Albinismo

No Albinismo um efeito genético resulta em deficiência ou ausência completa de melanina. A melanina é responsável, entre outras coisas, pela formação de pigmentos na pele, olhos e cabelos. O albinismo, que não ocorre apenas em humanos, pode se tornar uma doença aparentemente muito perceptível. As pessoas afetadas são frequentemente chamadas de albinos, mas para muitos pacientes isso representa chumbo ou discriminação.

O que é albinismo?

O albinismo é uma das doenças hereditárias que também podem ser transmitidas pelos pais com pigmentação normal, pois o defeito genético é recessivo - ou seja, retrocesso. Ela se manifesta na falta ou apenas na produção limitada do pigmento melanina.

O albinismo é dividido em vários grupos. Um grupo principal é o albinismo ocular, no qual apenas os olhos e, portanto, também a capacidade de ver são afetados. O outro grupo principal é o albinismo oculocutâneo, mais conhecido em público por ter cabelos claros a brancos e pele clara.

Em ambas as variantes, os afetados sofrem de deficiência visual moderada a grave. No albinismo oculocutâneo, há um risco aumentado de câncer de pele devido à exposição à luz solar devido à falta de pigmentação da pele.

causas

O albinismo é causado pela incapacidade das células responsáveis ​​pela produção do corante de produzir melanina. Há uma falta de enzimas cruciais para manter essa produção em andamento ou operá-la em grau suficiente.

Essa deficiência se deve a um defeito genético, mas tem sido associada a diferentes genes e cromossomos. Todos eles influenciam um processo decisivo na formação da melanina. Além disso, o albinismo ocorre em conexão com outros defeitos genéticos, incluindo a agora mais conhecida síndrome de Prader-Willi. No albinismo ocular, a causa das dificuldades visuais também é a falta de melanina.

Além da formação de cor da íris, isso também é responsável pelo fato de que o fundo do olho não tem a melanina necessária, há um tremor perceptível e os nervos ópticos de pessoas que sofrem de albinismo não estão totalmente desenvolvidos.

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Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas e sintomas do albinismo são geralmente relativamente claros. No entanto, eles não levam à diminuição da saúde ou outras condições graves, de modo que a maioria dos pacientes não sofre com uma expectativa de vida reduzida. Os afetados apresentam principalmente distúrbios de pigmentação no albinismo.

A pele também pode ser completamente branca ou mesmo mate e de cor clara. Na maioria dos casos, a cor da pele não muda mesmo quando exposta ao sol. O albinismo freqüentemente também afeta o cabelo do paciente, de forma que parece branco, opaco ou amarelado. Também há ametropia, de modo que as pessoas afetadas têm miopia ou hipermetropia.

Além disso, o albinismo não leva a complicações ou sintomas adicionais. No entanto, a alta sensibilidade da pele à luz solar também aumenta enormemente o risco de câncer de pele, de modo que as pessoas afetadas dependem de exames regulares. A extensão do albinismo também pode ser muito diferente, de modo que nem todos os sintomas precisam aparecer juntos. A doença também pode levar a queixas psicológicas ou depressão, pois os pacientes muitas vezes são desconsiderados por causa da aparência ou, principalmente, vítimas de bullying na escola.

Diagnóstico e curso

No caso de albinismo pronunciado, o diagnóstico é inicialmente um diagnóstico visual simples. Mesmo em bebês, a pele clara é tão perceptível quanto o cabelo incolor. Ao contrário da crença popular, a cor dos olhos não é fundamentalmente vermelha. Principalmente há um azul claro. Somente no albinismo totalmente desenvolvido a íris carece de pigmentação.

Durante o exame, o pediatra determina uma íris transparente em que as veias podem ser claramente vistas como um brilho avermelhado. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. A falta de pigmentação da pele requer cuidados especiais à luz do sol desde o início. Pessoas com albinismo não têm proteção pigmentar para a pele e vivem com risco aumentado de câncer de pele.

Complicações

O albinismo pode ser mais ou menos pronunciado. Em alguns, apenas a pigmentação do olho é afetada, o que é conhecido como albinismo ocular. A cor da pele e do cabelo é normal. No entanto, a falta de pigmentação nos olhos leva a uma grande variedade de problemas oculares, como estrabismo ou sensibilidade à luz.

Em casos extremos, toda a produção de melanina é defeituosa, como resultado, os afetados têm cabelos brancos, pele extremamente pálida e olhos excepcionalmente claros que são muito sensíveis à luz. No jargão técnico, isso é chamado de albinismo oculocutâneo (OCA), ou seja, albinismo que afeta os olhos e a pele. Dependendo da gravidade, é feita uma distinção entre os diferentes subtipos - de OCA 1 a / b a OCA 4.

Em casos muito raros, as pessoas afetadas não só sofrem de falta de pigmentação, mas também de maior risco de infecção, problemas neurológicos ou distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos. No entanto, esses casos são extremamente raros. As pessoas afetadas podem encontrar informações detalhadas sobre o assunto do albinismo no site do grupo de autoajuda on-line sem fins lucrativos "NOAH".

Quando você deve ir ao médico?

O albinismo é diagnosticado no nascimento e deve ser examinado por um médico imediatamente. Durante o exame inicial de um recém-nascido afetado, o médico prestará atenção especial ao desenvolvimento das funções físicas que podem ser prejudicadas pelo albinismo. Claro, também é possível que uma criança com albinismo só descubra mais tarde que tem problemas físicos.

É importante que os pais dessa criança se informem sobre os sintomas pelos quais eles reconheceriam que seu filho deveria ser examinado por um médico. Por exemplo, se você tiver problemas de visão, isso é normal para albinismo, mas deve ser tratado imediatamente. Muitas pessoas vivem com albinismo sem maiores problemas ou distúrbios congênitos e adquiridos, mas enfrentam riscos e desafios diferentes. Isso se aplica particularmente à sensibilidade da pele à luz.

Se as pessoas com albinismo perceberem quaisquer alterações visíveis na pele, como vermelhidão, dor ou áreas elevadas, elas devem consultar um dermatologista o quanto antes. Devido à sua alta suscetibilidade aos danos da radiação ultravioleta, o albinismo apresenta um risco aumentado de câncer de pele.

Para formas de albinismo que causam problemas significativos até deficiências físicas e mentais, devem ser feitas consultas médicas regulares. Eles são usados ​​para monitorar a saúde da pessoa em questão e para identificar outros problemas em tempo útil. No caso de deficiências graves, acomodação em uma casa com enfermeiras treinadas pode fazer sentido.

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Tratamento e Terapia

A cura para o albinismo não é possível. Mas o defeito não é o encurtamento da vida. Devido ao risco aumentado de câncer de pele, um exame abrangente para anormalidades da pele deve ser realizado regularmente.

A visão prejudicada é mais estressante para as pessoas afetadas pelo albinismo. Sua visão é ruim, o que em casos graves pode ser tão baixo quanto 10 por cento. Os recursos visuais são indispensáveis ​​e tornam mais fácil lidar com a vida cotidiana. A maioria das pessoas que sofrem de albinismo não pode ou não tem permissão para dirigir porque não consegue ver objetos maiores com segurança.

Além de ajudas físicas, o apoio psicológico é recomendado em alguns casos, se a pessoa em questão tiver uma aparência incomum. Em algumas culturas, especialmente no continente africano, o surgimento do albinismo está associado à exclusão social. Tradicionalmente, em muitas regiões, as pessoas que sofrem de albinismo são consideradas um mau presságio ou amaldiçoadas.

Essa desvalorização não foi capaz de se desenvolver a esse ponto nas culturas ocidentais, já que as pessoas com albinismo raramente são notadas nesse grau de clareza entre os europeus ocidentais de pele clara.

Outlook e previsão

Na maioria dos casos, o albinismo em si não leva a restrições ou queixas de saúde particulares. No entanto, o albinismo pode levar a queixas psicológicas consideráveis ​​devido à discriminação. As crianças, em particular, podem ser vítimas de bullying ou provocação, o que pode levar a queixas psicológicas significativas ou depressão.

As pessoas afetadas sofrem de pele muito branca e pálida e distúrbios de pigmentação. Podem ocorrer em todo o corpo, mas não representam nenhum risco específico para a saúde do paciente. O cabelo também costuma ser branco. Além disso, as pessoas afetadas sofrem de um aumento da sensibilidade à luz e desconforto para os olhos.

Se trata principalmente de hipermetropia ou miopia. Essas queixas podem, no entanto, ser compensadas com o uso de óculos ou lentes de contato. Como regra, o albinismo também aumenta o risco de várias infecções e inflamações.

O tratamento do albinismo não é possível. No entanto, as pessoas afetadas geralmente precisam de apoio psicológico. A expectativa de vida em pacientes com albinismo não é reduzida e sua vida cotidiana, pelo menos, não é restringida pela própria doença. Além disso, não há queixas ou complicações específicas. No entanto, o albinismo também pode aumentar o risco do paciente de câncer de pele.

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prevenção

Não é possível prevenir o albinismo como uma doença hereditária típica. Exceto pela deficiência visual, a ocorrência desse defeito genético não está associada a restrições severas para os afetados. As pessoas afetadas devem, entretanto, observar as medidas de proteção contra a luz solar para evitar o câncer de maneira disciplinada, de forma que o albinismo não possa apresentar quaisquer efeitos nocivos à saúde.

Cuidados posteriores

Os cuidados posteriores devem, entre outras coisas, garantir que a doença não volte a ocorrer. No entanto, como o albinismo não pode ser curado, esse não pode ser o objetivo do monitoramento médico. Em vez disso, trata-se de prevenir complicações e apoiar os pacientes em suas vidas diárias. As pessoas afetadas procuram um médico em caso de sintomas agudos.

O exame regular é raro. As pessoas afetadas recebem muitas informações sobre os efeitos da doença no diagnóstico inicial. O albinismo não reduz a expectativa de vida. As principais medidas preventivas incluem a proteção da pele. O maior órgão do corpo humano é exposto aos raios ultravioleta quase sem proteção.

Os pacientes devem evitar a luz solar direta. O forte calor do meio-dia traz o maior risco. Devem ser usados ​​cremes solares com alto fator de proteção solar. Às vezes, aqueles que sofrem do defeito também sofrem de problemas de visão. Os óculos podem ajudar. A pele branca e pálida é característica. Às vezes, requer acompanhamento psicológico.

Crianças e adolescentes, em particular, costumam achar que ser diferente é estressante. Eles não raramente são expostos às fofocas de seus colegas. Às vezes, os afetados reclamam das desvantagens no local de trabalho. Um médico pode solicitar psicoterapia. Isso pode prevenir transtornos de depressão e ansiedade.

Você pode fazer isso sozinho

O albinismo é uma doença que não tem cura porque é devido a um defeito genético, é uma doença hereditária. Portanto, a pessoa afetada tem que conviver com albinismo e ajustar seu cotidiano às suas necessidades especiais.

O banho de sol deve ser totalmente evitado porque a falta de melanina na pele e às vezes na íris dos olhos pode queimar a pele rapidamente. Em geral, as horas de sol devem ser evitadas, principalmente no verão.

Ao sair de casa, o interessado deve certificar-se de que usa um chapéu e roupas que o possam proteger dos nocivos raios ultravioleta do sol. Os olhos de pacientes com albinismo são particularmente sensíveis ao sol se forem afetados pela doença hereditária. Usar óculos de sol é, portanto, essencial.

O albinismo varia em gravidade, então o paciente deve responder às suas necessidades especiais e discuti-las com um médico. A visão de pacientes com albinismo é muitas vezes gravemente prejudicada, portanto, um auxílio visual, por ex. óculos. Além disso, muitas vezes os pacientes não podem dirigir devido à sua visão deficiente. Portanto, você depende do transporte público ou de amigos e familiares para fazer as coisas do dia a dia.