Trissomia 14

o Trissomia 14 é o resultado de uma mutação do genoma. Os sintomas dependem do tipo de mutação. De acordo com estudos, a trissomia do 14 geralmente leva a abortos espontâneos.

O que é trissomia do 14?

Existe uma diferença entre mutações genéticas e mutações genômicas. Com mutações genéticas, certos nucleotídeos estão faltando, alguns nucleotídeos são trocados ou nucleotídeos adicionais são adicionados. Uma mutação do genoma afeta todo o genoma. Isso significa que há cromossomos adicionais ou cromossomos ausentes ou trocados. Esse número alterado de cromossomos encontra-se no Trissomia 14 subjacente.

Este é um complexo de deficiências que é causado pela tripla execução do material genético no cromossomo 14. O cromossomo 14 existe em duplicata em uma pessoa saudável. Uma execução tripla, portanto, corresponde a uma mutação do genoma. A trissomia 14 existe em diferentes variantes e, dependendo da subespécie, mostra sintomas clínicos variáveis.

Além do mosaico e da trissomia parcial 14, a medicina conhece a chamada trissomia de translocação 14 e uma forma livre da doença. Essas subespécies são baseadas em diferentes tipos de mutação. A trissomia parcial 14 é mais comum em organismos vivos. Desde a primeira descrição, apenas um pouco mais de 20 estudos de caso em pacientes vivos foram documentados.

causas

Mutações no genoma são causadas por material genético. Na trissomia 14 em mosaico, nem todas as células do cromossomo 14 estão presentes em triplicado. Ao mesmo tempo que a linha de células trissômicas, há uma linha de células com um conjunto diplóide. Isso significa que existem vários cariótipos ao mesmo tempo. Na trissomia parcial 14, dois conjuntos de cromossomos 14 estão presentes em todas as células, exceto nas células germinativas.

No entanto, como um dos cromossomos é alongado e dividido em dois em uma determinada seção, parte da informação genética ainda está disponível em triplicata. Na trissomia de translocação 14, o cromossomo 14 está presente em triplicado em todas as células. Uma versão dos três cromossomos adere total ou parcialmente a um dos outros dois cromossomos e, portanto, muda. A trissomia livre 14 também se baseia na tripla execução do cromossomo 14 em todas as células do corpo.

No entanto, não há mudança nesta forma. De acordo com o estado atual de conhecimento, as meninas são mais frequentemente afetadas pela trissomia do 14 do que os meninos. A maioria dos fetos com trissomia 14 morre durante a gravidez. Essa relação costuma estar subjacente a abortos espontâneos prematuros. De 776 fetos abortados, 15 tiveram trissomia 14, de acordo com um estudo.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas clínicos da trissomia do cromossomo 14 dependem da porcentagem de células trisoméricas ou são determinados pelo segmento cromossômico presente no trissomo. Por causa disso, generalizações sintomáticas são difíceis de fazer. Freqüentemente, as mulheres com fetos afetados apresentam quantidades anormalmente altas de líquido amniótico durante a gravidez.

O nascimento prematuro antes da 37ª semana de gravidez também está entre os sintomas mais comuns. Mesmo no útero, os fetos costumam sofrer de crescimento retardado. Após o nascimento, também ocorrem atrasos psicomotores no desenvolvimento. O crescimento costuma ser assimétrico. Pode ocorrer deslocamento de quadris ou membros laterais. Os dedos das mãos ou dos pés geralmente se sobrepõem.

Podem estar presentes defeitos orgânicos, como defeitos cardíacos. Além da microcefalia, deformidades faciais, como testa larga ou orelhas de implantação baixa, uma ponte larga do nariz ou assimetrias faciais estão frequentemente presentes. Um filtro longo, uma fenda palatina, uma curva palatina anormal e uma mandíbula inferior pequena com uma mandíbula superior protuberante também podem estar entre os sintomas faciais.

O mesmo se aplica a uma grande abertura de boca, lábios invulgarmente cheios e olhos baixos, pequenos e largos. Freqüentemente, os pacientes também apresentam pálpebras estreitas e pálpebras superiores ligeiramente caídas. Em muitos casos, existe uma película translúcida nos olhos. A pele dos pacientes costuma estar hiperpigmentada. As alterações mais comuns no trato geniturinário incluem um pênis anormalmente pequeno e testículos que não desceram. Esses sintomas costumam estar associados à insuficiência renal e deficiência cognitiva.

Diagnóstico e curso da doença

No pré-natal, os fetos com trissomia do cromossomo 14 já apresentam anormalidades na ultrassonografia, que o ginecologista pode ver como uma indicação da trissomia. A forma livre e a forma em mosaico da doença podem ser essencialmente diagnosticadas de forma inequívoca por métodos diagnósticos invasivos, especialmente com a ajuda de uma amniocentese ou de uma biópsia de vilo coriônica.

A biópsia de vilosidade coriônica é, entretanto, sujeita a erros e pode resultar em um diagnóstico falso positivo. Um diagnóstico pós-natal suspeito é baseado nas características físicas do paciente e geralmente é confirmado ou excluído por meio de análise genética molecular. O prognóstico depende da mutação específica e dos sintomas de cada caso.

Complicações

A trissomia 14 está associada a várias queixas, todas as quais têm um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa afetada. Em primeiro lugar, há um atraso significativo no crescimento e também no desenvolvimento do paciente. A doença pode, portanto, ser diagnosticada no útero.

As pessoas afetadas também sofrem de fenda palatina, de modo que podem surgir complicações ao ingerir alimentos e líquidos. Os defeitos cardíacos também ocorrem com frequência como resultado da trissomia 14 e também podem afetar negativamente a expectativa de vida da criança. Devido às malformações da face, muitos sofredores sofrem bullying ou provocação, especialmente na infância e, portanto, possivelmente, de transtornos mentais.

Também pode ocorrer insuficiência renal, de modo que, no pior dos casos, os pacientes ficam dependentes de diálise ou de um rim de doador. Uma vez que a trissomia do 14 também leva ao retardo mental e, portanto, a deficiências cognitivas e motoras, as pessoas afetadas geralmente dependem da ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias.

Uma vez que o tratamento direto não pode ocorrer, não há complicações particulares. Apenas as queixas individuais são amenizadas por várias terapias. Em muitos casos, os pais e parentes também dependem de tratamento psicológico.

Quando você deve ir ao médico?

Com a trissomia do cromossomo 14, uma visita ao médico é definitivamente necessária. Esta doença pode levar à morte sem tratamento, por isso um exame e tratamento subsequente devem sempre ser realizados. A autocura não pode ocorrer. A detecção precoce da trissomia do 14 sempre tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Um médico deve ser consultado para trissomia do cromossomo 14 se a pessoa em questão sofrer de malformações ou deformidades que podem afetar todo o corpo. Em muitos casos, defeitos no coração também podem indicar a doença e devem ser examinados por um médico. Nesse contexto, a insuficiência renal frequentemente indica trissomia 14.

Como a doença não pode ser completamente tratada, os parentes e pais da pessoa afetada muitas vezes dependem de tratamento psicológico para prevenir a depressão ou outros transtornos psicológicos. O tratamento da pessoa em questão depende muito das queixas exatas e é realizado pelo respectivo especialista. Se você quiser ter filhos novamente, o aconselhamento genético deve ser realizado.

Tratamento e Terapia

Atualmente, não há terapia causal disponível para pacientes com trissomia 14. Apenas as abordagens de terapia genética seriam consideradas como terapia causal. No entanto, essas abordagens ainda não chegaram à fase clínica. Por esse motivo, a trissomia atualmente é tratada apenas sintomaticamente. O tratamento depende de acordo com os sintomas de cada caso.

As deformidades e insuficiências orgânicas são o foco da terapia. Por exemplo, o defeito cardíaco é corrigido o mais cedo possível em um procedimento cirúrgico invasivo. A insuficiência renal em crianças também requer intervenção precoce, que pode inicialmente consistir em diálise. A longo prazo, um transplante de rim é a forma mais sensata de tratamento. As deformidades da face não precisam necessariamente ser tratadas. Portanto, eles são frequentemente ignorados inicialmente.

Mais importante é o suporte precoce para o desenvolvimento cognitivamente melhorado das crianças e o suporte fisioterapêutico para as habilidades motoras. Visto que sintomas como defeito cardíaco, atraso no desenvolvimento ou insuficiência renal não estão presentes em todos os pacientes com trissomia do cromossomo 14, algumas pessoas são relativamente assintomáticas por toda a vida e não precisam procurar terapia.

prevenção

Uma vez que a trissomia 14 é uma mutação determinada geneticamente, dificilmente existem medidas preventivas disponíveis. Como o diagnóstico pré-natal é possível, os pais dos fetos afetados podem decidir contra a criança.

Cuidados posteriores

Crianças nascidas vivas com trissomia do cromossomo 14 se beneficiam de suporte corretivo precoce Isso deve ser adaptado às habilidades individuais da criança. Como esse distúrbio cromossômico em pacientes vivos é geralmente uma trissomia parcial ou uma trissomia em mosaico, o quadro clínico também é muito diferente.

Os sintomas físicos, portanto, também requerem avaliação individual e tratamento de acompanhamento. Embora em alguns casos o objetivo principal seja prevenir a dor e o sofrimento, outros podem ser capazes de aprender várias habilidades do dia a dia. Na grande maioria dos casos, as crianças com trissomia do cromossomo 14 morrem no útero.

Esse aborto é estressante para os pais em questão, o que pode exigir cuidados psicológicos de acompanhamento. Quanto tempo isso dura depende da vontade dos pais e da situação individual. Consultando a genética humana, tenta-se esclarecer a causa do defeito genético. Isso também torna mais fácil estimar o risco de repetição.

Na maioria dos casos, isso não aumenta significativamente. No caso de uma gravidez subsequente, um teste de líquido amniótico ou uma amostra de vilosidade coriônica podem ser realizados a pedido da mãe. Como resultado, uma nova trissomia 14 já pode ser detectada durante a gravidez. No entanto, esses testes também aumentam o risco de aborto espontâneo.

Você pode fazer isso sozinho

O tratamento sintomático da trissomia 14, que é realizado de forma cirúrgica, médica e fisioterapêutica, pode ser efetivamente apoiado por uma ampla gama de medidas de autoajuda.

Em primeiro lugar, é importante apoiar a criança afetada da melhor maneira possível na vida cotidiana. Fisioterapia e treinamento mental também podem ser realizados fora da terapia de internação. É melhor que os pais falem com um especialista que possa recomendar medidas adequadas para corrigir as malformações individuais da melhor maneira possível.

A psicoterapia também é útil para a criança. As crianças mais novas, em particular, fazem muitas perguntas sobre sua doença que nem sempre podem ser respondidas pelos próprios pais. Portanto, um especialista deve ser chamado para fornecer à criança as melhores informações possíveis. Livros amigos da criança sobre a doença hereditária também ajudam a construir uma relação saudável com a doença.

Além disso, os pais precisam vigiar a criança de perto para que possam reagir rapidamente às complicações. O apartamento deve estar equipado para pessoas com deficiência para não haver risco de quedas ou acidentes.Além disso, escolas especiais e jardins de infância adequados para a criança doente devem ser procurados desde o início, já que os prazos de inscrição geralmente são de vários anos.