Epidermólise bolhosa

Sob o nome Epidermólise bolhosa, Pele de borboleta ou Doença da borboleta um espectro muito heterogêneo de doenças de pele geneticamente determinadas que estão associadas a bolhas como resultado da fragilidade da pele é resumido. A epidermólise bolhosa tem uma incidência de cerca de 1: 50.000 a 1: 100.000, com ambos os sexos sendo igualmente afetados.

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa é devida a mutações hereditárias autossômicas dominantes ou autossômicas recessivas em certas proteínas estruturais da zona da membrana basal (BMZ) da pele, que causam fragilidade nas camadas cutâneas afetadas.
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A epidermólise bolhosa é uma série de dermatoses (doenças de pele) causadas geneticamente ou mutativamente, nas quais o trauma mínimo leva à formação de bolhas na pele e / ou nas mucosas.

Clinicamente, dependendo da mutação subjacente, a epidermólise bolhosa pode se expressar de maneira extremamente heterogênea (desde cursos fatais com envolvimento pronunciado no início da vida, até formas leves com padrão de envolvimento acral, até lesões mínimas que não levam à formação de bolhas).

Tradicionalmente, é feita uma distinção entre três formas de epidermólise bolhosa, cada uma delas com subtipos diferentes. Na chamada epidermólise bolhosa simplex (EBS), bolhas podem ser observadas principalmente nas mãos e nos pés (Weber Cockayne) ou generalizadas (Dowling-Meara, Koebner-EBS). A forma generalizada de epidermólise bolhosa juncional (EBJ) geralmente envolve a membrana mucosa e o trato gastrointestinal, enquanto a forma localizada mostra bolhas acrais com distrofia ungueal e defeitos no esmalte dentário.

A forma mais grave de epidermólise bolhosa distrófica (tipo Hallopeau-Siemens) está associada a cicatrizes, incapacidades e redução da expectativa de vida. Os sintomas clínicos secundários de epidermólise bolhosa incluem, dependendo da forma da doença, pseudosindactilia, estenose esofágica, distrofia muscular, atresia pilórica, anemia e deficiência de proteína e ferro, retardo de desenvolvimento e deficiências psicossomáticas.

causas

A epidermólise bolhosa é devida a mutações hereditárias autossômicas dominantes ou autossômicas recessivas em certas proteínas estruturais da zona da membrana basal (BMZ) da pele, que causam fragilidade nas camadas cutâneas afetadas.

Os genes afetados codificam componentes estruturais importantes (hemidesmossomos, fibrilas de ancoragem) que conectam a epiderme à derme. Como resultado das mutações, esses elementos estruturais apresentam perda de função ou estão completamente ausentes, de forma que a coesão das camadas da pele não é mais garantida e pequenos traumas provocam bolhas na pele e mucosas.

Na epidermólise bolhosa simples, as mutações nos genes da queratina ou plectina (especialmente para as queratinas 5, 14) causam uma quebra do citoesqueleto da queratina e citólise (dissolução celular) dos queratinócitos na membrana basal, enquanto na epidermólise bolhosa juncional é a epiderme Hemidesmossomos ancorados à membrana basal, etc. exibem anormalidades morfológicas e funcionais como resultado de mutações no gene laminina-5.

Na chamada epidermólise bolhosa distrófica, a rede da membrana basal com a derme subjacente é perturbada devido a fibrilas de ancoragem defeituosas.

Sintomas, doenças e sinais

Devido à epidermólise bolhosa, os afetados costumam sofrer de várias doenças cutâneas que afetam muito negativamente a qualidade de vida da pessoa afetada e a reduzem significativamente. Bolhas pesadas aparecem na pele que podem cobrir todo o corpo da pessoa em questão. As bolhas também podem aparecer dentro do corpo.

Eles são doloridos e geralmente também cheios de um líquido. Também há feridas ou cicatrizes se as bolhas estourarem. Também podem ocorrer várias malformações no corpo devido à epidermólise bolhosa, de modo que, por exemplo, os dedos dos pés crescem juntos ou as unhas caem.

Isso também reduz e restringe significativamente a estética do paciente, de modo que muitos dos afetados sofrem de redução significativa da auto-estima ou de complexos de inferioridade. A epidermólise bolhosa pode causar bullying ou provocação em crianças.

Os pacientes também sofrem de baixa estatura e muitas vezes de queda de cabelo. Em muitos casos, eles continuam a suar em profusão, de modo que a pessoa em questão tem dificuldade para dormir mesmo à noite. Via de regra, a epidermólise bolhosa não tem impacto negativo na expectativa de vida do paciente.

Diagnóstico e curso

A epidermólise bolhosa é geralmente diagnosticada com base na formação de bolhas característica. O diagnóstico molecular permite a determinação exata do subtipo já na idade neonatal, enquanto a biópsia da pele e o mapeamento do antígeno permitem que sejam feitas declarações sobre a localização da bolha e as proteínas estruturais especificamente afetadas.

Estruturas conspícuas e características típicas nos filamentos de queratina, hemidesmossomos e fibrilas de ancoragem podem ser avaliadas usando um microscópio eletrônico. O curso e o prognóstico da epidermólise bolhosa dependem do subtipo específico. Embora o curso da EBS leve que ocorre com frequência seja geralmente muito favorável, um EBJ (especialmente Herlitz EBJ) pode ser fatal.

Complicações

A epidermólise bolhosa leva a um aumento da formação de bolhas na pele e também no corpo. Essas bolhas reduzem a auto-estima em muitas pessoas e também podem levar a complexos de inferioridade e, assim, desencadear queixas psicológicas e depressão. Não é incomum que as bolhas deixem cicatrizes e feridas.

O paciente também sofre de várias malformações em diferentes regiões do corpo e de baixa estatura. Não é incomum a ocorrência de queda de cabelo, suores intensos e ataques de pânico. A qualidade de vida do paciente é severamente restringida pela epidermólise bolhosa. Bolhas na pele também podem causar coceira e vermelhidão intensa.

O tratamento visa principalmente os sintomas e cura as bolhas. Estes são normalmente abertos e desinfectados. A inflamação e a coceira podem ser tratadas com a ajuda de antibióticos, sendo que o paciente frequentemente precisa fazer uma mudança na dieta. Em muitos casos, a epidermólise bolhosa pode ser bem tratada, para que a doença progrida positivamente. Via de regra, a expectativa de vida não é restrita.

Quando você deve ir ao médico?

Se o recém-nascido apresentar alterações incomuns na aparência da pele, isso deve ser esclarecido por um médico. Se bolhas se formarem no corpo, é considerada uma aparência incomum. O médico deve conduzir investigações extensas para determinar a causa.

Se houver feridas ou se a pessoa afetada apresentar cicatrizes, é aconselhável consultar um médico. No caso de feridas abertas, os germes podem penetrar no organismo e desencadear outras doenças. A visita ao médico deve, portanto, ser realizada em tempo hábil. Qualquer anormalidade visual na formação das unhas dos dedos das mãos ou dos pés é motivo de preocupação.

Um médico deve ser consultado para que o tratamento possa ser iniciado. Se o cabelo cair por motivos não explicáveis, é necessário consultar o médico. Se você suar muito, é aconselhável discutir os sintomas com um médico. Se houver problemas emocionais ou mentais, deve-se procurar o apoio de um médico ou terapeuta.

Se você experimenta isolamento social, problemas de comportamento ou alterações de humor, é útil consultar um médico. Se você diminuiu sua autoconfiança, emoções deprimidas e apatia persistente, um médico deve ser consultado. Se você não se sentir bem devido às cicatrizes, é aconselhável entrar em contato com um cirurgião plástico.

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Tratamento e Terapia

No caso da epidermólise bolhosa, as medidas terapêuticas visam o alívio e a estabilização dos sintomas. Como parte de uma terapia local diária, as bolhas são perfuradas, desinfetadas e as feridas são tratadas com loções hidratantes, devendo-se evitar emplastros e materiais adesivos no tratamento de feridas.

Ataduras autoadesivas, ataduras para mangueiras, gazes em combinação com compressas de lã e ataduras de treliça revestidas de silicone têm se mostrado a esse respeito. Para prurido e eczematização, esteróides e antibióticos tópicos podem ser usados ​​para infecções secundárias por um curto período. As abordagens terapêuticas sistêmicas para a epidermólise bolhosa ainda não existem e os esteróides aplicados sistemicamente e a fenil-hidantoína não provaram seu valor.

Em casos individuais, as terapias com antibióticos, retinóides ou vitamina E são bem-sucedidas. Além disso, uma mudança na dieta é recomendada, pois o aumento da regeneração epitelial e da secreção da ferida resulta em um aumento da necessidade de calorias, minerais (especialmente ferro, zinco) e proteínas.

As abordagens de tratamento genético, que atualmente ainda estão sendo pesquisadas, podem estabelecer as bases para uma futura terapia causal. O gene em questão deve ser substituído por transplantes de queratinócitos saudáveis ​​ou "reparados" sinteticamente ou com a ajuda de veículos de genes externos (especialmente lipossomas), a fim de sintetizar proteínas estruturais de funcionamento normal e, assim, prevenir a manifestação de epidermólise bolhosa.

Outlook e previsão

A perspectiva da epidermólise bolhosa é diferente. Em um caso espetacular, a terapia genética salvou a vida de um menino com doença terminal. O transplante de pele geneticamente modificada foi realizado pela primeira vez. Em casos graves de epidermólise bolhosa, os médicos acreditam que a terapia genética oferece a melhor chance de uma recuperação completa.

Na maioria dos casos, o prognóstico depende da estrutura de uma proteína específica. A epidermólise bolhosa pode ser leve, mas também pode ser acompanhada por sequelas graves, como tumores de pele. Como a epidermólise bolhosa é hereditária, geralmente é descoberta precocemente. Na epidermólise bolhosa severa, as crianças afetadas não chegam à idade adulta - a não ser por meio de terapia gênica que ainda não foi aprovada. Nas formas leves de epidermólise bolhosa, os sintomas podem diminuir um pouco com o avançar da idade.

As formas leves de epidermólise bolhosa são mais comuns. Como resultado, a previsão geral é melhor. Os sintomas desta doença hereditária são geralmente reconhecíveis tão precocemente que o tipo de doença pode ser determinado rapidamente. No entanto, é problemático que, além da terapia genética, não existam abordagens de tratamento adequadas. A epidermólise bolhosa, portanto, só pode ser tratada sintomaticamente. Isso significa que são realizadas principalmente medidas profiláticas e de terapia da dor, bem como cuidados com as feridas. Se necessário, medidas cirúrgicas podem melhorar um pouco a qualidade de vida.

prevenção

Como a epidermólise bolhosa é determinada geneticamente, não pode ser prevenida. No entanto, as pessoas afetadas devem evitar trauma e calor e prevenir os sintomas (secundários) de epidermólise bolhosa por meio de cuidados com a pele consistentes e tratamento local das bolhas.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, com epidermólise bolhosa, as opções ou medidas de cuidados de acompanhamento são muito limitadas. As pessoas afetadas dependem principalmente do diagnóstico e tratamento precoces desta doença, a fim de prevenir complicações e queixas cutâneas. A cura completa só pode ser alcançada por meio do diagnóstico precoce.

Por esse motivo, o diagnóstico rápido da doença está em primeiro plano na epidermólise bolhosa. Na maioria dos casos, a doença é tratada com a ajuda de antibióticos. A pessoa em questão depende de uma ingestão correta e regular e deve seguir absolutamente as instruções do médico. Além disso, não se deve beber álcool ao tomar antibióticos, pois isso pode reduzir significativamente seu efeito.

Mesmo após o desaparecimento dos sintomas da epidermólise bolhosa, a medicação ainda deve ser tomada por alguns dias, conforme orientação do médico. Não é incomum que os suplementos de vitamina E tenham um efeito positivo no curso da epidermólise bolhosa. As pessoas afetadas geralmente dependem do apoio e ajuda de sua própria família para que não haja transtorno psicológico ou depressão.

Você pode fazer isso sozinho

Ao lidar com epidermólise bolhosa, o paciente deve usar apenas artigos cosméticos testados dermatologicamente. Em muitos casos, é útil evitar completamente o uso de cosméticos. Isso alivia a pele e evita irritações adicionais na pele. A coceira e fricção das regiões afetadas devem ser evitadas completamente. Como resultado, os sintomas aumentam e os patógenos podem entrar no organismo pelas feridas abertas.

Para que o organismo possa gerar defesas suficientes no combate à doença, é aconselhável garantir um estilo de vida saudável. O sistema imunológico é fortalecido com uma dieta balanceada rica em vitaminas. Além disso, a prática regular de exercícios e a prática de atividades esportivas promovem o bem-estar geral.

Para estabilizar a psique, é útil se o paciente usar técnicas de relaxamento. Usando métodos como ioga ou meditação, o estresse pode ser reduzido e um equilíbrio interno é estabelecido. Conversas e intercâmbios com outras pessoas são sempre considerados benéficos no tratamento da epidermólise bolhosa.

Em grupos de autoajuda, os pacientes podem compartilhar experiências uns com os outros em uma atmosfera de confiança e dar apoio uns aos outros. Em conversas com parentes ou pessoas no ambiente social, preocupações ou medos podem ser discutidos e reduzidos.