Síndrome de Aase-Smith

No qual Síndrome de Aase-Smith é uma doença de baixíssima frequência. A síndrome é uma condição hereditária que existe desde o nascimento. Em alguns casos, a síndrome de Aase-Smith também é sinônimo de Síndrome de Aase-Smith tipo I designadas.

O que é a síndrome de Aase-Smith?

Basicamente, a síndrome de Aase-Smith é uma doença hereditária especial que raramente ocorre. Os sintomas típicos da doença incluem deformidades do osso do crânio, certos órgãos e membros. As pessoas afetadas geralmente têm fenda palatina e sofrem do que é conhecido como hidrocefalia.

A doença foi descrita pela primeira vez por dois profissionais médicos em 1968. Em homenagem a essas duas pessoas, a doença foi batizada de síndrome de Aase-Smith. Os dois descreveram a doença em um pai de dois filhos, um dos quais nasceu morto e o outro morreu após alguns meses.

A hidrocefalia é principalmente o resultado do que é conhecido como anomalia de Dandy Walker. Além disso, os pacientes com síndrome de Aase-Smith sofrem de severas contraturas das articulações. Até o momento, são conhecidos cerca de 20 casos da doença, que eram a síndrome de Aase-Smith.

A síndrome de Aase-Smith, por exemplo, é caracterizada pelo fato de o doente não conseguir cerrar os punhos. Os dedos são significativamente mais finos do que a população média. Além disso, na síndrome de Aase-Smith, os dedos não têm ossos. Os sulcos de flexão também são ligeiramente pronunciados.

Além disso, existem anomalias nas orelhas. Eles geralmente diferem da aparência média. Alguns pacientes não conseguem abrir a boca. Além disso, algumas pessoas com síndrome de Aase-Smith sofrem de pés tortos ou defeitos cardíacos. Às vezes, ocorre a chamada ptose.

causas

As razões exatas para o desenvolvimento da síndrome de Aase-Smith ainda não foram adequadamente pesquisadas. Até agora, sabe-se que é uma doença hereditária. Isso significa que a síndrome de Aase-Smith é causada por um defeito genético e existe desde o nascimento.

Ainda não foi descoberto quais genes estão envolvidos no desenvolvimento da doença. No entanto, suspeita-se que a síndrome de Aase-Smith seja transmitida à prole por meio de uma herança autossômica dominante.

A falta de conhecimento sobre as causas da doença pode ser explicada principalmente pelo fato de a síndrome de Aase-Smith ser uma das doenças mais raras que existem. Por esta razão, faltam estudos de pesquisa relevantes ou observações. A causa da doença é uma mutação em um determinado gene e cromossomo.

Sintomas, doenças e sinais

Em conexão com a síndrome de Aase-Smith, os pacientes afetados sofrem de numerosas queixas características. Estes incluem, por exemplo, fenda palatina, contraturas difíceis das articulações e hidrocefalia. Na maioria dos casos, os dedos comparativamente finos dos pacientes não têm nós dos dedos.

Se houver tornozelos, eles estão gravemente subdesenvolvidos. Por isso, não é possível ao doente cerrar os punhos. Os sintomas típicos que aparecem nas mãos no contexto da síndrome de Aase-Smith desempenham um papel importante na diferenciação da doença da síndrome de Gordon.

As características comuns das síndromes encontram-se, por um lado, na fenda palatina e, por outro lado, na chamada artrogripose múltipla congênita. A mobilidade da mandíbula também é reduzida em muitos casos, fazendo com que os pacientes tenham dificuldade em abrir a boca, por exemplo. Às vezes, os doentes também têm defeitos no coração.

Diagnóstico e curso

A síndrome de Aase-Smith pode ser diagnosticada com base nos sintomas típicos e em várias técnicas de exame. Inicialmente, o foco é fazer uma anamnese meticulosa. Como parte da consulta ao paciente, o paciente informa ao médico assistente sobre seus sintomas, condições de vida e quaisquer disposições genéticas possíveis.

O médico então examina os sinais clínicos usando uma variedade de técnicas. Um diagnóstico diferencial completo também é particularmente importante. O foco está na síndrome de Gordon, que às vezes está associada a sintomas semelhantes. Uma diferença, por exemplo, é que as mãos são normalmente desenvolvidas. No entanto, comum a todos os sintomas é a fenda palatina.

Complicações

Como uma doença genética, a síndrome de Aase-Smith só pode ser tratada de forma limitada. No entanto, como as inúmeras malformações a ela associadas podem levar a complicações, os médicos aconselham os afetados a fazerem check-ups regulares para poderem observar melhor o curso dos sintomas.

Alguns dos sintomas, como fenda palatina ou defeitos cardíacos, podem ser curados com cirurgia, que por sua vez pode estar associada a complicações. Como os pacientes com síndrome de Aase-Smith podem ter tendência a doenças mentais, como depressão ou complexos agudos de inferioridade devido à hidrocefalia e malformação da mandíbula e da mão, eles também devem procurar ajuda psicológica.

De acordo com o estado atual das pesquisas, a medicina não pode oferecer uma terapia mais específica ou mesmo uma cura para a doença, o que pode ser difícil de aceitar, principalmente para os pais de um paciente na infância.A maioria dos sintomas causados ​​pela síndrome pode levar a complicações graves que encurtam a vida das pessoas afetadas.

A melhora dessa situação terapêutica inicial ainda não está garantida, pois a síndrome de Aase-Smith, com apenas 20 casos conhecidos, é uma das doenças mais raras que os médicos conhecem.

Quando você deve ir ao médico?

Hereditária, mas extremamente rara, a síndrome de Aase-Smith não pode receber tratamento adequado sem o diagnóstico de um médico. Uma história médica completa é necessária para estabelecer o diagnóstico. Uma vez que atualmente praticamente não há opções de tratamento para muitos dos sintomas e deformidades que ocorrem, as coisas atualmente não parecem boas para os poucos afetados.

Visitas frequentes ao médico são normais para mutações genéticas, como a síndrome de Aase-Smith. O problema com a síndrome de Aase-Smith, entretanto, é que, graças à raridade da doença, dificilmente existem profissionais médicos qualificados que possam diferenciar a síndrome de Aase-Smith da síndrome de Gordon em situação semelhante. Também é difícil submeter as pessoas afetadas ao tratamento adequado.

A probabilidade de complicações graves que podem resultar da síndrome de Aase-Smith torna necessárias muitas visitas ao médico para as pessoas afetadas. Os médicos nem sempre podem ajudar os pacientes. No entanto, é aconselhável fazer check-ups regulares com especialistas em doenças raras. Em alguns casos, uma melhora pode ser obtida cirurgicamente para os danos já presentes no nascimento. As intervenções psicoterapêuticas são aconselháveis ​​para as sequelas emocionais da síndrome de Aase-Smith.

Atualmente, é principalmente uma tarefa dos geneticistas investigar as causas da doença e rastrear os genes afetados por meio de projetos de pesquisa. A engenharia genética pode levar a novas abordagens de tratamento. No momento, as opções de tratamento para os sintomas da doença são bastante precárias.

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Tratamento e Terapia

A síndrome de Aase-Smith é basicamente uma doença genética. Por esse motivo, as opções de tratamento são limitadas. A terapia ou mesmo a eliminação das causas está, em princípio, excluída, pelo menos de acordo com o estado atual da pesquisa médica.

Porque a síndrome de Aase-Smith, como doença hereditária, existe desde o nascimento e se deve a um defeito genético que não pode ser influenciado. Por esse motivo, existem apenas medidas de tratamento que tratam os sintomas da síndrome de Aase-Smith. As intervenções cirúrgicas são possíveis, por exemplo, nas quais certas malformações são parcial ou totalmente eliminadas.

A síndrome de Aase-Smith não pode ser tratada de forma mais específica. Via de regra, os pacientes recebem atendimento regular e são incentivados a fazer check-ups e medidas preventivas em intervalos definidos. As correções estéticas são especialmente recomendadas se os pacientes sofrem psicologicamente com as malformações e, portanto, têm sua qualidade de vida restrita.

Outlook e previsão

A síndrome de Aase-Smith causa várias malformações no corpo. Na maioria dos casos, a síndrome se manifesta como fenda palatina. Via de regra, a pessoa afetada também não tem os nós dos dedos, o que pode levar a restrições na vida cotidiana. Outras articulações também estão subdesenvolvidas e não é possível ao paciente movimentar os dedos da maneira usual.

A mandíbula também é rígida e quase não se move. Isso causa um grande desconforto ao ingerir alimentos e líquidos e pode levar à desnutrição. Na maioria das vezes, a síndrome de Aase-Smith também causa problemas cardíacos, de modo que a expectativa de vida do paciente é bastante reduzida.

O desenvolvimento mental não é influenciado pelas malformações. No entanto, às vezes ocorrem depressão e outras queixas psicológicas. Algumas das malformações podem ser tratadas. Na maioria dos casos, o tratamento psicológico também é usado.

prevenção

Não há opções conhecidas de como prevenir a síndrome de Aase-Smith. Como a doença é extremamente rara, dificilmente existem projetos de pesquisa para entender melhor a doença.

Cuidados posteriores

Como a síndrome de Aase-Smith é uma doença genética, geralmente não há opções especiais de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. A doença não pode ser tratada causalmente, mas apenas puramente sintomaticamente, pelo que uma cura completa não é possível na maioria dos casos.

Se você deseja ter filhos, aconselha-se o aconselhamento genético para explorar formas de não transmitir a síndrome aos seus descendentes. As malformações individuais da síndrome são tratadas com a ajuda de intervenções cirúrgicas. A pessoa afetada deve relaxar após a cirurgia e não se expor a estresse desnecessário.

Atividades esportivas também devem ser evitadas após tal intervenção. O tratamento exato depende muito da gravidade da síndrome de Aase-Smith e do médico das malformações. Via de regra, o cuidado amoroso e empático com o paciente por parentes e amigos também tem um efeito muito positivo no curso da doença e pode evitar estados depressivos ou outras queixas psicológicas.

O contato entre a pessoa afetada e outros pacientes com síndrome de Aase-Smith também pode ser útil, pois pode levar a uma troca de informações. A expectativa de vida da pessoa afetada também pode ser restringida pela síndrome.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Aase-Smith é extremamente rara. A maioria dos profissionais médicos não experimenta essa doença em suas carreiras. O primeiro desafio para as pessoas afetadas é encontrar um médico qualificado. Mesmo que haja grande confiança no médico de família ou pediatra, sua experiência deve ser questionada criticamente e um especialista deve ser encontrado e consultado com a ajuda da seguradora de saúde ou da associação médica.

A aparência externa freqüentemente muito evidente que está associada à discriminação regular na vida cotidiana e ao isolamento social é um grande fardo para as pessoas afetadas. Pacientes que sofrem mentalmente devem definitivamente considerar a psicoterapia. Trocar idéias com outras pessoas afetadas também é útil. Como a síndrome de Aase-Smith é extremamente rara, não há grupos de apoio. As pessoas afetadas podem ingressar em grupos com os quais não compartilham a doença subjacente, mas os sintomas e as restrições resultantes na vida cotidiana. Isso também pode ajudar os pais de crianças doentes a lidar melhor com a situação.

Auxiliares que foram desenvolvidos para pessoas com paralisia ou amputação também podem ser muito úteis para outras formas de lidar com a vida cotidiana, por exemplo, dirigir um carro, subir escadas ou abrir latas, garrafas e tarefas semelhantes. As informações sobre as ajudas oferecidas são fornecidas pelas seguradoras de saúde e pelos fabricantes em sua homepage.