber morrem nos primeiros anos de suas vidas. Como na maioria dos casos a morte ocorre no terceiro ano de vida, é improvável que eles atinjam a idade pré-escolar.

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prevenção

A doença de Farber não pode ser prevenida porque a doença é herdada de forma autossômica recessiva. Uma herança autossômica recessiva significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança fique doente. Além disso, o alelo defeituoso deve estar em ambos os cromossomos homólogos. É por essas razões que a doença é tão rara.

E pode pular várias gerações até que um membro recém-nascido da família fique doente novamente. Para a prole de pacientes com a doença de Faber, a probabilidade da doença é de cerca de 25%. Embora os pais possam transmitir a doença aos filhos devido a um defeito genético, eles geralmente são saudáveis.

E se apenas um dos pais carrega o gene defeituoso, seus próprios filhos permanecerão saudáveis, mas eles podem transferir o gene defeituoso para seus descendentes.

Cuidados posteriores

No acompanhamento do câncer de ovário, após o término da terapia, o foco está na detecção de recorrência do tumor, no monitoramento e tratamento dos efeitos colaterais da terapia, no apoio às pacientes com problemas psicológicos e sociais e na melhora e manutenção da qualidade de vida.

Após a terapia, exames com ginecologista são recomendados a cada três meses. Quanto tempo os controles são necessários depende da avaliação do médico assistente. Normalmente o ginecologista inicia o check-up com uma discussão detalhada, onde além das queixas físicas, problemas psicológicos, sociais e sexuais também são relevantes.

Depois disso, o ginecologista geralmente realiza um exame ginecológico e uma ultrassonografia. Os pacientes que não apresentam sintomas específicos não precisam de mais exames especiais. Se os sintomas ocorrerem ao longo do tempo, como um aumento no tamanho do abdômen devido à retenção de água ou falta de ar, exames adicionais como TC, RM ou PET / TC podem ser úteis.

As reclamações que ocorrem durante o tratamento devem ser levadas a sério pelos pacientes afetados e discutidas com o ginecologista responsável pelo tratamento. A terapia do câncer de ovário geralmente envolve uma cirurgia radical. Os check-ups devem, portanto, ser usados ​​para identificar e tratar as possíveis consequências da operação em um estágio inicial. Os possíveis efeitos colaterais da quimioterapia necessária também podem ser monitorados por meio de check-ups regulares.

Você pode fazer isso sozinho

A doença de Faber é uma doença metabólica hereditária muito rara, considerada incurável e que muitas vezes leva à morte na infância. Como a doença é genética, as pessoas afetadas não podem tomar medidas de autoajuda que tenham um efeito causal.

Casais em cujas famílias a síndrome de Faber já ocorreu podem buscar aconselhamento genético antes de constituir família. Como parte desta consulta, você será informado sobre a probabilidade de seu filho sofrer deste distúrbio e para quais tensões você deve estar preparado neste caso.

Muitas vezes, as crianças com a doença de Faber morrem ainda bebês. Os pais em questão devem esperar que seu filho não atinja a idade de três anos. As famílias não devem suportar sozinha essa enorme carga emocional. Parentes são recomendados a consultar um psicoterapeuta após o diagnóstico. Muitos pais também se beneficiam de intercâmbios com outras famílias em situação semelhante.

Uma vez que a doença de Faber é muito rara, não existem grupos de apoio específicos. Parentes de crianças com câncer grave são expostos a estresses semelhantes. Ser membro de tais grupos pode, portanto, ser útil para lidar com o estresse diário e lidar melhor com a ajuda de outras pessoas afetadas.