Doença dela

Doença dela é atribuída ao grupo de doenças de armazenamento de glicogênio e é uma doença que se caracteriza na maioria dos casos por uma deficiência de uma enzima específica. Esta enzima é a chamada enzima alfa-glucano fosforilase, que se encontra particularmente no fígado.

O que é a doença dela?

Com a doença Doença dela é uma doença metabólica em que o armazenamento de glicogênio é prejudicado. A doença é herdada como um traço autossômico recessivo ou ligado ao X. No nome alemão, costuma ser chamada de doença dela, com a presença da chamada glicogenose tipo VI.

Uma deficiência patológica de fosforilase no fígado significa que a substância glicogênica não pode ser decomposta o suficiente. Como resultado, o glicogênio permanece no fígado e não pode ser usado como fonte de energia pelo corpo. Além do fígado, na grande maioria dos casos nenhum outro órgão é afetado pela deficiência de fosforilase na doença de Hers.

causas

Existem várias causas potenciais para a doença dela. Em geral, diz respeito a defeitos enzimáticos no sistema da fosforilase quinase no fígado e nos músculos, que são congênitos. As causas são conhecidas por ser um defeito ligado ao X na chamada fosforilase b-quinase do fígado, um defeito na fosforilase do fígado e uma combinação de falha da fosforilase b-quinase nos músculos e no fígado.

No que diz respeito à fosforilase hepática, foi estabelecida uma conexão com mutações em um gene específico, o gene PYGL. O gene PHKB foi identificado com relação ao defeito combinado de fosforilase muscular e hepática.

Sintomas, doenças e sinais

Na maioria dos casos, os sintomas da doença dela aparecem na infância e na puberdade. A doença geralmente é caracterizada por um curso relativamente leve. Os principais sintomas típicos da doença Sua doença consistem no aumento patológico do fígado (nome médico hepatomegalia), bem como em um retardo do crescimento.

Além disso, pode ocorrer hipoglicemia leve a moderada, mas esta regride com o aumento da idade. Em muitos casos, a hepatomegalia também diminui com o aumento da idade da pessoa afetada e também pode regredir completamente. Em algumas mutações de novo, as atividades enzimáticas residuais foram demonstradas que são acompanhadas por cetose leve, bem como níveis ligeiramente elevados de colesterol, triglicerídeos e transaminases.

Com relação ao defeito ligado ao X na fosforilase quinase do fígado, conexões com doenças físicas como osteoporose, cirrose hepática, doenças neurológicas, obesidade básica ou níveis aumentados de lactato também foram relatadas com menos frequência.

Diagnóstico e curso da doença

Sua doença só pode ser diagnosticada com certeza por meio de exames especializados e análises laboratoriais. Existem várias opções para fazer um diagnóstico confiável da doença dela, cujo uso é avaliado de acordo com o caso individual. Em muitos casos, uma redução da atividade enzimática do fígado (nome médico fosforilase) serve como evidência.

Da mesma forma, a diminuição da atividade enzimática nos leucócitos e nos eritrócitos pode servir como uma possível evidência da doença dela. Além disso, níveis diminuídos de glicose e lactato em conexão com níveis aumentados de transaminases também indicam a presença de doença dela. Em geral, o defeito enzimático pode ser detectado tanto no fígado quanto nos linfócitos.

Além disso, a evidência genética molecular de uma mutação de genes especiais em combinação com achados clínicos é outra opção para diagnosticar a doença dela.A biópsia do fígado também pode ser considerada um aparelho para diagnosticar a doença dela.

Complicações

Por causa da doença dela, as crianças em particular já sofrem de vários sintomas e doenças. Na maioria dos casos, ocorrem distúrbios de crescimento e desenvolvimento infantil. Não é incomum que as pessoas afetadas fiquem restritas em sua vida cotidiana e também dependam da ajuda de outras pessoas. A qualidade de vida do paciente é significativamente reduzida pela doença dela.

Além disso, também pode ocorrer retardo mental, o que pode levar a dificuldades de aprendizagem. Como resultado, as crianças podem se tornar vítimas de provocações ou bullying e, como resultado, desenvolver queixas psicológicas ou depressão. Da mesma forma, a doença tem um efeito muito negativo no fígado. Um tratamento causal da doença dela não é possível.

As pessoas afetadas, portanto, dependem de várias terapias destinadas a limitar os sintomas. Não raro, entretanto, os distúrbios regridem por conta própria na velhice. Via de regra, o tratamento é realizado com o auxílio de células-tronco. Os imunossupressores também podem limitar a doença dela. Em geral, não se pode prever se isso levará a uma redução na expectativa de vida.

Quando você deve ir ao médico?

Os primeiros sintomas da doença dela aparecem na infância até a puberdade. Distúrbios de crescimento ou inchaços no corpo são particularmente perceptíveis. Se, em comparação direta com crianças da mesma idade, uma redução significativa do tamanho corporal pode ser percebida durante o processo de crescimento, a informação deve ser discutida com um médico. Um médico também deve ser consultado se houver inchaço na parte superior do corpo ao nível do fígado. Deve ser examinado e esclarecido se há um alargamento do órgão. Se houver distúrbios funcionais gerais, anormalidades ou alterações na pele ou se o impulso for reduzido, um médico é necessário.

Se a pele apresentar coloração pálida ou amarelada, um médico deve ser consultado. Uma inquietação interior, irritabilidade aumentada, bem como distúrbios da concentração indicam problemas de saúde que devem ser examinados e tratados. Ataques de ânsias e cansaço ou fadiga intensos são outros sinais de uma irregularidade existente. Se os sintomas persistirem por vários dias ou semanas, um médico deve ser consultado. Se houver problemas de comportamento, problemas emocionais ou psicológicos, ou se for observado um forte comportamento de abstinência, há motivo para preocupação. A consulta médica é necessária para que a causa seja esclarecida. Um médico também deve ser apresentado com uma diminuição no desempenho normal.

Tratamento e Terapia

O tratamento da doença dela com glicogenose tipo VI pode ser puramente sintomático na grande maioria dos pacientes afetados, pelo que os sintomas devem ser evitados. Nesse contexto, o objetivo principal do tratamento é apenas a prevenção das fases hipoglicêmicas. Para poder realizar esta terapia preventiva, um bom prognóstico geral da doença dela deve estar disponível para o caso individual.

Por outro lado, em casos mais complicados, os distúrbios metabólicos existentes devem ser compensados ​​e as disfunções orgânicas compensadas. Além disso, a terapia nutricional de acompanhamento também deve ser considerada. A dieta deve ser caracterizada por alto teor de carboidratos e pequenas refeições. O uso de imunossupressores pode ser utilizado como terapia medicamentosa.

Sua doença também pode ser tratada cirurgicamente por meio do transplante de células-tronco. No entanto, em muitos casos, nenhuma terapia para a doença dela é necessária. No entanto, a doença deve ser monitorada por um médico na forma de exames regulares.

Ser capaz de iniciar imediatamente as medidas terapêuticas adequadas no caso de um potencial agravamento dos sintomas individuais ou do estado geral do paciente em questão. Em geral, o prognóstico para a doença dela pode ser classificado como predominantemente bom.

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Outlook e previsão

Sua doença geralmente oferece um bom prognóstico. A doença geralmente se resolve durante a puberdade ou no início da idade adulta. Até então, a doença tem um curso comparativamente leve que não causa queixas maiores. Normalmente, ocorrem hipotensão, hipoglicemia e problemas de crescimento. Ao eliminar os sintomas de deficiência, queixas graves podem ser evitadas.

Um pré-requisito é geralmente a adesão permanente a uma dieta rigorosa. Juntamente com um estilo de vida pouco saudável ou gravidez, a doença dela pode evoluir para uma condição crônica que pode causar complicações graves. Uma mudança no estilo de vida ou um tratamento abrangente da gravidez melhora o prognóstico e permite que a paciente leve uma vida relativamente normal sem restrições perceptíveis.

Sua doença geralmente resulta em queixas emocionais que precisam ser tratadas. O humor depressivo, que também se desenvolve devido ao desequilíbrio hormonal, é típico. O principal problema são as limitações físicas, que também resultam em redução da qualidade de vida. As complicações podem ser evitadas por meio de uma dieta direcionada e exames médicos regulares. O prognóstico é feito pelo especialista levando em consideração os sintomas e a terapia escolhida.

prevenção

Como a doença dela é uma doença hereditária que surge de mutações genéticas ou de certos defeitos cromossômicos, por exemplo, não há medidas preventivas para a doença até agora. Como a doença dela ocorre principalmente em crianças e adolescentes, é essencial iniciar exames médicos imediatamente quando os sintomas aparecem.

Os médicos responsáveis ​​pelo tratamento podem, então, solicitar medidas preventivas e terapêuticas adequadas ao quadro clínico individual. Isso pode ter uma influência muito positiva no prognóstico da doença dela.

Cuidados posteriores

Os cuidados posteriores no verdadeiro sentido da palavra não estão disponíveis para a doença metabólica genética. A doença dela. A causa da doença não tem cura. A base de uma boa saúde, apesar do sofrimento, é uma dieta adequada e check-ups. Do mesmo modo, os exames de acompanhamento resultam apenas de exames para controlar o sucesso da terapia.

Isso é suficiente para todas as formas mais brandas de glicogenose tipo VI. Geralmente não há complicações médicas que resultariam em tratamento adicional e medidas de acompanhamento. Conseqüentemente, não há acompanhamento médico no sentido mais restrito. A situação é diferente se as funções dos órgãos são restringidas em casos mais graves.

O fígado, em particular, pode sofrer de doença metabólica e, às vezes, podem ocorrer alterações patológicas no tecido e cirrose. Conseqüentemente, às vezes são necessárias medidas cirúrgicas até e incluindo o transplante. Isso resulta na necessidade de acompanhamento médico para estabilizar o paciente e garantir a aceitação do material doado pelo corpo do paciente. Exames de acompanhamento são planejados.

De modo geral, todas as pessoas afetadas devem ter seu metabolismo verificado em intervalos regulares. As mudanças nas condições de vida e físicas às vezes tornam necessária a adaptação da terapia, cujo sucesso também deve ser monitorado por exames de acompanhamento.

Você pode fazer isso sozinho

Os pacientes que sofrem da doença dela devem, antes de mais nada, adaptar seus hábitos diários e, principalmente, sua dieta alimentar. A dieta deve fornecer energia em longo prazo e estabilizar o nível de açúcar no sangue para prevenir as fases hipoglicêmicas.

Períodos de jejum mais longos devem ser evitados. Os pacientes devem comer refeições menores com mais frequência e seguir uma dieta balanceada. Carboidratos ruins e açúcares simples devem ser consumidos apenas em quantidades limitadas. Em vez disso, o amido de milho cru e outros alimentos de digestão lenta podem ser usados ​​para estabilizar os níveis de açúcar no sangue.

Uma terapia estruturada melhora o bem-estar e o desempenho físico e mental. Os pacientes devem consultar o médico e um nutricionista para estabelecer uma dieta adequada, adequada aos seus sintomas individuais.

Além disso, existem medidas desportivas disponíveis. Uma curta caminhada ajudará durante a fase hipoglicêmica. No caso de sintomas graves, no entanto, o médico deve ser informado, pois podem surgir complicações graves. Em conexão com o tratamento medicamentoso, a doença dela pode ser bem tratada com as medidas de autoajuda mencionadas. Em casos graves, é necessário tratamento hospitalar em clínica especializada.