Síndrome de Buschke-Ollendorff

o Síndrome de Buschke-Ollendorff é uma doença hereditária do tecido conjuntivo. A doença rara afeta o esqueleto e a pele. Quais são os efeitos da síndrome de Buschke-Ollendorff no corpo humano e como a doença pode ser tratada?

O que é a síndrome de Buschke-Ollendorff?

A síndrome de Buschke-Ollendorff, também conhecida pelo nome latino de dermatofibrose lenticularis disseminata, foi batizada em homenagem ao dermatologista alemão Abraham Buschke e à dermatologista germano-americana Helene Ollendorff-Curth. A doença rara do tecido conjuntivo é uma combinação de uma mudança na pele e uma mudança no esqueleto. Os sintomas típicos incluem osteopoicilose ou baixa estatura.

causas

A doença muito rara é genética e, portanto, não totalmente curável. A causa desse defeito é uma mutação de um cromossomo no gene LEMD3. A chamada mutação de perda de função ocorre neste gene. Isso é entendido como uma mutação genética que ocorre na genética. A consequência disso é a perda de função do produto genético em questão.

Na síndrome de Buschke-Ollendorff, o gene correspondente é instruído a produzir uma proteína. As vias de sinalização regulam vários processos celulares e o crescimento celular. Isso também inclui o crescimento de novas células ósseas. A mutação do gene LEMD3 reduz a quantidade de proteínas funcionais. Entre outras coisas, isso pode aumentar a densidade do osso. Não há evidências claras desta pesquisa.

Sintomas, doenças e sinais

Os primeiros sintomas podem aparecer em qualquer faixa etária. Os primeiros sinais são muitas vezes reconhecíveis na infância, sendo os sintomas diferentes, tanto nos ossos como na pele. Na maioria das vezes, as alterações cutâneas são indolores e aumentam com o tempo. Esse recurso ocorre algum tempo após o nascimento da criança.

Essas alterações no tecido conjuntivo têm apenas alguns milímetros de tamanho e localizam-se principalmente nas mãos e nas pernas, bem como no tronco. Osteopoiquilose é uma malformação benigna descoberta acidentalmente no osso. Esta malformação óssea raramente é diagnosticada na idade adulta. Pequenas áreas redondas são visíveis no osso, o que indica aumento da densidade óssea.

Isso pode ser visto na imagem de raios-X na forma de pontos de luz. As malformações e alterações cutâneas geralmente não resolvem as queixas e, portanto, o diagnóstico é muito difícil de confirmar. A síndrome de Buschke-Ollendorff é diagnosticada na maioria dos casos por puro acaso.

Diagnóstico e curso

Para diagnosticar corretamente a síndrome de Buschke-Ollendorff, são realizados novos exames, além de um teste genético. Um simples teste de laboratório não é suficiente para esta doença do organismo humano. As alterações na pele são confirmadas por um achado histológico. As lesões cutâneas são examinadas microscopicamente, colorindo as seções de tecido.

Este método diagnóstico pode ser usado para detectar anormalidades no tecido conjuntivo em vários graus. As fibras elásticas e as fibras de colágeno são particularmente afetadas. Eles são responsáveis ​​pela resistência à tração do tecido. As alterações cutâneas ocorrem em um pequeno espaço e próximas umas das outras. A cor é esbranquiçada a amarela e o formato é oval. O tamanho está entre o de uma ervilha e uma lentilha.

Raios-X das mãos e dos pés são tirados para determinar quaisquer alterações no esqueleto. Como as lesões nos ossos são quase sempre esquecidas na infância, essas características da síndrome de Buschke-Ollendorff só são descobertas na velhice. As alterações ósseas típicas não são notadas até os 15 anos.

Na radiografia tirada, podem ser vistas trabéculas aumentadas e ligeiramente espessadas, ou seja, pequenas trabéculas no osso. Essas anomalias do osso não devem ser confundidas com metástases ósseas ou melorreostose (espessamento do osso). Se ocorrer dor, a síndrome de Buschke-Ollendorff não ocorre imediatamente.

Diversas queixas do paciente devem se juntar para poder incluir essa doença hereditária no diagnóstico. Se as pessoas sofrem de inchaço nas articulações ou derrames frequentes, isso não significa que os exames revelem a síndrome de Buschke-Ollendorff.

Complicações

Em muitos casos, a síndrome de Buschke-Ollendorff é diagnosticada tardiamente, de modo que o tratamento pode ser adiado. Isso ocorre porque as pessoas afetadas geralmente não sentem nenhuma dor ou outro desconforto da síndrome. Podem ocorrer malformações malignas ou benignas dos ossos.

Via de regra, o próprio diagnóstico é feito por acaso durante um check-up. Em muitos casos, também ocorre inchaço ou derrame nas articulações. Para o paciente, geralmente não há mais queixas ou complicações. Por esse motivo, o tratamento da síndrome de Buschke-Ollendorff não é necessário em todos os casos.

Se houver alguma anormalidade visível na pele, essas áreas podem ser tratadas. Isso geralmente é feito com a ajuda de medicamentos ou pomadas. Isso sempre resulta em um curso positivo da doença, sem mais queixas ou complicações.

O diagnóstico costuma ser difícil, pois os efeitos da síndrome de Buschke-Ollendorff sobre os ossos só podem ser vistos em pequena extensão nas radiografias. Na maioria das vezes, apenas jovens adultos com 15 anos ou mais são afetados. A expectativa de vida não é influenciada pela síndrome de Buschke-Ollendorff.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, a síndrome de Buschke-Ollendorff é diagnosticada na infância. Um médico deve então ser consultado se o paciente sofrer de várias alterações na pele. Embora não estejam associados à dor, devem sempre ser examinados por um médico. Isso pode prevenir complicações futuras. O crescimento dessas alterações cutâneas também pode indicar a síndrome. Por esse motivo, os ossos do paciente também devem ser examinados para verificar se há alterações.

A própria densidade óssea é aumentada, o que pode ser determinado por um raio-X. O diagnóstico precoce é importante, mesmo que as crianças não apresentem quaisquer outros sintomas ou restrições. O diagnóstico pode ser feito por um clínico geral ou pediatra. O tratamento posterior geralmente ocorre com a ajuda de pomadas ou comprimidos, de forma que nenhum médico especial é necessário. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, melhor os sintomas podem ser limitados e tratados.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Para reconhecer a síndrome de Buschke-Ollendorff como tal, a história familiar do paciente também é de grande importância. Nem todos os pacientes apresentam os mesmos sintomas. Quando sofre de anomalias cutâneas, não existe necessariamente anomalia óssea e vice-versa.

Em geral, a síndrome de Buschke-Ollendorff não causa nenhum sintoma. Porém, para evitar o tratamento incorreto dos sintomas, é necessário um diagnóstico detalhado da doença. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada corretamente, mais cedo a terapia apropriada poderá ser iniciada. Se necessário, as anomalias cutâneas são tratadas sintomaticamente na área de pele afetada.

O tratamento pode ser feito com pomadas ou comprimidos. O método de terapia correto é adaptado individualmente ao paciente e à gravidade das queixas. A medicação apropriada é prescrita para sintomas esqueléticos graves. No entanto, nenhum caso é conhecido por ter assumido proporções tão graves.

Outlook e previsão

A síndrome de Buschke-Ollendorff não pode ser tratada causalmente. Apenas os sintomas individuais podem ser tratados e não há cura completa.

Como regra, as pessoas afetadas sofrem de várias malformações, que podem ser de gravidade diferente. O curso posterior e o tratamento da doença também dependem dessas malformações, visto que intervenções cirúrgicas geralmente também são necessárias para aliviá-las. Apenas as áreas afetadas da pele são tratadas sintomaticamente. Não há complicações.

Quanto mais cedo o tratamento da síndrome for iniciado, maiores serão as chances de um curso positivo da doença. Até o momento, não há casos graves conhecidos de síndrome de Buschke-Ollendorff nos quais a expectativa de vida da pessoa afetada foi reduzida. Embora os pacientes sejam dependentes de tratamento permanente e do uso de pomadas e medicamentos em suas vidas, eles não são ou são apenas ligeiramente restritos em sua vida cotidiana.

A dor não ocorre na pele. Mudanças no esqueleto também podem ser corrigidas, embora geralmente só sejam reconhecidas em uma idade jovem.

prevenção

Como a síndrome de Buschke-Ollendorff é uma doença difícil de reconhecer, não é fácil atribuir os sintomas corretamente. Por ser uma doença herdada geneticamente, não pode ser combatida. A probabilidade de que uma doença esteja no gene é muito pequena.

Com cerca de 20.000 nascimentos em todo o mundo, em média apenas uma pessoa sofre da síndrome de Buschke-Ollendorff. Mesmo que a doença hereditária seja diagnosticada, ela não afeta a expectativa de vida. Os pacientes têm um bom prognóstico de saúde e a medicina moderna pode conter completamente quaisquer sintomas que possam surgir. Aos primeiros sinais da doença, diagnósticos extensos são necessários.

Cuidados posteriores

Como regra, as pessoas afetadas com a síndrome de Buschke-Ollendorff não têm opções diretas para cuidados de acompanhamento. A doença só pode ser tratada sintomaticamente e não causalmente, de modo que a pessoa afetada depende principalmente de terapia para toda a vida. Isso também pode levar a uma redução da expectativa de vida.

Como a síndrome de Buschke-Ollendorff é geralmente tratada com a ajuda de comprimidos, cremes ou pomadas, as pessoas afetadas devem garantir que eles sejam tomados ou aplicados regularmente. As possíveis interações com outros medicamentos também devem ser consideradas e discutidas com um médico.

Via de regra, os sintomas não restringem muito a pessoa afetada, de modo que o paciente pode levar uma vida normal. Da mesma forma, não são conhecidas proporções particularmente graves da síndrome de Buschke-Ollendorff. Visto que a síndrome de Buschke-Ollendorff pode, em alguns casos, também levar a queixas psicológicas ou estados depressivos, um psicólogo deve ser visitado nesses casos.

No entanto, conversar com amigos ou familiares também pode ser útil para evitar esse desconforto. Além disso, no caso da síndrome de Buschke-Ollendorff, o contato com outros portadores da síndrome também é útil, pois pode levar a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Buschke-Ollendorff agora pode ser bem tratada. O paciente também pode apoiar a recuperação observando estritamente a higiene pessoal e cuidando das áreas afetadas de acordo com as instruções do médico.

Também é importante usar os produtos de cuidados prescritos. As pomadas e loções medicinais devem ser aplicadas regularmente, principalmente nas áreas de alterações cutâneas, a fim de promover a cicatrização de feridas e prevenir a formação de cicatrizes. O paciente também deve evitar a exposição à luz solar e o contato da pele com substâncias nocivas. Isso pode ser conseguido, por exemplo, usando roupas adequadas. Pessoas que expõem sua pele a grande estresse no trabalho devem considerar a mudança de emprego.

Além disso, verificações regulares fazem parte da autoajuda necessária. Qualquer pessoa que notar lugares incomuns em outras partes do corpo ou for alérgica aos remédios prescritos deve informar seu médico. Muitas vezes, o médico pode dar mais dicas sobre como o paciente pode apoiar o tratamento. Em primeiro lugar, o repouso e o repouso são importantes para que o corpo possa se recuperar o suficiente. Dependendo da causa da síndrome, outras medidas podem ser úteis, que os afetados podem discutir com seu médico de família.