Síndrome de Dubowitz

o Síndrome de Dubowitz é uma doença hereditária rara que está associada a sintomas como baixa estatura e malformações faciais. A doença foi batizada em homenagem ao neurologista infantil britânico Victor Dubowitz.

O que é a síndrome de Dubowitz?

Victor Dubowitz descreveu a síndrome de Dubowitz pela primeira vez em 1965. A doença é uma doença autossômica recessiva [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[[que ocorre raramente. Atualmente, existem apenas 150 casos conhecidos em todo o mundo. Assim, a síndrome de Dubowitz é uma das chamadas doenças órfãs. As doenças órfãs são doenças que ocorrem tão raramente que aparecem em um consultório médico normal, no máximo uma vez por ano. A síndrome de Dubowitz tem muitos sintomas diferentes.

De acordo com as observações de Masato Sukahara e John M. Opitz, nem todos os sintomas devem aparecer. Os cientistas descobriram que as malformações no rosto são o principal sinal diagnóstico da síndrome de Dubowitz. Isso ocorreu em 112 dos 141 casos de doença. É notável que, apesar da microcefalia evidente, deficiências intelectuais graves raramente ocorrem em muitos pacientes. A maioria das pessoas com síndrome de Dubowitz desenvolve-se normalmente cognitivamente.

causas

A origem da síndrome de Dubowitz ainda não está clara. No entanto, acredita-se que a doença seja herdada por herança autossômica recessiva. Na herança autossômica recessiva, o alelo defeituoso está em ambos os autossomos homólogos. A doença é, portanto, herdada independentemente do sexo. Com herança autossômica recessiva, ambos os pais geralmente são saudáveis ​​e heterozigotos.

Heterozigoto significa que o genoma de uma célula possui duas cópias diferentes de genes em ambos os autossomos ou cromossomos. A criança só pode ficar doente se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso. Os portadores do alelo defeituoso são chamados de condutores. A probabilidade estatística de que a criança contraia a doença de dois condutores é de 25%.

Se um dos pais está doente e o outro carrega a característica, o risco aumenta para 50 por cento. Também não se sabe como os sintomas da síndrome de Dubowitz se desenvolvem.

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Sintomas, doenças e sinais

A doença pode se manifestar na forma de vários sintomas. Um sintoma chave é o retardo físico. As pessoas afetadas geralmente sofrem de baixa estatura. Baixa estatura é o comprimento do corpo que não corresponde à norma. Além de vegetação rasteira, freqüentemente ocorre microcefalia. Na microcefalia, a cabeça é pequena.

É três desvios padrão a menos do que a média para pessoas da mesma idade e sexo. Na verdade, as microcefalias estão cada vez mais associadas às deficiências intelectuais. Na síndrome de Dubowitz, entretanto, as deficiências são apenas leves a moderadas. Metade de todos os pacientes não tem limitações cognitivas e se desenvolve adequadamente.

Por outro lado, alguns pacientes sofrem de eczema, que é acompanhado de coceira e vermelhidão da pele. A hiperatividade também é típica da síndrome de Dubowitz. Isso é caracterizado por uma superexcitabilidade psicológica anormal. As pessoas afetadas sofrem de inquietação motora e têm dificuldade para se concentrar.

A maioria dos pacientes com síndrome de Dubowitz tem deformidades faciais chamadas dismorfismo craniofacial. Estes incluem, por exemplo, uma lacuna palpebral estreitada (blefarofimose), uma sela nasal ausente, um relevo de olho que é muito grande ou uma orelha baixa. Também podem ocorrer malformações dos olhos e dos dentes.As malformações do trato digestivo podem causar sintomas como azia ou constipação.

Alguns pacientes desenvolvem constipação congênita devido à estenose anal. Além disso, podem ocorrer malformações do sistema nervoso central na síndrome de Dubowitz. A aplasia do corpo caloso é típica. Essa estrutura é uma conexão de fibra que funciona entre as duas metades do cérebro. O corpo caloso garante que as informações possam ser trocadas entre os dois hemisférios do cérebro. Em alguns casos, também ocorre hipoplasia da glândula pituitária.

Isso pode prejudicar a produção de hormônios na glândula pituitária. Existem várias malformações do sistema músculo-esquelético que podem ser causadas pela síndrome de Dubowitz. Hipoplasia ungueal ou encurtamento de dedos individuais podem aparecer nos dedos. Aplasia ou hipoplasia ungueal também são possíveis nos pés. Além disso, os dedos das mãos ou pés vizinhos crescem juntos.

Pacientes com síndrome de Dubowitz geralmente apresentam displasia do quadril. A chamada coxa valga também foi observada em casos individuais. Com esse desalinhamento axial do colo femoral, há uma posição inclinada. As articulações das pessoas com síndrome de Dubowitz costumam ser excessivamente móveis. Algumas crianças doentes nascem com espinha bífida ou escoliose. A espinha bífida é um distúrbio oclusivo embrionário das costas na região da coluna vertebral.

É popularmente conhecido como a parte traseira aberta. Na escoliose, a coluna vertebral desvia lateralmente do eixo longitudinal. Os pacientes com síndrome de Dubowitz sofrem cada vez mais de infecções como otite média, pneumonia, infecções nos seios da face, tosse convulsa ou infecções cerebrais. Sintomas neurológicos como enxaquecas, cólicas, paralisia da bexiga e do ânus ou reflexos perturbados também podem ocorrer.

diagnóstico

O diagnóstico é feito após exame clínico detalhado. As deformidades faciais e a baixa estatura evidenciam a doença. Não há nenhum diagnóstico genético molecular ou citogenético especial para a síndrome de Dubowitz ainda.

Complicações

Devido à síndrome de Dubowitz, os pacientes são afetados por várias malformações que podem se desenvolver em todo o corpo. Na maioria dos casos, também há baixa estatura. Além do tamanho corporal menor, a cabeça do paciente também é muito menor do que o normal. Freqüentemente, também há desconfortos na pele.

Isso pode causar vermelhidão e coceira. A inteligência e as habilidades cognitivas não são restringidas, para que o paciente possa se desenvolver de forma normal. A azia pode ocorrer com malformações do estômago ou do trato digestivo. Não é incomum que ocorram aderências nos dedos das mãos e dos pés.

As infecções que podem afetar os pulmões ou o nariz também são mais comuns. Em casos graves, também ocorre inflamação do cérebro. As malformações podem desencadear insegurança e dúvidas nas pessoas afetadas, o que leva a queixas psicológicas. Por causa das deformidades, as crianças em particular são provocadas e intimidadas.

O tratamento causal da síndrome de Dubowitz não é possível, razão pela qual apenas os sintomas são aliviados. O interessado deve realizar vários exames para diagnosticar tumores e removê-los se necessário. Via de regra, não há redução da expectativa de vida.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Dubowitz geralmente é diagnosticada imediatamente após o nascimento. O médico pode reconhecer a doença com base na baixa estatura e nas deformidades faciais típicas e iniciar o tratamento imediatamente. Se um dos pais estiver doente, um exame médico deve ser feito antes do nascimento. Você pode então decidir junto com o médico como proceder. Um dermatologista pode ser chamado se as pessoas afetadas sofrem de eczema, coceira e vermelhidão da pele.

Um terapeuta pode ajudar com a hiperatividade que ocorre com frequência. Os pais que perceberem problemas de comportamento em seus filhos também devem falar com um especialista na doença. Ele pode dar mais dicas e assistência e encaminhar as pessoas afetadas para uma clínica especial, se necessário.

Um médico de emergência deve ser chamado em caso de complicações graves, como infecções pulmonares, cerebrais ou dos seios da face. Como a síndrome de Dubowitz pode assumir várias formas, é necessária uma ampla colaboração com uma equipe de médicos. Eles devem ser informados de todas as queixas e anormalidades para que as complicações mencionadas não apareçam em primeiro lugar.

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Tratamento e Terapia

A síndrome de Dubowitz não pode ser tratada causalmente. Possíveis malformações podem ser corrigidas cirurgicamente. O crescimento, a saúde geral, o desenvolvimento da linguagem, o estado dentário e o desenvolvimento cognitivo devem ser verificados em intervalos regulares por um médico. Como as neoplasias malignas ocorrem com frequência devido a deficiências imunológicas no curso da doença, uma busca regular direcionada para tumores é necessária.

Outlook e previsão

Via de regra, a síndrome de Dubowitz não pode ser tratada causalmente porque é uma doença genética. Os afetados dependem, portanto, de um tratamento puramente sintomático, que pode limitar as malformações e, assim, aumentar a qualidade de vida. A autocura não ocorre nessa síndrome.

Se a síndrome de Dubowitz não for tratada, as pessoas afetadas geralmente sofrem de forte coceira ou azia. Isso também pode levar à hiperatividade ou distúrbios de desenvolvimento em crianças, o que também torna a vida cotidiana muito mais difícil na idade adulta. Além disso, os pacientes sofrem mais de vários tipos de inflamação e, no pior dos casos, podem morrer delas se não forem tratados. Paralisia e reflexos também são comuns nessa síndrome.

O tratamento em si só pode limitar os sintomas, colocando um alto valor no desenvolvimento normal da criança. Além disso, as pessoas afetadas dependem de exames regulares para detectar e tratar os tumores precocemente. Na maioria dos casos, a expectativa de vida do paciente é reduzida pela síndrome. A síndrome pode levar não apenas aos afetados, mas também a parentes e pais, a graves transtornos mentais ou à depressão.

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prevenção

A síndrome de Dubowitz não pode ser evitada.

Cuidados posteriores

Na síndrome de Dubowitz, na maioria dos casos, existem muito poucas medidas de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. Em primeiro lugar, a doença deve ser reconhecida precocemente para que não haja agravamento dos sintomas, o que pode limitar a vida da pessoa afetada. Por se tratar de uma doença genética, também não pode ser completamente curada, de modo que apenas o tratamento puramente sintomático pode ocorrer.

Se o paciente deseja ter filhos no curso de sua vida, um teste genético também pode ser realizado com conselhos subsequentes para evitar que a síndrome de Dubowitz seja transmitida aos descendentes. Na maioria dos casos, as crianças afetadas dependem de suporte intensivo e especial devido à síndrome para que não haja queixas durante o desenvolvimento.

Os pais podem promover significativamente esse desenvolvimento com vários exercícios. Como a síndrome pode favorecer a ocorrência de tumores, exames regulares com o médico são muito úteis. Em muitos casos, os pacientes também contam com o apoio de amigos e familiares no dia a dia.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Dubowitz é uma doença hereditária muito rara, caracterizada principalmente por baixa estatura e malformações da face. A doença não pode ser tratada causalmente. O próprio paciente só pode tomar medidas para aliviar os sintomas.

A baixa estatura costuma estar associada a uma redução nas habilidades motoras. As pessoas afetadas devem, portanto, iniciar a fisioterapia o mais cedo possível, que visa melhorar sua mobilidade. Se ficar claro que mais tarde uma criança precisará de ajudantes, os pais devem incentivá-la a aprender como usá-los desde cedo.

As crianças que sofrem da síndrome de Dubowitz geralmente não apresentam ou apresentam apenas formas leves de deficiência intelectual. Mas muitas vezes são hiperativos. Além disso, seu desenvolvimento é inibido pela baixa estatura. Os pais devem, portanto, consultar especialistas desde o início para garantir o apoio educacional e psicológico ideal para seus filhos. Uma escola adequada também deve ser encontrada em tempo útil.

As habilidades cognitivas das crianças geralmente permitem que elas participem de aulas regulares. No entanto, muitas escolas são incapazes de cuidar adequadamente de alunos com retardo físico significativo. Isso é especialmente verdadeiro porque as pessoas afetadas costumam ser provocadas ou mesmo intimidadas por seus colegas devido às deformidades faciais e os professores geralmente não têm o treinamento pedagógico social necessário para lidar com tais situações.