Tauopatias representam um grupo de doenças neurodegenerativas que são causadas pela deposição de proteínas tau no cérebro. A doença de Alzheimer é a tauopatia mais conhecida. Até agora, essas doenças degenerativas não têm cura.
O que é tauopatia?
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Tauopatia é um termo coletivo para várias doenças neurodegenerativas, todas associadas ao desenvolvimento de demência. Todas as tauopatias são causadas pelo acúmulo de proteínas tau no cérebro. As proteínas tau têm o nome da letra grega tau.
Eles se ligam às proteínas do citoesqueleto e, portanto, desempenham funções de suporte em células animais e humanas. Normalmente, as proteínas tau se ligam entre si por meio de seções repetitivas e, assim, formam estruturas filamentares na célula. Durante a ligação, a extremidade amino-terminal da cadeia polipeptídica é cortada por fosforilação.
Se, no entanto, ocorre hiperfosforilação (saturação de todos os sítios de ligação com grupos fosfato), uma proteína não funcional é criada, que não pode estabelecer uma ligação com as proteínas do citoesqueleto. A proteína é depositada no cérebro. A hiperfosforilação é favorecida por certas mutações.
Seis diferentes isoformas são conhecidas para a proteína tau, que pode produzir várias formas de tauopatia com alterações genéticas apropriadas. Dependendo da isoforma, uma proteína tau pode conter entre 352 e 757 aminoácidos. A deposição de proteínas tau hiperfosforilizadas no cérebro pode desenvolver, entre outras coisas, doença de Alzheimer, encefalopatia traumática crônica (CTE ou demência pugilística).
Demência frontotemporal (doença de Pick), degeneração corticobasal, demência neurofibrilar emaranhada, paralisia supranuclear progressiva ou doença dos grãos de prata também são conhecidas como doenças secundárias. Para todas as tauopatias, ainda não há perspectivas de cura.
causas
A causa das tauopatias é a deposição de proteínas tau no cérebro. Nos pontos do cérebro onde esses depósitos sempre crescentes estão localizados, existem restrições funcionais que acabam levando à morte de células nervosas e células gliais. Isso faz com que o cérebro encolha.
Ele pode diminuir em até 20% no contexto da doença de Alzheimer. Com o passar do tempo, estruturas importantes do cérebro são perdidas. Como regra, esse processo é muito lento, com a tauopatia levando à morte em média oito anos após o início.
A base dos depósitos das proteínas tau é sua incapacidade, devido à hiperfosforilação, de formar ligações suficientes com as proteínas do citoesqueleto. A hiperfosforilação pode ser causada por mutações. Cerca de 60 mutações diferentes no gene tau foram descobertas, todas levando à tauopatia.
A hiperfosforilação é na verdade um processo normal que serve como um mecanismo de sinalização para desencadear a divisão celular. Devido a certas mutações, no entanto, a hiperfosforilação é intensificada e, entre outras coisas, gera produtos residuais da proteína tau, que não são mais capazes de se ligar e, portanto, não têm função. No entanto, uma forma de tauopatia, a encefalopatia traumática crônica, não é genética, mas é causada por traumatismos cranianos frequentes.
Também aqui ocorre a hiperfosforilação das proteínas tau. A fosforilação é possivelmente desencadeada aqui por processos regulatórios. Após as lesões, a divisão celular deve ser estimulada para cicatrizar. No entanto, isso é estimulado pelo efeito de sinalização da fosforilação.
Sintomas, doenças e sinais
O principal sintoma da tauopatia é o desenvolvimento de demência. Isso se aplica a todas as formas de tauopatias. O exemplo mais conhecido desse grupo de doenças é a doença de Alzheimer. O termo Alzheimer é freqüentemente equiparado à demência. No entanto, isso não está correto. A demência é apenas o principal sintoma dessa condição.
Todas as outras doenças neste grupo de formas também desenvolvem demência como o sintoma mais importante. A doença de Alzheimer começa insidiosamente com o esquecimento geral. Em um estágio posterior, o paciente perde as habilidades práticas mais simples, como vestir-se ou fazer café. No último estágio, os pacientes sofrem de apatia, perda de apetite, restrição ao leito e incontinência. Ele não consegue mais reconhecer pessoas próximas a ele.
Outra doença é a degeneração corticobasal (CBD) .Nesta doença, sintomas semelhantes aos do Parkinson ocorrem além da demência. Isso leva a tremores, depressão, ansiedade, imobilidade, distúrbios da marcha e distúrbios do movimento ocular.
Na doença de Pick, problemas de comportamento e desempenho prejudicado estão em primeiro plano. Também aqui se desenvolve demência progressiva. A paralisia supranuclear progressiva é caracterizada pela insuficiência dos músculos oculares e um quadro clínico do tipo Parkinson. Suspeita-se que uma forma especial da doença de Alzheimer seja a doença dos grãos de prata.
A encefalopatia traumática crônica é uma tauopatia causada por influências externas, como ferimentos na cabeça. Artistas marciais e boxeadores, em particular, correm o risco de sofrer desta doença na velhice. Esta doença começa com dor de cabeça e dificuldade de concentração.
No curso posterior, uma memória de curto prazo perturbada, depressão e explosões emocionais são adicionadas. Em um estágio final, o paciente sofre de demência acentuada, o que torna impossível para ele lidar com a vida cotidiana.
Diagnóstico e curso da doença
O diagnóstico de tauopatias é baseado na história médica pessoal e externa. Além disso, são realizados diversos testes neuropsicológicos, como o teste do relógio ou o mini teste do estado mental (MMST). Procedimentos de imagem como tomografia computadorizada e ressonância magnética também fazem parte do diagnóstico. Os sintomas que ocorrem fornecem pistas sobre o tipo de tauopatia.
Complicações
Infelizmente, a tauopatia não pode ser completamente curada, portanto, não há um resultado totalmente positivo para essa doença. As pessoas afetadas sofrem de diferentes queixas. Isso leva à perda de apetite e à incontinência. Inquietação ou confusão interna também podem ocorrer e ter um efeito muito negativo na vida cotidiana do paciente.
Muitos pacientes dependem da ajuda de outras pessoas em suas vidas e não podem mais fazer muitas coisas sozinhos no dia a dia. Depressão ou tremor também ocorrem na tauopatia. Além disso, a maioria dos pacientes sofre de problemas comportamentais e distúrbios da marcha. Também pode ocorrer perda de coordenação.
Por causa da confusão, o risco de lesões aumenta enormemente, de modo que as pessoas afetadas também podem perder a consciência. Os pacientes também costumam sofrer de dores de cabeça ou de distúrbios de concentração. Os sintomas da tauopatia podem ser limitados com a ajuda de medicamentos.
Não há complicações. No entanto, a cura completa não pode ser alcançada. Geralmente, não se pode prever se essa doença levará a uma redução na expectativa de vida do paciente.
Quando você deve ir ao médico?
Um médico deve ser consultado para tauopatia se a pessoa afetada sofrer de perda severa de apetite e incontinência. Em muitos casos, ocorre depressão ou dificuldade de movimentação. Muitos também mostram um comportamento anormal na tauopatia, que também deve ser verificado por um médico. Graves problemas de concentração ou fortes dores de cabeça também podem indicar esta doença. Em primeiro lugar, a tauopatia pode ser detectada por um clínico geral ou pediatra. O tratamento adicional depende dos sintomas exatos e é realizado por um especialista.
Tratamento e Terapia
As tauopatias ainda não podem ser tratadas causalmente. No contexto da doença de Alzheimer, são administrados vários medicamentos que supostamente melhoram a memória. Também para as outras tauopatias, métodos de tratamento sintomáticos são usados para melhorar os sintomas e retardar o curso da doença.
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Embora a maioria das tauopatias sejam genéticas, um estilo de vida saudável e exercícios mentais constantes podem ajudar a retardar o início e o progresso da doença.
Cuidados posteriores
A taupatia é incurável e afeta a expectativa de vida das pessoas afetadas. O acompanhamento para esta doença, portanto, só é possível até certo ponto. A detecção precoce é de grande importância para o curso posterior. A tomada e a dosagem da medicação, bem como o curso da doença, devem ser monitorados pelo médico assistente.
Os possíveis efeitos colaterais da medicação, bem como novos sintomas, podem ser tratados mais rapidamente. Os pacientes têm maior probabilidade de desenvolver pneumonia. Isso pode ser neutralizado tomando precauções para manter a saúde pulmonar, como vacinações regulares contra a gripe. Por existirem deficiências físicas, cuidados e assistência são necessários no dia a dia.
Às vezes, os pacientes também precisam de uma cadeira de rodas. A fisioterapia também pode melhorar ou desacelerar o comprometimento do movimento. Se possível, as atividades esportivas no lazer são positivas para o corpo e a mente. O tipo de esporte e intensidade devem ser previamente esclarecidos com um médico.
As deficiências físicas geralmente também levam a problemas psicológicos, como depressão. O aconselhamento psicológico e o envolvimento na vida familiar são importantes para as pessoas afetadas. Os amigos também desempenham um papel importante para que o paciente não fique sozinho com sua situação e possa lidar melhor com ela.
Você pode fazer isso sozinho
As tauopatias ainda não podem ser tratadas causalmente. É melhor para as pessoas afetadas entrarem em contato com um neurologista para que possam tomar as medidas adequadas. O tratamento sintomático deve ser feito em colaboração com um especialista.
O tratamento médico é necessário se sintomas como perda de apetite ou restrição na cama estiverem presentes. As pessoas afetadas geralmente estão tão gravemente doentes que não podem mais agir de forma independente. É ainda mais importante obter ajuda dos familiares, que devem garantir que a medicação é tomada de acordo com as instruções e que o paciente não apresenta quaisquer outros sinais de doença. Para evitar feridas quando acamado, o doente deve mudar de posição regularmente ou ser colocado em outra posição. Além disso, várias pomadas da homeopatia podem ser usadas.
Muitas vezes, as pessoas próximas também precisam de apoio terapêutico. Especialmente no último estágio da doença, as pessoas afetadas geralmente não conseguem mais reconhecer seus conhecidos, o que é um enorme fardo emocional para eles. Como a maioria das tauopatias são genéticas, a prevenção também não é possível. No entanto, um estilo de vida saudável e um treinamento mental regular podem retardar a doença. Quais medidas são úteis e necessárias em detalhes, é melhor discutido com o especialista responsável.
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