Fibrose cística

Fibrose cística (fibrose cística) é uma doença hereditária mais comum entre brancos. Um sinal típico de fibrose cística é a formação de muco espesso nos pulmões e no pâncreas. Como resultado, os órgãos internos são gravemente prejudicados.

O que é fibrose cística?

Fibrose cística (fibrose cística) é uma doença metabólica que se deve principalmente a um defeito genético. Presume-se agora que cerca de 4 milhões de alemães carreguem pelo menos o gene responsável pela herança. Os sintomas são complexos e difíceis de reconhecer, pois costumam ser confundidos com outras condições, como asma ou bronquite.

Por exemplo, as pessoas afetadas freqüentemente sofrem de pneumonia e falta de ar. Distúrbios que afetam o crescimento e baixo peso são sintomas típicos da doença. Há alguns anos, a expectativa de vida dos pacientes era de no máximo 5 anos, mas agora as crianças com diagnóstico de fibrose cística podem chegar em média aos 40 anos.

causas

A causa de Fibrose cística reside em um defeito genético que é transmitido. Para que a doença surja, no entanto, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso e passá-lo para a criança. Como a herança ocorre de maneira autossômica recessiva e não dominante, um par de pais em que apenas um deles possui o gene pode ter um filho perfeitamente saudável. Se ambos os pais forem afetados, a probabilidade de a criança desenvolver a doença é de uma em quatro.

Como o gene defeituoso agora pode ser localizado com precisão, é possível determinar se a criança ficará doente ou não antes de nascer. Devido ao defeito, a proteína da membrana é montada de forma incorreta, de forma que as secreções também são influenciadas e adquirem uma consistência viscosa. Isso faz com que as células sequem e as glândulas salivares, as glândulas sudoríparas e as glândulas pulmonares se tornem obstruídas com o fluido viscoso. Se o gene defeituoso foi herdado, o surto de fibrose cística não pode mais ser evitado.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da fibrose cística variam muito de pessoa para pessoa e podem afetar vários sistemas de órgãos: Na maioria das vezes, o trato digestivo e o respiratório são afetados. Tosse crônica com produção de catarro, digestão prejudicada e baixo peso associado são os sinais mais comuns da doença. A primeira indicação já pode ser fezes muito duras em recém-nascidos, ocasionalmente acompanhadas de obstrução intestinal.

Como resultado, podem ocorrer flatulência grave, diarreia gordurosa e vômitos com a presença de bile. As crianças pequenas têm uma barriga grande, mas as extremidades parecem extremamente finas. As crianças frequentemente sofrem de dores abdominais, ganham peso insuficiente e têm baixa tolerância a alimentos gordurosos. Em uma idade jovem, as pessoas afetadas freqüentemente desenvolvem diabetes mellitus.

Devido ao aumento da produção de muco muito viscoso nos pulmões, ocorre uma tosse irritável noturna, que é semelhante à tosse convulsa e leva a uma grave falta de ar. A respiração barulhenta é perceptível, as crianças costumam ficar muito inquietas. Devido à alta suscetibilidade a infecções, a tosse crônica pode se transformar repetidamente em bronquite ou pneumonia.

Sangramento ocasional dos pulmões, que pode ser observado ao tossir muco com sangue. A membrana mucosa nasal tende a inchar, as infecções nos seios da face não são incomuns e dificultam a respiração. Os pólipos nasais também são mais comuns em crianças com fibrose cística.

Curso da doença

É o Fibrose cística Depois de estourar, surgem os sintomas, que se devem principalmente ao fato de que as secreções da pessoa em questão se tornam mais espessas e, portanto, é criado um líquido viscoso. Portanto, os problemas surgem principalmente nos pulmões e no pâncreas.

Embora a doença agora possa ser tratada devido ao avanço da medicina, a função dos órgãos ainda é restrita. Acima de tudo, os pacientes se queixam de falta de ar extremamente incômoda, que pode até levar à morte por asfixia. As queixas estão ficando cada vez mais difíceis de suportar, pois a fibrose cística custa muito aos afetados ao longo do tempo.

Complicações

Na fibrose cística, as pessoas afetadas sofrem de tosse e falta de ar severa. A falta de ar pode levar a tonturas ou ataques de pânico e, assim, reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente. A falta de ar também pode levar à perda de consciência, o que também pode causar ferimentos na pessoa em questão.

Além disso, as pessoas afetadas apresentam diarreia ou flatulência e, portanto, restrições significativas na vida cotidiana. Também há dor no abdômen. No pior dos casos, as dificuldades respiratórias ainda podem levar à morte do paciente. Via de regra, a resiliência do paciente também diminui e ocorre fadiga e exaustão. Não é incomum que a dor permanente leve a estados depressivos e outras queixas psicológicas.

Infelizmente, não é possível tratar a fibrose cística de forma causal. No entanto, os sintomas podem ser limitados pela ingestão de uma dieta adequada e medicação. Não pode ser universalmente previsto se a fibrose cística levará a uma expectativa de vida reduzida. Em muitos casos, as pessoas afetadas também dependem de laxantes.

Quando você deve ir ao médico?

A consulta médica é necessária se a pessoa em questão apresentar sintomas como tosse, gases intensos ou diarreia. Se houver secreção repetida de muco ao tossir, deve-se fazer uma consulta médica com um médico. Distúrbios digestivos, perda de apetite e diminuição do peso corporal são sinais de uma irregularidade existente que deve ser esclarecida por um médico. Se a pessoa estiver gravemente abaixo do peso, a pessoa em questão pode desenvolver um problema agudo de saúde sem cuidados médicos adequados.

As crianças, em particular, pertencem ao grupo de risco e estão particularmente em risco. Como o organismo não tem suprimento suficiente de nutrientes, há necessidade de ação e suprimento em tempo útil em casos graves. As constipações e a obstrução intestinal devem ser examinadas e tratadas. Uma tosse crônica, tosse seca e uma perda de desempenho normal são preocupantes.

Se a pessoa em questão sofrer de aumento da suscetibilidade a infecções, sangramento difuso ou distúrbios respiratórios, é aconselhável consultar um médico. É necessário um médico em caso de ruídos respiratórios, dificuldade em respirar ou falta de ar. Ansiedade, alterações de humor e problemas comportamentais também devem ser apresentados ao médico assim que persistirem por um longo período de tempo ou aumentarem de intensidade. Se houver um mal-estar geral ou se as necessidades diárias não puderem mais ser atendidas como de costume, a pessoa em questão precisa de ajuda médica.

Tratamento e Terapia

Pode-se dizer que a pesquisa genética ainda não se desenvolveu suficientemente Fibrose cística não curar ainda. No entanto, existem maneiras de pelo menos tratar os sintomas e prolongar a vida das pessoas afetadas. Existem muitos medicamentos diferentes que podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas. No entanto, a dieta também é importante no tratamento. Como a doença requer muita força, alimentos com alto teor calórico (alto teor calórico) devem ser ingeridos, o que dá ao paciente energia suficiente.

Outro problema é que as enzimas das proteínas e gorduras não são absorvidas adequadamente pelo corpo, de modo que é melhor administrá-las na forma de suplementos. Como muitas pessoas com fibrose cística costumam sofrer de problemas digestivos, a lactulose, um laxante, pode ter um efeito positivo no estômago e nos intestinos.

Cuidados posteriores

Com a fibrose cística, geralmente não há medidas especiais ou diretas e opções de cuidados de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas, pois esta é uma doença hereditária. Por isso, o paciente deve consultar o médico aos primeiros sinais e sintomas, a fim de evitar que novas complicações e queixas ocorram.

Se você quiser ter filhos, teste genético e aconselhamento também devem ser feitos para que a doença não volte a ocorrer em descendentes e filhos. A maioria das pessoas com fibrose cística depende de exames regulares e de exames médicos. Acima de tudo, os órgãos internos devem ser verificados regularmente, a fim de identificar e tratar os danos em um estágio inicial.

Em geral, a pessoa em questão deve estar atenta a um estilo de vida saudável, sendo que uma alimentação saudável também é muito importante. O médico pode ajudar na criação de um plano de nutrição. O consumo de álcool e cigarros deve ser evitado. Remédios também podem ser tomados para problemas intestinais, mas sempre preste atenção na dosagem correta. Na maioria dos casos, a pessoa afetada com fibrose cística não tem outras medidas de acompanhamento disponíveis.

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Outlook e previsão

Por ser causada por alterações genéticas, a doença não tem cura. A expectativa de vida e a qualidade de vida das pessoas afetadas costumam ser sensivelmente reduzidas. Sem terapia especial, o estado de saúde se deteriora rapidamente e as pessoas afetadas geralmente não vivem muito sem tratamento. No entanto, é possível retardar consideravelmente o curso da doença. Com a ajuda de uma terapia consistente e oportuna, os pacientes agora vivem muito mais tempo do que há alguns anos. A esperança média de vida está atualmente em torno de 40 a 50 anos. No entanto, muitos pacientes também vivem com a doença por muitos anos mais.

Mesmo com terapia intensiva, no entanto, algumas complicações sempre podem ocorrer. Na maioria das vezes, as pessoas afetadas sofrem de falta de ar aguda devido à má ventilação pulmonar. Partes individuais dos pulmões também podem entrar em colapso. Bronquite crônica ou pneumonia são comuns. Além disso, os fungos podem facilmente atacar os pulmões. Além disso, um desequilíbrio do equilíbrio de fluidos e eletrólitos pode levar a choque e insuficiência circulatória.

Além disso, em alguns casos, pode ocorrer redução da fertilidade nas mulheres e infertilidade nos homens. Os pacientes devem buscar aconselhamento genético se quiserem ter filhos. Um teste genético é feito e é verificado se o gene CFTR apresenta alguma alteração. Dependendo disso, pode-se calcular o quão alto é o risco para a prole.

Você pode fazer isso sozinho

A adesão estrita ao plano de tratamento prescrito pelo médico é extremamente importante para evitar complicações da fibrose cística e manter a qualidade de vida estável por um longo período de tempo. Isso inclui inalações, exercícios regulares de fisioterapia e terapia medicamentosa individualizada.

Além disso, a dieta desempenha um papel importante: Recomenda-se uma dieta mista de alto teor calórico e variada, que pode ser enriquecida com gorduras saudáveis ​​(por exemplo, óleos vegetais) devido ao aumento da necessidade de energia. Além das três refeições principais, os pacientes com fibrose cística devem planejar vários lanches entre as refeições. Basicamente, tudo que tem gosto bom e estimula o apetite é permitido. Durante as refeições, o paciente não deve se esquecer de tomar enzimas digestivas para que os nutrientes sejam absorvidos pelo organismo.

As atividades esportivas também podem ter um efeito positivo no curso da doença. Esportes de resistência como corrida, ciclismo, caminhada, natação e dança são particularmente adequados, e uma visita ao estúdio de fitness também é uma opção. Antes de iniciar qualquer treinamento, um plano de treinamento individual deve ser traçado com o médico assistente após um exame minucioso, que leve em consideração o desempenho físico e, em particular, a capacidade pulmonar.

Também é importante que os pacientes com fibrose cística sigam regras de higiene mais rígidas, a fim de reduzir o risco de pneumonia. Lavar bem as mãos, trocar escovas de dente, roupa de cama e toalhas regularmente e limpar o inalador com cuidado podem ajudar.