Trissomia 22

No Trissomia 22 é uma doença hereditária em que o cromossomo 22 está presente três vezes. A doença leva a deficiências cognitivas e físicas. As pessoas afetadas podem sofrer restrições em diferentes graus.

O que é trissomia 22?

o Trissomia 22 é uma doença genética que leva à deficiência física e mental. A deficiência pode ter diferentes graus de gravidade. A trissomia é causada por falha na divisão celular. Normalmente, as células humanas têm um conjunto duplo (diplóide) de cromossomos em que cada cromossomo está presente duas vezes. Em uma trissomia, no entanto, o cromossomo afetado aparece três vezes no genoma.

A medicina distingue entre diferentes subformas de trissomia 22:

• No Trissomia livre 22 Todas as células do corpo têm três 22 cromossomos que são independentes e claramente separados uns dos outros.

• No caso do Trissomia de translocação 22 O cromossomo extra muda e se conecta a outro. À primeira vista, o conjunto de cromossomos, portanto, parece ter o número correto de cromossomos.

• No Trissomia parcial 22 apenas uma seção de um cromossomo dobra. Correspondentemente, esta parte (“pars” latino) está disponível três vezes. A trissomia parcial é visualmente caracterizada pelo fato de que um dos cromossomos afetados é mais longo: carrega a parte adicional.

• Pessoas com um Trissomia em mosaico em contraste, possuem células trissômicas e células disome; a trissomia é limitada a apenas uma linha celular. A maioria das pessoas afetadas tem essa trissomia em mosaico, pois a probabilidade de sobrevivência com este tipo é significativamente maior do que com outras formas.

causas

A trissomia 22 é causada por um erro na divisão celular. Quando uma célula se divide, um cromossomo de cada tipo normalmente migra para uma das duas metades da célula. Imediatamente após a divisão, as novas células possuem um conjunto simples (haplóide) de cromossomos. Só então a célula copia a informação genética de modo que haja novamente dois cromossomos de cada tipo. No entanto, podem ocorrer erros neste processo.

Se os cromossomos não se dividirem corretamente entre as duas metades das células, um deles tem um cromossomo a mais. Mesmo assim, a célula faz uma cópia de um dos cromossomos; Na célula acabada, existem, portanto, três cromossomos 22 em vez de apenas dois. Esses erros na divisão celular podem ocorrer tanto em homens quanto em mulheres. A causa de uma trissomia 22 na criança pode, portanto, residir igualmente no pai ou na mãe.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da trissomia 22 incluem deficiências físicas e mentais. Os sintomas psicológicos incluem principalmente deficiências cognitivas. Por exemplo, as pessoas afetadas podem ter um quociente de inteligência (QI) inferior. As deficiências cognitivas, portanto, aparecem em diferentes áreas do pensamento.

Com a trissomia 22, principalmente do tipo mosaico, no entanto, depende muito de quanto as células cerebrais são afetadas pela trissomia. Um defeito cardíaco se manifesta em cerca de 50 por cento das crianças afetadas. Esta é uma malformação do órgão: a forma anatômica do coração ou de seus vasos sanguíneos tem características especiais. Eles fazem com que o coração pare de funcionar corretamente ou se canse prematuramente.

Os médicos, portanto, recomendam observação regular, mesmo no caso de defeitos cardíacos que não representam um perigo agudo. Os defeitos cardíacos na trissomia do 22 são apenas um dos possíveis danos ao órgão. Na trissomia do mosaico 22, depende de quais células do organismo são afetadas pela trissomia - o tipo e a extensão das malformações orgânicas também dependem disso.

Diagnóstico e curso da doença

Características físicas externas podem ser os primeiros sinais de trissomia 22. As crianças afetadas geralmente apresentam crânio largo e testa alta. O rosto costuma ser achatado, com olhos grandes, orelhas bem baixas e nariz em formato de bico. A mandíbula normalmente se projeta. Um teste genético pode determinar a trissomia 22 sem qualquer dúvida.

Complicações

A trissomia 22 leva a muitas limitações e sintomas diferentes. Como regra, as pessoas afetadas sofrem de vários distúrbios cognitivos e motores diferentes que não podem ser tratados diretamente. Também ocorre retardo mental, de modo que os pacientes ficam dependentes da ajuda de outras pessoas em suas vidas.

No entanto, a trissomia 22 também pode levar a um defeito cardíaco, de modo que as pessoas afetadas podem morrer de morte cardíaca súbita. O próprio coração não consegue funcionar adequadamente devido à malformação, de modo que os pacientes rapidamente parecem cansados ​​e exaustos. Portanto, você depende de exames regulares para evitar complicações futuras.

No entanto, outros órgãos também podem ser danificados pela trissomia 22. A doença também pode causar problemas estéticos. Os pacientes muitas vezes não se sentem bonitos e, portanto, sofrem de redução da autoconfiança ou, na infância, de bullying ou provocação.

Visto que uma terapia causal da trissomia 22 não é possível, apenas as queixas e sintomas individuais da doença podem ser aliviados. Não há complicações. Parentes e pais também são freqüentemente afetados pelas queixas psicológicas da doença e, portanto, também precisam de tratamento.

Quando você deve ir ao médico?

Com a trissomia 22, a pessoa afetada depende de um exame médico e tratamento para que outras complicações possam ser evitadas. Na pior das hipóteses, se não tratada, essa doença pode levar à morte da pessoa afetada, de modo que um diagnóstico precoce com tratamento subsequente sempre tem um efeito muito positivo no curso posterior da trissomia 22. Por se tratar de uma doença genética, o aconselhamento genético também deve ser realizado se você quiser ter filhos.

Um médico deve ser contatado se a pessoa em questão tiver inteligência significativamente reduzida. Problemas cardíacos ou malformações em todo o corpo também podem indicar esta doença e devem ser examinados por um médico. Fadiga rápida ou fadiga permanente também podem indicar esta doença.

Como regra, a trissomia 22 é reconhecida por um pediatra ou clínico geral. O tratamento posterior depende das queixas exatas e é realizado por um especialista. Em alguns casos, a expectativa de vida das pessoas afetadas também é reduzida por esta doença. Não raramente, pais e parentes também dependem de tratamento psicológico.

Terapia e Tratamento

Como todas as trissomias, a trissomia 22 é incurável. As células afetadas têm três 22 cromossomos desde o nascimento e não podem perder o cromossomo adicional. O tratamento é, portanto, voltado principalmente para os danos que ocorrem como resultado da mutação. O tratamento pode, portanto, ser muito diferente em casos individuais.

Como os defeitos cardíacos são particularmente comuns, a terapia médica geralmente se concentra no órgão vital. A fisioterapia e a terapia ocupacional geralmente auxiliam no tratamento de deficiências físicas. Se as crianças com trissomia do 22 apresentam graves problemas comportamentais, as abordagens psicoterapêuticas também podem ser consideradas. Eles também podem ser úteis se as pessoas afetadas sofrerem gravemente as consequências sociais ou emocionais da deficiência.

prevenção

Para a prevenção da trissomia do 22 e doenças semelhantes, o planejamento familiar voltado para o futuro é uma vantagem. Quanto mais velha for a mãe da criança, maior a probabilidade de tais mutações. Os médicos consideram a idade da mãe de menos de 35 anos como relativamente pouco crítica. Nessa faixa etária, o risco de trissomia é significativamente menor.

No entanto, essas são apenas probabilidades: mesmo a idade de uma jovem mãe não é garantia de que uma trissomia ou outros defeitos genéticos possam ser completamente excluídos. Em mães com mais de 35 anos, o diagnóstico pré-natal pode ser útil, já que as crianças com trissomia do 22 geralmente não nascem vivas. Quanto maior a idade do pai também aumenta o risco de trissomia da criança.

Cuidados posteriores

Como o quadro clínico da trissomia 22 é muito diferente, é necessário um acompanhamento adaptado individualmente. Os cuidados posteriores visam observar as peculiaridades associadas ao distúrbio cromossômico e, se necessário, iniciar o tratamento dos problemas se estes puderem ser reduzidos. Na maioria dos casos, os pacientes com deficiência cognitiva se beneficiam de medidas de suporte ao longo da vida iniciadas em um estágio inicial.

As limitações do sistema musculoesquelético e as habilidades motoras podem ser melhoradas como parte dos cuidados posteriores por meio de terapia física ou ocupacional. Os defeitos cardíacos que ocorrem em aproximadamente cada segunda pessoa afetada requerem um monitoramento cuidadoso, mesmo após o tratamento real. Desta forma, a deterioração pode ser detectada em um estágio inicial e o cardiologista responsável pelo tratamento pode tomar as medidas adequadas, se necessário.

Os cuidados posteriores também incluem cuidar de parentes. Os pais de crianças com trissomia do 22 devem ser apoiados de forma que possam cuidar da criança da melhor maneira possível. Se necessário, ajuda psicológica pode ser útil. Depois que uma mulher deu à luz uma criança com trissomia do cromossomo 22, a genética humana pode ser usada para determinar se há um risco aumentado de recorrência.

Durante uma gravidez subsequente, o diagnóstico pré-natal pode fornecer informações sobre se a criança foi afetada novamente. No entanto, os riscos de medidas diagnósticas invasivas não devem ser ignorados.

Você pode fazer isso sozinho

A trissomia 22 do grupo de doenças hereditárias não tem cura, mas existem opções de autoajuda e suporte com as quais a qualidade de vida pode ser aumentada de forma sustentável.

Por causa do defeito cardíaco, é importante seguir uma dieta saudável. Em particular, evitar comer demais e alimentos que contenham colesterol tem um efeito positivo. O esporte excessivo não é permitido, mas a corrida casual ao ar livre é recomendada. Uma verificação regular do coração deve ser feita por um especialista várias vezes por ano. A terapia ocupacional e a fisioterapia fornecem um remédio para o tratamento de deficiências motoras, em particular para manter as habilidades e habilidades existentes. Motologistas especialmente treinados ajudam a vivenciar os próprios limites do corpo e a construir uma relação positiva com ele.

O tratamento psicoterápico é indicado para acompanhar e apoiar no dia a dia. Fatores de estresse emocional e social são identificados e resolvidos em um ambiente protegido. A psicoterapia conversacional e comportamental é particularmente adequada para isso. A psicoterapia sistêmica tem um efeito positivo sobre os problemas que afetam o ambiente social e familiar. Um amplo ambiente social com vários pontos de contato tem um efeito positivo. Os grupos de autoajuda oferecem um local onde experiências são trocadas e mais informações e opções de ajuda são oferecidas.