o Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge é uma doença de pele. É muito raro e é uma doença hereditária. Os sintomas no paciente afetam principalmente a cabeça e o rosto.
O que é a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge?
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o Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge foi nomeado após seus descobridores. Os médicos e dermatologistas alemães Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz e Eberhard Passarge relataram esta doença muito rara pela primeira vez em 1971. A síndrome é uma doença de pele causada por um defeito genético.
A doença hereditária causa principalmente tumores benignos e cistos na face. Além disso, distúrbios dos sistemas dentais e dos pelos do corpo fazem parte do aparecimento da síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Na maioria das vezes, as alterações cutâneas aparecem nas pálpebras do paciente. Além disso, podem desenvolver-se calos nas mãos ou nos pés.
As regiões afetadas são, em particular, as palmas das mãos e as solas dos pés. A síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge é diagnosticada com uma frequência inferior a 1: 1 milhão. Isso a torna uma doença muito rara que aparece logo após o nascimento, na infância ou na adolescência.
causas
A causa da síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge é um defeito genético hereditário. A mutação do WNT10A-GEN leva a vários sintomas e, em última instância, ao diagnóstico da doença. Os genes WNT são importantes na fase de desenvolvimento do embrião. A mudança no gene é herdada dos pais de maneira autossômica recessiva.
Como resultado, o defeito genético não é necessariamente transmitido aos filhos. O surto da doença é automaticamente evitado se um alelo dominante prevalecer sobre um alelo recessivo durante a fase de desenvolvimento do embrião em sua expressão característica. Não está claro se o defeito genético é herdado de maneira autossômica dominante. De acordo com o estado atual da ciência, isso ainda não foi esclarecido de forma conclusiva.
Sintomas, doenças e sinais
Pessoas com síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge apresentam cistos nas pálpebras. Estes são geralmente descritos como cilíndricos e chamados de cistos de glândulas apócrinas. Os pacientes desenvolvem novas formações teciduais benignas conhecidas como hidrocitomas.
No meio da face, a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge leva a vasos capilares aumentados na pele. A chamada rosácea telangiectática leva a uma vasodilatação irreversível que é fácil de ver a olho nu. Outros sintomas da síndrome incluem tanto a hipotricose quanto a hipodontia.
Hiptricose é um número reduzido de fios de cabelo no paciente. Na síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, também pode haver falta de pelos dos cílios e da sobrancelha. A hipodontia é uma minoria de dentes nos doentes. Pode ser um ou mais dentes que geralmente não são aplicados ao paciente.
Em casos individuais, a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge leva à distrofia ungueal. Estes são distúrbios de crescimento nas unhas dos pés ou dos pés. Os pacientes também são diagnosticados com ceratose palmoplantar à medida que envelhecem. Essas são áreas de cornificação nas palmas das mãos e nas solas dos pés.
Diagnóstico e curso da doença
A maioria dos sintomas da síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge são geralmente reconhecíveis logo após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida. Após um período de observação e vários testes são realizados. A síndrome é eventualmente diagnosticada por meio de um teste genético.
Como alguns sintomas, como a falta de dentes e a queratinização das mãos e dos pés, só aparecem nos primeiros anos de vida, outros sinais aparecem no paciente à medida que a doença progride.
Complicações
Em primeiro lugar, as pessoas afetadas pela síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge sofrem de graves problemas de pele. Estes ocorrem principalmente na face e podem ter um efeito muito negativo na estética e, portanto, também na qualidade de vida da pessoa em questão. Em muitos casos, os pacientes sentem-se incomodados com os sintomas e também podem sofrer de complexos de inferioridade ou de autoestima significativamente reduzida.
Em crianças ou adolescentes, a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge também pode causar bullying ou provocação, fazendo com que sofram de queixas psicológicas ou depressão. As unhas e os dentes também costumam ser afetados negativamente por essa síndrome. Na superfície interna das mãos, a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge leva à cornificação precoce e intensa, que também pode estar associada à dor.
O tratamento da síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge é geralmente baseado na extensão dos sintomas. As queixas cutâneas podem ser amenizadas com o auxílio de intervenções cirúrgicas ou radiação laser. Quaisquer outras reclamações nas unhas ou dentes também serão removidas por um médico. Na maioria dos casos não há complicações e a doença progride positivamente. A expectativa de vida do paciente não é afetada negativamente pela síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge.
Quando você deve ir ao médico?
No caso da síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, um médico deve ser consultado. A síndrome tem um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa afetada e pode reduzi-la significativamente. Para prevenir complicações posteriores, um médico deve ser consultado o mais rápido possível. A autocura não pode ocorrer com a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, pois é uma doença hereditária. Um médico deve ser consultado se a pessoa tiver cistos nas pálpebras. Eles aparecem desde o nascimento e não desaparecem por conta própria.
Deformações e malformações diversas na face da pessoa afetada também indicam a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, algo que deve ser sempre examinado por um médico. Em alguns casos, a ausência de cílios ou sobrancelhas também indica esta doença e deve então ser examinada por um médico.
No caso da síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, antes de mais nada, o médico de família pode ser consultado. O tratamento adicional é então realizado pelo respectivo especialista. Como regra, a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas. Como a doença também pode levar a queixas psicológicas, um psicólogo também deve ser consultado.
Tratamento e Terapia
O tratamento da síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge atualmente deixa poucas opções. Não existe terapia medicamentosa ou uso de outros métodos terapêuticos para o defeito genético. O tratamento, portanto, consiste na remoção cosmética dos cistos na região facial ou das cornificações nas mãos e nos pés.
No caso da distrofia ungueal, as unhas das mãos e dos pés também podem ser corrigidas por meio de cirurgia estética. Dependendo da extensão das alterações cutâneas, é oferecida ao paciente uma excisão ou irradiação com laser. A excisão é um procedimento cirúrgico que remove o tecido indesejado.
O procedimento cirúrgico geralmente é realizado com anestesia local. Se a irradiação a laser for considerada, os cistos geralmente são removidos com um laser em várias sessões. A radiação emitida pelo laser faz com que os cistos sejam cuidadosamente destacados do tecido saudável por meio de destruição térmica.
No caso de hipotricose, o cabelo ausente pode ser implantado por meio de um procedimento cosmético, se desejado. Também aqui, várias sessões devem ser planejadas. Se o paciente sofre de hipodontia, deve-se verificar se as lacunas dentárias podem ser preenchidas com uma dentadura ou se um remédio pode ser fornecido com aparelho ortodôntico. Na maioria dos casos, é recomendável corrigir a posição dos dentes com um aparelho. Desta forma, uma otimização geral dos dentes desalinhados é alcançada.
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Não podem ser tomadas medidas preventivas específicas no caso da síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. É uma doença hereditária em que, de acordo com o estado atual da ciência, não está claro se o gene mutado é necessariamente transmitido à criança. Os pais podem ser submetidos a um teste genético com antecedência, especialmente se quiserem ter filhos.
Eles podem usar isso para determinar se eles próprios carregam o gene defeituoso. Em conclusão, o médico pode fornecer informações sobre o quão alta é a probabilidade de herança.
Cuidados posteriores
Os cuidados de acompanhamento para a síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge inicialmente envolvem o tratamento final das medidas médicas e cosméticas. Isso geralmente é seguido por terapia psicológica com o objetivo de reduzir o risco de depressão. Ainda não existem medidas preventivas específicas para a doença hereditária, mas um teste genético pode revelar quão grande seria o risco da síndrome em uma criança.
Os pacientes afetados freqüentemente sofrem de complexos de inferioridade e têm dificuldade em fazer contatos sociais. É precisamente por isso que o apoio psicológico após a terapia médica é tão importante. Com uma relação de confiança com o médico e o apoio amoroso da família, os pacientes se sentem mais confortáveis. Essa confiança geralmente começa antes do tratamento de longo prazo.
Para melhorar a qualidade de vida, também vale a pena visitar um grupo de autoajuda. O contato com outras pessoas afetadas tem um efeito positivo em sua autoconfiança e no seu humor geral. Ao interagir com pessoas que têm o mesmo problema, os pacientes se sentem aceitos e podem parecer mais confiantes. A atitude mental em relação à doença de pele, portanto, desempenha um papel importante nos cuidados posteriores. Depois que as pessoas afetadas aceitam a doença depois de um tempo, sua qualidade de vida aumenta automaticamente.
Você pode fazer isso sozinho
Para a síndrome Schöpf-Schulz-Passarge, existem apenas métodos de tratamento cosmético que não podem ser integrados na vida cotidiana. As pessoas afetadas geralmente se sentem inferiores e tentam evitar o contato social. É muito importante que os pacientes recebam cuidados de saúde mental para reduzir o risco de depressão.
O autotratamento não é possível e a cura espontânea não é esperada. É por isso que os pacientes devem estabelecer uma relação de confiança com o médico assistente. Como parte da terapia de longo prazo, o médico discute todas as etapas do tratamento com o paciente. Os cistos na face e as cornificações nas extremidades são removidos cosmeticamente após consulta intensiva.
Para uma melhor qualidade de vida, os afetados devem procurar um grupo de autoajuda. Aqui você tem a oportunidade de trocar ideias e ganhar mais autoconfiança. Não há terapia direta. Por isso é tão importante adaptar-se mentalmente à doença hereditária de pele. As pessoas que sofrem com isso geralmente se sentem mais confortáveis depois de aceitarem o problema. O envolvimento de amigos e familiares também desempenha um papel importante. Mesmo as crianças devem ser apoiadas dessa forma para se concentrarem em coisas mais importantes do que sua aparência.
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