Doença de armazenamento de ferro (siderose)

o Doença de armazenamento de ferro ou Siderose é uma condição que resulta em um conteúdo total de ferro muito aumentado no corpo humano. Se não for tratado, esse ferro, que é enriquecido no corpo, pode levar a graves danos aos órgãos, principalmente ao fígado e ao pâncreas, após décadas de incubação. A doença de armazenamento de ferro está em contraste com a anemia por deficiência de ferro.

O que é doença de armazenamento de ferro?

A doença de armazenamento de ferro ou siderose também é conhecida como hemocromatose ou siderofilia. Se for hereditária, o médico fala em siderose hereditária, se for causada por alterações na composição genética (mutação genética), é chamada de siderose primária.

As pessoas afetadas sofrem de uma absorção aumentada do elemento-traço essencial ferro na parte superior do intestino delgado. Isso significa que o teor de ferro em todo o corpo humano excede o valor normal muitas vezes.

Com o passar dos anos, o excesso de ferro pode causar diversos danos graves aos órgãos, em particular o fígado e o pâncreas, mas também o baço, a tireoide, a hipófise e o coração. Danos nas articulações e doenças de pele também podem ser causados ​​pela siderose.

causas

A herança genética da doença de armazenamento de ferro está ligada a uma circunstância especial: tanto a mãe quanto o pai precisam passar um gene modificado para seus descendentes. Em qualquer caso, os afetados passam o gene alterado para seu filho - se a siderose estourará neste, depende se o outro pai também carrega o gene com predisposição para a doença.

Além dos fatores mencionados hereditariedade e mudanças na composição genética, doenças de armazenamento de ferro também podem ser adquiridas por influências externas. Isso é chamado de siderose secundária. Os gatilhos aqui podem ser, por exemplo, transfusões de sangue frequentes, bem como certas doenças anteriores, como hepatite B ou C.

O abuso de álcool também está causalmente relacionado à doença de armazenamento secundário de ferro. Se a doença de armazenamento de ferro é adquirida por hereditariedade, o número de homens afetados é cerca de cinco a dez vezes maior do que o de mulheres.

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Sintomas, doenças e sinais

Com a doença hereditária de armazenamento de ferro, não há sintomas no início. Via de regra, a siderose não se manifesta com os primeiros sinais da doença a partir dos 30 anos. Quando o teor total de ferro no corpo atinge certa concentração, aparecem inicialmente sintomas gerais, que também podem indicar outras doenças. Depois disso, os sintomas pioram.

O risco de complicações aumenta. Os sintomas gerais incluem fadiga, fraqueza geral, mal-estar, formação de manchas escuras na pele, redução do desejo sexual e perda de peso. Mais tarde, há uma variedade de sintomas que se tornam cada vez mais pronunciados. Estes incluem falta de ar, problemas nas articulações, arritmias cardíacas, coração fraco ou baço dilatado.

Diabetes mellitus, cirrose hepática, câncer de fígado e danos renais podem ocorrer como complicações. A doença de armazenamento de ferro é muito tratável. Porém, o sucesso do tratamento também depende do momento do diagnóstico. Com o tratamento precoce, não há redução na qualidade de vida ou na expectativa de vida.

No entanto, se a terapia começar tarde demais, alterações irreversíveis no fígado, coração, pâncreas ou articulações podem já estar presentes, de modo que uma cura completa não é mais possível. Cerca de 70 por cento das pessoas afetadas que são tratadas tarde demais desenvolvem diabetes mellitus, que é difícil de tratar devido à alta concentração de ferro no corpo. Além disso, o risco de câncer de fígado em estágios avançados da doença é 200 vezes maior.

Diagnóstico e curso

Os sintomas da doença de armazenamento de ferro são inicialmente inespecíficos. A fadiga e a exaustão geral são tão importantes quanto o mal-estar e a fraqueza. Com o tempo, podem aparecer sintomas como descoloração marrom-acinzentada da pele devido a danos no fígado, problemas nas articulações com rigidez e inchaço das articulações e fígado e baço palpavelmente aumentados.

No estado avançado, pode ocorrer cirrose hepática, ascite e diabetes mellitus podem ocorrer, assim como arritmias cardíacas até e incluindo insuficiência cardíaca.

O diagnóstico da doença de armazenamento de ferro é feito por meio de um exame combinado de sangue e tecido. Os valores laboratoriais sanguíneos fornecem informações sobre o nível de ferro sérico, sobre a chamada capacidade total de ligação do ferro e também sobre a saturação da transferrina com o ferro. Por sua vez, a ferritina sérica pode ser usada para determinar o conteúdo total de ferro no corpo.

Os valores sanguíneos, que já indicam de forma confiável uma doença de armazenamento de ferro, são suportados pela determinação de tipos especiais de proteínas do tecido. Uma tomografia computadorizada do fígado ou uma biópsia hepática raramente são usadas para o diagnóstico.

Complicações

A siderose é uma doença grave que pode ser fatal sem um tratamento adequado.Se o organismo sofre de excesso de ferro, essa substância se deposita em diversos órgãos. Como resultado, eles estão restritos em sua função. Os depósitos fazem com que certos órgãos, como o fígado ou o baço, aumentem de tamanho.

Outras complicações graves podem ocorrer se não forem tratadas. Problemas nas articulações e descoloração da pele são possíveis. Os afetados podem posteriormente adquirir a doença do diabetes mellitus. Como resultado, eles dependem da insulina exógena para o resto da vida. Sem tratamento com insulina, esta doença é fatal. Também podem surgir problemas cardíacos devido à siderose.

Arritmias e insuficiência cardíaca são possíveis complicações dessa condição. Além disso, pode acontecer que a menstruação não ocorra. Em casos graves, a siderose pode levar à impotência. O fígado está particularmente em risco na siderose não tratada ou tratada de forma inadequada. A cirrose hepática ocorre em não poucos casos.

Nesse caso, a estrutura saudável do fígado foi destruída e substituída por tecido conjuntivo. Isso não pode mais desempenhar a função anterior do fígado como um importante órgão de desintoxicação e metabólico. O resultado são complicações adicionais massivas. Na pior das hipóteses, leva à insuficiência hepática e, por fim, à morte.

Quando você deve ir ao médico?

Se ocorrerem sintomas como fadiga, dor nas articulações e no abdome superior, e sintomas de diabetes mellitus, a causa subjacente pode ser doença de armazenamento de ferro. Uma visita ao médico é recomendada se os sintomas não diminuírem após alguns dias ou semanas.

As mulheres também podem perder a menstruação, enquanto a doença leva à impotência nos homens - em ambos os casos, é aconselhável uma avaliação médica imediata. Se a doença de armazenamento de ferro não for tratada, surgem outros sintomas, como cirrose do fígado, arritmias cardíacas e disfunção do pâncreas.

O aconselhamento médico é necessário, o mais tardar, quando os sinais destes sintomas são observados. Pessoas que tiveram ingestão de ferro intravenoso ou intramuscular por um longo prazo estão particularmente em risco. Se, por outras razões, houver suspeita de comprometimento da formação de sangue ou aumento do suprimento de ferro, um médico deve ser consultado imediatamente se os sintomas forem mencionados. Se a doença de armazenamento de ferro for tratada em tempo hábil, as chances de recuperação geralmente são muito boas. Às vezes, um diagnóstico precoce por meio de um teste genético pode prevenir completamente o aparecimento da doença.

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Tratamento e Terapia

O tratamento para a doença de armazenamento de ferro visa principalmente quebrar o excesso de ferro no corpo. As terapias de derramamento de sangue, também conhecidas como terapias de evacuação do ferro, nas quais quinhentos mililitros de sangue são regularmente retirados das pessoas afetadas, devem ser mencionadas aqui em primeiro lugar.

Por sessão, a hemoglobina do pigmento sanguíneo que contém ferro remove cerca de duzentos e cinquenta miligramas de ferro do corpo, que o corpo retira para o sangue a partir dos estoques de ferro dos órgãos. Desta forma, os órgãos são aliviados um pouco mais a cada sangria. A terapia para doenças de armazenamento de ferro por meio de sangria continua até que o valor total de ferro do corpo alcance um nível normal novamente.

Mesmo após a remoção do excesso de ferro, o paciente deve ter seu nível de ferritina sérica verificado regularmente. Pode ser necessário repetir a terapia de sangria para neutralizar o novo armazenamento excessivo de ferro.

A doença de armazenamento de ferro costumava ser tratada com o medicamento desferrioxamina (Desferal®). Ele é capaz de ligar o ferro para que ele possa ser excretado. Essa terapia de depleção de ferro só é usada hoje em dia, quando o paciente não pode ser sangrado - por exemplo, se ele adquiriu siderose por meio de várias transfusões para doenças da medula óssea. O derramamento de sangue só levaria a mais anemia.

Outlook e previsão

Se a doença de armazenamento de ferro for reconhecida e tratada em tempo hábil, não há restrições quanto ao tempo de vida e à qualidade de vida. Infelizmente, a siderose costuma ser diagnosticada tarde demais porque não causa nenhum sintoma nos estágios iniciais. Os danos conseqüentes de uma siderose inicialmente não tratada incluem diabetes mellitus, cirrose hepática, câncer de fígado, insuficiência cardíaca e problemas nas articulações.

No caso da doença de armazenamento de ferro, por exemplo, o diabetes é muito difícil de ajustar. As outras doenças também são irreversíveis. Isso significa que mesmo depois que o nível de ferro no corpo foi normalizado com sucesso, eles não podem mais ser curados. No entanto, quanto mais cedo for atingida uma redução no nível de ferro, mais fácil será para os danos subsequentes que já ocorreram serem tratados sintomaticamente.

Com um nível normal de ferro, o diabetes é mais fácil de controlar novamente. A cirrose do fígado não tem cura. No entanto, seu tratamento intensivo após a decomposição do excesso de ferro ajuda a reduzir o risco de câncer de fígado. As mudanças nas juntas também não são mais curáveis. Mas a progressão dos processos da doença também pode ser interrompida aqui, após uma redução no nível de ferro.

Na siderose primária ou hereditária, o excesso de ferro pode ser facilmente decomposto por meio de sangria regular e dieta pobre em ferro. A siderose secundária é tratada com medicação deferoxamina, que normaliza o nível de ferro por meio do aumento da excreção de ferro. Dessa forma, um tratamento bem-sucedido do excesso de ferro é sempre possível, em contraposição aos seus danos conseqüentes.

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prevenção

Como a doença de armazenamento de ferro é em grande parte hereditária ou causada por mudanças genéticas, não pode ser prevenida por um estilo de vida geralmente saudável. Para o grupo de risco - por exemplo, filhos de dois pais com uma alteração genética correspondente - é importante verificar regularmente os valores sanguíneos descritos acima, mesmo na fase inicial sem sintomas.

Graças à terapia de sangria usada em tempo útil, as doenças de armazenamento de ferro podem agora ser controladas com bastante sucesso, de forma que não haja lesão de órgãos e a qualidade de vida das pessoas afetadas dificilmente seja afetada.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos de doença de armazenamento de ferro, nenhuma medida especial de acompanhamento é necessária ou possível. A doença não pode ser tratada de forma completa ou causal, pois é um defeito congênito inerente. Se a pessoa em questão deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser útil para evitar que a doença do armazenamento de ferro seja hereditária.

Via de regra, os pacientes dependem de terapia ao longo da vida para o alívio permanente dos sintomas. O tratamento ocorre com o auxílio de medicamentos. A pessoa afetada deve garantir que os medicamentos são tomados regularmente e que a dosagem está correta. Se você tiver alguma dúvida ou se algo não estiver claro, um médico deve ser sempre contatado primeiro.

Além disso, alimentos que contêm muito ferro também devem ser consumidos para neutralizar a deficiência de ferro. Como regra, nenhuma medida adicional é necessária para aliviar os sintomas. Se a doença de armazenamento de ferro for reconhecida em um estágio inicial, também não haverá redução na expectativa de vida da pessoa afetada. No entanto, não é incomum que os pacientes dependam de transfusões de medula óssea. Portanto, exames regulares do corpo devem ser realizados para detectar sintomas adicionais em um estágio inicial.

Você pode fazer isso sozinho

A doença de armazenamento de ferro pode ser determinada geneticamente, mas também adquirida ao longo da vida. Os pacientes cuja causa é evidente a partir de uma anamnese completa podem fornecer suporte detalhado para seu plano de terapia como parte da autoajuda. O problema com o sintoma é principalmente devido à quantidade extremamente excessiva de ferro que permanece no corpo ao comer ou usar um excesso de suplementos de ferro artificial. Se o diagnóstico for feito em tempo útil e se a pessoa em questão seguir algumas regras da vida cotidiana, ela pode continuar a manter seu padrão de vida.

Um ponto importante é a dieta alimentar. Os produtos que contêm ferro devem ser reduzidos ao mínimo, porque são contraproducentes para os medicamentos prescritos para a excreção de ferro e causam danos maciços ao fígado. Como o intestino delgado é uma das causas do armazenamento defeituoso de ferro no corpo, uma dieta sem carne, mas rica em fibras, é uma grande ajuda na recuperação. Além disso, devem ser bebidos até três litros diariamente. Em vista da doença adquirida de armazenamento de ferro, é absolutamente aconselhável evitar o álcool.

O paciente pode usar uma vareta de teste para verificar e determinar seus próprios níveis de ferro. Isso é particularmente aconselhável para pessoas com diabetes mellitus e doenças cardiovasculares.