o Síndrome de Beckwith-Wiedemann é caracterizada por um distúrbio de crescimento da criança causado geneticamente, com crescimento desigual de vários órgãos. Esse desenvolvimento anormal já começa intrauterino (no útero) e costuma estar associado à formação de tumores.
O que é a síndrome de Beckwith-Wiedemann?
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A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética muito rara e afeta crianças de até oito anos. Há uma chance de 1 em 12.000 a 1 em 15.000 dessa condição.
Vários órgãos, como fígado, pâncreas, baço ou rins, crescem de forma desproporcional. A língua, também, muitas vezes aumenta tanto que não cabe mais na boca. Este distúrbio do crescimento é freqüentemente acompanhado por vários tumores benignos e malignos.
Além disso, as condições hipoglicêmicas (baixo nível de açúcar no sangue) ocorrem nas primeiras semanas de vida. Outras malformações afetam a parede abdominal, e hérnias umbilicais são comuns. Os cistos renais também são comuns. Após os oito anos de idade, os sintomas relacionados ao crescimento da síndrome de Beckwith-Wiedemann desaparecem novamente e a probabilidade de crescimento do câncer também retorna ao normal.
causas
A causa desse crescimento desigual está na superprodução genética do fator de crescimento IGF-2 (fator de crescimento semelhante à insulina 2). Este fator de crescimento tem uma estrutura semelhante à insulina e tem um efeito mitogênico (divisão celular), antiapoptótico (previne o suicídio celular) e estimulador do crescimento.
Ele também pode se ligar aos receptores de insulina em pequena extensão e, assim, diminuir o nível de açúcar no sangue. O aumento da concentração de IGF-2 promove a divisão celular e estimula o crescimento. Ao mesmo tempo, no entanto, evita a destruição de células doentes e degeneradas e também, em certa medida, substitui o papel da insulina. O resultado é um crescimento desequilibrado, que é acompanhado por tumores e, na infância, muitas vezes por hipoglicemia.
As causas genéticas da superprodução do hormônio IGM-2 são alterações nos genes IGF-2 e H19, que estão localizados no cromossomo 11. Normalmente, apenas o alelo do gene IGF-2, que vem do cromossomo 11 paterno, está ativo. O alelo correspondente no cromossomo 11 materno é geralmente inativo. A atividade do IGF-2 é regulada pela ação do gene H19. No entanto, se o H19 for metilado, como é o caso do cromossomo 11 paterno (paterno), a atividade do IGF-2 é importante. Várias mutações levam à síndrome de Beckwith-Wiedemann.
A hipermetilação pode estar presente de forma que ambos os alelos de IGH-2 estejam ativos. Além disso, também é possível que dois cromossomos 11 paternos sejam herdados sem a presença de um cromossomo 11 materno. Em 20 por cento dos casos, a causa genética da síndrome de Beckwith-Wiedemann não pode ser esclarecida.
Sintomas, doenças e sinais
Os bebês que nascem com a síndrome de Beckwith-Wiedemann são geralmente maiores e mais pesados do que crianças saudáveis. A estatura alta geralmente afeta os órgãos e pode causar mais distúrbios de crescimento na primeira infância. Externamente, a síndrome também pode ser reconhecida pela cabeça muito pequena e pelos globos oculares salientes.
A língua é desproporcionalmente grande e leva aos distúrbios típicos da fala. Algumas crianças também sofrem de deformidades nas mãos e pés ou lesões na coluna. Também podem ocorrer defeitos na parede abdominal, distúrbios do trato gastrointestinal e doenças ósseas. Os bebês afetados também sofrem de tumores que geralmente se desenvolvem logo após o nascimento ou nos primeiros anos de vida e crescem rapidamente.
Para muitos dos afetados, as anormalidades externas levam a problemas emocionais, como ansiedade social ou depressão. Se a síndrome for tratada precocemente, os sintomas podem pelo menos ser reduzidos. No entanto, alguns sintomas, como a baixa estatura do crânio ou os globos oculares salientes, nem sempre podem ser tratados.
Eles causam problemas físicos e mentais ao longo da vida. Isso inclui distúrbios visuais, distúrbios circulatórios, inflamação, sangramento e uma série de outros sintomas que dependem do tipo e da gravidade dos sintomas.
diagnóstico
A síndrome de Beckwith-Wiedemann pode ser diagnosticada usando distúrbios de crescimento típicos. Há uma história familiar positiva em 15% dos casos. Os outros casos são esporádicos. Se houver macrossomia (tamanho desproporcional dos órgãos e partes do corpo), macroglossia (língua aumentada), defeitos na parede abdominal, pelo menos um órgão aumentado e tumores embrionários, pode-se assumir a síndrome de Beckwith-Wiedemann. Os testes genéticos moleculares devem continuar a ser realizados para confirmar o diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Complicações
Via de regra, a síndrome de Beckwith-Wiedemann leva à formação de tumores e, portanto, encurta a expectativa de vida se a doença não for tratada adequadamente ou não tratada precocemente. Freqüentemente, os órgãos não crescem uniformemente e o crescimento do paciente é prejudicado. Os órgãos do paciente estão muito aumentados, o que pode ser visto principalmente na língua.
A língua dilatada e o crânio muito pequeno podem causar defeitos na fala durante o desenvolvimento da criança. Os globos oculares também costumam se projetar. Por causa de sua aparência incomum, as crianças podem, em muitos casos, se tornar vítimas de provocações e intimidação. A síndrome de Beckwith-Wiedemann é tratada apenas sintomaticamente, não sendo possível um tratamento específico do sintoma.
Os tumores em particular são monitorados e removidos se necessário. Como os tumores crescem de forma relativamente rápida, a pessoa afetada deve ser submetida a vários procedimentos cirúrgicos. A vida da pessoa afetada é severamente restringida e a qualidade de vida diminui.
Muitos pacientes também sofrem de diminuição da autoestima devido à mudança de aparência. Se a remoção dos tumores for bem-sucedida, não haverá mais complicações. Na maioria dos casos, os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann só aparecem até os oito anos de idade.
Quando você deve ir ao médico?
A síndrome de Beckwith-Wiedemann geralmente pode ser diagnosticada imediatamente após o nascimento da criança. O médico, o obstetra ou os pais geralmente notarão os desalinhamentos típicos imediatamente e iniciarão um diagnóstico. O tratamento adicional deve ser realizado o mais rápido possível. Medidas imediatas - geralmente os tumores são primeiro monitorados e, se necessário, removidos - podem pelo menos reduzir complicações posteriores.
As mudanças na aparência só podem ser tratadas sintomaticamente. Na maioria das vezes, permanecem certas malformações que podem levar a problemas psicológicos mais tarde na vida. Caso a mudança de aparência leve à exclusão e, consequentemente, à redução da autoestima, o terapeuta deve ser consultado.
Além disso, há sessões de aconselhamento com especialistas e grupos de autoajuda com outras pessoas afetadas. Não são necessárias medidas médicas adicionais se a síndrome de Beckwith-Wiedemann regredir normalmente. No entanto, se os sintomas persistirem bem além dos oito anos, você deve falar com seu médico novamente.
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Tratamento e Terapia
A síndrome de Beckwith-Wiedemann só pode ser tratada sintomaticamente, pois é genética. Esta doença necessita de tratamento particularmente desde a primeira infância até aos oito anos de idade.
Os níveis de açúcar no sangue devem ser monitorados durante a infância para evitar hipoglicemia. Se isso ocorrer com muita frequência, também pode levar a distúrbios de desenvolvimento do cérebro. Além disso, o desenvolvimento de tumores, como tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma, deve ser verificado constantemente. Esses tumores crescem muito rapidamente e devem ser removidos cirurgicamente.
Para controlar o desenvolvimento de tumores, é necessário fazer exames de sangue a cada seis a doze semanas até os 4 anos de idade e exames de ultrassom do abdômen a cada três meses até os 8 anos. Aos oito anos, os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann desaparecem.
Outlook e previsão
A síndrome de Beckwith-Wiedemann tem curso desfavorável da doença. O prognóstico da doença genética é considerado muito ruim, pois não há opções de tratamento suficientes para a recuperação permanente. Por razões legais, a interferência e modificação da genética humana ainda não são permitidas.
Isso limita as opções dos profissionais médicos e só permite o tratamento sintomático. Cientistas e pesquisadores, apesar de grandes esforços, ainda não são capazes de alcançar uma cura duradoura ou minimizar os sintomas.
As crianças estão particularmente em risco. O risco de morte prematura nos primeiros 8 anos de vida aumenta significativamente. Ele também aumenta drasticamente se nenhum tratamento médico for recebido. Além dos distúrbios do crescimento, os tumores se formam repetidamente em várias partes do corpo. Freqüentemente, apresentam doenças malignas e crescimento rápido.
A criança deve ser submetida a exames regulares para que a formação de um tumor possa ser determinada em estágio inicial. Já existem várias operações na infância. Os distúrbios de crescimento são corrigidos o melhor possível e os tumores são removidos. Todo procedimento cirúrgico está associado aos riscos e efeitos colaterais usuais. Quando o paciente atinge a idade adulta, a formação do tumor geralmente diminui. No entanto, ainda existe um risco aumentado de morte.
prevenção
A prevenção da síndrome de Beckwith-Wiedemann não é possível porque é genética. Até a idade de oito anos, no entanto, a criança precisa de monitoramento médico constante para evitar desenvolvimentos indesejáveis com risco de vida.
prevenção
A síndrome de Beckwith-Wiedemann deve ser tratada por toda a vida, uma vez que as malformações e tumores costumam causar consequências em longo prazo. Os cuidados de acompanhamento se concentram nas ações que precisam ser tomadas após a cirurgia. No caso dos tumores, além das medidas terapêuticas conservadoras, também devem ser considerados meios alternativos.
Especialmente durante os cuidados posteriores, os métodos da medicina chinesa podem proporcionar alívio da dor e melhorar o bem-estar. O médico responsável pode ajudar o paciente a encontrar um médico alternativo adequado e dar dicas adicionais para um estilo de vida saudável e adaptado à condição. Além disso, as habituais verificações de acompanhamento devem ser feitas.
Dependendo do estado de saúde do paciente, esses exames podem ser realizados semanalmente, mensalmente ou anualmente. Quaisquer feridas precisam ser verificadas após uma operação. Os cuidados de acompanhamento após a quimioterapia ou radioterapia também incluem exames de ultrassom, medições de valores sanguíneos e discussões com pacientes.
O aconselhamento genético também faz parte do acompanhamento. Em conversa com especialista em doenças genéticas, avalia-se o risco de recorrência, entre outras coisas. Se a paciente estiver grávida, o risco de a criança adoecer deve ser avaliado. Sob certas circunstâncias, uma ultrassonografia pode fornecer informações sobre a saúde da criança.
Você pode fazer isso sozinho
Os pais de crianças doentes devem informar-se de forma abrangente sobre a síndrome de Beckwith-Wiedemann desde o início, para que saibam o que esperar após o nascimento de seu filho e possam tomar as medidas organizacionais necessárias em tempo útil.
Os locais de acolhimento de crianças pequenas que precisam de cuidados são extremamente escassos. Os pais devem, portanto, providenciar para que seu filho seja colocado o mais cedo possível. No entanto, é de se esperar que ambos os pais não possam retornar aos seus empregos prontamente ou em tempo integral, pois cuidar de uma criança com síndrome de Beckwith-Wiedemann é muito caro, especialmente até os oito anos.
As crianças costumam sofrer de um grande número de tumores e cistos, que requerem acompanhamento e controle médico constantes, de modo que as visitas regulares ao médico e as internações hospitalares devem estar integradas ao cotidiano da família. As famílias afetadas podem aprender melhor como fazer isso com pessoas em uma situação comparável. Como a síndrome de Beckwith-Wiedemann é muito rara, não há grupos de autoajuda específicos para doenças, mas os pais podem participar de grupos para doenças com sintomas semelhantes.
Com o aumento da idade, as próprias crianças sofrem com as limitações que vêm com sua doença. Por causa de sua aparência marcante, muitas vezes são provocados ou intimidados por seus colegas. Para lidar melhor com essa situação, os pais devem consultar um psicólogo infantil com antecedência.
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