Síndrome de Gorlin-Goltz

o Síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença genética muito rara que se caracteriza por um aumento da incidência de basaliomas (câncer de pele branca). Além do desenvolvimento constante de novos tumores de pele, o curso dessa condição é diferente para cada paciente. Vários critérios principais e secundários são usados ​​para diagnosticar a síndrome de Gorlin-Goltz.

O que é a síndrome de Gorlin-Goltz?

A síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença amplamente desconhecida devido à sua extrema raridade. O principal sintoma é o aparecimento de diversos tumores cutâneos benignos e malignos ao longo da vida. Outros sintomas incluem anormalidades da mandíbula e do esqueleto, fenda lábio-palatina ou formas incomuns do crânio.

De acordo com pesquisas preliminares, cerca de uma em 56.000 pessoas é afetada por esta doença. Existem atualmente cerca de 100 pacientes conhecidos na Alemanha. No entanto, suspeita-se de um maior número de casos não notificados. A síndrome de Gorlin-Goltz foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo geneticista humano americano Robert James Gorlin e o dermatologista Robert William Goltz.

Outros nomes para o transtorno são Síndrome de Gorlin, Síndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk ou Síndrome de Ward II. Em relação aos sintomas também é de Síndrome do nevo basocelular ou Nevo epiteliomatóide multiplex falou. Ambos os sexos são igualmente afetados pela doença.

Às vezes, há confusão nas descrições com a chamada síndrome de Goltz-Gorlin, que também é uma doença genética da pele, mas tem um curso completamente diferente. Além disso, a síndrome de Goltz-Gorlin afeta apenas mulheres porque os fetos masculinos morrem no útero. O fato de um nome semelhante ser usado para ambas as doenças pode causar irritação na literatura ao descrevê-las.

causas

Várias mutações genéticas podem ser responsáveis ​​pela síndrome de Gorlin-Goltz. É conhecida uma mutação do gene supressor de tumor PTCH1 no cromossomo 9. Esse gene controla a taxa de criação de perfil de certas células (incluindo as células basais). Se esse controle for omitido devido a uma mutação no gene, novos basaliomas podem se desenvolver constantemente.

Uma vez que o perfil de outras células também é controlado, anomalias do esqueleto e da mandíbula se desenvolvem durante a embriogênese. Além disso, novos cistos de mandíbula podem se formar continuamente na idade adulta, os quais devem ser tratados. No útero, a chamada via de sinalização Hedgehog é responsável pelo desenvolvimento normal do embrião.

No entanto, esse caminho de sinal é normalmente desativado em adultos porque uma taxa aumentada de perfilamento das células não é mais necessária. No entanto, um gene PTCH1 geneticamente modificado pode fazer com que essa via de sinal permaneça ativa. Como resultado, há um aumento da taxa de formação de células, especialmente das células basais. Novos tumores de pele estão se formando constantemente. A síndrome de Gorlin-Goltz é herdada de maneira autossômica dominante.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Gorlin-Goltz é caracterizada essencialmente pelo aparecimento de novos basaliomas. Os primeiros tumores de pele podem surgir antes dos 18 anos. No entanto, a principal idade de início é entre 30 e 50 anos.

A partir daí, surgem constantemente novos tumores que, embora não formem metástases, têm efeito destrutivo no tecido ósseo e cartilaginoso vizinho. Se não forem tratadas, as áreas afetadas ficarão significativamente distorcidas. Existem pacientes que desenvolvem vários milhares de tumores durante sua vida.

Os tumores localizam-se principalmente na face, na cabeça ou nas costas. Normalmente existem anomalias nas vértebras e costelas. Os cistos de pinheiro freqüentemente se desenvolvem ao longo da vida. Podem ocorrer polidactilia (dedos das mãos ou pés extras), anormalidades oculares, fibromas do coração ou ovários, fenda labial e palatina, deformidades do crânio facial, cistos pleurais ou meduloblastoma (tumor maligno do cerebelo) em crianças. Existem calcificações na foice do cérebro.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico da síndrome de Gorlin-Goltz pode ser feito com base em certos critérios clínicos. Existem critérios principais e secundários. Para um diagnóstico confiável, dois critérios principais ou um critério principal e dois critérios secundários devem ser atendidos.

Os critérios principais incluem pelo menos cinco basaliomas ou um basalioma antes dos 30 anos, ocorrência constante de cistos mandibulares, amassados ​​na palma da mão ou na superfície interna do pé, anomalias nas costelas, calcificações meníngeas ou a ocorrência familiar da síndrome.

Os critérios adicionais são perímetro cefálico grande, fenda labial e palatina, anormalidades nos ossos e na coluna, miomas nos ovários ou coração e meduloblastoma. Além disso, um teste genético humano pode ser usado para fazer o diagnóstico, detectando uma mutação no gene PTCH1.

Complicações

Na maioria dos casos, a síndrome de Gorlin-Goltz leva ao desenvolvimento de câncer de pele. Esse câncer pode levar a várias queixas e complicações, que dependem muito da região afetada e da disseminação da doença tumoral. O tumor também pode se espalhar para o osso e tecido circundante e destruí-lo.

Isso causa dor intensa e restrição de mobilidade. Várias malformações podem ocorrer devido a tumores na face. Freqüentemente, os olhos também são afetados, de modo que o paciente pode ficar cego ou perder uma parte considerável da visão devido à síndrome de Gorlin-Goltz. O crânio fica deformado e cistos se formam em diferentes partes do corpo.

O tratamento da síndrome de Gorlin-Goltz é geralmente realizado por remoção cirúrgica do tumor dos respectivos locais. Os medicamentos também são administrados ao paciente. No entanto, não pode haver garantia de que o câncer não retornará mais tarde na vida.

O paciente também depende de fazer exames preventivos para que não haja redução da expectativa de vida. No tratamento da síndrome de Gorlin-Goltz, na maioria dos casos, o curso da doença é sempre positivo.

Quando você deve ir ao médico?

Um médico deve ser consultado no caso de anomalias cutâneas incomuns ou alterações na textura normal da pele. Se houver manchas na pele, inchaços, crescimentos ou caroços, é necessário consultar um médico. Se as queixas se espalharem ou aumentarem, um médico deve ser consultado assim que possível. Na síndrome de Gorlin-Goltz, o rosto, a cabeça e as costas são particularmente afetados por irregularidades.

A consulta médica é necessária assim que houver problemas nos ossos, nas vértebras ou no tecido da cartilagem. Se a dor aparecer ou se os movimentos forem prejudicados, os sintomas devem ser esclarecidos por um médico. Se houver feridas abertas no corpo, é necessário cuidar da ferida esterilizada. Se isso não puder ser garantido, deve-se pedir ajuda a um médico. O médico deve ser consultado em caso de coceira, sensação de tensão na pele ou inquietação interior. Se as queixas físicas levarem a problemas psicológicos, também é aconselhável uma visita ao médico.

Fases depressivas, mudanças de humor e melancolia persistente são consideradas incomuns.Comportamento agressivo, mudanças na personalidade ou consideração social são sinais de alerta que devem ser acompanhados. Um terapeuta é necessário se o comportamento persistir por semanas ou meses ou se piorar.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A terapia da síndrome de Gorlin-Goltz consiste na remoção do basalioma, tratamento ortopédico de anomalias ósseas e vertebrais, remoção cirúrgica de cistos mandibulares e consultas oncopsicológicas. Existem várias opções para o tratamento de carcinomas basocelulares.

A terapia de primeira escolha é a remoção cirúrgica do tumor. Esta operação é realizada sob anestesia local. Neste caso, o tecido saudável é operado a uma distância segura da borda do tumor, a fim de ser capaz de remover todas as células tumorais possíveis. A chamada crioterapia também é usada para alguns tumores.

Isso envolve o congelamento do tumor com a ajuda de nitrogênio líquido. Um spray extremamente frio é pulverizado sobre o tumor, que então morre com a formação de crosta. Como alternativa à droga, o creme de imiquimod ou o creme de 5-fluorouracil são aplicados várias vezes no tumor.

O creme de imiquimod ativa o sistema imunológico para que possa matar o tumor localmente. O tratamento com 5-fluorouracil creme é uma quimioterapia local.Finalmente, com a terapia fotodinâmica, o tumor é esfregado com um creme que torna as células cancerosas muito sensíveis à luz.

Outlook e previsão

A síndrome de Gorlin-Goltz tem um prognóstico relativamente ruim. Na maioria dos casos, a doença leva ao câncer de pele, que costuma ser fatal. Acompanhando isso, muitas vezes há complicações graves e problemas de saúde que reduzem enormemente a qualidade de vida e o bem-estar da pessoa em questão. Isso pode fazer com que o tumor se espalhe para os ossos ou tecido adjacente, o que pode levar à restrição da mobilidade, dor e distúrbios nervosos. Na maioria das vezes, as pessoas afetadas também ficam cegas e sofrem várias paralisias ao longo do tempo.

Se o tumor for detectado precocemente, ele pode ser removido antes que complicações sérias ocorram. O pré-requisito para isso, entretanto, é que o paciente seja submetido a uma longa radioterapia ou a uma operação complicada, que por sua vez está associada a riscos. Mesmo que o tratamento seja bem-sucedido, o paciente fica dependente de exames preventivos e de terapia medicamentosa pelo resto da vida.

A perspectiva e o prognóstico, portanto, dependem principalmente de quando a síndrome de Gorlin-Goltz é diagnosticada e de quais medidas são tomadas para remover o tumor. Em princípio, quanto mais cedo o tumor ocorre, melhor é o prognóstico. Pessoas mais velhas e doentes têm um prognóstico um pouco pior porque o corpo freqüentemente continua a degradar como resultado do tratamento.

prevenção

Uma vez que a síndrome de Gorlin-Goltz é herdada de forma autossômica dominante, as famílias afetadas devem buscar aconselhamento genético humano. A síndrome de Gorlin-Goltz pode ser diagnosticada durante um exame pré-natal.

Cuidados posteriores

As opções de cuidados de acompanhamento são extremamente limitadas no caso da síndrome de Gorlin-Goltz. O paciente depende principalmente de tratamento médico direto para evitar complicações futuras. A autocura não pode ocorrer.

Além disso, uma cura completa não pode ser garantida, de modo que também pode levar a uma redução da expectativa de vida da pessoa afetada. O diagnóstico e tratamento precoces, portanto, desempenham um papel muito importante na síndrome de Gorlin-Goltz. A síndrome geralmente é tratada com a ajuda de intervenções cirúrgicas.

Após essas intervenções, os afetados devem sempre descansar e cuidar do próprio corpo. Ao fazer isso, atividades extenuantes ou atividades estressantes devem ser evitadas, se possível. Os medicamentos também podem ser tomados para combater os sintomas da síndrome.

Deve-se prestar atenção ao uso regular e às possíveis interações com outros medicamentos. Em alguns casos, as pessoas afetadas também dependem de quimioterapia. O apoio de amigos ou familiares também é muito útil e pode acelerar a cura. O contato com outras pessoas afetadas também pode ser muito útil.

Você pode fazer isso sozinho

Com a síndrome de Gorlin-Goltz, o paciente não tem opções especiais de autoajuda. Os tumores geralmente sempre precisam ser removidos por tratamento médico. No entanto, como a síndrome de Gorlin-Goltz é hereditária, os pacientes ou seus pais devem sempre ser submetidos a aconselhamento genético. Isso pode evitar que a síndrome ocorra nas gerações futuras.

Os tumores são removidos por cirurgia. Em alguns casos, também podem ser usados ​​cremes diferentes que combatem o tumor. As pessoas afetadas geralmente dependem de apoio psicológico. Isso deve ser feito principalmente por um terapeuta ou amigos íntimos e familiares.

O apoio na vida cotidiana também pode ter um efeito positivo no curso da doença. Aqui, o interessado pode ser acompanhado para exames médicos ou tratamentos ou pode ser assistido durante estadias mais longas em um hospital.

No caso de queixas psicológicas, as discussões com parentes próximos e amigos são sempre muito úteis. O contato com outros pacientes com síndrome de Gorlin-Goltz também pode ser útil. As crianças devem ser sempre informadas sobre as possíveis consequências e complicações da doença.