Síndrome EEC

No Síndrome EEC é uma doença rara que está presente ao nascimento. A abreviatura representa os termos E.trodactilia, E.displasia cutânea e C.esquerda (nome em inglês para fenda lábio-palatina). O termo doença resume assim os três sintomas mais importantes da síndrome EEC. Os pacientes sofrem de uma mão ou pé fendidos e defeitos na displasia ectodérmica.

O que é a síndrome EEC?

Os sinais típicos da síndrome EEC são sindactilias, um pé ou mão rachada e uma fenda labial e palatina em ambos os lados. Em alguns casos, entretanto, há apenas um lábio leporino.
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A síndrome EEC é um distúrbio no desenvolvimento da pessoa afetada que já está corrigido no nascimento. A síndrome EEC se desenvolve como resultado de mutações genéticas no paciente. As três queixas típicas da síndrome EEC são displasia ectodérmica, ectrodactilia e fenda orofacial.

Basicamente, a síndrome EEC ocorre extremamente raramente. Embora a frequência exata da doença não seja conhecida, atualmente existem apenas pouco mais de 300 casos na literatura médica. Em 1970, vários médicos distinguiram a síndrome EEC como uma doença independente de outras doenças com sintomas semelhantes.

São os médicos Passarge, Rüdiger e Haase. A síndrome EEC é caracterizada por um modo de herança autossômico dominante. Segundo as suposições, a primeira descrição da doença foi feita em 1804 pelos médicos Martens e Eckoldt.

causas

Em princípio, a síndrome EEC surge de mutações genéticas em certas sequências de genes. Na maioria dos casos, a síndrome EEC se desenvolve por meio das chamadas mutações missense. Eles ocorrem em um gene chamado TP63 no locus gênico 3q27. Esse gene é responsável pela codificação de um fator de transcrição que desempenha um papel importante na formação das extremidades e do ectoderma.

Mutações nesse gene estão associadas à síndrome EEC típica. O fenótipo e o genótipo geralmente se correlacionam. Com outras mutações, os pacientes sofrem de deformidades do ouvido interno e da orelha. A síndrome EEC é herdada de maneira autossômica dominante. A penetrância da síndrome EEC está entre 93 e 98 por cento e, portanto, não é completa. A expressividade da doença também é variável.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da síndrome EEC diferem muito em casos individuais. As várias mutações genéticas são principalmente responsáveis ​​por essas variações. Os sinais típicos da síndrome EEC são sindactilias, um pé ou mão rachada e uma fenda labial e palatina em ambos os lados. Em alguns casos, entretanto, há apenas um lábio leporino.

Os ductos lacrimais de pacientes com síndrome EEC são principalmente afetados por atresia, são também fotofóbicos e sofrem de conjuntivite, blefarite crônica e dacriocistite. A íris do paciente geralmente é azul. As conexões para os dentes geralmente não estão disponíveis ou são muito pequenas.

Os incisivos têm aparência inferior à média e se assemelham a lápis em sua forma. O cabelo na cabeça cresce moderadamente e o crescimento dos cílios e sobrancelhas também é fraco. Os pacientes geralmente têm cabelos claros e louros que se enrolam facilmente. Na maioria das vezes, as aurículas estão deformadas e as pessoas também sofrem de deficiência auditiva.

Há também atresia coanal, hipoidrose e hiperqueratose. As unhas dos dedos das mãos e dos pés são freqüentemente deformadas na síndrome EEC. Os rins e o trato urinário também podem ser afetados por malformações. A maioria dos pacientes tem pele seca que produz apenas alguns pigmentos e, portanto, é muito clara.

Em princípio, os sinais típicos da síndrome EEC variam em casos individuais no que diz respeito à sua gravidade. Os principais sintomas também não ocorrem em comum em todos os pacientes. No entanto, a maioria das pessoas afetadas pela síndrome EEC tem uma inteligência média, enquanto o desenvolvimento físico costuma ser atrasado.

diagnóstico

Vários médicos especialistas estão envolvidos no diagnóstico da síndrome EEC. Na consulta com o paciente, o médico procura saber os sintomas e o histórico médico da forma mais precisa possível. Os exames visuais e de raios-X desempenham um papel importante no exame clínico.

Dependendo da localização dos sintomas, o médico retrata, por exemplo, a mandíbula ou as extremidades, além de examinar os rins com a tecnologia de ultrassom. O médico coleta cotonetes da pele e organiza uma análise histológica laboratorial das amostras.

Um diagnóstico confiável da síndrome EEC geralmente só é possível com a ajuda de um teste genético. O médico identifica as mutações genéticas típicas que desencadeiam a síndrome EEC. Em alguns embriões, a síndrome EEC já pode ser detectada durante a gravidez.

Os exames pré-natais apropriados são particularmente úteis em famílias nas quais essas mutações já ocorreram. No diagnóstico diferencial, o médico assistente diferencia a síndrome EEC da síndrome de Hay-Wells e displasia ectodérmica.

Complicações

As complicações da síndrome EEC e sua gravidade são muito diferentes para a maioria das pessoas. A maioria dos pacientes, entretanto, tem o pé e a mão rachados. O lábio também pode ser afetado por uma fenda. A síndrome EEC leva a complexos de inferioridade e uma autoestima reduzida em muitos pacientes devido à aparência alterada.

A qualidade de vida é significativamente reduzida pela síndrome. Em muitos casos, os dentes também são afetados por malformações. O crescimento do cabelo também é limitado, de modo que quase não há formação de cabelo na cabeça ou nas sobrancelhas. Freqüentemente, as crianças sofrem de síndrome de EEC porque são provocadas por sua aparência alterada.

Na maioria das vezes, os pacientes apresentam perda auditiva e pele seca. A inteligência geralmente não é afetada pela síndrome EEC e pode se desenvolver da maneira usual. Infelizmente, não há tratamento para a síndrome EEC. No entanto, intervenções cirúrgicas podem ser realizadas para corrigir as malformações cosmeticamente.

A fisioterapia também é frequentemente realizada para fortalecer os movimentos do paciente. Não há mais complicações com os métodos de tratamento. No entanto, o paciente tem que conviver com os sintomas da síndrome EEC por toda a vida.

Quando você deve ir ao médico?

Como a síndrome EEC geralmente está presente desde o nascimento, não há necessidade de consultar um médico para o diagnóstico. No entanto, como as pessoas afetadas sofrem de várias malformações e deformidades, um médico deve ser sempre consultado se isso gerar restrições e queixas na vida cotidiana. Os dentes e orelhas também podem ser afetados por essa síndrome e devem ser corrigidos se necessário. Um otorrinolaringologista deve ser consultado se o paciente sofrer repentinamente de perda auditiva.

Uma vez que o desenvolvimento mental e físico da criança também é significativamente retardado pela síndrome EEC, um exame médico e apoio adicional são necessários. Isso pode evitar desconforto na idade adulta. Um psicólogo também deve ser consultado se a criança ou os pais têm problemas psicológicos. Além disso, a síndrome EEC também pode levar a malformações dos rins ou do trato urinário, de modo que essas áreas do corpo também devem ser examinadas regularmente. Se o tratamento for bem-sucedido, a expectativa de vida do paciente geralmente não diminui.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Uma terapia causal da síndrome EEC não é possível. No entanto, os pacientes geralmente recebem tratamento sintomático adequado aos seus sintomas por meio de correções cosméticas cirúrgicas e terapia ortodôntica. A fisioterapia também é útil para a maioria dos pacientes. O prognóstico da síndrome EEC é, em princípio, favorável, de modo que os enfermos em sua maioria atingem uma idade normal.

Outlook e previsão

O prognóstico para uma síndrome EEC geralmente é muito favorável. Normalmente, a expectativa de vida não é reduzida. Em casos raros, entretanto, podem ocorrer complicações que podem ser fatais. Muito poucos casos desta mutação autossômica dominante foram descritos até o momento. Mas como o quadro clínico é muito variável, presume-se um maior número de casos não notificados.

A doença é caracterizada pelos três sinais cardeais fenda das mãos e dos pés partidos, lábio leporino e anomalias de várias estruturas ectodérmicas, mas todos os sintomas são diferentes em cada pessoa e não precisam ocorrer ao mesmo tempo. Essa variabilidade também determina o prognóstico individual para a doença.

Se a hipoidrose, ou seja, a capacidade reduzida de suar, for um dos sintomas dominantes, sempre haverá o risco de complicações fatais. Devido à redução da transpiração, o calor do corpo não pode ser dissipado de forma eficaz se as roupas forem muito grossas, a temperatura externa ou o esforço físico forem muito altos. Portanto, o tratamento correto da hipoidrose é um dos elementos mais importantes da terapia para a síndrome EEC.

Algumas pessoas também sofrem de perda auditiva. Além disso, o tratamento oftalmológico constante é necessário para prevenir cataratas ou cicatrizes na córnea. Embora a expectativa de vida seja quase normal, a qualidade de vida é frequentemente limitada pelas muitas anomalias visíveis. Em casos individuais, isso pode levar a problemas psicológicos e exclusão social.

prevenção

A síndrome EEC é de natureza genética e, portanto, foge a medidas preventivas. Apenas o diagnóstico pré-natal pode ser realizado. No entanto, a doença dificilmente limita os pacientes em sua expectativa de vida.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome EEC, as medidas ou opções para cuidados de acompanhamento são geralmente muito limitadas. Como esta também é uma doença congênita, não pode ser tratada completamente e, portanto, apenas sintomaticamente. A cura completa não pode ser alcançada.

Quanto mais cedo a síndrome EEC é reconhecida, melhor geralmente será o curso posterior da doença. Caso o paciente deseje ter filhos ao longo da vida, também pode ser realizado aconselhamento genético. Isso pode impedir que a síndrome seja transmitida. O tratamento da síndrome EEC geralmente é feito com auxílio de fisioterapia, para que a mobilidade da pessoa seja aumentada.

Algumas das malformações também podem ser corrigidas no processo. Em muitos casos, a pessoa afetada pode fazer os exercícios sozinha em casa e, assim, promover a recuperação. Após uma operação, é importante assegurar-se de repouso na cama para que o corpo possa se recuperar. O apoio psicológico também é muito útil na síndrome EEC para que não ocorram depressão e outros transtornos psicológicos. Na maioria dos casos, a expectativa de vida da pessoa afetada não é reduzida pela síndrome EEC.

Você pode fazer isso sozinho

Com a síndrome EEC, os pacientes não têm como conseguir uma mudança ou cura das anomalias físicas com suas próprias capacidades. A doença hereditária até agora foi considerada incurável. Deve haver cooperação médica para corrigir certas deficiências.

Na vida cotidiana, as pessoas afetadas podem tomar várias medidas para fortalecer seu estado emocional. A participação em grupos de autoajuda ou a troca digital com outras pessoas doentes pode ser considerada muito útil. No contato pode-se dar assistência mútua e discutir os desafios do cotidiano para lidar com a doença. Os parentes devem informar a criança doente o mais cedo possível sobre a síndrome EEC, seus sintomas e o curso da doença.

Aumentar a autoconfiança e responder a todas as perguntas são importantes para esclarecer ambigüidades e evitar surpresas. Os familiares que também sofrem da síndrome EEC podem relatar suas experiências e oferecer suporte para a criança. Os obstáculos diários podem ser superados juntos. A consciência também deve se concentrar nos pontos fortes da criança. As atividades conjuntas, nas quais se constrói o sentimento de realização, se oferecem para promover a autoconfiança e melhorar a qualidade de vida.