Como um Rastreio do primeiro trimestre é um método de exame para estimar uma possível aberração cromossômica em um feto. A triagem inclui uma análise bioquímica do sangue da mulher grávida e um exame de ultrassom do feto. A triagem do primeiro trimestre não é usada para estabelecer um diagnóstico confiável, mas apenas para avaliar o risco.
O que é o rastreio do primeiro trimestre?
A triagem do primeiro trimestre é um exame sistemático para filtrar anormalidades que indicam uma probabilidade de risco pré-natal. A triagem é feita no primeiro trimestre (o primeiro trimestre da gravidez) para procurar uma possível anomalia cromossômica no feto.
Um distúrbio cromossômico pode ser diagnosticado na forma de trissomia do cromossomo 21 nos primeiros 3 meses da gravidez de 9 meses por meio de exames adicionais. O rastreio do primeiro trimestre é um método não invasivo para determinar um risco aumentado de trissomia 21 (síndrome de Down) no feto e é um exame fiável no que diz respeito à detecção com uma elevada taxa de detecção. Os chamados "rastreios integrados" e "rastreios sequenciais" são frequentemente usados como métodos de diagnóstico alternativos ao rastreio do primeiro trimestre.
Durante a triagem do primeiro trimestre, dois valores bioquímicos são determinados e avaliados a partir do sangue da mãe. Além disso, um ultrassom da transparência do pescoço fetal é realizado e medido. A transparência do pescoço é um acúmulo de fluido entre a pele e os tecidos moles na área da coluna cervical do feto. A esses resultados é adicionado o histórico médico da mãe. Com base nessas informações, o especialista em tratamento pode avaliar o resultado e pesar uma probabilidade de risco. No entanto, o prognóstico resultante não deve ser confundido com um diagnóstico confiável. Mais testes clínicos são necessários para diagnosticar a síndrome de Down.
Função, efeito e objetivos
Antes de uma triagem de primeiro trimestre, os pais devem considerar até que ponto a avaliação de uma possível anormalidade cromossômica é útil e quais consequências isso pode ter para o curso posterior da gravidez.
O cálculo da probabilidade é feito pela idade da mulher grávida, a semana da gravidez e quaisquer distúrbios cromossômicos existentes na família. Além disso, os resultados da medição da dobra do pescoço, a concentração da proteína PAPP-A e do hormônio ß-hCG (gonadotrofina coriônica humana), a representação do osso nasal no feto e o fluxo sanguíneo no coração e nos grandes vasos sanguíneos do feto são avaliados. Durante a avaliação bioquímica dos valores laboratoriais, são analisadas as concentrações da proteína PAPP-A e do hormônio ß-hCG no sangue materno. A proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) é uma proteína de ligação ao zinco e funciona como uma enzima.
Se a concentração de PAPP-A no sangue materno for muito baixa, isso pode ser uma indicação de retardo de crescimento intruterino. A gonadotrofina coriônica humana (hCG) é um hormônio da gravidez que é liberado no corpo da mãe logo após a fertilização. A subcategoria ß-hCG é específica para o hormônio e possui 145 aminoácidos. Se esses valores se desviarem da norma estatística durante a 11-13 semanas de gravidez, o risco de uma anomalia aumenta.
Em combinação com a medida da retenção hídrica fetal na região cervical por meio do ultrassom, isso equivale a um grande número de valores normais já conhecidos de gestações com diagnósticos positivos e negativos. Isso permite que uma possível aberração cromossômica fetal seja avaliada, mas apenas como uma avaliação de risco. No entanto, esta avaliação modifica uma gravidez de alto risco existente se a mãe for velha ou se ela se repetir após gestações anteriores com síndrome de Down fetal.
Todos os valores da anamnese e da triagem do primeiro trimestre são avaliados por um programa de computador especial e finalmente avaliados pelo especialista. Se o especialista determinar que os valores limite foram excedidos e, portanto, uma probabilidade aumentada, uma amostra de vilo corial ou amniocentese (amniocentese) deve ser realizada para esclarecer a situação. A vantagem de uma biópsia de vilosidade coriônica é que ela pode ser feita antes do exame do líquido amniótico. No entanto, os dois tipos de exame são procedimentos invasivos que envolvem riscos para a mulher grávida e o feto. O risco de aborto espontâneo durante esse exame é de cerca de 0,3 a 1%.
A triagem do primeiro trimestre detecta 95 em cada 100 bebês nascituros com síndrome de Down e, portanto, é 95% informativa. No entanto, 5 em cada 100 bebês saudáveis em gestação também são incorretamente registrados como tendo um risco aumentado de trissomia do 21.
Riscos, efeitos colaterais e perigos
A retirada de sangue e a ultrassonografia durante a triagem do primeiro trimestre são inofensivas para a gestante e para o feto. As consequências reais resultam da teoria da avaliação de risco, que a triagem do primeiro trimestre evoca.
A triagem não fornece um resultado confiável e isso pode levar a incertezas ou até mesmo a decisões erradas dos futuros pais. Além disso, existem muitos fatores que influenciam o valor da concentração no sangue e, portanto, tornam o resultado inutilizável. Em uma gravidez múltipla, o nível do hormônio da gravidez ß-hCG e da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) está geralmente aumentado. Mesmo as mulheres que fumam ou seguem uma dieta vegetariana / vegana durante a gravidez apresentam um valor aumentado de ß-hCG, embora o feto seja saudável.
Além disso, um cálculo impreciso da duração da gravidez, obesidade e diabetes mellitus podem influenciar os valores na gestante. Além disso, um atraso no desenvolvimento do feto, uma insuficiência placentária e uma insuficiência renal da futura mãe podem ser a causa de um resultado falso. Se houver evidência suficiente de um risco aumentado, isso deve ser seguido com uma amniocentese ou uma amostra de vilosidade coriônica. Se houver evidência insuficiente, tal procedimento arriscado não deve ser realizado.
