Sintomático disso Síndrome de Karsch-Neugebauer são sobretudo deformações das mãos e dos pés. Tremores oculares incontroláveis e estrabismo severo também são típicos. Todas as opções de terapia são baseadas principalmente nos sintomas e o tratamento começa imediatamente após o nascimento.
O que é a síndrome de Karsch-Neugebauer?
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No qual Síndrome de Karsch-Neugebauer é uma doença hereditária muito rara. Foi descrito pela primeira vez por um oftalmologista em 1936. Então, foi um cirurgião ortopédico vienense que o fez novamente em 1962.
Ele observou uma família por várias gerações e foi capaz de obter um amplo conhecimento. Os nomes dos dois especialistas são J. Karsch e H. Neugebauer. Então você não era apenas um pesquisador, mas também um homônimo. A doença é herdada como uma característica autossômica dominante.
Isso significa que um gene defeituoso é suficiente para transmitir a síndrome de Karsch-Neugebauer. O portador do gene doente pode ser o pai ou a mãe. Não é necessário que o próximo filho também fique doente. Muitas vezes, são apenas os netos ou bisnetos que herdam a síndrome de Karsch-Neugebauer.
causas
Durante a fertilização, todos os pares de cromossomos dos pais se unem e um único conjunto de cromossomos se torna um conjunto completo. Um cromossomo do mesmo tipo em cada um da mãe e do pai torna-se um par. Se apenas um desses portadores do genoma carregasse a síndrome de Karsch-Neugebauer, a criança deficiente nascia.
Um quadro semelhante emerge com a síndrome de Berndorfer. A doença também é autossômica dominante e é caracterizada por deformações do lábio superior, mãos e pés.
Sintomas, doenças e sinais
A deficiência pode ser reconhecida antes mesmo do primeiro choro do recém-nascido. Os defeitos dos membros na forma de lacunas nas mãos e nos pés ou contraturas nos dedos são claros. A ausência de um dedo individual ou de todos os dedos também é concebível. Com o avançar da idade, os sintomas também se tornam visíveis no olho.
Eles aparecem no nistagmo, entre outras coisas. Esses movimentos dos olhos são incontroláveis e recorrentes. Os músculos envolvidos aqui só conseguem se fixar em uma extensão limitada ou não conseguem se fixar, e o globo ocular está em movimento constante e anormal. O uso normal das extremidades não é possível devido às fissuras nas mãos e nos pés.
Uma mão dividida pode levar a várias restrições funcionais devido à falta de um ou mais dedos. Se o dedo médio estiver faltando, ainda é possível agarrar. Se, por outro lado, houver apenas um dedo, a mão não pode cumprir nenhuma função. Mesmo com o pé partido, a função da extremidade é severamente restringida ou inútil.
Não apenas o fato de que os dedos individuais estão faltando, mas na maioria dos casos eles estão tão fundidos com o pé que sua presença é quase imperceptível. Bebês que não têm aids e que não recebem tratamento precoce não conseguem aprender a andar. Ficar de pé também se torna um problema para eles.
Diagnóstico e curso da doença
O achado de mãos e pés deformados é claro imediatamente após o nascimento. O bebê nasce com deficiências graves. Não é incomum os pais não estarem preparados para isso.
Em alguns casos, as distorções já podem ser vistas no ultrassom. Os pais têm então a opção de interromper a gravidez. Esta é uma decisão difícil e os afetados devem ser acompanhados por especialistas sensíveis. A síndrome de Karsch-Neugebauer não mostra apenas deformidades nas mãos e nos pés.
Os olhos também são freqüentemente afetados. Seus músculos não estarão em equilíbrio uns com os outros. Pessoas doentes não conseguem se fixar normalmente e são gravemente debilitadas. O sintoma pode ser reduzido com auxiliares, como óculos especiais e / ou tapa-olhos. No nistangismo, a obstrução se torna visível por meio de piscadas constantes e incontroláveis.
Complicações
Devido à síndrome de Karsch-Neugebauer, os afetados sofrem principalmente de graves deformações em todo o corpo. Na maioria dos casos, no entanto, os pés e as mãos em particular são afetados por essas deformações, de modo que existem restrições significativas na vida cotidiana do paciente. Via de regra, a síndrome é diagnosticada imediatamente após o nascimento, de modo que o tratamento também pode ser iniciado imediatamente.
Não é incomum que as pessoas afetadas tenham a chamada mão dividida. Com isso, vários movimentos do cotidiano não podem mais ser realizados corretamente, tornando a mão completamente inutilizável. Os dedos das mãos ou dos pés também podem estar faltando. Como resultado das malformações, as crianças, em particular, sofrem provocações e bullying, o que pode levar a queixas psicológicas. O desenvolvimento da criança também é severamente restringido e retardado por esses sintomas.
Se a síndrome de Karsch-Neugebauer for diagnosticada antes do nascimento, as pessoas afetadas podem considerar se desejam interromper a gravidez prematuramente. Não é incomum que os pais estejam psicologicamente estressados, o que pode exigir tratamento. Os sintomas podem ser limitados após o nascimento com a ajuda de intervenções cirúrgicas e terapias. A expectativa de vida geralmente não é reduzida pela síndrome de Karsch-Neugebauer.
Quando você deve ir ao médico?
Uma mulher grávida deve comparecer a todos os exames de gravidez. Em procedimentos de imagem, alterações ópticas, como as da síndrome de Karsch-Neugebauer, podem frequentemente ser vistas nas primeiras semanas de gravidez. Se os pais desejam fazer um aborto com base no diagnóstico, a participação em exames adicionais e sessões de aconselhamento é necessária.
Se a doença não for percebida durante o curso da gravidez ou se os pais decidirem não fazer o aborto da criança, as deformações e deformações do recém-nascido podem ser vistas em todo o corpo imediatamente após o nascimento, o mais tardar. No caso de um parto com paciente internado, os obstetras e pediatras assumem as demais providências necessárias. Se o parto domiciliar for realizado sem a presença de uma parteira, a consulta médica é necessária imediatamente após o parto. No entanto, é aconselhável entrar em contato com um médico de emergência para que o atendimento médico à mãe e ao filho seja garantido o mais rápido possível.
A síndrome de Karsch-Neugebauer é caracterizada por características visuais tão fortes que as mãos, os pés ou todo o sistema esquelético são afetados. Muitas vezes, os olhos do recém-nascido já indicam a presença de uma doença grave. Uma visita médica é necessária imediatamente para que uma opção terapêutica ideal possa ser iniciada. Além disso, em muitos casos, os pais precisam de apoio psicológico. Se a mãe da criança tiver problemas emocionais ou mentais, é necessário consultar um médico.
Tratamento e Terapia
O tratamento para a síndrome de Karsch-Neugebauer é principalmente para aliviar os sintomas. A fisioterapia é, portanto, iniciada imediatamente após o nascimento. Isso evita contraturas e promove o fluxo sanguíneo normal para os braços e pernas.
As crianças aprendem que, embora um ou mais dedos estejam faltando, elas podem segurar objetos nas mãos. A visita a um cirurgião ortopédico é importante e também deve ser realizada nas primeiras semanas de vida. Junto com os pais, ele prescreverá auxiliares que capacitam a criança a usar os pés. Posteriormente, os afetados também podem receber próteses de mão.
Dependendo da gravidade da desfiguração, também é possível que os dedos das mãos ou dos pés sejam construídos cirurgicamente. Em alguns casos, a cirurgia do músculo ocular também pode melhorar a deficiência visual. Todas as intervenções levam em consideração a gravidade da síndrome de Karsch-Neugebauer. Portanto, não existe uma terapia universal.
Outlook e previsão
O prognóstico para a síndrome de Karsch-Neugebauer é ruim. Apesar das opções médicas avançadas, a doença não pode ser curada nas atuais circunstâncias. A causa da síndrome é um defeito genético. No entanto, os requisitos legais proíbem os cientistas e pesquisadores de alterar a genética humana. Portanto, os profissionais médicos se concentram no tratamento dos sintomas do paciente.
Como a doença está associada a graves deformidades do sistema esquelético, procedimentos cirúrgicos são usados para melhorar a mobilidade. Existem também abordagens terapêuticas que incluem o fortalecimento da visão. O objetivo do tratamento não é a recuperação, mas sim a otimização da qualidade de vida. Nem sempre é possível ajustar a visão de uma pessoa saudável. Além disso, falhas visuais são esperadas, apesar das intervenções. Os exercícios de fisioterapia são prescritos e utilizados imediatamente após o nascimento. Quanto mais severas as deformações e mais tarde o tratamento fisioterapêutico ocorrer, menos favorável será o curso posterior da doença.
Devido às anomalias visuais e restrições de saúde, podem ocorrer doenças secundárias. As intervenções operatórias também estão associadas a riscos. As pessoas afetadas estão expostas a estresse emocional, que em alguns casos leva a doenças mentais adicionais. A saúde geral do paciente deve ser levada em consideração ao fazer um prognóstico.
prevenção
Não existem medidas preventivas. Se essa condição ocorrer na família, todos devem ser submetidos a um exame completo. Isto aplica-se sobretudo aos membros da família em idade reprodutiva. Também é recomendado que a doença seja relatada.
Isso já pode ser feito na maternidade. O próximo curso é então precisamente documentado. Os cientistas estão mais propensos a continuar pesquisando a doença hereditária. Só então você poderá descobrir todas as causas e, ao mesmo tempo, desenvolver opções terapêuticas ainda melhores.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos, as pessoas afetadas pela síndrome de Karsch-Neugebauer não têm opções especiais de acompanhamento. Aqui, eles dependem principalmente de um diagnóstico precoce e rápido da doença, para que não possam surgir mais complicações. O diagnóstico precoce sempre tem um efeito positivo no curso posterior da doença, de forma que o médico deve ser consultado assim que surgirem os primeiros sinais e sintomas.
A maioria das pessoas afetadas pela síndrome de Karsch-Neugebauer depende de fisioterapia e fisioterapia para aliviar os sintomas de maneira adequada e permanente. Muitos dos exercícios dessas terapias também podem ser realizados em casa, o que atesta o tratamento. Em muitos casos, as intervenções cirúrgicas também são necessárias para aliviar os sintomas da síndrome de Karsch-Neugebauer.
A criança definitivamente deve descansar e relaxar após o procedimento. O curso posterior depende muito da gravidade da doença, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita. Se você deseja ter filhos, no entanto, teste genético e aconselhamento devem sempre ser realizados para evitar a recorrência da doença.
Você pode fazer isso sozinho
Pessoas com síndrome de Karsch-Neugebauer têm oportunidades muito limitadas de se ajudarem. Os pacientes e seus familiares dependem de tratamento médico para aliviar os sintomas.
Como a maioria dos sintomas da síndrome pode ser aliviada com exercícios de fisioterapia, esses exercícios também podem ser realizados em sua própria casa. Muitas vezes, realizar esses exercícios em um ambiente seguro é mais confortável para a criança. Visitas regulares a um cirurgião ortopédico são aconselháveis a fim de responder prontamente a quaisquer complicações ou novas queixas. É principalmente responsabilidade dos pais acompanhar regularmente as crianças a um exame. As queixas oculares geralmente só podem ser resolvidas por meio de cirurgia.
Uma vez que a síndrome geralmente vem com queixas psicológicas, conversar com parentes é muito útil. Também é extremamente importante que a criança esteja totalmente informada sobre a doença para que nenhuma pergunta fique sem resposta. No caso da síndrome de Karsch-Neugebauer, o contato com outros pacientes também pode ter um efeito positivo no curso da doença, pois muitas vezes há troca de informações.
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