Febre familiar do Mediterrâneo

No febre familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença hereditária que ocorre principalmente na região leste do Mediterrâneo. É uma condição rara, mas é mais comum em algumas populações. A doença com ataques esporádicos de febre pode desencadear a amiloidose.

Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)

A chamada febre familiar do Mediterrâneo ocorre ocasionalmente, particularmente na região leste do Mediterrâneo. Como o nome sugere, vários casos da doença são mais comuns na família. Normalmente, essa condição é muito rara. No entanto, ocorre com mais frequência no Mediterrâneo oriental. Isso já sugere uma base genética.

Judeus do norte da África, grupos étnicos armênios e partes da população turca são afetados principalmente por esta doença. No total, cerca de 0,1 a 0,2 por cento desses grupos populacionais sofrem desta doença. A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença crônica que se manifesta por ataques esporádicos de febre e inflamação da túnica serosa.

A amiloidose pode se desenvolver em cerca de 30 a 60 por cento dos pacientes. Isso pode reduzir a expectativa de vida das pessoas afetadas por lesões em órgãos em desenvolvimento, especialmente os rins. Se a amiloidose puder ser evitada, a expectativa de vida será normal. Há indícios de que não se trata de uma doença única.

causas

Uma mudança genética em um gene no cromossomo 16 com o locus do gene 16p13.3 (gene MEFV) foi identificada como a causa da febre familiar do Mediterrâneo. Uma proteína chamada pirina ou marenostrina é codificada neste ponto do gene. A função exata da proteína ainda não é conhecida. Só podemos especular aqui. Em qualquer caso, consiste em 781 aminoácidos.

Também só é produzido nas células sanguíneas. Embora migre para o núcleo da célula, não possui nenhum domínio especial de ligação ao DNA. Diz-se que desempenha um papel na regulação dos processos inflamatórios (inflamatórios), ativando certos fatores de transcrição. Também se assume que a proteína tem um efeito promotor na produção de interleucina-1β. A interleucina-1β é um fator importante nas reações inflamatórias.

Como é provável que a interleucina-1β seja formada em maior extensão devido à influência da pirina, há um aumento do influxo de granulócitos com um aumento das reações inflamatórias. Que a interleucina-1β desempenha um papel foi reconhecido pela melhora nos sintomas após o tratamento com antagonistas de Il-1β. No entanto, este não é um processo de doença uniforme.

Muitas mutações no gene MEFV podem levar a sintomas semelhantes. Existem casos de herança autossômica recessiva. No entanto, também foram encontrados casos de FFM com herança autossômica dominante.

Sintomas, doenças e sinais

A febre familiar do Mediterrâneo (FFM) é uma doença recorrente. Os intervalos entre os ataques individuais podem durar dias, meses ou até anos. Quanto menos ocorrer uma recaída, mais favorável será o prognóstico para o desenvolvimento de amiloidose. No caso de um ataque, a túnica serosa inflama. A túnica serosa representa o revestimento da cavidade torácica, da cavidade do peritônio, do pericárdio e das cápsulas articulares.

Assim, a doença se manifesta na fase aguda com dores no peito, abdominais e articulares. Essas inflamações são cobertas por febre. Normalmente, os primeiros ataques ocorrem antes dos 20 anos. As recaídas duram alguns dias. Os afetados se sentem saudáveis ​​entre os ataques individuais. Durante o processo inflamatório, são criadas as chamadas proteínas de fase aguda, que são então depositadas no espaço celular.

Eles não podem mais ser alcançados pelas células do sistema imunológico e se acumulam. Quanto mais surtos ocorrem durante a doença crônica, mais proteínas são depositadas. Este processo é conhecido como amiloidose. Devido aos depósitos, a estrutura dos órgãos é lentamente danificada. A principal complicação é o desenvolvimento de insuficiência renal grave, que pode levar à morte.

diagnóstico

Os parâmetros de inflamação são determinados diagnosticamente durante um ataque de febre. No entanto, esta investigação é inicialmente inespecífica porque muitas doenças inflamatórias apresentam esses resultados. O exame genético do gene MEFV correspondente é mais claro. No entanto, mesmo um achado negativo não pode necessariamente descartar uma febre familiar do Mediterrâneo, porque outras mutações também podem desempenhar um papel.

Com a ajuda do medicamento metaraminol, um surto inflamatório pode ser provocado na presença de um FMF. Isso distingue a doença de outras possíveis síndromes em um diagnóstico diferencial.

Quando você deve ir ao médico?

Essa condição deve ser avaliada por um médico. Embora raramente leve a complicações ou a um curso grave, no pior dos casos pode levar à insuficiência renal e, portanto, à morte da pessoa em questão. Um médico deve ser consultado se a pessoa tiver ataques regulares de febre.

Freqüentemente, isso causa vermelhidão da pele e dor no abdômen ou no peito. Da mesma forma, as pessoas afetadas freqüentemente sofrem de cansaço e exaustão geral e também de dores nas articulações. Podem surgir complicações, principalmente com queixas regulares ou frequentes, sendo necessário um exame médico.

Se os valores sanguíneos mostrarem anormalidades nos rins durante outro exame, os rins devem ser examinados. O diagnóstico da doença geralmente pode ser feito por um internista ou clínico geral. Para o tratamento, entretanto, os pacientes dependem da medicação. Verificações e exames regulares também são aconselháveis ​​para detectar e evitar danos aos órgãos internos em um estágio inicial.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Como a febre familiar do Mediterrâneo é uma doença genética, ela só pode ser tratada sintomaticamente. Uma terapia causal atualmente não é possível. Durante as recaídas agudas, são administrados analgésicos, como opioides, como morfina, ou antiinflamatórios, como ácido acetilsalicílico ou diclofenaco. Para prevenir o desenvolvimento de amiloidose, o número de recidivas deve ser reduzido.

Isso pode ser conseguido administrando colchicina. A colchicina inibe os granulócitos neutrófilos e, portanto, ajuda a prevenir os processos inflamatórios. Dessa forma, os intervalos entre os ataques podem ser aumentados drasticamente. Ultimamente, sucessos também têm sido alcançados com a administração do medicamento anakinra. Anakinra é um antagonista da interleucina-1 ligando-se ao seu receptor.

Outlook e previsão

A doença genética é tratada sintomaticamente por médicos. Mudar os genes mutantes não é permitido por razões legais. Embora a doença ocorra principalmente em pessoas da região do Mediterrâneo, os médicos alemães não podem realizar a terapia gênica devido a regulamentações legais. Portanto, de acordo com o estado atual da ciência, não há perspectiva de cura para o paciente.

Os sintomas que ocorrem nos episódios são tratados sintomaticamente pelo médico assistente. Ao administrar medicamentos, as irregularidades existentes podem ser bem controladas e contidas. Os sintomas serão aliviados dentro de um curto período de tempo até que tenham retrocedido completamente após alguns dias ou semanas.

O objetivo da terapia também é reduzir as recaídas que ocorrem ao longo da vida. Uma vez que existem fases sem sintomas repetidas vezes ao longo da vida, o paciente experimenta tempos de recuperação. Isso melhora o bem-estar e promove a qualidade de vida. No entanto, a terapia de longo prazo deve ser seguida, caso contrário, os sintomas retornarão.

Se o atendimento médico for recusado, o prognóstico piora. As recaídas ocorrem em intervalos mais curtos. Além disso, as fases individuais duram mais ou se tornam mais intensas. Como podem ocorrer danos aos órgãos, a expectativa média de vida é reduzida com esta doença.

prevenção

Testes genéticos humanos podem ser realizados para evitar que a criança seja passada para a prole. Se ocorrerem casos de febre familiar do Mediterrâneo dentro da família ou parentes, existe um certo risco de herança. A amiloidose deve ser evitada se a FMF estiver presente. Isso pode ser alcançado por meio de tratamento contínuo com colchicina. Outra opção é o tratamento com anakinra.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, a febre mediterrânea não requer medidas ou opções especiais de acompanhamento. Via de regra, o foco é a detecção rápida e o subsequente tratamento da doença para que não haja complicações particulares ou agravamento dos sintomas. Quanto mais cedo a febre do Mediterrâneo for detectada, melhor será geralmente o curso posterior da doença.

Portanto, o médico deve ser consultado aos primeiros sintomas e sinais da doença. A febre mediterrânea é geralmente tratada com a ajuda de medicamentos. Os acometidos dependem do uso regular e, sobretudo, correto da medicação para o alívio permanente dos sintomas, pois a cura independente não pode ocorrer.

Na maioria dos casos, tomar o medicamento pode resolver completamente o desconforto. Um médico deve ser sempre contatado se algo não estiver claro. Em geral, as pessoas afetadas pela febre do Mediterrâneo devem descansar e cuidar de seus corpos. Você deve evitar exercícios ou atividades estressantes. A causa da febre mediterrânea deve, naturalmente, continuar a ser evitada para que a doença não apareça novamente.

Você pode fazer isso sozinho

A febre familiar hereditária do Mediterrâneo pertence ao grupo das síndromes de febre periódica.O distúrbio ocorre com mais frequência entre os residentes do Mediterrâneo Oriental. Atualmente, não existem métodos médicos convencionais nem métodos alternativos para tratar a causa da doença.

As medidas de autoajuda podem, na melhor das hipóteses, se concentrar na prevenção ou no tratamento dos sintomas. Uma vez que a doença pode estar associada a complicações perigosas se não for tratada profissionalmente, um especialista para a doença bastante rara deve ser chamado aos primeiros sinais.

Casais cujos parentes desenvolveram a febre familiar do Mediterrâneo podem tirar proveito do aconselhamento genético humano. Como parte desse aconselhamento, os jovens casais que estão planejando uma família aprendem quão grande é o risco de que seus filhos desenvolvam esse distúrbio e que estresse eles terão que enfrentar.

A melhor medida de autoajuda para as pessoas que descobrem os sintomas da febre familiar do Mediterrâneo é procurar aconselhamento médico imediatamente. A administração do ingrediente ativo colchicina pode estender significativamente o intervalo entre os ataques de febre, o que reduz significativamente o risco de amiloidose.

O ácido acetilsalicílico é usado regularmente para combater os processos inflamatórios durante ataques de febre aguda. Esta substância também é encontrada na casca do salgueiro. Os pacientes que preferem a terapia naturopática podem, após consulta ao médico, tomar medicamentos à base de casca de salgueiro em vez de ou em adição aos medicamentos alopáticos.