Trissomia 13 (síndrome de Pätau)

Trissomia 13, tambem como Síndrome de Patau conhecido, é um defeito genético raro no qual o cromossomo 13 ocorre três vezes em vez das duas habituais. Isso leva a uma infinidade de doenças e características físicas diferentes, muitas das quais levam à morte na primeira infância. Após a síndrome de Down e a trissomia do 18, a trissomia do 13 é uma das anormalidades triplas mais conhecidas.

O que é trissomia 13?

Com uma pessoa com Trissomia 13 O cromossomo 13 está presente três vezes. Possui 47 cromossomos em vez de 46. É feita uma distinção entre os diferentes tipos de síndrome de Patau.

Isso depende se todas as células do organismo são afetadas pela trissomia do 13 ou apenas uma parte. A gravidade dos defeitos resultantes da trissomia varia. Inclui distúrbios de crescimento, assim como dedos das mãos ou dos pés redundantes ou malformações da face.

Se ocorrer a trissomia do 13, a expectativa de vida da criança afetada é drasticamente reduzida. Poucos deles vivem mais de 10 anos. A maioria das crianças com trissomia do 13 morre semanas ou meses após o nascimento.

causas

As causas de Trissomia 13 residem principalmente na divisão cromossômica desviada. Isso ainda não explica como ocorre esse desvio. Há indícios de que a ocorrência da trissomia 13 pode estar ligada ao aumento da idade da mãe da criança.

Dependendo do tipo de trissomia 13, já existem indícios de uma forma de trissomia 13 no genoma da mãe.Os sintomas da síndrome de Patau são causados ​​pelo cromossomo extra em diferentes formas. Eles são pelo menos pronunciados em uma trissomia em mosaico 13. Nessa variante, os pares de cromossomos não são separados e três cromossomos não são formados em uma célula em apenas algumas das células.

O curso de uma trissomia parcial 13 é igualmente enfraquecido, no qual o cromossomo 13 é apenas parcialmente alterado nas células do embrião durante a gravidez.

Sintomas, doenças e sinais

A doença causa numerosos sintomas, tanto na aparência quanto nos órgãos internos. A aparência comum de três sinais é considerada característica. A primeira é a fenda labial e palatina, onde uma lacuna passa pela mandíbula superior, lábio superior e céu da boca. Coloquialmente, essa malformação é chamada de lábio leporino. O segundo sinal é microcefalia (cabeça pequena) e microftalmia (olhos pequenos).

A cabeça pequena tem um formato de crânio anormal e faz com que o cérebro cresça menos. Os olhos pequenos muitas vezes são apenas reduzidos, pode haver ametropia ou cegueira. Também é possível que os dois olhos se fundam em um único (ciclopia).

O terceiro sintoma do triplo complexo são dedos das mãos ou pés adicionais (polidactilia). Normalmente há um sexto elo nas mãos ou pés, de modo que doze dedos ou doze dedos das mãos estão dispostos. Além desses sinais típicos, o coração também pode estar malformado.

Freqüentemente, ocorre um defeito do septo ventricular, no qual há dano ao septo entre as câmaras cardíacas. Eles podem aumentar o tamanho do coração e causar hipertensão pulmonar. As orelhas são excepcionalmente baixas e o nariz é achatado ou ausente. Malformações dos nervos cranianos, do cérebro, dos rins, da bexiga, dos órgãos sexuais, dos vasos sanguíneos e do esqueleto também estão entre os sintomas da doença.

Diagnóstico e curso

UMA Síndrome de Patau já pode ser reconhecido durante a gravidez. Durante o diagnóstico pré-natal, o ginecologista examina os desvios no desenvolvimento do feto. Se ele detectar características especiais que são particularmente características da síndrome de Patau, segue-se uma análise cromossômica, que também é realizada se houver suspeita de síndrome de Down.

As indicações da síndrome de Patau incluem, em particular, defeitos cardíacos no feto ou distúrbios do desenvolvimento e desvios na quantidade de líquido amniótico em mulheres grávidas. O prognóstico para uma criança nascida com trissomia 13 é ruim.

A mortalidade é muito alta nas primeiras semanas de vida. As malformações costumam ser fatais, pois afetam não apenas as extremidades, mas também os órgãos internos, como o coração e os rins. A trissomia 13 é considerada uma razão médica para um aborto.

Complicações

A trissomia do 13 geralmente leva a várias malformações e deformidades diferentes no corpo da pessoa. Os pacientes também sofrem de graves distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Imediatamente após o nascimento, as crianças estão gravemente abaixo do peso e também sofrem de um distúrbio do desenvolvimento do cérebro.

Isso leva a retardo mental e severas restrições na vida cotidiana. A maioria das pessoas afetadas depende da ajuda de outras pessoas em seu dia a dia devido à trissomia 13. Em alguns casos, a condição também faz com que as pessoas afetadas tenham seis dedos. Principalmente na infância, a doença pode levar ao bullying ou provocação devido às malformações e, assim, causar também queixas psicológicas.

Como regra, os pais e parentes na trissomia do 13 também sofrem de graves problemas psicológicos. Devido às malformações nos órgãos internos, a expectativa de vida da criança também é reduzida significativamente. Já que um tratamento causal da síndrome não é possível, apenas os sintomas são tratados. Não existem complicações particulares. O diagnóstico de trissomia 13 geralmente leva à interrupção da gravidez.

Quando você deve ir ao médico?

A pessoa afetada deve entrar em contato com um médico em qualquer caso de trissomia 13. Esta doença não pode curar a si mesma, então o tratamento médico deve sempre ser realizado. Quanto mais cedo a doença for reconhecida e tratada, melhor será geralmente o curso posterior. Na maioria dos casos, entretanto, a doença causa a morte na infância.

Portanto, os pais e parentes, em particular, dependem de tratamento psicológico para que não haja depressão ou outros transtornos psicológicos. Um médico deve ser consultado para trissomia do cromossomo 13 se a pessoa em questão sofrer de uma malformação facial. A cabeça da pessoa em questão é geralmente muito pequena e os olhos também são significativamente menores. Além disso, uma malformação do coração pode indicar a doença e deve ser examinada por um médico.

A doença pode ser detectada por um pediatra. No entanto, o tratamento posterior é realizado por um especialista. Se os pais desejam ter filhos novamente, o aconselhamento genético também deve ser realizado para evitar que a trissomia do 13 ocorra novamente.

Tratamento e Terapia

Um tratamento em Trissomia 13 depende dos defeitos existentes no caso individual. Devido à alta taxa de mortalidade, os sintomas geralmente são apenas atenuados.

Se as crianças com trissomia do 13 nascerem vivas, os cuidados médicos devem ser sempre organizados individualmente. Malformações na forma de lábio leporino e fenda palatina freqüentemente ocorrem na síndrome de Patau. Aumentar as habilidades de linguagem é uma das terapias necessárias. Há também terapia de movimento e apoio social e psicológico para os pais que precisam cuidar de seus filhos.

As intervenções cirúrgicas para corrigir as malformações na síndrome de Patau ainda são raras. No entanto, há uma mudança no tratamento médico. Isso aumenta a expectativa de vida de crianças que sofrem de trissomia do 13, mesmo que ainda não possa ser avaliada como particularmente alta.

prevenção

Será o Trissomia 13 Determinado em tempo hábil antes do nascimento, a questão de interromper a gravidez freqüentemente surge. No entanto, a prevenção real para prevenir a trissomia do 13 não é possível porque o desenvolvimento está além do controle dos pais. Por outro lado, a probabilidade de recorrência da trissomia 13 em uma nova gravidez é apenas ligeiramente aumentada.

Cuidados posteriores

Como a expectativa de vida das crianças com trissomia do cromossomo 13 é baixa, o apoio psicológico para os pais e outros membros da família desempenha um papel importante no acompanhamento. Com apoio sensível e profissional, a situação difícil pode ser melhor controlada por todos os envolvidos.

Os cuidados com os pais e irmãos não devem parar, mesmo após a morte da criança afetada. Por quanto tempo o acompanhamento de cuidados faz sentido não pode ser determinado de maneira geral. Depende da situação familiar individual, bem como dos desejos dos parentes. O acompanhamento médico visa principalmente oferecer às crianças com síndrome de Pätau a melhor qualidade de vida possível.

Os defeitos fisiológicos existentes devem ser examinados regularmente. Desta forma, pode ser determinado em um estágio inicial se a condição do paciente piorou. Se a gravidez ocorrer novamente depois que uma mulher deu à luz uma criança com trissomia do cromossomo 13, o risco de recorrência desse defeito genético é apenas ligeiramente aumentado. Portanto, medidas especiais não são necessárias.

Muitas famílias ainda fazem aconselhamento genético para ajudá-las a se sentirem mais seguras. Durante uma gravidez subsequente, um teste de líquido amniótico pode descartar uma nova trissomia 13. No entanto, os envolvidos devem sempre ter em mente que esse exame aumenta o risco de aborto espontâneo.

Você pode fazer isso sozinho

É importante saber que a trissomia 13 não diz respeito apenas à criança. Os (futuros) pais também devem ser vistos como sofredores nesta situação difícil. O apoio psicológico pode ser necessário para melhor lidar com a doença. Em muitas instituições médicas e clínicas especiais, os pais recebem um psicólogo para acompanhá-los. Isso torna mais fácil para muitos aproveitar o tempo que podem passar com seus filhos.

Porém, mesmo com o diagnóstico de trissomia do 13, muitos pais sofrem de inquietação, insônia e profunda tristeza. No entanto, para que ainda possam aproveitar o tempo limitado com o bebê, pequenos remédios caseiros podem trazer algum alívio para alguns. Isso inclui plantas medicinais e ervas que têm um efeito calmante. A lavanda é mais conhecida aqui. Os óleos essenciais também podem proporcionar um pouco de relaxamento.

Para muitos pais, é bom saber que não estão sozinhos em sua situação. Existem várias redes de intercâmbio na Internet. Aqui você encontra relatos de experiências da gravidez e do tempo com o filho. A associação de autoajuda familiar LEONA e.V. oferece não só muitas informações, mas também uma rede que permite a troca com outros pais afetados.