A doença hereditária Anemia de Fanconi ocorre em casos muito raros. Em circunstâncias apropriadas, a doença pode ser curada.
O que é a anemia de Fanconi?
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A anemia de Fanconi é uma forma hereditária de anemia (anemia) na medicina. Como parte desta doença hereditária muito rara, a produção de glóbulos vermelhos e brancos é limitada nas pessoas afetadas.
Além disso, em muitos casos, a anemia de Fanconi leva a uma maior degradação das células sanguíneas existentes. A anemia de Fanconi foi batizada em homenagem ao pediatra suíço Guido Fanconi. A anemia de Fanconi não apresenta a mesma aparência em todas as pessoas afetadas; diferentes subgrupos da doença são, portanto, definidos na medicina.
Estima-se que apenas 5 a 10 em cada 1.000.000 recém-nascidos na Alemanha sejam afetados pela anemia de Fanconi. Os sintomas típicos que podem estar associados à doença incluem malformações, perímetro cefálico comparativamente pequeno e / ou regressão da medula óssea. Pessoas afetadas pela anemia de Fanconi são geralmente mais suscetíveis a infecções e são visivelmente pálidas.
causas
A anemia de Fanconi é causada por um defeito genético hereditário. Há apenas o risco de o defeito genético ser transmitido pelos pais se a mãe e o pai forem portadores do defeito - em muitos casos, os portadores do defeito genético subjacente à anemia de Fanconi não estão doentes e, portanto, muitas vezes não sabem sobre o defeito que eles podem herdar.
Se ambos os pais forem portadores do defeito genético correspondente, existe um risco aproximado de 25% de a criança desenvolver anemia de Fanconi durante a gravidez.
Sintomas, doenças e sinais
A anemia de Fanconi está associada a sintomas muito graves, todos os quais têm um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa em causa. Como regra, os pacientes sofrem de várias malformações que já são congênitas e, portanto, causam queixas em uma idade jovem. As malformações podem afetar diferentes regiões, de modo que braços, orelhas, rins e coração são freqüentemente afetados.
Se a anemia de Fanconi não for tratada no início, pode, na pior das hipóteses, levar à morte da criança, pois a criança morre de insuficiência renal. Freqüentemente, os pacientes também sofrem de cabeça muito pequena ou baixa estatura devido à anemia de Fanconi. Como resultado, muitos pacientes não se sentem bonitos e, portanto, também sofrem de complexos de inferioridade ou de uma autoestima significativamente reduzida.
O risco de leucemia decorrente dessa doença também aumenta significativamente, de modo que muitas pessoas afetadas também adoecem com a doença. Além disso, a anemia de Fanconi leva à regressão grave da medula óssea e, além disso, a distúrbios de pigmentação na pele. Não só as pessoas afetadas, mas também os pais e parentes sofrem de graves queixas psicológicas com esta doença. Como regra, a expectativa de vida das pessoas afetadas é reduzida pela anemia de Fanconi.
Diagnóstico e curso
O diagnóstico suspeito de anemia de Fanconi pode, em muitos casos, ser feito com base nos sintomas típicos. Além dos sintomas mencionados, isso também inclui um leve ângulo de estrabismo nos afetados ou manchas de pigmentação acastanhadas claras (também chamadas de chamadas Café on lait spots).
O diagnóstico suspeito pode então ser confirmado principalmente por meio da chamada análise de quebra de cromossomos; Aqui, por exemplo, as células sanguíneas retiradas de um paciente são manipuladas quimicamente de forma que sua menor taxa de sobrevivência (um marcador para a presença de anemia de Fanconi) se torne aparente. Métodos de imagem, como ultrassom, são usados para determinar, por exemplo, a forma e a gravidade das malformações de órgãos internos em etapas posteriores.
Dependendo da forma da anemia de Fanconi, o curso da doença também é diferente. Na maioria dos casos, entretanto, a medula óssea começa a regredir em crianças afetadas por volta dos 3-5 anos de idade, e isso aumenta à medida que a doença progride. Com os avanços da medicina, medidas como transplantes de medula óssea podem curar a anemia de Fanconi em alguns casos; No entanto, como as células com o defeito genético ainda permanecem no corpo dos afetados, o risco de desenvolver tumores (formação de novos tecidos) é aumentado, por exemplo.
Quando você deve ir ao médico?
A anemia de Fanconi geralmente é diagnosticada e tratada logo após o nascimento. Nos primeiros anos de vida, são indicadas consultas regulares ao médico, pois os sintomas são variados e devem ser tratados individualmente. Na maioria das vezes, outras malformações e malformações aparecem na primeira infância, que devem ser esclarecidas e tratadas. Se a criança reclamar de dor ou desenvolver sintomas incomuns, o médico responsável deve ser consultado.
Se a criança tiver problemas cardiovasculares e sinais de doença renal ou hepática, é melhor levá-la à clínica mais próxima. O médico responsável pode usar procedimentos de imagem para determinar se há malformações nos órgãos internos e tomar as medidas necessárias.
Em qualquer caso, a anemia de Fanconi requer extenso monitoramento e tratamento por um especialista. Como geralmente existem vários distúrbios, outros médicos devem ser consultados. No caso de distúrbios de pigmentação, por exemplo, você pode falar com o dermatologista, enquanto as malformações do coração podem ser tratadas por um cardiologista ou internista.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
Um possível componente de terapia no tratamento da anemia de Fanconi é a administração de preparações de androgênio, isto é, preparações que contêm hormônios sexuais masculinos produzidos artificialmente.
Em muitos pacientes, essas preparações ajudam a estabilizar a formação de sangue por um período de até alguns anos, apesar da presença de anemia de Fanconi. Uma vez que as preparações de andrógenos também podem ter efeitos colaterais, entretanto, é possível que a administração do medicamento correspondente tenha que ser reduzida ou completamente interrompida para várias pessoas afetadas.
Um método que pode levar à cura da anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea saudável de doadores adequados. De acordo com especialistas, as chances de sucesso terapêutico são comparativamente maiores se o doador de medula óssea for irmão, ou seja, um parente próximo.
Acompanhando o tratamento da doença de base, há uma terapia para sintomas no contexto da anemia de Fanconi em coordenação com as queixas de um indivíduo afetado.
Outlook e previsão
Uma anemia de Fanconi existente é uma síndrome de malformação, que ocorre muito raramente. As pessoas afetadas nascem com pouca idade e sofrem de várias malformações de todos os tipos. A perspectiva e o prognóstico de uma cura completa dependem exclusivamente de um transplante de medula óssea. Se for feito um transplante de medula óssea, o doente pode ser completamente curado da anemia de Fanconi.
O curso da doença é diferente se não houver transplante de medula óssea. Nesse caso, complicações consideráveis podem ser esperadas. Os indivíduos com anemia de Fanconi pré-existente são particularmente suscetíveis à formação de um único tumor. Portanto, se um transplante de medula óssea não puder ser realizado, o tratamento médico e medicamentoso deve ser realizado. Só assim as vidas das pessoas envolvidas podem ser preservadas.
Se esse tratamento for completamente dispensado, existe até um grave perigo de vida. Sob certas circunstâncias, tumores malignos podem se formar e se espalhar por todo o corpo. A malformação existente também deve ser tratada permanentemente para que não haja complicações posteriores. As pessoas afetadas que sofrem de anemia de Fanconi devem procurar imediatamente tratamento médico e medicamentoso. Isso pode ter uma influência positiva em todo o curso da doença.
prevenção
Para poder prevenir, até certo ponto, doenças hereditárias, como a anemia de Fanconi, os casais que desejam ter filhos podem, por exemplo, fazer uma análise genética dos seus próprios genes. Desta forma, pode ser determinado se ambos os pais são portadores do defeito genético que está por trás da anemia de Fanconi.Se o defeito genético estiver presente em ambos os pais, o aconselhamento genético médico, por exemplo, oferece a oportunidade de descobrir os riscos e as possíveis medidas a serem tomadas.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos de anemia de Fanconi, o paciente tem poucas opções de cuidados de acompanhamento. As pessoas afetadas dependem principalmente do tratamento médico desta doença para evitar complicações e queixas posteriores, uma vez que a autocura não pode ocorrer. Em alguns casos, a cura completa também pode ser alcançada.
A expectativa de vida do paciente geralmente não é reduzida pela anemia de Fanconi se a doença for tratada corretamente. As pessoas afetadas dependem da ingestão de medicamentos e preparações que aliviem os sintomas. Isso pode causar efeitos colaterais, que devem ser verificados regularmente por um médico.
Ao tomar o medicamento, certifique-se de que a dosagem está correta e que é tomado regularmente para evitar complicações. O tratamento dos sintomas pode tornar a vida cotidiana mais fácil para as pessoas afetadas. Uma vez que a anemia de Fanconi também pode levar a malformações, algumas pessoas afetadas dependem de intervenções cirúrgicas para corrigir essas malformações.
O paciente deve descansar após o procedimento e cuidar do corpo. O tratamento intensivo e os cuidados prestados pela própria família ou amigos também podem ter um efeito muito positivo no curso da anemia de Fanconi.
Você pode fazer isso sozinho
Com a anemia de Fanconi, o paciente não tem opções especiais de autoajuda. A doença em si só pode ser prevenida de forma muito limitada.
A prevenção é possível principalmente por meio de uma análise genética, que deve ser realizada antes do crescimento das crianças. Isso pode prevenir a anemia de Fanconi em crianças. Normalmente, no entanto, os pacientes dependem da medicação para o alívio dos sintomas. A doação de medula óssea também pode ter um efeito positivo no curso da doença.
Como as pessoas afetadas também sofrem de distúrbios de pigmentação, a luz solar direta deve ser evitada. Os pacientes devem usar roupas de proteção e, idealmente, também protetor solar para evitar mais desconforto na pele. Conversas com outras pessoas que sofrem desta doença também podem aliviar possíveis queixas psicológicas. No caso das crianças, discussões sensíveis com seus pais são necessárias para explicar o curso posterior da doença. Possíveis riscos e complicações também podem ser mencionados.
As crianças podem sofrer bullying e provocação por causa dos sintomas e, portanto, devem procurar aconselhamento psicológico. A ajuda e o cuidado de amigos e familiares também têm um efeito positivo na anemia de Fanconi.
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