Síndrome de CHARGE

o Síndrome de CHARGE é uma doença genética com uma ampla gama de sintomas e quadros clínicos. Mencionaremos aqui, acima de tudo, um colombo do olho, defeitos cardíacos, atresia dos coans, crescimento reduzido e retardo no desenvolvimento, anomalia genital e uma anomalia do ouvido. Correções cirúrgicas das malformações são necessárias. Muitos doentes podem levar uma vida relativamente normal dentro de suas possibilidades.

O que é a síndrome de CHARGE?

A síndrome CHARGE também Associação CHARGE ou Síndrome de Hall-Hittner, é uma doença genética rara. Dois terços das pessoas com síndrome CHARGE têm uma ou mais mutações no gene CHD7.

CHARGE é um acrônimo para os nomes em inglês dos quadros clínicos que normalmente ocorrem nesta síndrome: C.oloboma, Hdefeito de terra, UMA.tresia choanae, R.crescimento e desenvolvimento padronizados, Ganormalidade enital, E.ar anormalidade.

causas

As causas da síndrome CHARGE estão na genética. Cerca de dois terços dos pacientes com síndrome CHARGE têm uma ou mais mutações no gene CHD7. Este gene codifica uma proteína específica que está envolvida na remodelação da cromatina.

Ele regula a expressão gênica influenciando a força da ligação entre o DNA e as histonas (proteínas básicas no núcleo da célula). Os órgãos do olho, ouvido e nariz são particularmente afetados na síndrome CHARGE, pois a proteína é especialmente formada nas células desses órgãos. A herança autossômica dominante da doença é possível. No entanto, uma mutação espontânea sem história familiar é mais comum.

Sintomas, doenças e sinais

O termo CHARGE é um acrônimo para os nomes em inglês das doenças que ocorrem com frequência nesta síndrome. Essas doenças são as seguintes:

Colomb: Um coloboma congênito do olho. A fenda da ocular não fecha completamente aqui. Devido a este fato, desenvolve-se um defeito visual. Podem ocorrer vários distúrbios visuais. Entre outras coisas, a perda de campo visual ou sensibilidade à luz devem ser mencionadas. Outros problemas oculares, como descolamento da retina, também são possíveis.

Defeito cardíaco: Defeitos cardíacos. Com a síndrome de CHARGE, vários defeitos cardíacos podem ocorrer, alguns dos quais requerem tratamento cirúrgico.

Atresia choane: Atresia dos Choans. As passagens nasais na síndrome CHARGE podem ser bloqueadas ou estreitas de maneira incomum. O tratamento cirúrgico às vezes é necessário várias vezes para manter os corredores permanentemente abertos.

Crescimento e desenvolvimento retardado: Diminuição do crescimento em comprimento e atraso no desenvolvimento. Este sintoma está presente em quase todos os pacientes na síndrome CHARGE. Em qualquer caso, o médico deve descartar a possibilidade de crescimento retardado devido à falta de hormônios de crescimento. Supõe-se que os atrasos no desenvolvimento se devam a diversos comprometimentos dos órgãos sensoriais, doenças crônicas e distúrbios do equilíbrio.

Anomalia genital: Anormalidade genital. Em pessoas com a síndrome CHARGE, a anormalidade genital afeta principalmente os órgãos genitais externos, tornando esse sintoma mais fácil de detectar em pacientes do sexo masculino. Freqüentemente, apresentam pênis reduzido e testículos não palpáveis. Em pacientes do sexo feminino, pequenos lábios externos podem ser encontrados.

Anormalidade de ouvido: Anormalidade do ouvido. Na síndrome de CHARGE, os ouvidos interno, médio e externo podem ser afetados. Os problemas comuns são malformações dos ossos do ouvido médio, acúmulo crônico de fluido no ouvido médio, canal auditivo estreito ou ausente, orelhas externas com formato incomum e perda auditiva.

Nem todas as pessoas afetadas pela síndrome CHARGE apresentam todos os sintomas ou quadros clínicos e nem sempre precisam ser muito pronunciados; a presença de alguns desses sintomas e apenas sintomas fracos podem representar uma síndrome CHARGE.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico da síndrome CHARGE é dividido em características principais e critérios secundários. O diagnóstico é feito com base nessas características e critérios. Os principais critérios são o coloboma do olho, atresia coanal, uma orelha CHARGE característica, a deformidade dos nervos faciais (pode levar à perda do paladar, paralisia facial, deficiência de som e equilíbrio, problemas de deglutição).

Os critérios secundários são um subdesenvolvimento dos órgãos sexuais, um atraso no desenvolvimento, defeitos cardíacos, baixa estatura, a formação de lacunas na área facial (pode levar a outros problemas), fístulas traqueais e o rosto característico de CHARGE - pode haver uma assimetria do rosto, mesmo se o rosto não estiver paralisado é; Um formato de rosto angular com uma testa larga e protuberante, canções flácidas, um rosto médio achatado e um queixo pequeno também são comuns.

Crianças que nascem com a síndrome CHARGE geralmente requerem cirurgia de emergência, longas internações hospitalares e acompanhamento médico constante. Ao longo da vida dos acometidos, aumenta a necessidade de intervenções cirúrgicas. No entanto, a condição geralmente melhora além do inicialmente esperado.

O número de adultos com síndrome de CHARGE é relativamente baixo, o que pode ser atribuído ao fato de que a síndrome de CHARGE só existe como doença por si só desde 1979. O número de adultos que vivem com a síndrome de CHARGE irá, portanto, aumentar nos próximos anos, para que então possam ser feitas afirmações sobre as condições a serem esperadas e as intervenções cirúrgicas necessárias na idade adulta.

Pode-se dizer que um bom desenvolvimento pode ser alcançado muito facilmente dentro das possibilidades dadas. No entanto, isso requer o apoio de especialistas médicos e educacionais. Os pais, em particular, podem ter uma influência positiva no desenvolvimento de seus filhos com a síndrome CHARGE, incentivando-os a fazer o melhor que podem.

Os pais devem aprender a compreender as dificuldades de seus filhos associadas à síndrome CHARGE. Desta forma, você pode oferecer a ele o suporte de que precisa para que ele possa explorar plenamente suas possibilidades.

Complicações

A síndrome CHARGE causa uma série de queixas e sintomas diferentes. Na maioria dos casos, ocorrem várias malformações e atraso no desenvolvimento. A pessoa afetada sofre principalmente de um defeito cardíaco congênito. No pior caso, isso pode levar à morte do paciente sem tratamento e, portanto, deve ser tratado cirurgicamente.

Além disso, há uma baixa estatura severa e também um desenvolvimento mental e psicológico muito atrasado. Em muitos casos, o paciente depende da ajuda de outras pessoas na vida cotidiana e não consegue lidar com isso sozinho. Ocorrem distúrbios de equilíbrio e distúrbios de sensibilidade. Isso pode restringir extremamente a qualidade de vida.

As malformações também podem afetar os órgãos genitais e levar a anormalidades nos mesmos. Não é incomum que as pessoas afetadas tenham vergonha dessas queixas e, como resultado, sofram de complexos de inferioridade. A síndrome CHARGE também leva à perda de audição.

Um tratamento causal da síndrome CHARGE não é possível. No entanto, vários procedimentos cirúrgicos podem ser usados ​​para aliviar e limitar os sintomas e sintomas desta doença.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, a síndrome CHARGE não precisa ser diagnosticada novamente. Os sintomas podem ser reconhecidos antes do nascimento ou imediatamente após o nascimento, de modo que o tratamento precoce também é possível. O médico deve ser consultado se os sintomas e malformações dessa síndrome geram restrições e perigos no dia a dia da criança. Acima de tudo, o coração e os rins da criança devem ser examinados para que as intervenções cirúrgicas possam ser realizadas em caso de doença.

O atraso no desenvolvimento e o retardo mental podem ser compensados ​​com um suporte especial. Um médico também deve ser consultado se houver uma anomalia genital. Se o interessado tiver problemas de audição ou malformações dos ouvidos, essas queixas também devem ser atenuadas e tratadas. Isso pode prevenir a surdez completa. Na maioria dos casos, os sintomas são diagnosticados por um pediatra. O tratamento em si é então realizado pelo respectivo especialista.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Um tratamento causal não é possível, a terapia consiste principalmente na remoção cirúrgica dos sintomas, se possível. As correções das malformações são principalmente necessárias. Longas estadias em hospitais são comuns como parte dessas operações.

Outlook e previsão

Via de regra, a síndrome CHARGE não reduz a expectativa de vida do paciente. As malformações e deformidades individuais do corpo são corrigidas em várias intervenções cirúrgicas. Embora estejam associados a efeitos colaterais e riscos, são a única maneira de tratar a síndrome CHARGE.

Se não houver tratamento, não haverá autocura, mas também não haverá piora dos sintomas. Após as correções, os afetados podem levar uma vida normal na maioria dos casos e não ficam restritos ao dia a dia. O tratamento causal da doença não é possível porque é uma doença hereditária. Não ocorrem mais reclamações ou compilações após operações bem-sucedidas.

Se os sintomas da síndrome CHARGE não forem corrigidos, as pessoas afetadas geralmente sofrem de queixas psicológicas ou de depressão. Como em alguns casos as passagens nasais também podem ser bloqueadas, uma operação imediata é necessária, pois, do contrário, a criança morreria imediatamente após o nascimento. O retardo mental e o desenvolvimento retardado só podem ser tratados de forma limitada no caso da síndrome CHARGE. Como regra, os pacientes sofrem de retardo mental durante toda a vida e, portanto, dependem de ajuda externa em sua vida cotidiana.

prevenção

Por se tratar de uma doença genética e também muito rara, a prevenção não é possível.

Cuidados posteriores

Como regra, o acompanhamento direto não pode ser realizado no caso da síndrome CHARGE. Os sintomas individuais devem ser tratados de acordo com sua gravidade, sendo que a pessoa afetada geralmente pode levar uma vida normal sem restrições.

O diagnóstico precoce e o tratamento da síndrome CHARGE têm um efeito muito positivo no curso posterior e podem prevenir complicações. Como o tratamento da síndrome ocorre principalmente com o auxílio de intervenções cirúrgicas, a pessoa afetada deve se recuperar após essas intervenções e, geralmente, estar preparada para estadias mais longas no hospital.

O contato com a família e amigos também pode ser muito positivo e ter um efeito positivo no curso da doença. No entanto, os sintomas nem sempre podem ser completamente eliminados, portanto a cura completa nem sempre pode ser alcançada. Como a síndrome CHARGE está freqüentemente associada a queixas psicológicas, o tratamento psicológico deve sempre ser realizado.

Os pais ou familiares também podem participar desse tratamento psicológico, pois também são acometidos pela doença. Devido ao desenvolvimento lento das crianças, elas dependem de apoio permanente para compensar isso.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome CHARGE é uma doença genética que não pode ser tratada causalmente. Malformações graves, principalmente do coração, podem, entretanto, ser identificadas já durante o diagnóstico pré-natal. Como a síndrome pode ser hereditária, as mulheres grávidas cujas famílias ou cunhados já foram diagnosticados com a doença devem se submeter a todos os exames médicos preventivos e conversar com seu médico sobre a síndrome CHARGE.

Se forem esperadas malformações graves ou distúrbios do desenvolvimento, é possível a interrupção da gravidez por indicação médica. Os pais que decidem levar a gravidez até o fim devem estar cientes em tempo útil dos fardos especiais que enfrentarão.

As crianças que sofrem da síndrome CHARGE geralmente precisam de uma ou mais operações de emergência logo após o nascimento. O tratamento da doença é muito intensivo, especialmente durante os primeiros anos, e está associado a internações regulares, visitas ao médico e cuidados domiciliários permanentes. Isso não só estressa os pais em questão, mas também os irmãos existentes. As famílias devem, portanto, tomar medidas organizacionais em tempo hábil para integrar a criança doente e suas necessidades especiais na vida familiar cotidiana e no trabalho.

Para garantir o melhor apoio possível à criança de acordo com as suas possibilidades, não só médicos competentes, mas também outros especialistas, por exemplo, educadores especiais, fonoaudiólogos e fisioterapeutas, devem ser chamados precocemente.