Diagnóstico pré-implantação

Como Diagnóstico pré-implantação Os médicos referem-se a estudos de genética molecular. Pesquisam-se doenças hereditárias ou anomalias nos cromossomos de embriões que surgem durante a inseminação artificial.

O que é diagnóstico pré-implantação?

Em diagnósticos pré-implantação (PID) são exames médicos de embriões criados por inseminação artificial. Os embriões têm apenas alguns dias de vida e são examinados antes de serem transplantados para o útero feminino. Desta forma, são os médicos vc. uma. possível detectar defeitos nos cromossomos que representam risco de aborto espontâneo ou natimorto.

Os pais podem então decidir se o transplante será realizado no útero ou não. O diagnóstico pré-implantação é um dos procedimentos médicos controversos. Embora o método seja usado desde a década de 1990, ele só foi aprovado na Alemanha a partir de 2011.

Função, efeito e objetivos

Os diagnósticos pré-implantação são usados ​​para revelar mudanças genéticas que indicam doenças graves no feto. A composição genética dos óvulos fertilizados artificialmente é verificada quanto a distúrbios cromossômicos e doenças hereditárias. O método de diagnóstico pré-natal só é realizado em grupos de risco com suspeita de doença genética.

Esse pode ser o caso, por exemplo, se a doença de Huntington tiver ocorrido várias vezes na família. Também existe a possibilidade de a mulher já ter feito várias inseminações artificiais malsucedidas (fertilização in vitro).

No entanto, os resultados dos diagnósticos pré-implantação nem sempre são absolutamente certos. Em casos raros, o diagnóstico incorreto é bem possível. Para confirmar o diagnóstico, um diagnóstico pré-natal adicional (PND), como uma amostra de vilo corial ou um teste de líquido amniótico pode ser realizado. As doenças genéticas para as quais o diagnóstico pré-implantação faz sentido incluem principalmente doença de Huntington, anemia falciforme, fibrose cística, talassemia beta e síndrome de Marfan.

Outras doenças são a síndrome de Patau (trissomia 13), a síndrome de Edwards (trissomia 18), a monossomia 21 e a distrofia muscular do tipo Duchenne. Entretanto, o PGD não se limita a detectar cerca de 200 doenças hereditárias. Também serve para aumentar a taxa de sucesso da inseminação artificial e para selecionar os sexos, embora não necessariamente tenha que estar relacionado a uma doença. Além disso, o diagnóstico pré-implantação também identifica doenças que podem ser examinadas como parte do diagnóstico pré-natal, mas para as quais, via de regra, não é feito diagnóstico.

A área de aplicação mais comum para PGD é o rastreamento de aneuploidia. Isso é cada vez mais usado em casais inférteis que já são mais velhos e que já tiveram várias tentativas malsucedidas de fertilização in vitro ou abortos espontâneos. Como parte do diagnóstico pré-implantação, devem ser separados os embriões responsáveis ​​pelos problemas que ocorrem. Dessa forma, as chances de sucesso em ter um filho saudável podem aumentar.

Em alguns países, o PGD também é usado para identificar os chamados irmãos salvadores. Isso se refere a embriões que podem ajudar irmãos mais velhos que sofrem de uma doença grave, doando sangue do cordão umbilical ou medula óssea. Para isso, o diagnóstico pré-implantação seleciona as características adequadas do tecido após a inseminação artificial.

Para que um diagnóstico pré-implantação ocorra, uma inseminação artificial deve ser realizada primeiro. Isso leva à formação de vários embriões. A fertilização dos óvulos femininos com os espermatozoides do homem ocorre fora do corpo. Depois que os óvulos são sugados do corpo da mulher, eles se transformam em embriões em um tubo de ensaio. Cerca de três dias após a fertilização, uma ou duas células podem ser removidas e examinadas como parte do diagnóstico pré-implantação, para o qual são utilizadas diferentes técnicas.

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Riscos, efeitos colaterais e perigos

Os diagnósticos pré-implantação estão sempre associados aos riscos associados à inseminação artificial. Este procedimento importante pode causar efeitos colaterais como dor, dificuldades respiratórias, náuseas e distúrbios de coagulação do sangue.

Além disso, deve-se esperar uma complicação, que é mais comum com a inseminação artificial em conexão com PGD do que com outros procedimentos. Esta é a síndrome de hiperestimulação ovárica (OHSS). É dividido em formas de curso fácil e severo. As formas graves podem até ser fatais.

Basicamente, as mulheres recebem vários hormônios durante a inseminação artificial para permitir que os óvulos amadureçam nos ovários. No diagnóstico pré-implantação, a quantidade de hormônios deve ser ainda maior do que em uma simples fertilização em tubo de ensaio sem DIP. No entanto, isso cria o risco de superestimulação dos ovários, que é perceptível por seu forte aumento. Os cistos se formam dentro dos ovários e o abdômen aumenta de tamanho. Em algumas mulheres afetadas, o líquido também pode se acumular na região abdominal. Além disso, o sangue aumenta de espessura, o que por sua vez causa distúrbios circulatórios nos rins. Como resultado, existe o risco de insuficiência renal perigosa.

O diagnóstico pré-implantação é um procedimento altamente controverso em todo o mundo há anos. Durante as discussões, são levantadas questões éticas e políticas fundamentais sobre o valor da vida. Os críticos acusam o PGD de não aceitar a diversidade social. Além disso, a pressão sobre os pais para que tenham filhos saudáveis ​​está aumentando. A aprovação dos diagnósticos pré-implantação na Alemanha prejudicaria o sistema de valores da Lei Básica sobre o direito à dignidade. Os defensores do PGD, no entanto, veem o processo como uma oportunidade para salvar casais e seus filhos de doenças hereditárias graves.