Síndrome de Willebrand-Juergens

o Síndrome de Willebrand-Juergens é uma doença congênita com tendência aumentada para sangrar. Ela frequentemente também síndrome de von Willebrand ou curto vWSchamados e podem ser divididos em diferentes tipos. Todos pertencem ao grupo das diáteses hemorrágicas.

O que é a síndrome de Willebrand-Juergens?

O grupo de doenças recebeu o nome do médico finlandês Erik Adolf von Willebrand e do médico alemão Rudolf Juergens. Característica comum a todas as formas de Síndrome de Willebrand-Juergens é um desvio quantitativo ou qualitativo do chamado fator de von Willebrand. O fator de von Willebrand é frequentemente referido como o fator de coagulação porque desempenha um papel importante na coagulação do sangue.

No entanto, como não está diretamente envolvido na cascata da coagulação, esse título é tecnicamente incorreto. Em vez disso, pertence às proteínas de fase aguda. Os desvios no fator de von Willebrand levam a distúrbios da coagulação do sangue e a uma tendência patologicamente aumentada para sangramento. Também se fala de um diátese hemorrágica.

causas

A síndrome de Willebrand-Jürgens é genética. Existem várias mutações no cromossomo 12 no locus do gene 12p13.3. Existem também formas adquiridas, mas são extremamente raras. Geralmente ocorrem como doença concomitante em defeitos de válvula cardíaca, no contexto de doenças autoimunes ou em doenças linfáticas. A síndrome de Willebrand-Jürgens também pode se desenvolver como um efeito colateral da medicação.

Homens e mulheres são igualmente afetados pela doença. No entanto, as características variam de caso para caso de doença.O tipo 1 da síndrome tem uma deficiência quantitativa, o que significa que muito pouco fator de von Willebrand é formado. Cerca de 60 a 80 por cento de todos os casos da doença pertencem ao tipo 1.

Cerca de 20 por cento de todos os pacientes sofrem de tipo 2. Aqui, o fator de Willebrand está presente em quantidades suficientes, mas tem defeitos. No tipo 2, cinco subformulários podem ser distinguidos. Todos os subformulários, com exceção do tipo 2C, são herdados como traço autossômico dominante. A forma mais rara, porém mais séria, da síndrome de Willebrand-Jürgens é o tipo 3. O sangue não contém nenhum fator de Willebrand. Esta forma é herdada como um traço autossômico recessivo.

Sintomas, doenças e sinais

Muitos pacientes, especialmente os do Tipo 1, apresentam poucos ou nenhum sintoma e podem levar uma vida normal. Algumas das pessoas afetadas têm tendência a sangrar por muito tempo devido a lesões ou sangramento após a cirurgia. Além disso, hematomas de grande área podem ocorrer mesmo com traumas menores. O período menstrual pode ser prolongado em pacientes do sexo feminino. Fala-se aqui de menorragia. Se a menstruação também é caracterizada por aumento da perda de sangue, é chamada de hipermenorreia.

Os primeiros sinais da síndrome de Willebrand-Jürgens são sangramento frequente do nariz ou gengivas. Em crianças, o sangramento ocorre durante a troca de dentes, o que é difícil de estancar. Nas formas graves, especialmente no tipo 3, pode ocorrer sangramento nos músculos e nas articulações. O sangramento na área gastrointestinal também é possível. Em pacientes do tipo 3, geralmente ocorrem na primeira infância.

Diagnóstico e curso da doença

Se houver suspeita da síndrome, são realizados testes de coagulação sanguínea padrão. O hemograma e o valor rápido (INR) geralmente são normais. O tempo parcial de tromboplastina (PTT) pode ser alterado em casos graves. O PTT fornece informações sobre a funcionalidade do sistema intrínseco de coagulação do sangue. O tempo de sangramento também é determinado, mas em muitos casos, principalmente no tipo 1, é sem resultados. No tipo 2 é ocasionalmente, no tipo 3 é sempre estendido.

Em todos os tipos, o antígeno associado ao fator VII, que é o fator de von Willebrand, está sempre reduzido. A atividade do FvW também é reduzida. O tipo 3 e um subtipo do tipo 2 também têm um valor de fator VIII de coagulação reduzido. Com o tipo 1 e as outras subformas do tipo 2, esse fator de coagulação é normal.

Para distinguir entre os diferentes tipos e subformas, são realizados estudos quantitativos e quantitativos do fator de Willebrand. Métodos como ELISA, eletroforese ou análise de multímero são usados ​​para isso. É importante distingui-la de outras diáteses hemorrágicas em termos de diagnóstico diferencial.

Complicações

Em muitos casos, as pessoas afetadas pela síndrome de Willebrand-Jürgens não sofrem de nenhuma queixa específica e, portanto, não apresentam complicações adicionais. No entanto, a síndrome pode causar sangramento abundante em algumas pessoas e, em geral, uma tendência significativamente aumentada para sangrar. Como resultado, mesmo ferimentos muito leves e simples podem causar sangramento abundante e, portanto, possivelmente, perda de sangue.

Também podem ocorrer hemorragias nasais constantes. Especialmente em caso de lesões ou após a cirurgia, as pessoas afetadas dependem, portanto, de tomar medicamentos para aliviar esse sangramento. Nas mulheres, a síndrome de Willebrand-Jürgens pode levar a períodos menstruais abundantes e, acima de tudo, longos. Como resultado, muitas mulheres também sofrem de alterações de humor e muitas vezes de dores intensas.

Muitos pacientes também apresentam sangramento nas gengivas como resultado da síndrome e também sangramento no estômago e nos intestinos. O tratamento da síndrome de Willebrand-Jürgens pode ser feito com o auxílio de medicamentos. Não existem complicações particulares. Os pacientes sempre terão que contar com a medicação durante toda a vida para o caso de ocorrer sangramento. Se a doença for diagnosticada e tratada precocemente, a expectativa de vida das pessoas afetadas não será reduzida.

Quando você deve ir ao médico?

Se notar um sangramento anormalmente intenso, mesmo após pequenos cortes ou ferimentos no corpo, você deve consultar um médico. Se a pessoa em questão apresentar hematomas ou descoloração da pele, também é necessário esclarecer a causa. Se não for tratada, a perda de grandes quantidades de sangue pode levar a uma condição com risco de vida. Portanto, um médico deve ser visitado assim que ocorrerem as primeiras anormalidades. Se a menstruação estiver associada a uma imensa perda de sangue em meninas ou mulheres sexualmente maduras, um médico deve ser consultado. Se ocorrerem hemorragias nasais ou nas gengivas com frequência, é aconselhável discutir as observações com um médico.

Pode ser um sinal de alerta do organismo. Se sintomas como tontura, dormência ou diminuição da força interna ocorrerem quando o sangue é perdido, a situação é preocupante. Em casos agudos, um médico deve ser consultado o mais rápido possível. Em caso de distúrbio de consciência ou perda de consciência, um serviço de emergência deve ser alertado. Além disso, os primeiros socorros devem ser executados pelos presentes. Se, além das irregularidades físicas, também houver distúrbios emocionais, também há necessidade de ação. No caso de alterações de humor, dor, mal-estar geral ou fraqueza interna, os sintomas devem ser examinados mais de perto por um médico.

Terapia e Tratamento

A terapia de longo prazo geralmente não é necessária, especialmente para as formas leves. Os pacientes devem evitar medicamentos que contenham ácido acetilsalicílico, como a aspirina, pois podem inibir a função plaquetária e aumentar a diátese hemorrágica. A desmopressina é recomendada antes da cirurgia ou se houver aumento do sangramento nasal. A desmopressina estimula a liberação do fator de von Willebrand. Se a desmopressina não surtir efeito, pode-se indicar a administração de fatores VII ou VII de coagulação ativados.

Em caso de sangramento, o sangramento cuidadoso deve ser interrompido. Uma bandagem de pressão, por exemplo, é adequada para isso. Em casos graves, especialmente no tipo 3, uma preparação de fator de coagulação do sangue é administrada para lesões e trauma. O fator Willebrand também pode ser substituído a cada dois a cinco dias. Crianças e adolescentes com síndrome de Willebrand-Jürgens confirmada devem sempre ter uma identificação de emergência com eles. Deve conter o diagnóstico exato, incluindo tipo, grupo sanguíneo e detalhes de contato para emergências.

Pacientes com síndrome grave devem evitar esportes de alto risco e esportes com bola com alto risco de lesões. Se a síndrome de Willebrand-Jürgens for baseada em outra doença, se a doença causal for curada, a síndrome também será curada.

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prevenção

Na maioria dos casos, a síndrome de Willebrand-Jürgens é hereditária. Assim, a doença não pode ser prevenida. A fim de prevenir sangramento potencialmente fatal, um médico deve sempre ser consultado para esclarecimentos médicos na primeira vez que houver evidência de uma diátese hemorrágica.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome de Willebrand-Jürgens, as pessoas afetadas geralmente têm opções muito limitadas para cuidados de acompanhamento direto. Uma vez que é uma doença congênita que geralmente não pode ser completamente curada, as pessoas afetadas devem, idealmente, consultar um médico aos primeiros sinais e sintomas da doença e iniciar o tratamento para evitar a ocorrência de outras queixas .

Um exame genético e aconselhamento também são muito úteis se você deseja ter filhos, a fim de evitar que a síndrome seja transmitida aos seus descendentes. A maioria das pessoas afetadas por esta doença depende de várias intervenções cirúrgicas, com as quais os sintomas e as malformações geralmente podem ser aliviados. Em qualquer caso, a pessoa afetada deve descansar e relaxar após o procedimento.

Esforços físicos ou atividades estressantes devem ser evitados para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo. A maioria das pessoas afetadas por esta doença depende da ingestão de vários medicamentos que podem aliviar e limitar os sintomas. A pessoa em questão deve sempre prestar atenção à ingestão regular e também à dosagem prescrita do medicamento, a fim de aliviar e limitar os sintomas.

Você pode fazer isso sozinho

Na vida cotidiana, deve-se ter cuidado para manter o risco de acidente o mais baixo possível. Como a coagulação do sangue é perturbada, cuidado especial deve ser tomado com as feridas abertas. Situações perigosas, atividades esportivas e físicas devem ser realizadas de forma que, se possível, não ocorram lesões.

Também é aconselhável manter um registro do grupo sanguíneo e da doença diagnosticada. A chamada carteira de identidade de emergência deve ser sempre colocada no corpo ou em uma bolsa de fácil acesso. Isso pode salvar vidas em situações de emergência, pois as pessoas ou médicos de emergência podem ser informados imediatamente sobre o problema em caso de acidente e as medidas adequadas podem ser tomadas. Além disso, deve-se levar sempre curativo suficiente para que você possa reagir imediatamente a possíveis ferimentos.

Uma vez que a doença pode estar associada a alterações de humor ou outras anormalidades comportamentais, deve-se buscar apoio psicoterapêutico. Isso pode ser útil para lidar com situações estressantes ou em fases de estresse emocional. Aprende-se como a pessoa afetada pode reagir adequadamente em situações de sobrecarga emocional. Além disso, ele aprende como pode, ao mesmo tempo, iluminar seu entorno de acordo com seus sentimentos sobre os possíveis desenvolvimentos. Foi demonstrado que as pessoas que sofrem desta área costumam ter sérias preocupações.