John C. P. Williams (nascido em 1922), um especialista cardíaco da Nova Zelândia e o primeiro professor alemão de cardiologia pediátrica, Alois Beuren (1919-1984), recebeu o nome deles no início dos anos 1960 Síndrome de Williams-Beuren descrito como o primeiro médico. o WBS é um defeito genético que tem um impacto significativo nos órgãos internos, especialmente o coração, e na aparência física das pessoas afetadas. Um mau funcionamento do comportamento social também é característico.
O que é a Síndrome de Williams-Beuren?
Quantas crianças com isso Síndrome de Williams-Beuren vir ao mundo ainda não foi pesquisado de forma conclusiva. A doença, que afeta meninas e meninos, ou homens e mulheres, é rara. De acordo com estimativas preliminares, a probabilidade de ter a PCI em recém-nascidos é de 1: 7.000 a 1: 50.000.
causas
A doença é causada pela ausência (“deleção”) de um grupo de genes no cromossomo 7, cada grupo consistindo de 23 ou mais unidades. A importante proteína estrutural elastina é afetada por essa deleção em quase todos os casos. Entre outras coisas, a elastina é essencial para a elasticidade e resistência dos vasos sanguíneos.
O cromossomo 7 contém de 1.000 a 1.500 genes. A causa raiz da WBS é um desenvolvimento indesejável correspondente no espermatozóide ou óvulo. A WBS surge do envolvimento de uma célula germinativa desenvolvida de forma incorreta na fertilização.
Sintomas, doenças e sinais
Os sintomas da WBS são diversos e ocorrem em diferentes combinações nas pessoas afetadas. Os alunos da WBS geralmente têm cabeças pequenas com lábios levantados, “dentes de rato” hipoplásicos e “narizes de coelho”, regiões da pálpebra superior semelhantes a almofadas e outras áreas faciais arredondadas.
Essas aparências de "Caras Engraçadas" criadas em conexão com a EAP hoje raramente usavam termos como "rostos de goblins" ou "filhos de elfos". Além da tensão muscular fraca, baixa estatura, íris azul, ametropia, bem como desalinhamentos dos dedos das mãos e dos pés, comprometimentos dos órgãos internos também são típicos da PCI. Estes incluem defeitos cardíacos, estreitamento dos vasos sanguíneos causados por deficiência de elastina, hipertensão e problemas renais e pulmonares.
As áreas estendidas do pescoço, o peito estreito e os ombros inclinados também são típicos. Quem sofre de WBS geralmente tem uma inteligência abaixo da média. Em troca, no entanto, eles costumam ter talentos insulares (excelente memória, afinação perfeita). A americana Gloria Lenhoff, por exemplo, ficou famosa como soprano lírica com repertório de 2.000 árias em 30 idiomas.
Os alunos gentis, pacíficos, muitas vezes prestativos e empáticos do WB são extremamente falantes, curiosos e sociáveis ao ponto de não se distanciarem. Suas habilidades de linguagem e curiosidade amigável fazem com que pareçam inteligentes no início, embora tenham baixo QI e não saibam o significado de muitos dos termos que usam. Essa visibilidade é chamada de "Maneira de Coquetel".
Mas WBSpeople também são propensos a depressão, fobias e ataques de pânico. Uma característica especial é a baixa reação das pessoas afetadas pela WBS a situações dadas por pessoas raivosas. Confrontos com situações extremas sem pessoas, como erupções vulcânicas ou prédios em chamas, por outro lado, causam pânico nas pessoas afetadas pela EAP.
O gatilho para essa diferença na intensidade da ansiedade não social e social naqueles com WBS em comparação com aqueles não afetados por WBS é devido a uma mudança na região do cérebro conhecida como amígdala.
Diagnóstico e curso da doença
A síndrome de Williams-Beuren, causada pela perda de genes, pode ser diagnosticada precocemente por meio de uma análise cromossômica chamada "teste FISH" (teste de hibridização fluorescente in situ). Neste teste citogenético rápido, um corante especial associado a uma amostra de sangue marca apenas os cromossomos completos.
No caso de perda de gene, a não coloração indica a WBS. O teste também pode ser realizado no pré-natal. Por causa dos fatores de risco associados ao teste para o feto quando o líquido amniótico é tomado, ele não é usado regularmente nesta fase.
Portanto, a WBS muitas vezes não é detectada por um longo tempo em bebês e crianças pequenas. Especialmente porque o teste de Apgar, que é frequentemente usado em recém-nascidos, não foi projetado para a rara e amplamente desconhecida WBS. Normalmente, a WBS só é percebida tarde devido a certos problemas de comportamento. Uma análise laboratorial do sangue para a presença de hipercalcemia (excesso de cálcio) também permite a evidência de uma possível PCI.
Complicações
As malformações típicas tornam a síndrome de Williams-Beuren uma doença muito complicada. O retardo do crescimento já ocorre durante a gravidez. Após o nascimento, a má postura, déficits neurológicos e outras complicações ocorrem como resultado da baixa tensão muscular.
Uma doença secundária típica é a chamada clinodactilia, na qual os dedos mínimos estão dobrados para o lado. Além disso, podem ocorrer desalinhamentos dos dedos dos pés, o que leva a uma marcha instável e má postura nas crianças afetadas. Na área dos órgãos internos podem ocorrer arritmias cardíacas, hipertensão e palpitações.
Se a doença for grave, a constrição aórtica leva à insuficiência cardíaca. Pessoas com WBS também apresentam risco aumentado de malformações renais. Um rim perturbado pode levar a várias queixas e às vezes até complicações fatais. As crianças com síndrome de Williams-Beuren também costumam sofrer de dificuldades para engolir, distúrbios do sono e atrasos no desenvolvimento, todos associados a várias complicações físicas e emocionais.
A escoliose, ou seja, uma curvatura da coluna, pode ocorrer em idade avançada. O tratamento cirúrgico dos maus posicionamentos está associado aos riscos típicos. Devido à administração frequente de medicamentos ao longo da vida, os efeitos colaterais, interações e efeitos de longo prazo não podem ser excluídos.
Quando você deve ir ao médico?
A "Síndrome de Williams-Beuren" é uma doença que se manifesta na forma de um distúrbio do desenvolvimento com um defeito cardíaco. Isso é causado por uma mutação genética em um dos dois cromossomos de número 7 e, portanto, já está presente no nascimento. No entanto, a frequência é de cerca de 1:20 000 pessoas afetadas, razão pela qual raramente parece necessário um exame pré-natal.
Há uma variedade de sintomas que os pacientes com "WBS" podem sentir. Isso inclui particularmente o desenvolvimento de traços faciais característicos. Estes incluem: uma testa larga, uma ponte plana do nariz que termina em uma ponta esférica do nariz, maçãs do rosto salientes, uma boca grande, olhos pesados (edema da pálpebra superior), uma pequena lacuna na pálpebra e um desenho em forma de estrela na íris dos dois Olhos.
Os afetados com mais frequência apresentam déficits de visão espacial, são sensíveis a ruídos e podem apresentar cárie dentária. Além disso, pode haver malformações graves dos vasos. Um médico deve ser consultado se os sintomas são limitantes para as pessoas afetadas.
As pessoas afetadas pela síndrome geralmente têm um senso de ritmo especial e, portanto, costumam ter talento musical. Algumas crianças afetadas também são muito lexicais e aprendem a ler antes que as crianças normais. Eles também acham fácil se comunicar verbalmente e são muito sociáveis. Apesar de tudo isso, as vítimas de "WBS" dependem da ajuda de outras pessoas por toda a vida.
Terapia e Tratamento
Após a puberdade, as pessoas que sofrem de PCI muitas vezes, mas não necessariamente, tornam-se fracas na direção após uma infância caracterizada por hiperatividade. A EAP em si não tem impacto direto na expectativa de vida das pessoas afetadas. Entretanto, o comprometimento dos órgãos causado pela WBS pode encurtar a vida. A cura causal do defeito do gene WBS não é possível. A terapia da WBS deve, portanto, ser limitada ao tratamento dos sintomas.
O tratamento dos sintomas relacionados à PCI pode melhorar significativamente a qualidade de vida. Nesse sentido, os tratamentos para os defeitos cardíacos comuns e deformidades oculares são considerados. Dietas especiais podem controlar a hipercalcemia típica da PCI. Também são indicadas verificações regulares da pressão arterial. Por causa de seus numerosos déficits, os que sofrem de WBS dependem de suporte na vida diária para o resto de suas vidas.
Nesse contexto, medidas de suporte intensivo (terapia ocupacional, suporte musical) que começam já na fase de bebês desempenham um papel importante para crianças com atraso de desenvolvimento consistente com síndrome de Williams-Beuren. A educação consistente para a observância das regras sociais para os alunos da WBS que gostam de se aproximar de outras pessoas sem serem solicitados também faz parte do suporte de vida.
Muitos alunos da WBS podem seguir as aulas em uma escola primária integrativa, outros estão sobrecarregados e precisam de instrução especial de educação especial. Os alunos da WBS quase sempre têm uma vida plena com suas famílias e com a ajuda de ofertas especializadas.
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Devido à natureza desse fenômeno como uma mudança genética espontânea, a prevenção da síndrome de Williams-Beuren não é possível. Uma vez que a WBS é herdada com 50 por cento de probabilidade pelos pais nos quais um ou ambos os parceiros sofrem de WBS, a abordagem eticamente controversa de evitar que os sofredores de WBS tenham filhos às vezes é discutida.
Cuidados posteriores
A síndrome de Williams-Beuren é uma doença incurável que só é tratada sintomaticamente. Muitos desses sintomas podem ser tratados pelos próprios doentes. Para aliviar os sintomas, os pais devem permitir que a criança doente faça ginástica e terapia ocupacional. Lá, os pais podem aprender muitos métodos para tratar a criança em casa e aliviar significativamente os sintomas.
Além disso, a criança deve ser devidamente informada sobre a sua doença pelo respetivo médico. No entanto, isso só deve acontecer quando a criança tiver idade e maturidade adequadas. Também é útil inscrever a criança em um grupo de autoajuda. Lá ele pode aprender a lidar com a doença a longo prazo.
Eles também podem trocar opiniões e experiências lá com pessoas que estão igualmente doentes e não se sentem sozinhas. Também pode ser útil dar à criança aconselhamento psicológico permanente. Um psicólogo também pode ensinar ao doente a melhor forma de lidar com a doença. As visitas regulares ao médico devem ser observadas.
Uma vez que doenças secundárias podem ocorrer mais tarde na vida como resultado da doença, as visitas ao médico devem ser observadas na velhice. Quem sofre deve escolher uma profissão que possa exercer com a doença. A escolha também deve ser discutida com o respectivo médico.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome de Williams-Beuren está associada a vários sintomas e doenças. Muitos dos sintomas podem ser tratados por você.No âmbito da fisioterapia e da terapia ocupacional, os responsáveis legais recebem medidas que a criança pode realizar em casa para o alívio dos sintomas. Quanto mais abrangente for essa intervenção precoce, melhor será o prognóstico.
Além disso, a criança deve ser informada sobre sua doença. O momento certo para isso depende da maturidade mental da criança e é melhor escolhido em consulta com o médico responsável. A criança afetada pode ser informada sobre sua doença por meio de leituras apropriadas ou discussões com outras pessoas afetadas. O longa-metragem "Gabrielle - (K) um amor completamente normal" retrata a vida de uma pessoa afetada de forma documental e também pode ser usado para fins educacionais.
Visitas regulares ao médico também são uma parte importante da autoajuda. Os exames médicos devem ser continuados até a velhice, pois outros sintomas, como escoliose, podem ocorrer no decorrer da vida. São também necessárias várias mudanças no estilo de vida, como o repouso suficiente e a escolha de um trabalho que pode ser realizado com as respectivas malformações e doenças. As etapas necessárias são discutidas durante uma consulta com o especialista.