Síndrome de hiper-IgD

O médico referido como Síndrome de hiper-IgD - também conhecida como SHID - uma doença hereditária que é predominantemente caracterizada por ataques recorrentes de febre. Por esse motivo, a síndrome hiper-IgD também é uma das chamadas síndromes febris periódicas.

Durante os episódios de febre, os acometidos queixam-se de diarreia, dor abdominal e também náuseas e vômitos. Não há tratamento causal; entretanto, o prognóstico - em termos de expectativa de vida do paciente - é bom.

O que é Síndrome Hiper-IgD?

o Síndrome de hiper-IgD (ou HIDS) é uma doença hereditária. Ataques recorrentes de febre e sintomas gastrointestinais são característicos. As doenças periódicas, às quais pertence a síndrome da hiper-IgD, são conhecidas desde o século 19, mas não foram redefinidas e modeladas até 1948 pelo médico Hobart A. Reimann.

Em 1984, a síndrome hiper-IgD foi mencionada pela primeira vez. Um grupo de trabalho holandês descreveu febre recorrente em irmãos, bem como reações inflamatórias gerais, bem como aumento significativo de imunoglobulina-D e imunoglobulina-A. Cerca de 160 diagnósticos foram feitos desde 2001; a maioria das pessoas afetadas vive na França e na Holanda. Porém, acredita-se que o número de casos não notificados seja maior.

causas

A síndrome hiper-IgD surge devido a uma mudança na informação genética - uma chamada mutação. A mutação ocorre no cromossomo 12. A herança da síndrome de hiper-IgD é autossômica recessiva. Em cerca de 80 por cento de todos os casos, há principalmente uma mutação missense na área do gene, que posteriormente codifica para o MVK (12q12, GeneID 4598 - enzima mevalonato quinase). Esta mutação causa uma estabilidade ligeiramente reduzida da atividade da enzima.

Até agora, no entanto, não está claro por que a atividade reduzida da mevalonato quinase subsequentemente desencadeia surtos. Devido à causa incerta, também não há terapia conhecida que às vezes combata a causa. Os médicos podem, portanto, realizar apenas tratamentos sintomáticos que se concentram principalmente nos ataques de febre.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de hiper-IgD ocorre já no primeiro ano de vida. Ataques recorrentes de febre são característicos; o paciente queixa-se de febre e calafrios de desenvolvimento rápido. Os gatilhos para esses ataques de febre são pequenos ferimentos, vacinações ou mesmo estresse e operações.

Em muitos casos, os pacientes também se queixam de dores abdominais, náuseas e vômitos e diarreia, entre outras coisas. Às vezes, os gânglios linfáticos cervicais também podem inchar. Outros sintomas característicos da síndrome de hiper-IgD: cefaleia, inflamação das articulações, bem como dores nas articulações e erupções na pele.

As próprias recaídas ocorrem em intervalos de quatro a seis semanas. A duração é de três a sete dias. No entanto, a duração e a frequência das recidivas podem variar significativamente dependendo do paciente. Os ataques de febre ocorrem com mais frequência, especialmente na infância; na idade adulta, a frequência e a intensidade diminuem.

Diagnóstico e curso da doença

Se houver sintomas característicos que sugerem a síndrome hiper-IgD, uma verificação da concentração de imunoglobulina D no sangue pode fornecer informações sobre se a síndrome hiper-IgD realmente existe. Se a concentração de imunoglobulina D for superior a 100 UI / ml, pode-se presumir que está presente uma síndrome hiper-IgD. A evidência genética molecular de uma mutação existente às vezes também pode fornecer informações sobre a presença ou não de uma síndrome hiper-IgD.

No entanto, para garantir o diagnóstico, o médico deve descartar com antecedência outras doenças com sintomas semelhantes. A síndrome hiper-Ig-D também é uma das síndromes febris periódicas; A febre familiar do Mediterrâneo (FFM) também deve ser descartada com antecedência.

Outras doenças que têm curso semelhante e devem ser excluídas antes do diagnóstico de síndrome de hiper-IgD são: a "síndrome periódica associada ao receptor 1 do fator de necrose tumoral" (também conhecida como TRAPS), neutropenia cíclica e crônico-infantil-neurológico -síndrome articular cutânea (ou síndrome CINCA) e síndrome de Muckle-Wells. Também inclui doenças que se enquadram na síndrome PFAPA (febre periódica, aftas, síndrome de adenite ou faringite).

Mesmo que o tratamento da síndrome hiper-IgD seja relativamente difícil, o prognóstico ainda é bom. A expectativa de vida não é limitada, mesmo que seja uma forma extremamente grave da síndrome. No entanto, as articulações podem ser atacadas no decorrer dos ataques, de modo que a destruição das articulações é possível.

A amiloidose, como na febre familiar do Mediterrâneo, até agora só foi documentada em casos isolados. Em alguns casos, anormalidades neurológicas e limitações nas habilidades intelectuais também foram documentadas. Epilepsia, distúrbios de coordenação e equilíbrio também são possíveis, mas raramente ocorrem.

Complicações

Devido à síndrome de hiper-IgD, a pessoa em questão sofre de ataques graves de febre, que reaparecem após certo tempo. Não é possível prever a hora exata da próxima crise de febre. Além da febre, a pessoa afetada também sofre de dores abdominais e diarreia. Além disso, também há náuseas e vômitos.

A qualidade de vida é muito reduzida pela síndrome de hiper-IgD e a vida cotidiana é dificultada pelos sintomas. Como regra, a resiliência do paciente também é reduzida e a pessoa em questão parece exausta e cansada. Os ataques de febre também podem ter um efeito negativo na psique e levar à depressão ou outros transtornos.

Também há dor na cabeça e nas articulações. Não é incomum que a pele seja afetada por erupções cutâneas e os gânglios linfáticos inchem. Via de regra, as crianças em particular são afetadas pelos freqüentes acessos de febre. O tratamento da síndrome hiper-IgD é sintomático e limita os sintomas do ataque de febre. Não há mais complicações. Na maioria dos casos, a frequência diminui com a idade. A expectativa de vida também não é reduzida pela síndrome hiper-IgD.

Quando você deve ir ao médico?

No caso da síndrome hiper-IgD, sintomas graves aparecem repentinamente após o primeiro ano de vida, sendo sempre necessária uma consulta médica. Uma vez que sintomas semelhantes também são observados em outras doenças, é necessário um esclarecimento diagnóstico urgente dos sintomas. Esta é a única maneira de iniciar uma terapia eficaz. A visita ao médico deve ocorrer, entre outras coisas, se a criança de um ano de repente sofrer crises inexplicáveis ​​de febre, que podem ocorrer em intervalos maiores.

A febre geralmente é anunciada com o aparecimento de calafrios. Acima de tudo, o médico também deve ser consultado se houver um ataque de febre em ocasiões especiais, como vacinas, estresse ou lesões. Os sintomas que acompanham a febre já devem ser usados ​​como uma oportunidade para procurar ajuda médica. Esses sintomas incluem inchaço dos gânglios linfáticos, dor abdominal intensa, vômitos e diarreia.

Se o médico diagnosticar síndrome de hiper-IgD, ele discutirá a terapia necessária com os pais. Consiste na administração do agente redutor do colesterol sinvastatina e do imunossupressor etanercept. Com esses medicamentos, os sintomas são aliviados e, ao mesmo tempo, o risco de complicações raras, como contraturas nas articulações ou aderências no abdome, é reduzido. Uma vez que a doença geralmente não afeta a expectativa de vida e os ataques de febre tornam-se cada vez menos comuns ao longo da vida, cuidados médicos constantes não são necessários.

Médicos e terapeutas em sua área

Terapia e Tratamento

Até o momento, não há terapia ou tratamento que combata ou trate principalmente a causa da síndrome hiper-IgD. Por esse motivo, os médicos se concentram principalmente no tratamento sintomático das crises recorrentes de febre. No entanto, esses tratamentos também se revelam extremamente difíceis, pois não só diferem de paciente para paciente, mas também podem ter intensidades diferentes dependendo do episódio.

Antipiréticos ou antiinflamatórios clássicos - como os antiinflamatórios não esteroidais - são completamente ineficazes. Colchicina, esteróides ou talidomida também se mostraram ineficazes.No entanto, os profissionais médicos reconheceram que a sinvastatina pode ajudar a tratar quaisquer crises.

Algum tempo atrás, desenvolvimentos positivos no contexto do "anakinra análogo da interleucina-1ra" também foram relatados. Às vezes, o “antagonista do fator de necrose tumoral-α etanercepte” pode diminuir os dias de febre e aliviar a intensidade. Nenhum outro tratamento é conhecido atualmente.

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Outlook e previsão

A síndrome de hiper-IgD oferece um prognóstico relativamente positivo. Embora a doença esteja associada a sintomas graves, como queixas gastrointestinais, erupções cutâneas, lesões nas articulações e febre, a longo prazo esses problemas de saúde podem ser bastante reduzidos ou mesmo completamente eliminados com um tratamento medicamentoso abrangente.

Mesmo que as articulações estejam comprometidas, a doença nem sempre está associada a sintomas de longa duração, desde que seja utilizado tratamento precoce. Apenas em casos isolados ocorrem distúrbios articulares permanentes, que comprometem permanentemente a qualidade de vida e o bem-estar e, portanto, o risco de sofrimento mental. A amiloidose, que pode afetar todos os órgãos e o sistema endócrino, ocorre apenas em alguns pacientes. No entanto, alguns pacientes apresentam distúrbios neurológicos que podem prejudicar as habilidades mentais e a coordenação. Em casos graves, pode ocorrer epilepsia.

Na maioria dos casos, os acometidos podem levar uma vida sem dor, o que, no entanto, está sempre associado ao tratamento medicamentoso de longa duração e às medidas fisioterapêuticas. Os doentes também têm de se submeter a intervenções cirúrgicas repetidas vezes ou sofrem efeitos colaterais e interações como resultado da administração constante de medicamentos. Problemas de saúde mental também podem ocorrer em pacientes com doença crônica HIDS. As complicações psicológicas típicas são complexos de inferioridade e estados depressivos até a depressão severa. A expectativa de vida não é reduzida pela síndrome de hiper-IgD.

prevenção

Devido ao fato de a síndrome de Hiper-IgD ser uma doença hereditária, medidas preventivas não são conhecidas ou possíveis.

Cuidados posteriores

As medidas ou opções para cuidados de acompanhamento são geralmente muito limitadas no caso de síndrome de hiper-IgD. Visto que também é uma doença hereditária, a cura completa não pode ser alcançada. As pessoas afetadas dependem, portanto, de terapia e tratamento por toda a vida, a fim de aliviar permanentemente os sintomas.

A fim de evitar a transmissão da Síndrome Hiper-IgD aos descendentes, o aconselhamento genético também deve ser dado se a criança deseja ter filhos. Essa é a única maneira de evitar que a doença seja transmitida. Como a síndrome hiper-IgD geralmente é tratada com medicação, as pessoas afetadas devem tomar cuidado para tomá-los regularmente e, acima de tudo, de maneira correta.

As possíveis interações também devem ser levadas em consideração. Se você tiver alguma dúvida ou não tiver certeza, deve sempre contatar um médico primeiro. Como a síndrome hiper-IgD também pode promover tumores, as pessoas afetadas devem ser examinadas regularmente por um médico. O apoio e cuidado de amigos e familiares também é muito importante e pode aliviar os sintomas. Acima de tudo, as queixas psicológicas ou a depressão são evitadas. A expectativa de vida das pessoas afetadas pode ser reduzida pela síndrome de hiper-IgD.

Você pode fazer isso sozinho

Uma vez que a síndrome hiper-IgD infelizmente não pode ser tratada causalmente e, portanto, causalmente, apenas os sintomas e queixas individuais podem ser restringidos.

Os ataques de febre são tratados com medicamentos. O repouso geral na cama e os cuidados com o próprio corpo também podem ter um efeito muito positivo no curso da doença. Acima de tudo, os afetados não devem simplesmente praticar atividades físicas. O uso de antitérmicos ou analgésicos também pode ter um efeito negativo no estômago, por isso é necessário consultar um médico.

Além disso, o contato com outras pessoas afetadas também pode ser útil no caso de síndrome de hiper-IgD. Isso pode tornar a vida cotidiana mais fácil de enfrentar. A ajuda de amigos e conhecidos também pode reduzir e aliviar significativamente os sintomas psicológicos da síndrome. Infelizmente, as pessoas afetadas têm de aceitar a doença e não devem esquecer que os ataques de febre ocorrem apenas por um curto período de tempo. No entanto, o tratamento ainda é necessário para as crises epilépticas. Em particular, dirigir veículos ou operar máquinas pesadas não deve ser realizado em casos de epilepsia.