Coloboma

UMA Coloboma representa uma forma especial de formação de fenda no olho. A formação da fenda é congênita ou foi adquirida durante a vida. O coloboma afeta a íris ou a íris, a coróide ou a pálpebra do olho.

O que é um coloboma?

Os colobomas não podem ser tratados e só podem ser ocultados cosmeticamente com o uso de lentes de contato apropriadas. As perdas de campo visual associadas também não podem ser tratadas.
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Em um Coloboma é uma lacuna na área do olho. O termo vem do grego e significa algo como "mutilação". A formação de lacunas existe desde o nascimento ou foi posteriormente adquirida por várias causas.

Na maioria dos casos, o termo coloboma é utilizado na área da oftalmologia. Por esse motivo, o nome exato da doença é coloboma ocular. Em princípio, o coloboma é herdado em alguns casos, em outras pessoas a lacuna só se desenvolve mais tarde.

Em um coloboma típico, a lacuna aparece na forma de um buraco de fechadura na íris, mais precisamente na chamada parte inferior inferonasal. Além do coloboma da íris, existem também o coloboma da pálpebra, o coloboma papilar, o coloboma do cristalino e um coloboma especial no fundo do olho.

causas

As causas potenciais de um coloboma diferem principalmente dependendo se é um coloboma congênito ou adquirido. Na maioria dos casos de coloboma congênito, ocorreu um erro no desenvolvimento do embrião. A formação de lacunas ocorre à medida que o olho se desenvolve.

Este desenvolvimento indesejável é contabilizado entre as chamadas malformações de inibição. Como resultado de controles defeituosos, a lacuna da ocular não fecha completamente após o término da invaginação (termo médico "invaginação"). Normalmente, a vesícula fecha para formar o chamado copo ocular.

Na maioria dos casos, a lacuna da ocular nos embriões é nasal para baixo. Por esse motivo, as formas congênitas de coloboma da íris freqüentemente também apontam para baixo na direção nasal. Dependendo da formação de lacuna individual, uma ou mais áreas do olho são afetadas pela malformação. O olho se desenvolve no feto entre a 4ª e 15ª semanas de gravidez.

Se a fenda da ocular não estiver completamente fechada durante esse período, um coloboma se forma. A formação de lacunas afeta um ou ambos os olhos. Além disso, um coloboma ocorre em vários casos junto com a microftalmia. Este é um globo ocular anormalmente menor.

A malformação que leva ao desenvolvimento de um coloboma é desencadeada em muitos casos, por exemplo, por medicamentos ou outras substâncias químicas. A substância Contergan, em particular, provou ser particularmente perigosa neste contexto. Além disso, existem alguns fatores hereditários que podem favorecer a formação de lacunas no olho.

Estes incluem, por exemplo, a síndrome do olho do gato, trissomia 13, síndrome de Charge, síndrome de Cohen e síndrome de Lenz. Além disso, em alguns casos, a formação de lacunas ocorre como um distúrbio espontâneo no desenvolvimento do olho. Em vários casos, entretanto, a causa específica de um coloboma congênito permanece obscura.

Em alguns casos, uma mutação no chamado gene Pax é responsável pela deformidade no olho. Nesse caso, é provável que a herança seja autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao X. Por isso, os colobomas são mais comuns em certas famílias. Em princípio, entretanto, as fissuras aparecem um tanto esporadicamente, pelo que várias condições ambientais inexplicáveis ​​podem ser assumidas que têm uma influência no desenvolvimento indesejável.

Além disso, em alguns casos, o coloboma está associado a várias outras doenças ou síndromes. Estes incluem, por exemplo, várias malformações de desenvolvimento neurológicas ou sistêmicas, como a síndrome de Klinefelter, síndrome de Noonan, doença de Hirschsprung e malformações esqueléticas.

Os colobomas congênitos têm uma frequência estimada de 0,6 por 10.000 nascimentos. Consequentemente, é uma doença bastante rara. Os colobomas adquiridos, por outro lado, são resultado de violência externa na maioria dos casos.

Esses efeitos são possíveis, por exemplo, em conexão com intervenções cirúrgicas no olho ou acidentes. Como resultado, a lacuna se forma na íris, na pálpebra ou em outras áreas do olho.

Sintomas, doenças e sinais

Se houver um coloboma, as pessoas afetadas sofrem de vários sintomas e queixas típicas. Em princípio, a visão depende da gravidade da formação do gap. Assim, colobomas completamente assintomáticos também são concebíveis.

Muitos pacientes afetados sofrem de luz muito forte porque a capacidade de regulação da íris é prejudicada. Colobomas grandes, que estão localizados no nervo óptico ou na retina, podem causar perda de campo visual (termo médico "escotoma") ou visão turva. Coloboma raramente leva à cegueira.

Diagnóstico e curso da doença

Se as pessoas sofrem de sintomas característicos, um especialista adequado deve ser consultado. Os colobomas geralmente são relativamente fáceis de diagnosticar porque têm uma aparência típica. Depois de discutir o histórico médico, o médico assistente realiza exames clínicos no olho e testa a visão do paciente.

Complicações

Na maioria dos casos, o coloboma causa várias queixas ou complicações nos olhos do paciente. Essas queixas podem limitar o dia a dia e a vida da pessoa afetada e reduzir significativamente a qualidade de vida. No pior dos casos, a pessoa afetada pode ficar completamente cega.

No entanto, a extensão do desconforto ocular depende muito do tamanho do coloboma e de sua gravidade. Na maioria dos casos, há uma forte incidência de luz brilhante, de modo que a íris é danificada por essa incidência. Também pode levar a várias paralisias e distúrbios da sensibilidade no rosto, o que também pode restringir a vida cotidiana da pessoa em questão.

A paralisia pode tornar-se perceptível na área da boca, de modo que o paciente pode ter que contar com a ajuda de outras pessoas no dia a dia para conseguir lidar com ela. No entanto, a expectativa de vida é reduzida por um coloboma.

Em muitos casos, a perda de visão ou cegueira completa leva à depressão e outros problemas de saúde mental. Infelizmente, um coloboma não pode ser tratado. Se a reclamação for puramente cosmética, o coloboma também pode ser removido. No entanto, a paralisia do campo visual não pode ser tratada.

Quando você deve ir ao médico?

Pessoas que apresentam diminuição da visão após a cirurgia ou após tomarem certos medicamentos devem consultar o médico de família. Pessoas com síndrome do olho de gato, trissomia 13 e outras doenças hereditárias também pertencem aos grupos de risco e devem consultar um médico com atenção. A consulta médica é necessária se os sintomas não desaparecerem por conta própria. Se houver outros sintomas, como perda de campo visual ou dor nos olhos, um oftalmologista deve ser consultado.

Em caso de complicações, como cegueira ou paralisia na área da boca, é melhor levar a pessoa afetada ao hospital imediatamente. Se houver risco agudo de queda, o coloboma deve ser examinado e tratado. Como um tratamento causal não é possível, o paciente deve consultar um médico regularmente e ajustar a medicação. Além disso, um óptico deve ser consultado. As manchas externas podem ser corrigidas com lentes de contato adequadas. A visão em si não pode ser tratada terapeuticamente. No entanto, a visão deve ser verificada regularmente para que qualquer piora do coloboma possa ser detectada precocemente.

Tratamento e Terapia

Os colobomas não podem ser tratados e só podem ser ocultados cosmeticamente com o uso de lentes de contato apropriadas. As perdas de campo visual associadas também não podem ser tratadas.

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Outlook e previsão

O prognóstico do coloboma depende da extensão do dano sofrido e deve, portanto, ser baseado nas circunstâncias individuais. Primeiramente, deve-se esclarecer se é uma doença congênita ou adquirida. No caso de anomalias congênitas do olho, a operação geralmente é realizada nas primeiras semanas ou meses de vida. No entanto, todos os sintomas muitas vezes só podem ser totalmente esclarecidos no desenvolvimento posterior da criança. Naturalmente, um bebê não pode responder totalmente às perguntas e testes.

Na maioria dos casos, um diagnóstico abrangente de um distúrbio adquirido no curso da vida é mais fácil e rápido. As alterações ópticas e anormalidades do olho só podem ser alteradas por meio de um procedimento cirúrgico. A cura espontânea não é esperada com esta doença. A cirurgia plástica está associada a vários riscos e efeitos colaterais. Se uma operação prosseguir sem complicações adicionais, a formação do intervalo geralmente foi otimizada. No entanto, a visão prejudicada raramente pode ser totalmente regenerada.

Um grande número de pacientes experimenta estados psicológicos de estresse devido ao coloboma. Além de oscilações de humor e mudanças de personalidade, doenças secundárias são possíveis. Se a depressão também for diagnosticada, isso deve ser levado em consideração ao fazer o prognóstico geral.

prevenção

Como os colobomas são congênitos na maioria dos casos, não existem medidas eficazes para prevenir a malformação. Se você sentir os sintomas típicos, consulte um médico.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento geralmente são planejados para prevenir a recorrência da doença. No entanto, isso não se aplica a um coloboma. A formação de fenda ocular congênita ou adquirida é permanente. Os pacientes precisam conviver com queixas típicas, como defeitos no campo visual. Eles não podem ser corrigidos. No entanto, os cuidados posteriores podem fornecer vários tipos de ajuda.

Por exemplo, algumas pessoas têm problemas de saúde mental devido à doença. O sentido da vida também pode ser obscurecido pela deficiência da visão. Com a terapia, os médicos podem apoiar as pessoas afetadas em sua vida cotidiana e mostrar-lhes oportunidades particulares e profissionais. O problema cosmético ainda pode ser resolvido com lentes de contato e óculos especiais. Isso reduz as complicações elementares ao mínimo.

Os oftalmologistas recomendam que os olhos afetados sejam examinados regularmente. Isso permite que doenças secundárias sejam abordadas em um estágio inicial. Um ritmo é acordado individualmente. Porque a íris pode ser ainda mais danificada pela incidência de luz. O resultado é cegueira, descolamento de retina ou glaucoma.

Além disso, ficou comprovada a paralisia facial em certas pessoas. O acompanhamento tem como objetivo estabilizar a doença - mas sem ser capaz de abordar a causa real. Trata-se de um suporte diário permanente, por meio do qual o paciente realiza um alto grau de independência.

Você pode fazer isso sozinho

Os pacientes com coloboma no olho sofrem de queixas físicas, emocionais e estéticas. A lacuna na íris, típica dos colobomas, também é percebida por outras pessoas e, portanto, costuma levar à incerteza ou mesmo a complexos de inferioridade no paciente. Isso reduz a qualidade de vida das pessoas afetadas e, na pior das hipóteses, leva à depressão. Se as pessoas com coloboma sofrem cada vez mais de problemas mentais devido à anomalia visual, procuram um psicoterapeuta no seu próprio interesse.

Para esconder a lacuna no olho, estão disponíveis lentes de contato especiais, que cobrem pelo menos opticamente o coloboma e, portanto, o tornam invisível para outras pessoas. No que diz respeito às queixas físicas, é acima de tudo a luz forte que incomoda o paciente. Para melhorar a própria qualidade de vida, recomendamos óculos especiais que os pacientes usem regularmente.

Óculos de sol convencionais com lentes escurecidas podem ser usados ​​para reduzir o brilho. Também são possíveis óculos especiais, que adaptam a cor das lentes ao brilho da luz circundante e são uma boa escolha para muitas pessoas afetadas. Em casos graves, o coloboma resulta em defeitos do campo visual e cegueira, com os quais os pacientes chegam a um acordo com medidas adequadas, como ofertas de cuidados.