No Síndrome de Barraquer-Simons é uma doença que geralmente aparece pela primeira vez em crianças ou adolescentes. A doença tem baixa prevalência na população média. É típico da síndrome de Barraquer-Simons a perda de tecido adiposo do tecido subcutâneo na região do tronco e da face.
O que é a Síndrome de Barraquer-Simons?
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A síndrome de Barraquer-Simons é usada por alguns dos médicos com os termos sinônimos Lipodistrofia cefalo-torácica progressiva e Lipodistrofia parcial adquirida designadas. A síndrome de Barraquer-Simons geralmente está associada à chamada lipatrofia na pessoa doente. No caso da síndrome de Barraquer-Simons, isso envolve especificamente a quebra do tecido adiposo da área das camadas inferiores da pele.
Na síndrome de Barraquer-Simons, essa perda de gordura afeta principalmente a metade superior do corpo humano e, aqui, em particular, o tronco e o rosto.
Ao mesmo tempo, a hipertrofia se desenvolve no tecido adiposo das coxas. Pelo que sabemos, mais de 250 pessoas são conhecidas por terem a síndrome de Barraquer-Simons. Acontece que a síndrome de Barraquer-Simons é cerca de três vezes mais comum em mulheres do que em homens.
De acordo com as pesquisas até o momento, não se pode presumir que a síndrome de Barraquer-Simons ocorrerá com mais frequência em algumas famílias. Na maioria dos casos, os primeiros sintomas da síndrome de Barraquer-Simons começam na face. Conforme a doença progride, ela se espalha para o pescoço, braços e ombros.
Finalmente, os sintomas típicos também ocorrem na área do peito. As primeiras descrições científicas da síndrome de Barraquer-Simons foram feitas por vários profissionais médicos. Isso inclui Simons, Mitchell e Barraquer Roviralta. Com base em alguns desses médicos, surgiu o nome da síndrome, que hoje é comum.
causas
No que diz respeito ao estado atual das pesquisas, são principalmente os fatores genéticos que emergem como possíveis causas para o desenvolvimento da síndrome de Barraquer-Simons ao longo da vida. Numerosas suspeitas apontam para a participação de mutações genéticas especiais na patogênese. O foco aqui é particularmente no gene chamado LMNB2.
Este gene é responsável pela codificação da lamina B2. Esta é uma proteína específica que é uma parte importante da membrana do núcleo celular. Basicamente, as mulheres são afetadas pela síndrome de Barraquer-Simons com muito mais frequência do que os homens, ou seja, cerca de três vezes mais. As razões para este impacto desigual sobre os sexos ainda não foram esclarecidas de forma conclusiva.
Sintomas, doenças e sinais
A síndrome de Barraquer-Simons se manifesta em uma ampla gama de diferentes sintomas e sinais característicos da doença. As chamadas lipodistrofia e hipoatrofia são particularmente típicas. Na síndrome de Barraquer-Simons, esses fenômenos afetam principalmente o tecido adiposo das áreas inferiores da pele.
Também é perceptível que as alterações aparecem na maioria dos casos na parte superior do corpo, ou seja, principalmente no tronco, tórax e face. Além disso, a síndrome de Barraquer-Simons geralmente desenvolve hipertrofia afetando a parte superior da coxa. Basicamente, os primeiros sintomas da síndrome de Barraquer-Simons costumam se manifestar no rosto do doente.
Além disso, alguns pacientes afetados pela síndrome de Barraquer-Simons sofrem de diabetes mellitus, glomerulonefrite, a chamada perda auditiva neurossensorial e hiperlipidemia. As crises epilépticas também não são incomuns em conexão com a síndrome de Barraquer-Simons.
Caracteristicamente, os sintomas da síndrome de Barraquer-Simons se desenvolvem primeiro em crianças ou adolescentes. Os sintomas geralmente se espalham do rosto para outras áreas do corpo. Os ombros, braços ou tórax são freqüentemente afetados. Em alguns casos, os pacientes com síndrome de Barraquer-Simons têm miopatia ou diminuição da inteligência.
Desvios no equilíbrio metabólico normal também são conhecidos. Cerca de 30 por cento das pessoas afetadas desenvolvem o que é conhecido como glomerulonefrite mesangio-capilar como parte da síndrome de Barraquer-Simons. Alguns dos pacientes têm certas doenças do sistema imunológico (as chamadas doenças autoimunes).
Diagnóstico e curso
O médico baseia seu diagnóstico nos sintomas clínicos da síndrome de Barraquer-Simons. As análises de sangue com avaliação laboratorial de vários parâmetros e valores característicos são particularmente importantes. Na maioria dos casos, as pessoas que sofrem da síndrome de Barraquer-Simons apresentam certos anticorpos.
Ao mesmo tempo, podem ser detectadas concentrações reduzidas dos complementos correspondentes. Além do diagnóstico propriamente dito, o médico também realiza um diagnóstico diferencial. Ele descartou que a síndrome de Barraquer-Simons não fosse confundida com a lipodistrofia do tipo Berardinelli.
Complicações
Na maioria dos casos, a síndrome de Barraquer-Simons é principalmente uma complicação óptica. Nesse processo, o tecido adiposo se acumula nas áreas inferiores da pele, o que, em muitas pessoas, leva a complexos de inferioridade e redução da autoestima. Isso pode levar à depressão e outros transtornos mentais.
A síndrome de Barraquer-Simons também costuma causar diabetes. Nesse caso, as pessoas afetadas devem mudar sua dieta e controlar o nível de açúcar no sangue. Se a dieta for seguida, geralmente não há mais complicações ou reclamações. Em alguns casos, também ocorrem crises epilépticas e perda auditiva.
Como a síndrome é hereditária, o desenvolvimento da criança também é retardado. Isso leva ao retardo e também à redução da inteligência na maioria dos pacientes. Não é incomum que os pacientes confiem na ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias. O sistema imunológico também está enfraquecido, tornando mais fácil a ocorrência de infecções e inflamações.
É possível remover as malformações por meio de intervenções cirúrgicas para que o paciente se sinta confortável com seu corpo. O diabetes também pode ser tratado relativamente bem. Na síndrome de Barraquer-Simons, os rins geralmente precisam ser verificados quanto à sua função, pois a insuficiência renal não é incomum.
Tratamento e Terapia
A terapia da síndrome de Barraquer-Simons é baseada em diferentes abordagens. Basicamente, os procedimentos cosméticos estão disponíveis para neutralizar o sofrimento do paciente afetado devido às anormalidades visuais da doença. A glomerulonefrite também requer que o funcionamento e o desempenho dos rins sejam verificados regularmente.
Possíveis deficiências do metabolismo são tratadas dependendo do sintoma. Por exemplo, medicamentos anti-hipertensivos ou insulina são usados aqui. Declarações confiáveis sobre o prognóstico da síndrome de Barraquer-Simons ainda não são possíveis. No entanto, parece haver uma conexão entre a extensão da nefropatia atual e o curso posterior da doença, que no pior dos casos resulta em insuficiência renal.
Médicos e terapeutas em sua área
Outlook e previsão
O prognóstico para a síndrome de Barraquer-Simons é ruim. A causa da doença ainda não foi esclarecida de forma conclusiva. Isso torna difícil o desenvolvimento de uma terapia de cura. A pesquisa sugere que é uma doença genética. Isso dificultaria a busca por um tratamento curativo, pois a interferência na genética humana é proibida por motivos legais.
Uma vez que a doença não é considerada curável, os esforços dos profissionais médicos se concentram em aliviar os sintomas que a acompanham. O objetivo é melhorar a qualidade de vida do paciente. Em alguns casos, o tratamento medicamentoso é usado. É uma terapia de longo prazo. Uma vez que o medicamento é descontinuado, a saúde do paciente se deteriora significativamente.
O funcionamento dos órgãos deve e deve ser garantido em alguns casos. Sem cuidados médicos, na pior das hipóteses, o paciente pode perder a vida devido a falência de órgãos. Intervenções cosméticas também são oferecidas. Eles são usados para apoiar a saúde mental, mas têm pouco efeito na cura física.
Se o paciente sofre de atrasos no desenvolvimento, métodos específicos para desenvolver a aptidão mental podem ser usados. O objetivo aqui é ajudar o paciente a lidar com um estilo de vida que seja o mais independente e responsável possível.
prevenção
Até hoje, nenhuma medida preventiva para prevenir a síndrome de Barraquer-Simons foi tentada.
Você pode fazer isso sozinho
De acordo com as últimas descobertas científicas, a síndrome de Barraquer-Simons é um defeito genético congênito que geralmente aparece na tenra idade das pessoas afetadas ou mesmo na infância. Uma terapia médica salutar ainda não é possível do jeito que as coisas estão hoje, mas os sintomas que a acompanham podem ser aliviados por tratamento médico.
No que se refere à qualidade de vida e expectativa de vida, é fundamental que os afetados se coloquem nas mãos de um médico a longo prazo. Essa síndrome geralmente resulta em alterações metabólicas ou doenças autoimunes, bem como diabetes e mau funcionamento dos rins. Esses efeitos colaterais precisam ser monitorados e tratados clinicamente.
Os pacientes devem mudar sua dieta e monitorar seus níveis de açúcar no sangue desde o início para combater o diabetes. A função dos rins deve ser verificada regularmente para descartar complicações futuras. Sem cuidados médicos e monitoramento regular, essa síndrome pode levar à falência de órgãos.
Na síndrome de Barraquer-Simons, as alterações no tecido adiposo nas camadas inferiores da pele levam a crescimentos na área da cabeça e pescoço. Para a maioria das pessoas afetadas, essas mudanças visuais massivas levam a uma redução da auto-estima, isolamento social e altos níveis de sofrimento.
É aconselhável ir à terapia psicológica aos primeiros sinais, a fim de neutralizar a crescente pressão psicológica que os sintomas da doença podem desencadear. Em muitos casos, a cirurgia estética também é recomendada para aliviar os sintomas externos e, assim, ajudar o paciente a recuperar mais autoconfiança e qualidade de vida.
Uma vez que o desenvolvimento é atrasado em muitos dos afetados pela síndrome na infância, a terapia para habilidades mentais e intelectuais é iniciada em uma idade precoce. Desta forma, os pacientes devem alcançar uma vida qualitativa, autossuficiente e o mais independente possível. No entanto, devido aos atrasos no desenvolvimento, as pessoas afetadas muitas vezes dependem de ajuda no dia a dia.
A abordagem terapêutica e médica na síndrome de Barraquer-Simons concentra-se principalmente no alívio dos sintomas externos e internos e na manutenção da qualidade de vida e independência do paciente.
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