o Picnodisostose é uma doença do grupo da osteopetrose. É caracterizada pelo acúmulo constante de material ósseo sem que as partes velhas do osso sejam quebradas. Em contraste com outras síndromes desse tipo, a doença permanece limitada aos ossos.
O que é picnodisostose?
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o Picnodisostose foi descrito pela primeira vez em 1962. É uma doença óssea hereditária muito rara que se caracteriza pelo aumento constante da massa óssea. Não existem dados sobre a prevalência exata desta doença. No entanto, presume-se que a frequência seja inferior a um em um milhão. No total, apenas algumas centenas de casos desta doença foram observados até o momento.
O principal sintoma é um aumento da fragilidade dos ossos, pois os osteoclastos não podem funcionar adequadamente porque nenhum processo de remodelação pode ocorrer no osso. Os ossos estão constantemente sendo construídos sem que a velha substância óssea seja quebrada. Como resultado, desenvolve-se uma densidade óssea muito alta. No entanto, isso está associado à fragilidade extrema dos ossos.
A picnodisostose, portanto, pertence ao grupo das osteopetroses. Em contraste com a osteopetrose clássica, que já foi descrita repetidamente nos séculos passados, a picnodisostose geralmente não mostra nenhuma anemia ou dano aos nervos cranianos. Portanto, pode ser facilmente diferenciado de outras osteopetroses. As doenças do círculo de forma das osteopetroses eram no passado também como Doença do osso de mármore designadas.
Este nome indica que os ossos são muito densos e firmes, mas também extremamente frágeis e quebradiços. O motivo dessa condição é a ausência de processos de degradação pelos osteoclastos. Nova substância é constantemente adicionada à substância óssea velha sem o processo de remodelação, o que leva a uma perda de elasticidade dos ossos.
causas
A causa da picnodisostose deve ser encontrada em uma mutação genética em um gene no cromossomo 1. É o gene CTSK, responsável pela codificação da enzima catepsina K. A catepsina K estimula as células de quebra óssea (osteoclastos) a quebrar a substância óssea como parte do processo de remodelação. Devido à falta de Kathepsin K, este processo não pode ocorrer aqui. A nova substância óssea está sendo construída constantemente. A doença é herdada como traço autossômico recessivo.
Sintomas, doenças e sinais
Picnodisostose se manifesta principalmente na osteosclerose. Em contraste com a osteoporose, a osteosclerose é caracterizada por um acúmulo constante de osso, o que leva a uma alta densidade óssea. No entanto, os ossos são frágeis e sujeitos a fraturas espontâneas. Ao mesmo tempo, os pacientes são moderadamente curtos. O tamanho do corpo pode atingir até 1,50 metros.
A acrosteólise é inexplicada nas falanges terminais. Isso significa que as ligações finais dos ossos dos dedos das mãos e dos pés mostram sinais de desintegração. A clavícula também parece displásica. Além disso, ocorrem anomalias cranianas características, que aparecem em um volume craniano aumentado, na troca de ossos entre as placas cranianas individuais e a persistência da fontanela grande.
Além disso, pode causar dentes danificados e de formato anormal (pontiagudos e cônicos), que também ficam mal posicionados. A erupção dos dentes costuma ser retardada. Ocasionalmente, aparecem unhas quebradiças e de formato irregular. A anemia e os danos aos nervos cranianos geralmente não fazem parte do complexo de sintomas da picnodisostose. Em casos muito raros, no entanto, podem ocorrer anemia, aumento do fígado, apneia do sono, dificuldades respiratórias e distúrbios hematológicos gerais. O desenvolvimento mental é normal.
Diagnóstico e curso da doença
Picnodisostose é uma doença rara, mas também pode ser diferenciada de outras osteopetrose. O defeito genético é definido como uma mutação no gene CTSK do cromossomo 1. A história familiar pode esclarecer se casos da doença já ocorreram em parentes próximos.
No diagnóstico diferencial, a picnodisostose deve ser diferenciada de outras osteopetrose, osteoporose, displasia dressocraniana e acroosteólise idiopática. A picnodisostose pode ser confirmada por radiografias do crânio e do esqueleto. Um teste genético deve trazer certeza absoluta.
Complicações
Por causa da picnodisostose, as pessoas afetadas sofrem de densidade óssea relativamente alta. No entanto, apesar do aumento da densidade óssea, os ossos são frágeis e se quebram facilmente, fazendo com que os pacientes sofram fraturas e outras lesões com mais frequência devido à picnodisostose. Como regra, os pacientes dependem, portanto, de medidas de precaução aumentadas para evitar lesões graves.
No entanto, não é incomum que sejam de baixa estatura. Em alguns casos, a picnodisostose também pode ter um impacto negativo nos dentes, fazendo com que se rompam facilmente ou tenham uma forma não natural. A maioria das pessoas afetadas também sofre de unhas quebradiças em decorrência da doença, que também apresentam formato irregular. Alguns órgãos internos podem aumentar de volume como resultado da doença e não é incomum que ocorram dificuldades respiratórias.
A picnodisostose, entretanto, não tem impacto negativo no desenvolvimento mental do paciente. O tratamento causal da picnodisostose geralmente não é possível. A pessoa afetada depende de verificações e exames regulares para que os nervos não sejam comprimidos. Na pior das hipóteses, isso pode levar à paralisia de todo o corpo. A expectativa de vida do paciente geralmente não é influenciada pela picnodisostose.
Quando você deve ir ao médico?
A picnodisostose deve ser sempre tratada por um médico. Não é possível tratar a doença por meio de autoajuda. O médico deve ser consultado em caso de picnodisostose, se a pessoa em causa sofrer de vários problemas ósseos. Isso pode causar baixa estatura ou deformação. Acima de tudo, os pais devem observar a criança e informar o médico se necessário. Além disso, as deformações dos dentes ou das unhas podem indicar picnodisostose e também devem ser examinadas por um médico. Essa é a única maneira de evitar complicações futuras.
A picnodisostose é diagnosticada e tratada por um pediatra ou clínico geral. Não existem complicações particulares. No entanto, como a doença também pode afetar os órgãos internos, eles devem ser examinados regularmente.
Terapia e Tratamento
Devido à natureza hereditária da doença, a terapia causal não é possível. O tratamento só pode ser sintomático. Isso requer uma colaboração interdisciplinar entre os médicos. O monitoramento ortopédico constante do paciente é importante. Ossos quebrados, que são muito difíceis de curar, precisam ser tratados repetidamente.
O conceito de tratamento também inclui o monitoramento constante da estática da coluna. A coluna vertebral tende a desenvolver uma espondilolistese. A espondilolistese é uma instabilidade da coluna vertebral, que se caracteriza pelo fato de sua parte superior poder deslizar para a frente com a vértebra em deslizamento. No entanto, isso não pode ser determinado facilmente, uma vez que essa mudança não é imediatamente visível e também não necessariamente leva a reclamações.
No entanto, existe o risco de pinçamento dos nervos, o que pode levar a dores intensas e paralisia. O prognóstico da picnodisostose é favorável. Não é curável, mas não há deterioração progressiva no curso da doença.
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Picnodisostose é uma doença hereditária de herança autossômica recessiva. Nas famílias afetadas, o aconselhamento genético pode ajudar a prevenir que a doença seja transmitida aos filhos. Primeiro, um teste genético deve ser realizado.
Se ambos os pais forem portadores desse gene, há 25% de chance de que o filho herde a doença. No caso de pessoas que já estão doentes, a profilaxia contra novas fraturas ósseas e alterações na coluna consiste principalmente em supervisão médica constante.
Cuidados posteriores
Como o tratamento da picnodisostose só pode ser sintomático e a doença é incurável, não há acompanhamento da doença no sentido real. No entanto, visitas regulares ao médico e cuidados de acompanhamento para alguns tratamentos são essenciais. As fraturas causadas por picnodisostose requerem supervisão médica regular.
Como a doença torna as fraturas mais difíceis de cicatrizar e as complicações são mais prováveis, ela deve ser mais intensa do que as fraturas normais. O controle regular da espondilolistese é importante, pois isso ocorre com mais frequência em pessoas com picnodisostose. Se o paciente já sofreu esse escorregamento das vértebras, isso também deve ser acompanhado.
As medidas de reabilitação ortopédica, acompanhadas por um médico ou ortopedista, são ideais após o tratamento bem-sucedido da espondilolistese e sem dor para o paciente. Normalmente, eles podem ser usados após cerca de doze semanas. Essas medidas geralmente consistem em exercícios de fisioterapia, exercícios de relaxamento e atividade esportiva, que também podem ser combinados com outras medidas, como psicoterapia.
Essas medidas têm como objetivo fortalecer os músculos abdominais e das costas. Um controle ortopédico geral do paciente também é necessário, uma vez que a picnodisostose não é uma doença progressiva e geralmente pode ser bem tratada, mas sempre podem ocorrer efeitos colaterais.
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