Chorea Huntington ou Doença de Huntington é uma doença nervosa em que se trata principalmente de movimentos descontrolados de diferentes partes do corpo. A doença geralmente ocorre entre 30 e 40 anos.
O que é a doença de Huntington?
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A doença de Huntington ou doença de Huntington, anteriormente conhecida como "dança hereditária de São Vito", é uma doença nervosa causada por mutações na constituição genética.
Os sintomas incluem expressões faciais descontroladas, dificuldades para engolir e falar e movimentos excessivos dos membros, pescoço e tronco. A doença de Huntington foi descrita pela primeira vez no final do século XIX.
Até hoje, existem inúmeras opções terapêuticas destinadas a aliviar os sintomas. No entanto, a cura ainda não é possível.
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A doença de Huntington é uma doença hereditária transmitida à criança de forma autossômica dominante. Isso significa que o gene defeituoso não está em um cromossomo sexual (o cromossomo X ou Y) e, portanto, já pode aparecer se apenas um dos pais herdar o gene doente.
Se um dos pais for portador do gene mutado, todas as crianças têm 50% de risco de adoecer. O gene mutado no final do cromossomo 4 é responsável pela produção da proteína huntingtina em pessoas saudáveis. A mutação faz com que o gene afetado produza a huntingtina, mas a proteína tem propriedades adicionais.
Essas propriedades adicionais causadoras de doenças garantem que as células nervosas no córtex cerebral não sejam formadas ou não possam se regenerar. Esses grandes grupos de células controlam a sequência coordenada de movimentos em pessoas saudáveis.
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➔ Remédios contra distúrbios de memória e esquecimentoSintomas, doenças e sinais
Freqüentemente, movimentos involuntários e incontroláveis são os primeiros sinais da doença de Huntington. Nos estágios iniciais, a doença é perceptível por meio de espasmos musculares quase imperceptíveis, que os afetados muitas vezes podem incorporar em seus movimentos naturais. No curso posterior, essas contrações musculares exageradas e desmotivadas aparecem claramente por todo o corpo.
Caminhar e fazer atividades cotidianas estão se tornando cada vez mais difíceis. As habilidades motoras ao acaso aumentam com a excitação, os chamados movimentos coreicos raramente ocorrem durante o sono. Em um estágio avançado, os pacientes perdem o controle dos músculos da língua e da garganta: a fala torna-se cada vez mais incompreensível e os problemas de deglutição podem causar ataques de asfixia ao comer.
A doença de Huntington também afeta a psique e o comportamento em humanos. A morte progressiva das células cerebrais freqüentemente leva a uma mudança no caráter, e não é incomum que os sofredores sejam agressivos ou ofendam o ambiente. Como as pessoas com doença de Huntington também perdem o controle dos músculos faciais, elas são incapazes de expressar seus sentimentos por meio de expressões faciais.
Isso geralmente leva a mal-entendidos com outras pessoas. O retraimento social e a diminuição das capacidades mentais levam, em muitos casos, à depressão, ansiedade, psicoses e pensamentos suicidas, podendo chegar ao suicídio real. O estágio final da doença geralmente é acompanhado por demência completa e restrição ao leito.
Diagnóstico e curso
A doença de Huntington apresenta uma grande variedade de sintomas que só se tornam mais pronunciados à medida que a doença progride. Isso torna um diagnóstico claro difícil, especialmente nos estágios iniciais.
Diagnosticar os sintomas com base nos sintomas é difícil, pois muitas vezes eles podem indicar outras doenças. Se houver suspeita de doença de Huntington, o diagnóstico pode ser feito anos antes do início da doença, usando uma variedade de meios, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e medições de ondas cerebrais. Uma análise de DNA também é realizada como parte de um exame de sangue.
Quando a doença surge, os afetados geralmente têm entre 35 e 45 anos. Se a doença ocorrer mais tarde, o desenvolvimento dos sintomas também será menos rápido. Uma característica da coreia de Huntington é a morte das células nervosas, que progride cada vez mais rapidamente à medida que a doença progride. A doença de Huntington progride ao longo de vários anos e décadas à medida que os sintomas pioram. Algumas pessoas convivem com a doença por até 40 anos. A morte prematura geralmente ocorre como resultado de problemas respiratórios ou engolidos.
Complicações
Como a doença de Huntington não pode ser tratada, sintomas como mobilidade restrita, perda da capacidade de falar ou outras deficiências cognitivas pioram. Os pacientes afetados não conseguem mais se orientar na vida cotidiana e precisam de cuidados extensivos. Existem algumas evidências de que a terapia da fala ou fisioterapia podem retardar a progressão da doença.
No entanto, isso terá que ser testado e verificado com um número maior de pacientes no futuro. Do aparecimento dos primeiros sintomas à morte, leva cerca de 20 anos, apesar do tratamento medicamentoso dos sintomas. O maior perigo para o paciente é o desenvolvimento de pneumonia. Isso é causado por má coordenação na respiração e difícil liberação de muco dos pulmões.
Alguns pacientes também podem desenvolver doenças cardíacas, que podem levar à morte. Além dessas causas de morte, o suicídio também pode ocorrer. O suicídio pode ser causado pela doença de Huntington e pelos danos cerebrais que ela causa, ou o paciente pode querer evitar o agravamento da doença.
Além disso, é fácil para o paciente engolir alimentos. Por isso, o paciente deve ter um acompanhante para auxiliá-lo na ingesta alimentar.
Quando você deve ir ao médico?
A doença de Huntington, ou doença de Huntington, era anteriormente chamada de dança de São Vito por causa dos movimentos involuntários que as pessoas fazem. Uma vez que os sintomas desta doença hereditária geralmente não aparecem até mais tarde na vida, uma consulta ao médico faz sentido se ocorrerem distúrbios de movimento. Apenas um teste genético pode provar que é realmente a doença hereditária, doença de Huntington. Alternativamente, os sintomas também podem resultar de um tumor cerebral, um acidente vascular cerebral, distúrbios da tireóide ou semelhantes.
O problema é que, sem uma visita atempada ao médico, não se pode determinar se é realmente a doença de Huntington. Também pode haver doenças genéticas coreatoformes, como doenças semelhantes à doença de Huntington, doença de armazenamento de cobre, doença de Wilson, ataxia de Friedrich, ataxia espinocerebelar tipo 1, 2, 3, 17 ou neuroacantocitose. Uma avaliação médica é essencial para distúrbios de movimento inexplicáveis, a fim de avaliar as opções de tratamento.
O único tratamento médico para a doença de Huntington atualmente é o alívio sintomático. É sobre como equilibrar distúrbios do movimento, depressão, agressividade ou psicoses. As células nervosas do cérebro estão cada vez mais sendo perdidas. No futuro, a terapia genética pode fornecer um tratamento inovador. A medicina moderna oferece atualmente abordagens de tratamento inovadoras por meio de um transplante de células-tronco ou a implantação de um marca-passo cerebral. Até que ponto essas medidas são úteis ainda precisa ser verificado clinicamente.
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Tratamento e Terapia
De acordo com o estado atual da pesquisa, a cura para a doença de Huntington não é possível. O tratamento pode, portanto, ter como objetivo apenas aliviar os numerosos sintomas, tanto quanto possível. Vários medicamentos com os ingredientes ativos tiaprida e tetrabenazina são usados para restringir os movimentos descontrolados.
Além disso, as pessoas afetadas geralmente recebem fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. Dessa forma, as dificuldades de fala e deglutição típicas da doença podem ser amenizadas e uma vida independente também é possível por enquanto à medida que a doença progride. Os pacientes que sofrem da doença de Huntington são apoiados por cuidados psicoterapêuticos para poderem lidar melhor com o stress da doença.
No decorrer da caça à coreia, freqüentemente ocorre uma forte perda de peso, que deve ser aliviada por uma dieta especialmente rica em calorias para a pessoa afetada.
Algumas terapias para aliviar ou mesmo curar a doença de Huntington ainda estão em estágio experimental. Por exemplo, a administração de enzimas torna possível retardar ligeiramente a decomposição das células nervosas. Ainda não se conhece uma terapia medicamentosa que possa prevenir completamente o colapso das células nervosas.
Outlook e previsão
A doença de Huntington tem um prognóstico ruim. Além disso, a doença não pode ser curada com as opções médicas e legais atuais. A doença genética tem um curso progressivo que não pode ser interrompido apesar de todos os esforços. As medidas medicamente tomadas concentram-se em alcançar uma progressão lenta da doença e manter a qualidade de vida existente pelo maior tempo possível.
Pelos valores calculados, o paciente morre em média aproximadamente 19 anos após o diagnóstico da doença. Graças aos avanços e pesquisas médicas, as fases individuais da doença de Huntington foram preservadas por mais tempo e o início da morte foi adiado. Além disso, existem mais opções terapêuticas em fases individuais para estabilizar o paciente e melhorar o bem-estar geral.
As opções de terapia disponíveis são recomendadas e usadas individualmente, dependendo dos sintomas atuais. Devem ser feitos check-ups regulares para que o paciente possa receber os melhores cuidados. Além disso, especialistas em centros especialmente estabelecidos para o tratamento da doença de Huntington podem garantir uma melhor adaptação ao curso da doença. Como nem todas as terapias recomendadas são financiadas por convênios de saúde, o curso da doença é significativamente influenciado pelas possibilidades financeiras do paciente.
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➔ Remédios contra distúrbios de memória e esquecimentoprevenção
A doença de Huntington não pode ser evitada. Uma pessoa afetada que carrega o gene mutado definitivamente ficará doente. Filhos de pessoas doentes têm um risco de 50% de desenvolver a doença de Huntington. Não há como evitar esse risco. A única opção é não ter filhos biológicos e um exame pré-natal do material genético do feto e - se a doença de Huntington for positiva - uma possível interrupção da gravidez. No entanto, eticamente, isso é altamente controverso.
Cuidados posteriores
A doença de Huntington ainda não tem cura. É ainda mais importante tirar proveito de terapia e tratamento constantes e contínuos. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Os distúrbios do movimento podem ser tratados clinicamente com a ajuda de neurolépticos. A depressão pode ser tratada com a administração de antidepressivos.
Além do tratamento médico, a fisioterapia e a terapia ocupacional podem ser úteis para o paciente. Desta forma, pode-se tentar coordenar melhor as sequências de movimento. Também é aconselhável usar um fonoaudiólogo para neutralizar e reduzir os distúrbios da fala e da deglutição.
Apesar do tratamento com neurolépticos e antidepressivos, psicoterapia e ajuda psiquiátrica também devem ser consideradas. Isso pode ser um alívio não só para o próprio paciente, mas também para os familiares. Freqüentemente, os pacientes também se beneficiam da participação em um grupo de auto-ajuda de outras pessoas afetadas.
Como os pacientes com doença de Huntington geralmente correm o risco de perder peso rapidamente devido à difícil ingestão de alimentos, alimentos com alto teor calórico e fáceis de comer devem ser fornecidos. Alimentos fáceis de engolir, como mingaus, pudim, requeijão e líquidos, são adequados aqui.
Finalmente, as abordagens experimentais não devem ser categoricamente excluídas. Novas ofertas de terapia e métodos de tratamento devem ser considerados. Definitivamente, há uma chance de que isso resulte em uma maior ausência de sintomas.
Você pode fazer isso sozinho
As opções de autoajuda são limitadas na doença de Huntington. Devido ao curso da doença, de acordo com o estado científico atual, não existem possibilidades que levem ao alívio dos sintomas ou à cura.
O curso da doença é progressivo, de modo que as pessoas doentes devem garantir que seu bem-estar seja mantido na vida cotidiana, apesar do aumento dos sintomas. Para evitar surpresas ou situações desagradáveis, é útil que a pessoa em causa esteja totalmente informada sobre o desenvolvimento da doença. Ao mesmo tempo, o ambiente social próximo deve ser alertado. Com o fornecimento de informações, situações de excessiva demanda podem ser evitadas ou minimizadas. Por ser uma doença hereditária, é útil compartilhar experiências entre os enfermos.
A participação na vida social é importante para a saúde mental. Atividades de lazer e exercícios adequados melhoram o bem-estar. Além disso, com um estilo de vida saudável, o organismo e o sistema imunológico podem ser suficientemente fortalecidos. Poluentes como álcool e nicotina devem ser evitados.
Com uma dieta equilibrada e rica em vitaminas, sono suficiente e a observância das fases de descanso, o corpo ganha novas forças. Ao mesmo tempo, ele pode se defender contra patógenos invasores. Vários métodos de relaxamento, como meditação ou ioga, podem ser usados para o fortalecimento mental. Isso ajuda a lidar com a doença emocionalmente.
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