Hipertelorismo

Do Hipertelorismo é uma distância anormalmente grande entre os olhos, que não precisa ser necessariamente patológica. Se o fenômeno ocorre no contexto de síndromes de malformação, ele tem significado patológico e geralmente é devido a uma mutação genética. O tratamento do hipertelorismo geralmente não é indicado, mas no caso do hipertelorismo grave pode melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada.

O que é hipertelorismo?

Quando os órgãos estão excepcionalmente distantes, o medicamento é denominado hipertelorismo. O termo geralmente pode ser usado para descrever qualquer distância patologicamente grande entre os órgãos. No entanto, o termo é usado com frequência principalmente em relação aos olhos e, então, significa uma distância interpupilar incomumente ampla.

Geralmente é um fenômeno congênito que pode ser sintomático de várias síndromes de malformação com envolvimento facial predominante. De acordo com a definição, o hipertelorismo é sempre usado quando a distância entre os centros de ambos os alunos é mais do que o percentil 97 acima da distribuição na população normal.

A distância interpupilar média para mulheres é de 65 milímetros. Para os homens, aplica-se um valor médio de 70 milímetros. Todos os valores acima dessa média são hipertelorismo. O fenômeno não precisa ter nenhum valor de doença. O oposto do hipertelorismo ocular é o hipertelorismo ocular, ou seja, um relevo do olho anormalmente pequeno.

causas

Nem todo hipertolerismo tem valor patológico. O hipertolerismo simétrico geralmente é causado por uma anormalidade fisiológica. Os hipertelorismos assimétricos geralmente estão relacionados a doenças e referem-se a síndromes de malformação com envolvimento predominante da face. A causa desses distúrbios é genética.

Principalmente, eles são baseados em uma mutação genética. Por exemplo, hipertelorismo grave é um sintoma da síndrome do choro do gato, síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Zellweger, triploidia, síndrome de Noonan e síndrome de Gorlin-Goltz. O fenômeno também pode ser característico da síndrome de Fraser.O hipertelorismo também foi frequentemente documentado no contexto da trissomia 14, síndrome de Edwards, trissomia 22 e síndrome LEOPARD.

O mesmo se aplica à síndrome de De Grouchy, à síndrome de Mabry, à doença de Crouzon e à síndrome de Dubowitz ou síndrome de Down. A síndrome de Alagille e a síndrome ATR-X também estão associadas ao hipertelorismo. No contexto das síndromes citadas, o hipertelorismo dos olhos costuma estar associado a um grande número de outros dismorfismos da região facial.

Em muitos casos, os pacientes com hipertelorismo dos olhos são assintomáticos. Isso é especialmente verdadeiro quando o hipertelorismo está isolado e presente apenas em pequena extensão. Nesse contexto, a medicina fala de uma anomalia sem valor de doença. Mesmo o hipertelorismo pronunciado não precisa necessariamente prejudicar a função dos olhos. O fenômeno é freqüentemente associado ao estrabismo, entretanto.

O hipertelorismo é ainda mais frequentemente associado a um telekanthus. Esta é uma distância anormalmente grande entre os cantos externos dos olhos. Contra o pano de fundo do hipertelorismo, não existe um telekanthus primário, mas um secundário. Os hipertelorismos grandes são percebidos como uma deficiência estética e podem mostrar principalmente sintomas psicológicos como sintomas associados.

No contexto das síndromes acima mencionadas, o hipertelorismo costuma estar associado a outras malformações da face. Quais são essas doenças depende da doença primária e de sua mutação genética.

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Doenças com este sintoma

• Estrabismo
• Síndrome do choro do gato
• Trissomia 22
• Síndrome LEOPARD
• Síndrome de De Grouchy
• Síndrome de Barber-Say

• Síndrome de Alagille
• Síndrome ATR-X
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Trissomia 14
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Down

• Síndrome de Zellweger
• Síndrome de Noonan
• Síndrome de Gorlin-Goltz
• Síndrome de Fraser
• Síndromes de Crouzon
• Síndrome de Dubowitz

Diagnóstico e curso da doença

O médico diagnostica hipertelorismo pronunciado pelo diagnóstico visual. Em casos menos pronunciados, a distância interpupilar deve ser medida como parte do diagnóstico. Se estiver acima da média, então há hipertelorismo. Se esse hipertelorismo tem algum valor de doença, depende do quadro geral do paciente.

Se houver malformações adicionais da face, o médico determina os sintomas individuais como parte do diagnóstico e investiga a causa. Isso pode exigir uma análise genética molecular. O prognóstico de um hipertelorismo isolado e ligeiramente pronunciado é excelente. O hipertelorismo pronunciado costuma ter consequências psicológicas.

Se houver uma síndrome, o prognóstico depende do tipo de mutação causal. Um hipertelorismo dos órgãos tem um prognóstico um pouco menos favorável.

Complicações

O hipertelorismo, ou seja, o aumento da distância entre os olhos, é um sintoma de muitas doenças genéticas diferentes. Um exemplo de doença é a síndrome do choro do gato. As crianças afetadas sofrem de baixo peso, cabeça pequena, fraqueza muscular e defeitos cardíacos. A expectativa de vida não é particularmente afetada, no entanto.

No entanto, existem deficiências mentais e físicas nas crianças, e as pessoas afetadas geralmente não têm um QI acima de 40. A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) também pode ser a causa do hipertelorismo. As pessoas afetadas apresentam risco aumentado de doenças da tireoide. Tanto uma tireoide hipoativa quanto uma tireoide hiperativa.

Além disso, as crianças com síndrome de Down correm o risco de desenvolver leucemia posteriormente. Problemas de visão e infertilidade também são complicações dessa condição. A expectativa de vida gira em torno de 60 anos. A síndrome de Edwards (trissomia 18) também é uma causa de hipertelorismo. As crianças afetadas têm uma expectativa de vida muito reduzida de apenas alguns dias a algumas semanas. Poucas crianças vivem até alguns anos.

As crianças têm um defeito cardíaco congênito, especialmente no septo cardíaco, de modo que a insuficiência cardíaca ocorre rapidamente. A síndrome de Zellweger também é uma opção. Essa doença peroxística geralmente é identificada por sinais claros no rosto do recém-nascido. Além disso, existem citos que se formam no cérebro. A expectativa de vida é muito baixa e os afetados dificilmente vivem até um ano de idade.

Quando você deve ir ao médico?

O termo hipertelorismo descreve uma distância incomumente grande entre os dois olhos. O hipertelorismo raramente é uma doença na forma de uma malformação hereditária. O hipertelorismo não é necessariamente um motivo para consultar um médico. Em alguns casos, entretanto, o hipertelorismo pode ter o caráter de uma deficiência, pois afeta a qualidade de vida.

Assimétrico - ou seja, diferente - o hipertelorismo também tem o efeito de uma doença. Recomenda-se também uma consulta de revisão com o oftalmologista no caso de hipertelorismo que não seja subjetivo. Em qualquer caso, uma visita ao médico é desnecessário dizer se você sofre de desconforto causado pelo hipertelorismo.

O hipertelorismo pode levar ao estrabismo, entre outras coisas, que já podem ser bem tratadas frequentando uma chamada escola visual e usando óculos corretivos. Ocasionalmente, a cirurgia pode ser indicada.

O hipertelorismo também pode ser psicologicamente estressante devido a uma possível deformidade facial grave. Portanto, também deve ser considerada a consulta de um psicólogo ou psicoterapeuta. Uma vez que não é possível reduzir cirurgicamente a distância interpupilar e, assim, remediar o hipertelorismo, as discussões terapêuticas podem ajudar as pessoas afetadas a lidar melhor com sua situação.

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Tratamento e Terapia

O hipertelorismo não requer necessariamente intervenção. Se o paciente for assintomático e não se sentir afetado pela distância interpupilar anormal, a terapia geralmente não é realizada. Se a distância interpupilar for particularmente pronunciada, o hipertelorismo pode ser corrigido cirurgicamente. Isso é especialmente verdadeiro se o paciente desenvolver problemas psicológicos.

Se necessário, a psicoterapia é usada primeiro contra problemas psicológicos, para que o paciente não precise ser tratado de forma invasiva desnecessariamente. Se, apesar do atendimento psicoterápico, o paciente ainda perceber o hipertelorismo como uma mancha severamente comprometedora, ocorre a correção cirúrgica. A correção melhora a qualidade de vida da pessoa afetada.

No contexto das síndromes de malformação, entretanto, a correção do hipertelorismo costuma ser colocada em segundo plano. O tratamento primário para essas síndromes é o tratamento de sintomas potencialmente fatais. A situação é um pouco diferente com o hipertelorismo dos órgãos internos. Embora não exijam necessariamente uma correção, neste caso é mais provável que seja indicada uma intervenção.

O hipertelorismo dos órgãos também pode ser compensado por meio de procedimentos cirúrgicos. Os órgãos afetados precisam ser reposicionados, principalmente se o aumento da distância afetar sua função.

Outlook e previsão

Em alguns casos, o hipertelorismo não traz complicações e é apenas um sintoma estético, por vezes indesejável, mas em muitos casos o hipertelorismo também resulta em deformidades na face. Isso tem um efeito negativo na auto-estima da pessoa e pode levar a graves problemas sociais e psicológicos. Às vezes, isso leva à depressão.

Além das malformações, os órgãos são danificados. Aqui, os pacientes podem ter coração ou músculos fracos. A cabeça em si também tem formato diferente, geralmente abaixo do peso. O baixo peso é favorecido pela glândula tireoide hipoativa. Como resultado desses sintomas, a pessoa em questão sofre de uma redução da qualidade de vida, que pode ser ainda mais reduzida por distúrbios visuais e auditivos.

As crianças sofrem muito com defeitos cardíacos. Eles podem sofrer de insuficiência cardíaca, que na pior das hipóteses pode levar à morte. O tratamento ocorre principalmente no nível físico e garante a estabilidade de todos os órgãos e funções do corpo. No entanto, nenhum sucesso pode ser garantido aqui.

Se o paciente reclamar apenas da distância incomum entre os olhos, o tratamento não é necessário. Esta é apenas uma sensação estética.

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prevenção

O hipertelorismo geralmente não é adquirido, mas ocorre no contexto de síndromes de malformação. Essas doenças têm uma base genética. O aconselhamento genético na fase de planejamento familiar pode, portanto, ser amplamente descrito como uma medida preventiva.

Você pode fazer isso sozinho

O hipertelorismo não precisa necessariamente ser tratado. Algumas medidas podem ajudar contra os problemas diários associados ao alívio excessivo dos olhos. Conversas com amigos e familiares podem ajudar a neutralizar a diminuição da autoestima como resultado da anomalia.

Uma falha de beleza que afeta negativamente pode ser tratada como parte das medidas terapêuticas. Óculos especiais reduzem o hipertelorismo e permitem que as pessoas afetadas tenham uma vida cotidiana comparativamente normal, apesar do desalinhamento. Além disso, o desalinhamento só pode ser reduzido por meio de medidas cirúrgicas, desde que não se resolva no decorrer da puberdade. O aconselhamento genético como parte do planejamento familiar revela possíveis fatores de risco e facilita o tratamento subsequente da criança. O risco de herdar hipertelorismo pode ser reduzido com o não uso de drogas antiepilépticas no início da gravidez. Além disso, o hipertelorismo deve ser tratado dependendo da respectiva síndrome.

Não existe um remédio caseiro eficaz para o alívio excessivo dos olhos, mas os sintomas típicos associados, como atrofia, estrabismo ou hiperreflexia, podem ser aliviados por medidas terapêuticas apropriadas. O meio mais eficaz de autoajuda é o diagnóstico precoce da anomalia por um oftalmologista.