Neurofibromatose

Neurofibromatose é um termo coletivo para doenças hereditárias que têm em comum o desenvolvimento de neurofibromas. Estes são tumores benignos dos nervos.

O que é neurofibromatose?

Por ser uma doença hereditária, a neurofibromatose costuma ser bastante leve, mas também pode ter efeitos muito graves. Por este motivo, devem ser efectuados exames médicos à criança para identificar rapidamente possíveis complicações. Como
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Sob o termo Neurofibromatose existem até oito quadros clínicos. No entanto, apenas dois são de importância central: neurofibromatose tipo 1 (também conhecida como “doença de Recklinghausen”) e neurofibromatose tipo 2.

Como a neurofibromatose é causada por tumores dos nervos, ela é caracterizada por uma ampla gama de características: Os sintomas não se limitam a certas áreas do corpo, mas teoricamente podem se manifestar em qualquer parte do corpo. No entanto, alguns sintomas são característicos da neurofibromatose. As chamadas manchas de café com leite aparecem na pele na neurofibromatose tipo 1 e tipo 2.

Alterações nos olhos também são comuns: nódulos na íris, os chamados nódulos de Lisch, indicam tumores no olho. Os déficits na percepção sensorial, especialmente na audição, também definem a neurofibromatose - a função do sistema nervoso pode ser parcialmente prejudicada pela formação do tumor.

Uma das características decisivas da neurofibromatose tipo 1 é a ocorrência do "fenômeno do botão de sino". Nesse caso, os neurofibromas formam um nó macio que pode ser pressionado com o dedo como se houvesse um orifício.

Na neurofibromatose tipo 2, os tumores também podem ser vistos e sentidos através da pele; Além disso, alterações esqueléticas também podem ocorrer aqui, por exemplo, graves deformações da coluna vertebral. Como resultado, geralmente surgem queixas ortopédicas.

causas

A causa do Neurofibromatose é devido a uma doença hereditária: um defeito no cromossomo 17 é responsável pela neurofibromatose tipo 1 e um gene no cromossomo 22 pela neurofibromatose tipo 2. A doença é herdada como um traço autossômico dominante. Um alelo portador de doença é, portanto, suficiente para a neurofibromatose ser transmitida.

O defeito genético leva à formação de tumores benignos que não apresentam metástases. Os tumores são formados a partir das células de Schwann, que circundam principalmente os axônios das células nervosas e, dessa forma, os isolam eletricamente. Outros tumores também se desenvolvem a partir de partes do tecido conjuntivo endo e perineural.

A formação de tumores no sistema nervoso pode prejudicar sua função, o que explica vários sintomas da neurofibromatose. No contexto da neurofibromatose tipo 1, formam-se neurofibromas (tumores nervosos), que afetam o sistema nervoso central, periférico e vegetativo. Em contraste com a neurofibromatose tipo 1, a neurofibromatose tipo 2 afeta predominantemente o sistema nervoso central: os tumores se desenvolvem no cérebro e / ou medula espinhal.

Sintomas, doenças e sinais

Como existem dois tipos de doença, os sintomas também são diferentes. O tipo 1 é caracterizado por nódulos cutâneos benignos, ovais e marrom-claros (neurofibromas) que geralmente podem ser vistos imediatamente após o nascimento. Eles se formam na pele ou ao longo dos nervos. No início eles aparecem apenas esporadicamente, no curso posterior podem cobrir todo o corpo. Também são conhecidos como café com leite (manchas de café com leite) devido à sua cor.

Os nódulos nos nervos às vezes podem ser vistos através da pele com um brilho azulado. Se esses nódulos crescem na íris do olho, eles são chamados de nódulos de Lisch. As manifestações cutâneas podem variar de tamanho, algumas medindo apenas alguns milímetros, outras vários centímetros. Além disso, manchas que parecem sardas se formam nas axilas e na região da virilha.

Outros sintomas, como escoliose, ataques epilépticos ou tumores no nervo óptico, são possíveis. A neurofibromatose tipo 2 raramente mostra sinais cutâneos. Os tumores do nervo auditivo são mais típicos; eles são chamados de neuromas acústicos ou schwannomas e geralmente só se desenvolvem após a puberdade.

Eles afetam a audição e o equilíbrio e podem desencadear o zumbido. No entanto, os tumores também podem se formar em outros nervos do sistema nervoso central. Outro possível sintoma da doença do tipo 2 é o turvamento do cristalino.

Diagnóstico e curso

Para diagnosticar o Neurofibromatose existem sintomas principais ligeiramente diferentes para os tipos 1 e 2: Neurofibromatose tipo 1 é diagnosticada se, além de outros critérios, pelo menos cinco manchas de café com leite e tumores na pele (cutâneos) podem ser detectados.

O diagnóstico de neurofibromatose tipo 2 é feito quando tumores benignos são encontrados em ambos os nervos auditivos. O curso da doença progride lentamente: devido ao desenvolvimento relativamente lento dos tumores, a neurofibromatose não ocorre repentinamente, mas se desenvolve lentamente. A gravidade do curso da doença pode variar muito e difere de caso para caso. A neurofibromatose é leve em cerca de 60% dos pacientes.

As complicações que podem ocorrer como resultado dos sintomas da doença representam um risco adicional à saúde: exemplos de possíveis complicações são a escoliose e a dor ou epilepsia associada. Eles requerem tratamento adequado e também devem ser monitorados.

Complicações

Por ser uma doença hereditária, a neurofibromatose costuma ser bastante leve, mas também pode ter efeitos muito graves. Por este motivo, devem ser efectuados exames médicos à criança para identificar rapidamente possíveis complicações. Curvatura espinhal (escoliose), tumores cerebrais ou tumores do nervo óptico são observados como complicações. Se os tumores estiverem sob a pele (neurofibromas), podem ocorrer dor intensa e distúrbios neurológicos.

A neurofibromatose do tipo I também pode causar ataques epilépticos. Além disso, distúrbios parciais de desempenho também são possíveis em crianças. Eles estão relacionados às dificuldades de aprendizagem em crianças com inteligência normal. Detectar possíveis complicações em tempo útil pode ajudar a evitar problemas mais tarde. Nenhuma afirmação pode ser feita sobre o desenvolvimento da neurofibromatose porque ela se desenvolve de maneira diferente em cada pessoa.

Além de cursos leves, cursos muito difíceis e complicados também são possíveis. Enquanto alguns dos afetados pela neurofibromatose tipo I geralmente desenvolvem apenas algumas manchas pigmentares no início, outros podem ser afetados por tumores já na infância. Na neurofibromatose tipo II, o curso posterior também é difícil de prever. Em geral, porém, o número de tumores aumenta ao longo da vida. No geral, com ambas as formas da doença, o risco de desenvolver tumores malignos aumenta à medida que a doença progride.

Quando você deve ir ao médico?

Se alterações ou anomalias cutâneas forem observadas no recém-nascido imediatamente após o nascimento, elas devem ser esclarecidas pelos médicos e membros da equipe obstetra. Nódulos na pele, formação de pigmento ou descoloração devem ser examinados. Em particular, doenças graves ou potencialmente fatais devem ser excluídas em vários testes. Se as peculiaridades existentes no aspecto da pele aumentarem nas semanas e meses após o nascimento, deve-se fazer um check-up com um médico.

Manchas na pele que se espalham por todas as áreas do corpo são consideradas incomuns e devem ser apresentadas a um médico. As alterações cutâneas são semelhantes às sardas conhecidas e inofensivas, mas ainda podem ser claramente diferenciadas e delimitadas delas. Inchaço, dor ou comportamento incomum na prole são sinais de um problema de saúde que deve ser examinado e tratado por um médico. Se a pessoa em questão sofre de percepção sensorial prejudicada, visão prejudicada ou de ataques epilépticos no processo de crescimento e desenvolvimento posterior, há motivo para preocupação.

Uma redução na capacidade auditiva pode ser considerada um sinal de alerta. Se aparecerem irregularidades ou se aumentarem de intensidade, deve-se consultar imediatamente um médico. No caso de alterações no sistema esquelético, nódulos palpáveis ​​sob a pele ou deformação da coluna vertebral, é necessária uma consulta médica o mais rápido possível.

Tratamento e Terapia

Desde o Neurofibromatose Se a doença for suicida, seu tratamento se limita à remoção cirúrgica dos tumores e ao tratamento das sequelas da doença. Em particular, os tumores dos nervos auditivos podem ser removidos em um estágio inicial com algum sucesso. Além disso, não existe uma opção de terapia eficaz.

Outlook e previsão

A neurofibromatose é uma doença incurável. Os cientistas foram capazes de determinar a causa de um defeito genético. Visto que a genética humana não pode ser alterada de acordo com os requisitos legais atuais, as abordagens de tratamento se concentram em aliviar os sintomas individualmente pronunciados do paciente.

O tratamento é aconselhável porque a doença está associada a crescimentos de tecidos e convulsões.Métodos alternativos de cura ou os poderes de autocura do organismo não são, portanto, suficientes para alcançar uma melhoria da saúde a longo prazo. Além disso, o risco geral de acidentes aumenta para alguns pacientes com distúrbios de equilíbrio ou deficiência auditiva ou visual existentes. Você deve receber o melhor apoio possível na vida cotidiana para evitar doenças secundárias ou complicações indesejadas.

Os melhores resultados são alcançados com um diagnóstico precoce e um início imediato do tratamento. Dependendo dos sintomas que surgiram, métodos de terapia individual são usados ​​para melhorar significativamente a qualidade de vida da pessoa afetada. Como lidar com a doença é aprendido de forma que os estados de estresse emocional sejam mantidos o mais baixo possível.

Visitas regulares ao médico são necessárias durante toda a vida. Além disso, o paciente deve passar por repetidas intervenções cirúrgicas para que os tumores possam ser removidos. Caso contrário, eles podem danificar o tecido circundante ou levar a distúrbios funcionais do organismo e, assim, desencadear uma maior deterioração da saúde.

prevenção

Uma prevenção de Neurofibromatose também não é possível. No entanto, a detecção precoce é fundamental para evitar manifestações mais graves ou aliviar os sintomas.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas têm muito poucas opções de acompanhamento direto. Por esse motivo, a pessoa afetada deve consultar um médico o mais cedo possível para evitar que novas complicações ou reclamações ocorram.

A doença não pode ser completamente curada porque é uma doença genética. Se as pessoas afetadas quiserem ter filhos, pode ser aconselhável fazer um exame genético e receber aconselhamento para evitar a recorrência da neurofibromatose. A maioria das pessoas afetadas depende da ingestão de diferentes medicamentos.

Em primeiro lugar, a ingestão regular e a dosagem certa têm um efeito positivo no curso posterior. Não raro, o apoio psicológico das pessoas afetadas pela própria família também é muito importante, pois discussões especialmente amorosas e intensas podem ter um efeito positivo no curso posterior.

As medidas de fisioterapia também são muito importantes. As pessoas afetadas podem repetir muitos dos exercícios em casa. A neurofibromatose geralmente não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

Se a neurofibromatose for diagnosticada, a ação mais importante realizada é o monitoramento cuidadoso dos sintomas. O médico responsável iniciará as etapas do tratamento para que os tumores sejam removidos rapidamente.

Depois de uma operação, a pessoa afetada tem que ir com calma. É importante não expor a pele a nenhum estresse adicional, por exemplo, xampus agressivos ou roupas irritantes. A higiene pessoal rigorosa também deve ser observada na vida cotidiana. Os pais das crianças afetadas devem garantir que a roupa de cama seja lavada regularmente e que o chão e as superfícies da casa sejam limpos o mais diariamente possível. Outras medidas limitam-se a levar a criança a exames médicos regulares. Isso permite monitorar o curso da doença e tomar as medidas necessárias em caso de complicações.

Como a neurofibromatose geralmente tem um curso severo, você também deve consultar um terapeuta. O profissional pode apoiar os pais mostrando maneiras de lidar com o estresse. Ele também pode estabelecer contato com um grupo de autoajuda. Os pais afetados são ouvidos lá e aprendem com outros parentes como podem lidar com a doença da criança.