Síndrome de Silver-Russell

o Síndrome de Silver-Russell (RSR) representa uma síndrome muito rara, que já se caracteriza por distúrbios do crescimento pré-natal com o desenvolvimento de baixa estatura. Até agora, apenas cerca de 400 casos da doença foram documentados. A aparência é muito variável e sugere que não é uma doença uniforme.

O que é a Síndrome de Silver Russell?

o Síndrome de Silver-Russell é caracterizado por um baixa estatura intrauterina Fora. Intrauterino significa que a baixa estatura se desenvolve no útero. O crescimento da criança é atrofiado por razões que ainda não são exatamente conhecidas. A doença foi examinada mais de perto em 1953 e 1954 pelo inglês Henry Russel e o americano Alexander Silver.

Em países de língua inglesa, a síndrome também é chamada Síndrome de Russel-Silver (RSS) designadas. Henry Russel e Alexander Silver estavam principalmente interessados ​​nas causas desta doença. Ao fazer isso, eles foram capazes de determinar que não existe uma doença uniforme, mas sim um complexo de sintomas que são geneticamente determinados, mas são baseados em diferentes defeitos genéticos.

A principal característica dessa doença é a baixa estatura intrauterina com desnutrição. Com base nos casos documentados, os dois médicos conseguiram identificar as formas esporádicas e familiares da doença. A partir disso, eles concluíram na época que havia uma doença genética.

causas

De acordo com estudos recentes, diferentes causas podem ser assumidas para o desenvolvimento da síndrome de Silver-Russell. No entanto, comum a todas as formas é a base genética da doença. Uma chamada dissomia uniparental materna 7 (tapete UPD (7)) foi descoberta em 15 por cento de todos os afetados. Duas cópias do cromossomo materno nº 7 foram herdadas de cada paciente.

O cromossomo paterno correspondente está ausente ou danificado. Essa situação fala pelo que é conhecido como impressão. Apenas um cromossomo 7 materno está ativo aqui. Porém, ainda não se sabe quais são os mecanismos que levam à baixa estatura. Além desse duplo cromossomo materno 7, outra forma de síndrome de Silver-Russell é 40% atribuída à metilação insuficiente do cromossomo 11.

O alelo paterno H19-DMR em 11p15 é afetado. O alelo insuficientemente metilado codifica um RNA inoperável. Normalmente, o gene H19 paterno é bem metilado e o alelo materno correspondente não. Quando a região DMR1 do alelo paterno é metilada, o fator de crescimento IGF2 é produzido. No entanto, se o alelo paterno é pouco metilado, esse fator não é mais gerado de forma suficiente.

Além das duas principais causas da síndrome de Silver-Russell mostradas, outras alterações cromossômicas estruturais foram encontradas. Foi encontrado alongamento no braço curto do cromossomo 7 ou encurtamento no braço longo do cromossomo 17.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Silver Russell é caracterizada por uma ampla variedade de sintomas. O principal sintoma é a baixa estatura intrauterina com desnutrição. A criança geralmente pesa menos de dois quilos ao nascer. A cabeça é relativamente grande em relação ao corpo. A testa costuma ser alta e saliente. O rosto é triangular e as orelhas inseridas profundamente para trás.

Além disso, um queixo pontudo, pálpebras enrugadas e uma boca sem boca com cantos caídos caracterizam aqueles que sofrem da síndrome de Silver Russel. Os dentes desalinhados são perceptíveis. A pele é fina e contém manchas brancas a acastanhadas. Existem desalinhamentos dos dedos das mãos e dos pés. A maturação óssea é significativamente atrasada, o que explica o crescimento reduzido em comprimento. O crescimento é desigual.

O tamanho adulto está abaixo da média em dois terços dos doentes. No entanto, um terço é de tamanho normal. O peso continua abaixo da média. Podem ocorrer outros sintomas, como fenda palatina, voz muito alta, perda auditiva, hipoglicemia ou ceratocone. Em geral, deve-se notar que nem todos os afetados desenvolvem todos os sintomas. O desempenho mental não é restrito.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico é dificultado pelo desenvolvimento de vários sintomas. Se certos sintomas principais estiverem presentes, pode-se supor que seja a síndrome de Silver-Russell. No entanto, ainda não se sabe qual forma da doença está presente.

Para fazer isso, o grau de metilação do alelo H19-DMR do 11º cromossomo é determinado primeiro. Se for muito baixo, o paciente pertence a 40 por cento das pessoas afetadas com esse defeito. Se não for confirmado, deve-se fazer um exame fundamental do material genético.

Complicações

A síndrome de Silver-Russell pode levar a muitas queixas e complicações diferentes, todas as quais reduzem e limitam significativamente a qualidade de vida da pessoa em questão. Via de regra, isso resulta em baixa estatura e várias malformações. A cabeça dos afetados é excessivamente grande.

Essa queixa pode levar ao bullying ou provocação, especialmente em crianças ou adolescentes e, portanto, à depressão e outras queixas psicológicas. A face também é afetada pelas malformações, fazendo com que a estética seja significativamente reduzida. Além disso, a síndrome de Silver-Russell leva ao desalinhamento dos dentes e desconforto para os ossos.

Eles podem quebrar mais facilmente, de modo que os pacientes têm maior probabilidade de sofrer ferimentos ou fraturas. No curso posterior da doença, geralmente surgem problemas auditivos e visuais. O retardo mental também pode ocorrer e dificultar a vida cotidiana da pessoa em questão. Freqüentemente, dependem da ajuda de outras pessoas.

Um tratamento direto e causal da síndrome de Silver-Russell não é possível. No entanto, as malformações individuais podem ser tratadas. Na maioria dos casos, a expectativa de vida das pessoas afetadas não é limitada ou reduzida pela síndrome.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Silver Russell geralmente sempre requer tratamento médico. Essa doença não pode se curar sozinha, de modo que o paciente sempre depende de tratamento médico. Uma vez que a síndrome de Silver-Russell é uma doença hereditária, o aconselhamento genético também deve ser realizado se você quiser ter filhos, a fim de prevenir complicações futuras e a herança da síndrome.

Deve ser consultado um médico se a pessoa em causa sofrer de várias malformações no corpo. Isso resulta em uma cabeça superdimensionada e geralmente um baixo peso significativo imediatamente após o nascimento. A Síndrome de Silver-Russell também pode ser reconhecida por graves desalinhamentos dos dentes, em que a maioria das pessoas afetadas também sofre de perda auditiva ou fenda palatina.

Em alguns casos, a baixa estatura aponta para a síndrome de Silver-Russell e deve ser examinada por um médico. O primeiro diagnóstico da síndrome geralmente é feito no hospital, logo após o nascimento. Com a síndrome de Silver-Russell, as pessoas afetadas dependem de terapia ao longo da vida para não reduzir a expectativa de vida. Uma vez que a síndrome também pode levar a queixas psicológicas, o tratamento psicológico também deve ser realizado.

Terapia e Tratamento

Um tratamento causal da doença não é possível devido à base genética da síndrome de Silver-Russell. O principal objetivo é estimular o crescimento pela administração de hormônios de crescimento. Em alguns casos, isso funciona muito bem. Desta forma, o crescimento em comprimento pode, em alguns casos, ser significativamente aumentado. Em outros pacientes, esta terapia às vezes mostra pouco ou nenhum sucesso.

Uma vez que muitas pessoas doentes também sofrem de hipoglicemia, tudo deve ser feito para evitar a hipoglicemia. Caso contrário, as pessoas com SRS não costumam ter sua qualidade de vida restringida. Com a infinidade de sintomas possíveis, no entanto, certas restrições podem ocorrer. Além da hipoglicemia, um possível ceratocone pode causar deficiência visual.

Aqui, a córnea do olho torna-se curva em forma de cone e às vezes requer um ajuste constante dos óculos ou lentes de contato. Em Se ocorrer fenda palatina, deve-se realizar uma cirurgia corretiva.

prevenção

A profilaxia para a síndrome de Silver-Russell é muito difícil porque a doença costuma ser esporádica. Em casos familiares, um teste genético humano deve ser realizado para determinar o status genético. O risco para a prole deve então ser discutido como parte do aconselhamento genético humano.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, não há opções especiais de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas pela síndrome de Silver-Russell. Por esse motivo, o ideal é que a pessoa afetada entre em contato com um médico logo no início e, assim, inicie o tratamento para que não haja complicações ou outras queixas no curso posterior.

Como a síndrome de Silver-Russell é uma doença hereditária, geralmente não pode ser completamente curada. Portanto, se você deseja ter filhos, o aconselhamento genético e os testes devem definitivamente ser realizados para que a doença não volte a ocorrer. A maioria das pessoas afetadas depende da ajuda e apoio de suas próprias famílias no dia a dia.

Isso pode tornar a vida cotidiana muito mais fácil para as pessoas afetadas, o que também pode prevenir a depressão e outros transtornos psicológicos. Em muitos casos, intervenções cirúrgicas também são necessárias para aliviar os sintomas. Após essa operação, a pessoa afetada deve descansar e cuidar de seu corpo. Você deve evitar esforços ou atividades físicas e estressantes. Em alguns casos, a síndrome de Silver-Russell reduzirá a expectativa de vida da pessoa afetada, mas nenhuma previsão geral é possível.

Você pode fazer isso sozinho

A gestante é aconselhada a participar de todos os exames preventivos e de check-up oferecidos durante a gravidez. O estado de saúde da prole é verificado e documentado em vários testes e procedimentos de imagem. Em caso de irregularidades, já é possível saber nesta fase quais as falhas que podem estar presentes. Isso dá aos futuros pais a oportunidade de reagir à situação em um estágio inicial e de tomar as decisões adequadas e tomar precauções.

No trato diário com a doença, é necessária uma autoconfiança estável. O meio social deve ser informado sobre o transtorno e as queixas correspondentes. Isso ajuda a evitar mal-entendidos ou conflitos. Uma vez que o desempenho mental do paciente é limitado, as medidas de suporte devem ser iniciadas em um estágio inicial. É útil se o treinamento e os exercícios para melhorar a situação também forem realizados independentemente, fora da terapia. Mesmo que isso não cure o paciente, os sintomas são amenizados. Lidar com a vida cotidiana fica mais fácil e o bem-estar aumenta.

Uma vez que existe um risco acrescido de lesões ou fracturas nos doentes, isto deve ser levado em consideração ao movimentar-se e realizar exercícios desportivos. As atividades de lazer também devem ser adaptadas às necessidades do organismo.